Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ là bệnh lý di truyền chỉ xảy ra ở bé gái. Bất thường được hình thành khi bộ gen trong cơ thể trẻ bị dư 1 NST X. Với tổng 3 NST X đã làm thay đổi sự phát triển về thể chất, tâm lý và trí tuệ của trẻ. Hầu hết trẻ mắc hội chứng này phải sống chung với bệnh cả đời. Tuy nhiên, bệnh có thể kiểm soát nếu được chăm sóc tích cực và điều trị hiệu quả các triệu chứng (nếu có) bằng các biện pháp phù hợp. 

Hội chứng siêu nữ (Triple X Syndrome) còn được gọi với nhiều cái tên như hội chứng tam nhiễm, hội chứng 3X, hội chứng XXX, hội chứng Trisomy X hoặc 47. Đây là thuật ngữ chỉ một rối loạn di truyền hiếm gặp khi nữ giới có 3 nhiễm sắc thể X (NST), thay vì 2 NST như bình thường.

Chứng bệnh này được phát hiện lần đầu vào năm 1959 bởi nhà di truyền học người Scotland Patricia Jacobs. Ông đã phát hiện bệnh nhân nữ bị suy buồng trứng sớm do có 3 NST X trong bộ gen. Ước tính cứ 1000 bé gái được sinh ra, sẽ có 1 trường hợp mắc hội chứng này.

Nguyên nhân

Bất kỳ đứa trẻ nào cũng được sinh ra với 2 NST giới tính. Đối với trẻ gái, cả 2 NST giới tính đều là X, được thừa hưởng từ bố và mẹ. Tuy nhiên, với những bé gái mắc hội chứng siêu nữ sẽ bị dư 1 NST X, tổng cộng là 3 NST X gây biến đổi hoàn toàn cấu trúc gen quy định sự phát triển về thể chất, ngoại hình và trí tuệ của trẻ.

Nguyên nhân được xác định gây hội chứng siêu nữ là do bất thường trong quá trình sao chép và phân chia NST X trong quá trình hình thành phôi sau thụ tinh. Hiện tượng này xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên và đến nay y học vẫn chưa xác định được cơ chế do đâu.

Ngoài ra, những đứa trẻ mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ hình thành phôi với 3 NST X trong mỗi tế bào. Do đó, bé gái mắc hội chứng 3X sẽ có tổng cộng 47 NST, thay vì chỉ có 46 như những đưa trẻ bình thường.

Yếu tố nguy cơ 

• Phụ nữ sinh con trễ > 35 tuổi thường có nguy cơ cao sinh con dị tật, trong đó có hội chứng siêu nữ;
• Phụ nữ tiếp xúc thường xuyên với các hóa chất độc hại, tia bức xạ khi đang mang thai;
• Phụ nữ sử dụng thuốc tùy tiện không có sự hướng dẫn của bác sĩ;

Triệu chứng 

Dư 1 NST X ở những bé gái mắc hội chứng siêu nữ gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm lý và trí tuệ của trẻ. Các dấu hiệu của hội chứng này được biểu hiện khác nhau về mức độ, có người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng cũng có người gặp các triệu chứng nghiêm trọng.

Cụ thể một số triệu chứng chung như sau:

Triệu chứng về các đặc điểm ngoại hình

• Dáng người cao;
• Tay chân dài;
• Bàn chân bẹt;
• Ngón út cong;
• Nếp gấp da mí mắt bao phủ các góc trong mắt;
• Mắt rộng;
• Trương lực cơ kém;

Triệu chứng về thể chất, tâm lý

• Trẻ hay bị đau bụng, táo bón mãn tính;
• Run tay;
• Co giật;
• Lo âu, cảm xúc thất thường;
• Chậm nói;
• Rối loạn tăng động chú ý (ADHD)'
• Chậm phát triển các kỹ năng xã hội, vận động;
• Dị tật bẩm sinh về cơ quan sinh dục, thận;
• Động kinh;

Chẩn đoán

Không giống như những rối loạn di truyền khác, hội chứng 3X thường không biểu hiện rõ ràng ngay từ khi trẻ chào đời nên rất khó nhận biết sớm.

Những trường hợp nghi ngờ trẻ mắc hội chứng siêu nữ thông qua các dấu hiệu kể trên, cần tiến hành lấy mẫu máu để làm xét nghiệm di truyền Karyotype. Kết quả xét nghiệm này giúp phát hiện 1 NST X dư thừa trong bộ gen của của trẻ. Đồng thời, xác định mức độ khảm (nếu có).

Ngoài ra, sự tiến bộ của y học có thể thực hiện xét nghiệm di truyền cho phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ, nhất là với những thai phụ lớn tuổi. Một số xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh như:

• Xét nghiệm không xâm lấn NIPT;
• Chọc ối;
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS;

Một số xét nghiệm sàng lọc bổ sung khác như kiểm tra tâm lý, thần kinh, siêu âm thận, đo điện tim đồ...

Ngoài các xét nghiệm chủ động, còn rất nhiều bé gái hoặc chị em phụ nữ không phát hiện ra bản thân mắc bệnh hội chứng siêu nữ do không có bất kỳ triệu chứng hay biểu hiện nào. Hoặc chỉ khi gặp các vấn đề về sinh sản, khó có con hoặc mãn kinh sớm, suy buồng trứng sớm mới tiến hành thăm khám, xét nghiệm ra bệnh.

Hầu hết các trường hợp phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ đều có thể phát triển tốt về chức năng tình dục và khả năng sinh sản. Tuy nhiên, vẫn có một số ít trường hợp do dư 1 NST X gây loạn sản phát triển buồng trứng. Khiến chị em phụ nữ bị rối loạn kinh nguyệt, dậy thì sớm hoặc muộn, ở độ tuổi sinh sản bị suy buồng trứng nguyên phát và vô sinh.

Do đó, tiên lượng bệnh trong giai đoạn sớm thường không chính xác. Tốt nhất cần theo dõi sát sao và có những can thiệp y tế kịp thời nhằm ổn định sức khỏe và đảm  bảo chức năng sinh sản cũng như xử lý bất kỳ các triệu chứng, trở ngại về thể chất, tâm lý nào.

Hội chứng siêu nữ không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và can thiệp sớm đem lại lợi ích trong việc đối mặt với tình trạng trẻ chậm phát triển.

Một số biện pháp điều trị tích cực như:

• Đối với những bé gái mắc hội chứng siêu nữ, bố mẹ nên cho trẻ tham gia các lớp học với giáo trình được xây dựng riêng cho trẻ mắc các rối loạn di truyền đặc biệt, chậm phát triển trí tuệ.
• Đồng thời kết hợp trị liệu tâm lý cho trẻ để con có suy nghĩ tích cực về bệnh cũng như khuyến khích trẻ phát triển tâm sinh lý bình thường.
• Trẻ 10 - 12 tuổi có thể được điều trị bằng liệu pháp estrogen (nếu cần thiết).
• Thường xuyên cho trẻ tái khám định kỳ để theo dõi sự phát triển, nguy cơ chậm phát triển hoặc tăng trưởng quá mức cần thiết, các khiếm khuyết về sức khỏe, kỹ năng giao tiếp, xã hội...  để kịp thời điều trị.
• Đối với phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhu cầu mang thai nên thăm khám sớm để được kiểm tra các chỉ số sức khỏe sinh sản, tư vấn di truyền. Có thể điều trị suy buồng trứng sớm bằng liệu pháp hormone.

Cho đến nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp phòng ngừa đặc hiệu hội chứng siêu nữ. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, hội chứng di truyền NST bất thường này hoàn toàn có thể được dự đoán sớm ngay trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm di truyền.

1. Nguyên nhân khiến tôi mắc hội chứng 3X?

2. Hội chứng này có những dấu hiệu đặc trưng nào?

3. Trẻ mắc hội chứng 3X có phát triển bình thường không?

4. Cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng 3X?

5. Hội chứng 3X có thể phát hiện sớm được không?

6. Có thể điều trị khỏi hội chứng 3X được không?

7. Con tôi mắc hội chứng 3X có ảnh hưởng đến chức năng sinh sản sau này không?

8. Nếu tôi sinh thêm con gái có nguy cơ mắc hội chứng 3X không?

Hội chứng siêu nữ là bệnh di truyền bẩm sinh tuy hiếm gặp nhưng sẽ rất rủi ro nếu chẳng may mắc phải. Trẻ chậm phát triển thể chất, trí tuệ và tâm lý từ nhẹ đến nặng gây ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống, nhất là khả năng sinh sản. Do đó, khuyến cáo thai phụ cần thực hiện các sàng lọc dị tật trước sinh để sớm phát hiện bất thường và có hướng xử lý phù hợp.