Hội chứng Gorlin

Hội chứng Gorlin là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể. Đặc trưng với các triệu chứng như ung thư biểu mô tế bào đáy, u nang hàm, các vấn đề về xương và thần kinh. Không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với hội chứng Gorlin, nhưng một số chọn lựa điều trị như phẫu thuật, xạ trị kết hợp dùng thuốc đem lại rất nhiều lợi ích trong việc cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. 

Hội chứng Gorlin (Gorlin Syndrome) hay còn được gọi là bệnh ung thư tế bào đáy Nevoid (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS). Đây là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp. Đặc trưng bởi tình trạng làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư da hoặc các khối u lành tính, kèm theo các bất thường về xương, thần kinh và nhãn khoa.

Đa số trường hợp phát sinh hội chứng đều do yếu tố di truyền gen đột biến, còn một số ít trường hợp còn lại xảy ra do tự phát do họ phát sinh một đột biến gen ngẫu nhiên. Bất kỳ độ tuổi hoặc giới tính nào cũng có thể mắc hội chứng Gorlin. Nhưng phổ biến nhất là ở những người gốc châu Phi hoặc châu Á. Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 người.

Hội chứng Gorlin được chia làm 3 hội chứng chính gồm:

• Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid (NBCCS): Hội chứng này đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều dạng ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) cùng các bất thường về da như u nang hoặc rỗ da. Kèm theo các triệu chứng bất thường về xương hoặc phát sinh các dạng ung thư khác như u nguyên bào tủy.
• Hội chứng Bazex-Dupré-Christol (DBCS): Đây là dạng hội chứng Gorlin khá hiếm gặp. Đặc trưng bởi sự phát triển của các tổn thương trên da đầu, da mặt, tay hoặc các bất thường ở tóc, móng tay, xương, ngón tay, ngón chân, suy giảm thính lực...
• Hội chứng Muir-Torre (MTS): Dạng này cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng với sự phát triển của các những khối u bã nhờn trên da cùng nhiều loại ung thư khác. Có thể kể đến như ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư đại trực tràng. Hội chứng này thường liên quan đến tiền sử gia đình từng có người mắc bệnh ung thư.

Đột biến gen là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Gorlin. Trong đó, các chuyên gia xác nhận có 3 gen có khả năng đột biến như PTCH1, PTCH2 hoặc SUFU. Đây là những gen có nhiệm vụ chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào.

Sự đột biến các gen này vô tình tạo điều kiện cho sự hình thành và phát triển của khối u ung thư. Hội chứng Gorlin có đặc tính di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Tức là người mang bệnh chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ bố hoặc mẹ là đã có thể phát triển tình trạng này.

Ngoài đột biến gen, còn một số yếu tố rủi ro khác làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Gorlin như:

• Thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và xạ trị, hay còn gọi là Psoralen kết hợp tia cực tím A (PUVA) nhằm điều trị bệnh vảy nến.
• Tiếp xúc với hóa chất độc tố Asen từ thực phẩm, nguồn không khí, nước hoặc đất;
• Tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch;
• Những người có làn da mỏng, dễ bị cháy nắng;
• Giới tính: Nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới;
• Tuổi tác: Đa số những trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Gorlin thường trong độ tuổi > 50 tuổi. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ mắc hội chứng Gorlin ngày càng trẻ hóa;

Triệu chứng 

Triệu chứng của hội chứng Gorlin được biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Một đứa trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này thường có các đặc điểm sau đây:

• Đầu to;
• Trán rộng;
• Mắt mở rộng;
• Xuất hiện các nốt u nang mụn thịt trên trán và dưới mắt;

Một số triệu chứng khác ít phổ biến hơn như:

• Mắt nhỏ;
• Mắt lác;
• Hở hàm ếch;
• Đục thủy tinh thể;
• Chuyển động mắt nhanh không kiểm soát;

Ngoài ra, tùy theo từng dạng hội chứng Gorlin khác nhau xảy ra theo thời gian mà triệu chứng biểu hiện khác nhau. Bao gồm:

• Ung thư biểu mô tế bào đáy: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Gorlin. Đây là một loại ung thư da có thể chữa khỏi, đặc trưng với các triệu chứng như sạm da, thay đổi hắc tố da do tiếp xúc với tia cực tí.
• Khối u KOT (Ketatocystic Odontogen): Đây là những khối u nang lành tính không phải ung thư, thường phát triển trong xương hàm. Triệu chứng đặc trưng là đau nhức, sưng tấy, thậm chí làm hỏng xương hàm và có khả năng lan rộng vào xoang.
• Hố Palmoplantar: Đây là những lỗ nhỏ li ti như lỗ chân lông, chúng xuất hiện ở lòng bàn tay hoặc lòng bàn chân.
• Một số triệu chứng hiếm gặp khác:
  • U nguyên bào tủy: Đây là những khối u não ung thư, thường phát triển ở trẻ dưới 2 tuổi hoặc từ 8 tuổi trở lên. Đặc trưng triệu chứng của tình trạng này là buồn nôn, nôn ói, cử động mắt bất thường, các vấn đề phối hợp vận động...
  • U màng não: Đây là những khối u lành tính, tuy phát triển chậm nhưng có thể gây ra các triệu chứng bất thường như đau đầu, tê bì, yếu cơ tay, cơ chân, co giật hoặc thay đổi tính cách.
  • U xơ tim: Những khối u lành tính này xuất hiện ở tim, thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Chúng có thể gây ra tình trạng rối loạn nhịp tim, tiếng tim thổi lớn, ngất xỉu...
  • U nang hạch bạch huyết: Chúng là khối u lành tính phát triển trong dạ dày, gây triệu chứng đau bụng và tắc ruột.

Chẩn đoán

Một người được chẩn đoán mắc hội chứng khi đáp ứng một trong hai tiêu chí sau:

• Có 2 triệu chứng chính và 1 triệu chứng phụ;
• Có 1 triệu chứng chính và 3 triệu chứng phụ;

Cụ thể các triệu chứng chính và phụ chẩn đoán hội chứng Gorlin gồm:

Triệu chứng chính

• Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Gorlin;
• Đã từng phát triển 2 hoặc nhiều bệnh ung thư biểu mô tế bào đáy trước độ tuổi 30;
• Hình thành khối u không sản sinh Keratocystic;
• Xuất hiện hố lòng bàn tay;
• Lắng đọng canxi trong não;

Triệu chứng phụ

• Khối u não ác tính (u nguyên bào tủy);
• Hở hàm ếch;
• Sứt môi;
• Hình thành thêm ngón tay hoặc ngón chân;
• Đầu to, trán nhô rộng ra;
• Trẻ phát triển bất thường xương cột sống hoặc xương sườn;
• Mắt nhỏ;
• Có khối u trong mống mắt;
• Đục thủy tinh thể;
• Hình thành u nang trong bụng;
• U xơ trong tim;
• U xơ buồng trứng hoặc u nang buồng trứng;

Ngoài đánh giá các triệu chứng lâm sàng kể trên, khai thác tiền sử bệnh cá nhân và tiền sử gia đình, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng để xác nhận chẩn đoán. Bao gồm:

• Xét nghiệm hình ảnh: Chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính CT scan hoặc cộng hưởng từ MRI để phát hiện các tổn thương bất thường như vôi hóa não, u xơ, buồng trứng hoặc các vấn đề về xương.
• Xét nghiệm di truyền: Được thực hiện nhằm phát hiện các bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Một số mẫu bệnh học được dùng để làm xét nghiệm di truyền như mẫu máu, da hoặc tóc. Đối với phụ nữ mang thai, xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán trước các bất thường của thai nhi.

Cho đến nay, hội chứng Gorlin vẫn không có cách chữa trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu tích cực áp dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ và chăm sóc tích cực, bệnh có thể thuyên giảm và kiểm soát tốt.

Ngược lại, nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, hội chứng này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Chẳng hạn như:

• Di căn: Khối u ung thư tế bào đáy phát triển ở giai đoạn nặng có khả năng tấn công, phá hủy đến các mô, cấu trúc và các cơ quan lân cận như xương, dây thần kinh, đe dọa đến tính mạng.
• Ung thư da: Các tế bào ung thư biểu mô tế bào đáy cũng có khả năng làm tăng nguy cơ phát triển nhiều bệnh ung thư da nguy hiểm.

Do đó, để kiểm soát tốt nhất tiến triển bệnh một cách tốt nhất và hạn chế tối đa nguy cơ ảnh hưởng đến tuổi thọ, hãy chủ động thăm khám sớm để được chẩn đoán và tư vấn phương pháp điều trị hiệu quả.

Không có biện pháp chữa trị hội chứng Gorlin. Nhưng vẫn có những phương pháp y tế giúp hỗ trợ cải thiện triệu chứng và giảm thiểu tối đa những biến chứng gây ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với từng triệu chứng, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng phương pháp điều trị khác nhau. Chẳng hạn như:

Phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp được áp dụng phổ biến nhất nhằm điều trị các triệu chứng liên quan đến da. Chẳng hạn như ung thư biểu mô tế bào đáy. Mục đích điều trị nhằm loại bỏ các tế bào ung thư cùng những mô xung quanh nhằm ngăn chặn tế bào ung thư lan rộng. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể được chỉ định kết hợp với xạ trị để tăng hiệu quả nhằm tiêu diệt tế bào ung thư.

Ngoài ra, đối với những triệu chứng liên quan đến xương như khối u nang trong xương cũng cần phải phẫu thuật để loại bỏ tổn thương xương bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp mức độ bệnh nghiêm trọng, bác sĩ sẽ chỉ định ghép xương thay thế xương bị hư hỏng.

Dùng thuốc 

Đối với những triệu chứng thần kinh xảy ra do hội chứng Gorlin như co giật, động kinh, thay đổi tính cách hoặc chậm phát triển, bác sĩ sẽ kê toa các loại thuốc giúp kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Tùy từng trường hợp, bệnh nhân có thể dùng thuốc bôi hoặc thuốc uống nhằm cải thiện triệu chứng.

Chăm sóc cải thiện triệu chứng

Ngoài các phương pháp y tế, bệnh nhân cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp chăm sóc tại nhà nhằm hỗ trợ kiểm soát triệu chứng. Chẳng hạn như:

• Mặc quần áo bảo hộ che kín cơ thể hoặc quần áo dài che da, đội mũ;
• Bôi kem chống nắng phổ rộng có chỉ số SPF cao mỗi ngày;
• Hạn chế tối đa việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, nhất là từ 10 giờ sáng đến 4 giờ chiều;
• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, sinh hoạt điều độ và vận động tích cực hàng ngày để nâng cao sức khỏe, hệ miễn dịch để cải thiện hiệu quả các triệu chứng;

Vì hội chứng Gorlin là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, cũng chính vì cơ chế này nên hoàn toàn không có biện pháp nào có thể phòng ngừa được căn bệnh này.

Để giảm nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng Gorlin, bố mẹ cần thông báo cho bác sĩ để thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc trong quá trình mang thai. Trường hợp đang có kế hoạch mang thai, nếu kết quả di truyền cho thấy tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Gorlin cao, bác sĩ thường đề nghị thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF, kết hợp trứng và tinh trùng khỏe mạnh đã được sàng lọc trong phòng lab đã được thụ tinh để cấy vào tử cung.

1. Những dấu hiệu cho thấy con tôi mắc hội chứng Gorlin?

2. Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán xác nhận hội chứng Gorlin?

3. Nguyên nhân khiến con tôi mắc phải hội chứng Gorlin?

4. Hội chứng Gorlin có nguy hiểm không? Con tôi có thể gặp phải những biến chứng nào?

5. Phác đồ điều trị nào tốt nhất dành cho trường hợp bệnh của con tôi?

6. Cần làm gì và tránh làm gì để cải thiện triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng?

7. Quá trình điều trị hội chứng Gorlin mất bao lâu?

8. Chi phí điều trị tốn bao nhiêu? Có dùng BHYT được không?

9. Các triệu chứng của hội chứng Gorlin có tái phát sau điều trị không?

10. Vợ chồng tôi cần làm gì để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Gorlin trong lần mang thai tiếp theo?

Hội chứng Gorlin là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen làm giảm khả năng phát triển khối u. Bệnh nhân mắc hội chứng Gorlin thường gặp phải rất nhiều triệu chứng khác nhau do bệnh ảnh hưởng đến rất nhiều cơ quan trong cơ thể. Để chung sống hòa bình với bệnh và kéo dài tuổi thọ, bệnh nhân cần được thăm khám sớm để được chẩn đoán điều bằng phương pháp phù hợp.