Hội Chứng XYY (hội chứng siêu nam)

Hội chứng XYY chỉ xảy ra ở trẻ nam sau sinh và theo trẻ đến suốt cuộc đời. Những trẻ mang NST XYY thường gây ra các bất thường về đặc điểm thể chất và trí tuệ. Hầu hết nam giới mắc hội chứng này thường có sức khỏe và đời sống sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo vẫn nên điều trị các triệu chứng bằng các liệu pháp trị liệu tích cực ngay từ thời thơ ấu

Hội chứng XYY còn được gọi là hội chứng siêu nam, hội chứng Jacob, 47,XYY (XYY Syndrome/ Jacob Syndrome). Đây là một trong những rối loạn di truyền tam nhiễm sắc thể phổ biến, xảy ra khi nam giới có có 3 NST XYY, thay vì XY như bình thường. NST Y dư thừa  được truyền từ người bố.

Tỷ lệ trẻ nam sinh ra với hội chứng XYY khá hiếm, chỉ khoảng 1/1000. Trẻ có các đặc điểm thể chất bất thường như tăng chiều cao vượt trội, đầu to hoặc trương lực cơ thấp. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp không có bất kỳ biểu hiện nào.

Hầu hết các trường hợp trẻ sinh ra với 47 NST đều có thể phát triển khỏe mạnh về thể chất, giới tính, sinh sản bình thường và có trí tuệ trung bình (chỉ số IQ từ 60 - 80). Tuy nhiên, hội chứng này làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý như rối loạn co giật, hen suyễn hoặc các vấn đề về hành vi, nhân cách, cảm xúc như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý.

Hội chứng XYY ở trẻ nam là kết quả của hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Xảy ra do có lỗi trong quá trình phân chia tế bào để hình thành giao tử (sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng). Hợp tử được hình thành, sau đó phát triển thành phôi và sinh ra trẻ mang nhiễm sắc thể bị lỗi XYY này.

Trong một số trường hợp, lỗi phân chia tế bào xảy ra sau quá trình thụ thai cũng có thể gây ra hội chứng XYY. Hội chứng này có thể di truyền hoặc không di truyền tùy từng trường hợp cụ thể.

Nam giới mắc hội chứng XYY thường có ít hoặc không có triệu chứng đặc hiệu. Tuy nhiên, vận sẽ có một số những biểu hiện về thể chất, ngoại hình và tính cách, hành vi khác nhau ở từng người.

Triệu chứng thể chất

Trẻ nam sinh ra có 3 NST XYY sẽ có một số đặc điểm thể chất như:

• Cao vượt trội hơn mức bình thường;
• Giảm trương lực cơ (hạ huyết áp);
• Cong ngón út;
• Khoảng cách 2 mắt xa nhau;
• Nổi mụn nhiều khi dậy thì;
• Các vấn đề về răng nướu như răng sữa không rụng, mọc chen chúc, mất răng không mọc lại, men, nướu răng kém;
• Hàm hơi nhô về phía trước gây khớp cắn ngược;
• Chậm phát triển các kỹ năng vận động như bò, đứng, ngồi, đi lại;

Triệu chứng về trí tuệ và hành vi

Trẻ nam mắc hội chứng XYY thường gặp khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi, cảm xúc, phát triển trí tuệ, học tập và các vấn đề xã hội khác. Bao gồm:

• Chậm nói, khả năng ngôn ngữ kém;
• Rối loạn khả năng diễn đạt ngôn ngữ;
• Các vấn đề về đọc hiểu, tính toán;
• Lo lắng, trầm cảm;
• Suy giảm các kỹ năng xã hội;
• Tính cách tiêu cực;

Chẩn đoán

Hội chứng XYY có thể được chẩn đoán trước và sau khi sinh bằng các biện pháp sau:

Chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm kiểm tra các rối loạn di truyền, đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể có thể giúp phát hiện hội chứng XYY trong thai kỳ. Trong đó, xét nghiệm được áp dụng phổ biến nhất là NIPT - xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (xét nghiệm chất dịch lỏng được lấy từ mô nhau thai hoặc xung quanh thai nhi) hoặc xét nghiệm karyotype (phân tích nhiễm sắc thể bằng máu của người mẹ).

Nếu xét nghiệp NIPT cho kết quả dương tính với hội chứng XYY, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung như:

• Chọc ối;
• Xét nghiệm mẫu lông nhung màng đệm (CVS);

Chẩn đoán sau sinh

Xét nghiệm Karyotype là xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán chính xác hội chứng XYY. Thông qua phân tích hình dạng, kích thước và số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu được lấy từ tĩnh mạch;
• Xét nghiệm mẫu nước bọt lấy bên trong má;

Hầu hết trẻ nam và nam giới có 3 NST XYY đều phát triển tốt về thể chất, sức khỏe và có cuộc sống bình thường. Họ có thể làm việc, lấy vợ và sinh con như những người đàn ông khác.

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho rằng tuổi thọ của người mắc hội chứng XYY thường ngắn hơn khoảng 12 năm so với nam giới không mắc hội chứng này. Không những vậy, trong quá trình phát bệnh, hội chứng này còn làm tăng nguy cơ gây ra các vấn đề sức khỏe khó lường như:

• Các bệnh về phổi;
• Hen suyễn;
• Tổn thương thần kinh;
• Rối loạn co giật;

Hội chứng này còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tâm lý ở trẻ như rối loạn tăng động chú ý (ADHD) và rối loạn phổ tự kỷ.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm ra mối liên hệ giữa bất thường về nhiễm sắc thể giới tính với các hành vi lệch chuẩn, trái với đạo đức xã hội. Trong đó, nguy cơ phạm tội ở nam giới mang nhiễm sắc thể XYY thường cao hơn so với người bình có 2 NST bình thường, do phát triển quá mức các hành vi bạo lực, hung hãn, khó kiểm soát cảm xúc và kém trí tuệ.

Không chỉ riêng hội chứng XYY, bất kỳ chứng bệnh nào liên quan đến lỗi phân bào, gây bất thường nhiễm sắc thể đều không có cách điều trị đặc hiệu. Đối với hội chứng XYY, việc điều trị chủ yếu dựa vào kiểm soát các biểu hiện, triệu chứng thông qua các biện pháp sau:

Các liệu pháp trị liệu hỗ trợ

Một số liệu pháp trị liệu tích cực như:

• Trị liệu ngôn ngữ đối với những trẻ chậm nói;
• Trị liệu nghề nghiệp đối với trẻ bị nhược cơ (triệu chứng trương lực cơ thấp);
• Vật lý trị liệu giúp trẻ đạt được những cột mốc phát triển thể chất nhất định;
• Trị liệu hành vi cho những trẻ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc có các biểu hiện về hành vi bất thường;
• Liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA) cho trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ;

Hỗ trợ về mặt giáo dục

Khuyến khích các bậc phụ huynh nên cho trẻ mang nhiễm sắc thể XYY học tập ở những trường giáo dục đặc biệt, kèm 1:1 đối với một số môn học (chẳng hạn như đọc, viết) nhằm giúp trẻ có đầy đủ các kiến thức, kỹ năng như người bình thường.

Tư vấn cho phụ huynh

Chính bản thân các bậc phụ huynh có con mắc hội chứng XYY cũng cần được hỗ trợ tư vấn để hiểu rõ hơn về bệnh và có cách chung sống với trẻ một cách hòa hợp. Đây là yếu tố rất quan trọng, vì khi trẻ được sống và phát triển trong môi trường tốt sẽ giống như một liệu pháp tâm lý tích cực, cải thiện cảm xúc, hành vi, lòng tự trọng và các hành vi, khả năng giao tiếp của trẻ.

Dùng thuốc

Trẻ mắc hội chứng XYY cũng có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc giúp cải thiện triệu chứng bệnh. Chẳng hạn như:

• Thuốc điều trị ADHD;
• Thuốc cải thiện mụn trứng cá;
• Liệu pháp hormone;

Không có biện pháp phòng ngừa đối với hội chứng XYY. Vì bản chất của bệnh là bất thường về quá trình phân bào, xảy ra các lỗi ngẫu nhiên về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có thể giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh này bằng các biện pháp sau:

• Hiểu rõ những hệ lụy khó lường khi mang thai > 35 tuổi.
• Thực hiện đầy đủ các sàng lọc di truyền trước và trong khi mang thai.
• Có lối sống lành mạnh, không hút thuốc lá, rượu bia nếu có kế hoạch mang thai.
• Ăn uống khoa học, vận động tích cực hàng ngày và tránh stress, căng thẳng.

1. Tại sao con trai tôi mắc hội chứng XYY?

2. Làm cách nào để phát hiện sớm hội chứng XYY ở trẻ? 3. Tiên lượng về hội chứng XYY của con trai tôi?

4. Trẻ mang NST XYY có thể gặp phải những trở ngại gì khi trưởng thành?

5. Hội chứng XYY có điều trị khỏi được không?

6. Quan điểm trẻ mang NST XYY có nguy cơ phạm tội cao có đúng không?

7. Hội chứng XYY có thể được chẩn đoán trước sinh hay không?

8. Nếu sinh con trai ở lần mang thai tiếp theo, con có nguy cơ mắc hội chứng XYY không?

Điều trị hội chứng XYY có thể không hoặc cần thiết tùy từng trường hợp bệnh cụ thể. Tuy nhiên, khuyến cáo những người mang nhiễm sắc thể XYY nên thường xuyên tái khám định kỳ để theo dõi tiến triển bệnh và có biện pháp điều trị phù hợp, ngăn ngừa các biến chứng khó lượng về sau.