Hội chứng người cây

Hội chứng người cây là một dạng rối loạn cực kỳ hiếm gặp. Đặc trưng bởi các tổn thương da liễu là mụn cóc hoặc các mảng da sần sùi, bám dính giống như vỏ cây. Một số trường hợp còn gây ngứa ngáy và đau nhức khó chịu do tổn thương các dây thần kinh dưới da. Hội chứng này không có phương pháp điều trị đặc hiệu. 

Hội chứng người cây (Epidermodysplasia Verruciformis - EV) được xếp vào nhóm bệnh lý da liễu di truyền hiếm gặp. Đặc trưng của bệnh là sự suy giảm miễn dịch, khiến cơ thể không thể chống lại sự tấn công và tự loại bỏ một số loại virus u nhú ở người (HPV).

Hậu quả gây ra các triệu chứng nhiễm trùng da toàn thân dai dẳng, tiến triển nghiêm trọng và tăng nguy cơ phát triển tình trạng loạn sản da ác tính. Các tổn thương trên da khá đặc trưng, điển hình là các nốt mụn cóc kèm theo các mảng chai sần, bám dính vào da giống như vỏ cây hoặc rễ cây. Đây cũng là lý do vì sao căn bệnh này còn được gọi là hội chứng người cây.

Vị trí xuất hiện thường ở các vùng da hở như bàn tay, bàn chân, dái tai hoặc vùng mặt, nhưng phổ biến nhất là ở các đầu chi. Tuy các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào trong đời. Nhưng độ tuổi có nguy cơ mắc bệnh phổ biến nhất là trẻ em từ 5 - 11 tuổi hoặc trẻ trong độ tuổi dậy thì.

Tỷ lệ mắc phải hội chứng này cực kỳ hiếm. Vì để phát triển thành bệnh, trẻ phải nhận cả 2 gen đột biến liên quan từ bố và mẹ. Nếu không có đủ số gen đột biến, trẻ sẽ không mắc bệnh. Theo thống kê, những trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng người cây thường là do bố mẹ có chung nguồn gốc tổ tiên.

Có 2 dạng hội chứng người cây, được phân loại chủ yếu dựa vào căn nguyên. Bao gồm:

• Thể nguyên phát: Đây là thể điển hình xảy ra do di truyền theo kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường.
• Thể thứ phát: Hay thể mắc phải, thường xảy ra ở những người bị suy giảm miễn dịch, ức chế miễn dịch hoặc nhiễm HIV.

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng người cây vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu khoa học tin rằng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường là tác nhân chính dẫn đến căn bệnh này. Điều này có nghĩa là người mắc bệnh phải nhận đủ 2 gen đột biến bất thường từ cả bố và mẹ mới đủ điều kiện phát triển thành bệnh.

2 nhóm gen đột biến được xác định là TMC6/EVER1 hoặc TMC8/EVER2. Sự thay đổi đột biến gen này gây ra khiếm khuyết về khả năng tạo ra phản ứng miễn dịch của cơ thể đối với một số chủng virus HPV (papillomavirus).

Có rất nhiều loại virus HPV khác nhau có liên quan đến sự phát triển của hội chứng người cây. Trong đó, loại được phát hiện phổ biến nhất là HPV5 và HPV8. 2 chủng này được phát hiện có mặt trong khoảng 90% trường hợp các ca ung thư da liên quan đến sự phát triển của hội chứng này. Ngoài ra, một số chủng HPV khác cũng liên quan nhưng ít gặp hơn, bao gồm 9, 12, 14, 15, 17, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 36, 38, 47 và 50.

Ngoài ra, ở những bệnh nhân EV thể mắc phải hay còn gọi là thể không điển hình, sự suy giảm miễn dịch không phải do di truyền là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Đa số bệnh nhân có tiền sử bị suy giảm miễn dịch, thường liên quan đến các phương pháp điều trị dẫn đến ức chế miễn dịch. Có thể kể đến một số trường hợp sau:

• Tiền sử phẫu thuật cấy ghép nội tạng;
• Tổn thương da do tẩy lông bằng sáp nóng;
• Mắc các bệnh gây suy giảm miễn dịch;

Triệu chứng 

Các triệu chứng đặc trưng ở bệnh nhân mắc hội chứng người cây bao gồm:

• Nổi các nốt mụn cóc, đôi khi có vảy;
• Số lượng mụn cóc có thể rải rác ít, giới hạn ở một cụm nhỏ hoặc lan rộng với hơn 100 mụn cóc bao phủ toàn bộ cơ thể;
• Tổn thương mảng bám là các bề mặt phẳng hoặc gồ ghề;
• Chúng thường xuất hiện ở những vùng da hở, tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt trời như bàn tay, bàn chân, dái tai, mặt...;
• Các mảng da lớn sưng lên, bị viêm gần giống như các mảng bám dính vào da giống như vỏ cây;
• Thường phát triển ở cổ, cánh tay, lòng bàn tay, nách, bàn chân, lòng bàn chân, cơ quan sinh dục ngoài...;

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng người cây phụ thuộc rất nhiều vào việc thăm khám lâm sàng kết hợp các xét nghiệm cận lâm sàng do bác sĩ chuyên khoa da liễu chỉ định. Mục đích của việc thăm khám nhằm đánh giá các triệu chứng da kiễu và kiểm tra mô bệnh học tại các vị trí tổn thương để đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác.

Thông thường, việc chẩn đoán bao gồm 2 bước cơ bản sau:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ tiến hành kiểm tra và đánh giá các triệu chứng lâm sàng trên da người bệnh, thông qua mắt thường hoặc kính soi da chuyên dụng. Đồng thời, kết hợp khai thác tiền sử bệnh cá nhân và đặt những câu hỏi liên quan đến thời điểm phát bệnh, thời gian mắc bệnh bao lâu, có đau nhức gì hay không...
• Sinh thiết da: Nếu nghi ngờ mắc phải hội chứng người cây hoặc muốn loại trừ các tổn thương da liễu khác, cần lấy mẫu bệnh phẩm tại vùng da bị tổn thương để tiến hành làm sinh thiết. Dựa vào kết quả phân tích và đánh giá, bác sĩ sẽ dễ dàng đưa ra kết luận chẩn đoán đó là tổn thương do hội chứng người cây.

Hội chứng người cây được xác định là một bệnh da liễu xảy ra do rối loạn di truyền. Hầu hết các chủng HPV liên quan đến hội chứng này đều không phải các chủng có khả năng gây ra ung thư. Tuy nhiên, bệnh vẫn được cảnh báo ở mức độ nguy hiểm cao, đặc biệt là nguy cơ phát triển ung thư da.

Theo thống kê, có hơn 50% những ca được chẩn đoán mắc hội chứng người cây đã phát triển hội chứng người cây trong độ tuổi từ 40 - 50 tuổi. Trong đó, loại ung thư da thường gặp nhất là ung thư biểu mô tế bào vảy. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Ngoài biến chứng ung thư, biến chứng thường được nhắc đến khi mắc căn bệnh lạ này đó là các tổn thương ngoài da. Không chỉ có xu hướng phát triển toàn thân, mà chúng còn ngày càng nghiêm trọng, các nốt hoặc mảng chai sần như vỏ cây mọc ra từ da gây mất thẩm mỹ và ảnh hưởng đến khả năng sinh hoạt hàng ngày.

Một số trường hợp nghiêm trọng hơn, tổn thương có thể lan rộng sâu xuống dưới bề mặt da. Hậu quả làm chèn ép dây thần kinh và gây đau nhức, khó chịu dai dẳng.

Tùy theo phương pháp điều trị, quá trình hồi phục có thể diễn ra trong vòng vài tuần hoặc 1 - 2 tháng. Tuy nhiên, thực chất dù có điều trị tích cực, các tổn thương vẫn sẽ tiếp tục tồn tại và sẽ bùng phát mạnh hơn khi gặp điều kiện thuận lợi, nhất là ở những vùng da tiếp xúc với tia UV.

Mặc dù giới y học vẫn chưa có nhiều nghiên cứu về hội chứng này do số lượng ca mắc rất hiếm. Nhưng việc điều trị vẫn có thể được thực hiện dựa trên mục tiêu loại bỏ tổn thương tối đa, cải thiện triệu chứng và ngăn chặn sự phát triển trở lại của chúng. Do đó, hãy chủ động thăm khám để được kiểm tra các bất thường liên quan để được hỗ trợ tư vấn biện pháp điều trị phù hợp.

Trên thực tế, không có biện pháp nào có thể chữa trị khỏi dứt điểm các tổn thương do hội chứng người cây gây ra. Việc điều trị chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng và ngăn chặn sự phát triển nặng thêm của tình trạng này.

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ da liễu sẽ chỉ định hình thức điều trị phù hợp. Với những trường hợp nhẹ, tổn thương ngoài da khu trú hoặc chỉ lan rộng trong giới hạn nhỏ, số lượng tổn thương ít có thể được chỉ định dùng các loại kem bôi chứa hoạt chất tân dược để ức chế sự phát triển của mụn cóc cùng các tổn thương khác.

Nhưng với những trường hợp nghiêm trọng, tổn thương bất thường và có xu hướng phát triển ngày càng nặng cần phải kết hợp cùng lúc nhiều phương pháp điều trị mới có thể đạt được kết quả khả quan.

Các phương pháp điều trị hội chứng người cây phổ biến gồm:

• Dùng thuốc: Các loại kem hoặc thuốc mỡ bôi da được chỉ định sử dụng nhằm cải thiện các triệu chứng về da như nổi mụn cóc, sưng viêm... Các loại thường dùng như acitretin, imiquimod, interferon, retinoid, cimetidine hoặc calcipotriol... Tuy nhiên, cần lưu ý tác dụng phụ của các loại thuốc này, chẳng hạn như bong tróc da, ngứa ngáy, nổi mề đay, mẩn đỏ... để kịp thời xử lý.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với các các tổn thương nghiêm trọng do hội chứng người cây gây ra. Nhất là khi tổn thương da được chẩn đoán ác tính, cần được loại bỏ càng sớm càng tốt. Phẫu thuật tuy hiệu quả nhưng cũng chỉ tạm thời, vì các tổn thương vẫn có thể tái phát sau vài tháng. Ngoài ra, Một số tác dụng phụ thường gặp sau phẫu thuật như chảy máu hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên, chúng thường không quá đáng lo ngại và có thể kiểm soát được bằng cách chăm sóc, vệ sinh vết mổ đúng cách.
• Các thủ thuật khác: Ngoài phẫu thuật, một số phương pháp điều trị khác cũng có thể được áp dụng thay thế hoặc hỗ trợ sau phẫu thuật nhằm đem lại kết quả tốt nhất. Chẳng hạn như:
  • Truyền hóa chất bằng nitơ lỏng;
  • Liệu pháp áp lạnh;
  • Liệu pháp quang động;

Việc điều trị các tổn thương ngoài da có thể kéo dài trong suốt cuộc đời bệnh nhân. Tuy nhiên, để giảm thiểu thấp nhất nguy cơ tái phát sau điều trị và phòng ngừa phát triển ung thư da, bệnh nhân cần đảm bảo không được để da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời quá thường xuyên. Tốt nhất phải bôi kem chống nắng kỹ lưỡng và mặc áo quần dài chống nắng.

Ngoài ra, bệnh nhân cần tuân thủ lịch thăm khám định kỳ thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ da liễu. Điều này giúp bác sĩ theo dõi sát sao và đánh giá các tổn thương, sớm phát hiện các tiến triển bất thường, nhất là khối u ung thư da ác tính để điều chỉnh phác đồ điều trị sao cho phù hợp.

Hội chứng người cây là căn bệnh không thể phòng ngừa tuyệt đối, do bản chất của bệnh là do di truyền gen đột biến từ bố mẹ. Chỉ những người mang gen đột biến, cơ thể mới phát triển các tổn thương da bị nhiễm virus HPV, sau đó tiến triển thành triệu chứng và biến chứng cuối cùng là ung thư da (ung thư biểu mô tế bào vảy).

Do đó, đối với những cặp vợ chồng nếu không muốn sinh con mắc phải hội chứng người cây, tốt nhất nên chủ động làm xét nghiệm gen di truyền trước khi có hoạch mang thai. Nhất là trong trường hợp con đầu tiên đã mắc bệnh, nhằm giảm thiểu nguy cơ phát triển hội chứng người cây trong lần mang thai tiếp theo.

1. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc phải hội chứng người cây?

2. Tác nhân nào dẫn đến đột biến gen gây ra hội chứng người cây?

3. Hội chứng người cây có gây ảnh hưởng đến tính mạng không?

4. Hội chứng người cây có thể chữa khỏi dứt điểm được không?

5. Phương pháp điều trị hội chứng người cây tốt nhất hiện nay là gì?

6. Cần làm gì để phòng ngừa phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy?

7. Sau điều trị, tôi có cần tái khám trở lại không?

Hội chứng người cây có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai, nhưng trên thực thế con số mắc bệnh rất hiếm. Tuy nhiên, không nên vì vậy mà chủ quan lơ là trước những dấu hiệu da liễu bất thường phát triển sớm. Tốt nhất nên chủ động thăm khám càng sớm càng tốt để được chẩn đoán loại trừ các tình trạng sức khỏe khác và có hướng điều trị phù hợp, phòng ngừa biến chứng ung thư.