Bệnh Teo Thực Quản

Teo thực quản là một trong những dị tật bẩm sinh được hình thành từ những bất thường trong giai đoạn tạo phôi. Khiếm khuyết này thường kèm theo một hoặc nhiều dị tật khác như tim, tiêu hóa, cột sống, tiết niệu... Có nhiều dạng teo thực quản khác nhau, gây triệu chứng và các biến chứng nguy hiểm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả đối với dị tật teo thực quản. 

Thực quản là ống dẫn thức ăn và chất dich lỏng từ miệng đến dạ dày. Teo thực quản (Esophageal Atresia - EA) là dị tật bẩm sinh có liên quan đến việc thực quản của thai nhi phát triển bất thường. Xuất phát từ rối loạn quá trình tạo phôi giữa tuần thứ 4 và thứ 6 và tồn tại cho đến khi trẻ chào đời.

Tình trạng này đặc trưng với 2 đoạn thực quản phát triển riêng biệt, thay vì nối thông với nhau như bình thường. Phần trên thực quản không được nối đúng cách với thực quản dưới và dạ dày. Những trẻ mắc dị tật này thường gặp các vấn đề về hô hấp, dễ nghẹt thở và khó nuốt thức ăn.

Ước tính có khoảng 1/4100 trường hợp thai nhi mắc dị tật teo thực quản bẩm sinh. Dị tật này thường có mối liên hệ mật thiết với bất thường lỗ rò khí quản (TEF). Trẻ mắc đồng thời 2 dị tật này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe rối loạn tiêu hóa như trào ngược axit dạ dày.

Dị tật teo thực quản được chia làm 4 loại chính dựa vào vị trí xảy ra bất thường, bao gồm:

• Loại A: Được gọi là thể teo thực quản đơn thuần. Đặc trưng với tổn thương thực quản có khe hở dài, cả phần trên và phần dưới thực quản đều có các đầu bịt kín không thông với nhau. Thể teo thực quản này không phát triển kèm theo dị tật rò khí quản - thực quản.
• Loại B: Dạng này khá hiếm gặp, phần dưới cùng của thực quản đóng lại nhưng phần trên lại gắn với khí quản. Có kèm theo lỗ rò khí quản ở phần trên của thực quản.
• Loại C: Đây là dạng teo thực quản phổ biến nhất, phần dưới thực quản dính vào khí quản, phần trên đóng kín. Có kèm theo lỗ rò khí quản, nằm ở phần dưới thực quản.
• Loại D: Loại teo thực quản này ít phổ biến nhưng được cảnh báo rất nguy hiển. Phàn trên và phần dưới thực quản không được nối thông với nhau mà được nối riêng với khí quản. Lỗ rò khí quản xuất hiện ở  từng phần trên và dưới thực quản.

Nguyên nhân chính xác gây teo thực quản đến nay vẫn chưa được xác định rõ. Nhưng có một điều chắc chắn rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền. Có khoảng 1 nửa trẻ sinh ra mắc dị tật teo thực quản phát triển kèm theo 1 hoặc nhiều dị tật bẩm sinh khác như:

• Khiếm khuyết di truyền, đột biến gen tam nhiễm sắc thể số 13, 18 & 21 gây thiểu năng trí tuệ và các dị tật bẩm sinh khác;
• Các dị tật đường tiêu hóa như thủng hậu môn, hẹp ruột;
• Dị tật tim như tứ chứng Fallot, thông liên thất, chứng còn ống động mạch (PDA);
• Các dị tật về thận và tiết niệu như chứng thận móng ngựa, thận đa nang, không có thận hoặc chứng lệch lỗ tiểu;
• Các dị tật cơ, xương, dây cột sống;

Một số hội chứng rối loạn có thể xảy ra kèm theo với teo thực quản như:

• Hội chứng VACTERL có liên quan đến các dị tật đốt sống, tim, hậu môn, rỏ rò khí quản, hẹp thực quản, dị tật chi, thận hoặc bất sản xuyên tâm (dị dạng xương bán kính ở cánh tay)... Tỷ lệ mắc 1/10.000 - 40.000 ca.
• Hội chứng CHARGE ảnh hưởng đến một số vùng trên cơ thể như dị tật mắt, tim, hẹp choanae (do tắc nghẽn đường sau của mũi), thiểu sản cơ quan sinh dục, chậm phát triển trí tuệ, thể chất và các dị tật về tai.

Yếu tố nguy cơ

Ngoài các nguyên nhân trên, một số yếu tố rủi ro dưới đây cũng làm tăng nguy cơ mắc dị tật teo thực quản bẩm sinh:

• Sinh con khi người bố > 40 tuổi;
• Sinh con bằng phương pháp hỗ trợ như thụ tinh trong tử cung và ống nghiệm;

Triệu chứng 

Những triệu chứng thường gặp ở trẻ mắc dị tật teo thực quản như:

• Sặc ho và nghẹt thở khi bú, cho ăn;
• Trẻ khó thở;
• Nổi bong bóng trắng sủi bọt từ miệng;
• Da trẻ hơi xanh khi cho ăn;
• Viêm phổi do dịch tích tụ trong phổi;
• Trướng bụng do không khí từ khí quản tràn vào thực quản và dạ dày;

Chẩn đoán

Chẩn đoán teo thực quản có thể được thực hiện trước sinh thông qua siêu âm thai định kỳ. Dấu hiệu nhận biết là phát hiện sự phát triển tích tụ nước ối quá mức (chứng đa ối).

Đối với trẻ sau sinh mới phát hiện các dấu hiệu bất thường, bác sĩ thường chỉ định thực hiện các biện pháp chẩn đoán sau:

• Đặt ống thông mũi dạ dày (NG): Đây là ống dẫn thức ăn vào mũi và miệng của trẻ nhằm kiểm tra xem ống có đi đến dạ dày hay không.
• Chụp X quang: Cho phép quan sát bất kỳ sự phát triển bất thường nào của thực quản, bao gồm dị tật teo thực quản.

Dị tật teo thực quản thường phát triển kèm theo với nhiều khuyết tật bẩm sinh khác như tim, thận, cột sống,... (tỷ lệ 50% trên tổng số các ca mắc). Đây đều là những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến sự phát triển, thậm chí cả tính mạng của trẻ nếu không điều trị kịp thời.

Thậm chí, dù được phẫu thuật điều trị, trẻ bị teo thực quản cũng có nguy cơ gặp các biến chứng khác như:

• Trào ngược dạ dày thực quản (GERD) mạn tính;
• Khó ăn do nhu động ruột kém;
• Hình thành mô sẹo ở khu vực thực quản được phẫu tuật;
• Bệnh nhuyễn khí quản khiến trẻ có hơi thở ồn ào, the thé;

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất có hiệu quả đối với dị tật teo thực quản nhằm sửa chữa khiếm khuyết này.

Điều trị trước phẫu thuật

Trước phẫu thuật, trẻ được chỉ định thực hiện một số phương pháp hỗ trợ sau:

• Đặt ống thông mũi - dạ dày nhằm ngăn ngừa trẻ hít phải chất lỏng vào phổi (thường là nước bọt), giảm nguy cơ viêm phổi;
• Đặt ống thông dạ dày để nuôi ăn dạng lỏng trong trường hợp trẻ chưa đủ điều kiện phẫu thuật;
• Ống thông này cũng có tác dụng giải nén áp lực trong dạ dày;
• Luôn đặt trẻ trong tư thế nằm sấp, đầu cao;
• Chăm sóc tích cực để trẻ có thể chất tối ưu chuẩn bị cho ca phẫu thuật;

Phẫu thuật

Kỹ thuật phẫu thuật được áp dụng chính là sửa chữa teo thực quản và đóng kín lỗ rò khí quản (nếu có). Tùy mức độ nghiêm trọng của dị tật, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng quy trình phẫu thuật phù hợp.

• Phẫu thuật hẹp thực quản: Trường hợp chỉ hẹp thực quản đơn thuần, không kèm theo bất kỳ dị tật bẩm sinh nào, phẫu thuật sẽ tiến hành sửa chữa bằng cách nối thông thực quản trên và dưới thành một ống dài liên tiếp.
• Teo thực quản có rò khí quản: Phẫu thuật dạng teo thực quản này thường phức tạp hơn. Do phải sửa chữa đồng thời cả 2 dị tật là teo thực quản và rò khí quản. Quy trình phẫu thuật gồm các bước sau:
  • Gây mê;
  • Tạo vết rạch ở bên ngực, giữa các xương sườn;
  • Tiến hành đóng kín lỗ rò TEF nằm giữa khí quản và thực quản;
  • Khâu nối phần trên và dưới của thực quản lại với nhau;

Trường hợp khiếm khuyết teo thực quản với bất thường quá lớn, khoảng cách giữa các túi ở thực quản trên và dưới quá xa nhau. Việc điều trị đòi hỏi phải có nhiều hơn một cuộc phẫu thuật, bao gồm:

• Cuộc phẫu thuật đầu tiên nhằm đóng lỗ rò TEF;
• Bước thứ 2 đặt ống thông dạ dày để nuôi trẻ ăn bằng sữa mẹ hoặc sữa công thức2;
• Cuộc phẫu thuật thứ 2 tiến hành nối sửa chữa thực quản;

Teo thực quản là dị tật bẩm sinh không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Chỉ có thể giảm nguy cơ sinh con bị teo thực quản bằng cách chuẩn bị một sức khỏe tốt trước khi mang thai và chăm sóc thai kỳ khỏe mạnh. Thông qua chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi đầy đủ, vận động vừa sức và tránh tiếp xúc với các tác nhân làm tăng nguy cơ đột biến gen.

Thăm khám thai định kỳ theo lịch hẹn với bác sĩ để được kiểm tra, theo dõi sực phát triển của thai. Qua đó, sớm phát hiện các dị tật bất thường, trong đó có teo thực quản để có kế hoạch điều trị hiệu quả ngay khi trẻ chào đời.

Khuyến cáo không nên sinh con khi quá lớn tuổi, nhất là người bố. Ngoài ra, phụ nữ đã từng trải qua các phương pháp điều trị sinh sản cũng có nguy cơ sinh con dị tật teo thực quản. Nên thăm khám để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn kỹ hơn khi có kế hoạch mang thai.

1. Tại sao con tôi bị dị tật teo thực quản?

2. Teo thực quản có phải do di truyền không?

3. Con tôi mắc thể teo thực quản nào? Có nguy hiểm không?

4. Cần làm xét nghiệm nào để chẩn đoán dị tật teo thực quản?

5. Con tôi bị teo thực quản có kèm theo khuyết tật bẩm sinh nào khác hay không?

6. Phẫu thuật có phải phương pháp điều trị teo thực quản duy nhất hay không?

7. Rủi ro và lợi ích liên quan đến phẫu thuật teo thực quản?

8. Con tôi mất bao lâu để phục hồi sức khỏe sau phẫu thuật teo thực quản?

9. Tôi cần chú ý những biến chứng hậu phẫu nào?

10. Chi phí phẫu thuật teo thực quản bao nhiêu? BHYT có hỗ trợ chi trả không?

Sinh con mắc dị tật teo thực quản khiến trẻ gặp nhiều triệu chứng bất thường, kém phát triển thể chất và các biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng. Do đó, bố mẹ cần chủ động đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám, chẩn đoán chính xác dạng teo thực quản và tiến hành phẫu thuật càng sớm càng tốt.