Giãn Não Thất

Giãn não thất là dị tật bẩm sinh do tích tụ lượng dịch não tủy lớn gây phình giãn khoang tâm thất. Đa phần trẻ bị giãn não thất do bẩm sinh. Đây là dị tật nguy hiểm, có thể gây các khiếm khuyết, dị tật thần kinh khó phục hồi, thậm chí tử vong nếu không điều trị kịp thời. 

Giãn não thất (Ventriculomegaly) hay tâm thất to là tình trạng não thất của thai nhi giãn rộng. Não thất là khoang chứa chất dịch lỏng và được mở rộng do tích tụ dịch não tủy CSF (chất lỏng bảo vệ não và tủy sống). Nhưng khi chất dịch lỏng tăng quá mức, khiến tâm thất phát triển lớn dần theo thời gian sẽ gây ra giãn não thất.

Mức độ nghiêm trọng của giãn não thất phụ thuộc vào mức độ mở rộng của não. Giãn não thất là một dạng điển hình của dị tật bẩm sinh não úng thủy ở thai nhi, bên cạnh thể tràn dịch não hoặc não úng thủy NPH. Tình trạng này gây rối loạn dòng chảy dịch não tủy nghiêm trọng.

Giãn não thất xảy ra trong quá trình mang thai, dị tật được hình thành dưới sự ảnh hưởng của các yếu tố di truyền, hội chứng bẩm sinh, nhiễm vi khuẩn, virus bẩm sinh... Tỷ lệ trẻ sinh ra với dị tật giãn não thất khá hiếm, chỉ khoảng 1.5/1.000 ca mang thai.

Giãn não thất gây rối loạn dòng chảy dịch não tủy, tắc nghẽn quá trình lưu thông và cản trở tái hấp thu dịch. Bệnh được chia làm 2 dạng chính gồm:

• Thể tràn dịch não trong: Thường là do biến chứng nhiễm khuẩn, bị khối u chèn ép hoặc tắc nghẽn ống sylvius;
• Thể tràn dịch não ngoài: Xảy ra do biến chứng viêm màng não, lao màng não, xuất huyết não;

Cho đến nay, nguyên nhân gây giãn não thất vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng sự phát triển bất thường của tâm thất sớm trong thai kỳ gây giãn não thất do sự ảnh hưởng của các yếu tố sau:

• Chấn thương: Các tác động chấn thương ngoại lực hoặc có vấn đề về sự phát triển não xung quanh tâm thất;
• Tắc nghẽn: Là tình trạng dòng chảy dịch não tủy bị tắc nghẽn, không thể lưu thông trơn tru từ tâm thất này sang tâm thất khác hoặc sang bất kỳ vùng não trong não. Tình trạng này gây ứ đọng dịch, dẫn đến giãn não thất.
• Kém hấp thu: Các mạch máu não tổn thương gây cản trở quá trình hấp thu dịch não tủy.
• Dư thừa dịch: Dịch não tủy được tạo ra nhằm bảo vệ não và tủy sống khỏi các chấn động, tổn thương. Tuy nhiên, nếu dịch não tủy sản sinh quá mức khiến não thất phình giãn to ra.

Có nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ dẫn đến các cơ chế hình thành giãn não thất này, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Di truyền gen đột biến nhiễm có liên quan đến nhiễm sắc thể trisomy 21 có thể gây giãn não thất mức độ nhẹ. Ngoài ra, bất thường các nhiễm sắc thể khác như 18, 13 cũng có nguy cơ gây bệnh nhưng không phổ biến như trisomy 21.
• Cấu trúc não bất thường: Các bất thường về cấu trúc não dễ gây ra giãn não thất như:
  • Phát triển bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương gây giãn não thất bên như không phân chia não sau (hydraencephaly) hoặc não trước (holoprosencephaly);
  • Tổn thương dạng nang, màng nhện;
  • Dị tật ống thần kinh;
  • Hội chứng Dandy Walker;
  • Bất sản thể chai;
• Nhiễm trùng: Một số tác nhân gây nhiễm trùng bào thai, làm tăng nguy cơ gây giãn não thất như: virus zika, cytomegalovirus (CMV) hoặc toxoplasmosis...

Dị tật giãn não thất cũng có thể do tự phát, không liên quan đến các yếu tố di truyền, nhiễm trùng hoặc bất kỳ dị tật bẩm sinh nào khác (tim, nứt đốt sống...).

Triệu chứng 

Một đứa trẻ bị giãn não thất thường có hoặc không có triệu chứng. Nhưng trong giai đoạn tiến triển nặng, có thể nhìn thấy hình ảnh não thất giãn rộng > 10mm đối với bào thai. Trẻ chào đời với dị tật giãn não thất bẩm sinh sẽ có một số dấu hiệu sau:

• Đầu to bất thường và ngày càng tăng nhanh về kích thước;
• Sờ đầu thấy thóp phồng;
• Kèm theo các triệu chứng thể chất như:
  • Quấy khóc;
  • Ngủ nhiều;
  • Nôn ói;
  • Bú kém;
  • Co giật;
  • Phản xạ chậm;
  • Chuyển động mắt bất thường, trẻ luôn nhìn về một hướng;
  • Chậm phát triển cả thể chất lẫn tinh thần;

Đối với trẻ lớn và người lớn mắc dị tật này, có thể gặp các triệu chứng như:

• Giảm thị lực;
• Thay đổi cấu trúc khuôn mặt;
• Thay đổi dáng đi;
• Thay đổi tính cách;
• Mất kiểm soát bàng quang, rối loạn chức năng đại tiểu tiện;
• Trí nhớ kém, khó tập trung;
• Trẻ dễ bị béo phì, dậy thì sớm hoặc muộn;
• Đau đầu;

Chẩn đoán

Dị tật giãn não thất có thể được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua biện pháp siêu âm hoặc chọc ối nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, đo lượng dịch trong khoang não thất. Thai nhi 12 tuần tuổi đã có thể phát hiện sớm dị tật này. Sau đó, tiếp tục kiểm tra, theo dõi tiến triển dị tật, đánh giá sự giãn rộng của não thất.

Đối với trẻ nhỏ và người lớn mắc dị tật giãn não thất này, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Khám sức khỏe: Kiểm tra các triệu chứng do bệnh nhân cung cấp và khai thác thêm các dấu hiệu khác mà bệnh nhân chưa phát hiện như phản xạ chậm, mắt trũng sâu, trẻ có thóp phồng và vòng đầu lớn hơn bình thường.
• Kiểm tra hình ảnh: Chụp cắt lớp vi tính CT scan và chụp cộng hưởng từ MRI giúp kiểm tra kích thước giãn não thất, phát hiện tổn thương cấu trúc bên trong não (nếu có).
• Siêu âm: Hình ảnh siêu âm được tạo ra từ nguồn sóng âm tần số cao cho phép quan sát não của bệnh nhân, phát hiện các tổn thương bất thường. Tuy nhiên, dạng siêu âm này thường chỉ được áp dụng cho trẻ có thóp mềm nhưng vẫn còn mở.
• Xét nghiệm: Một số xét nghiệm cần thiết giúp hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân và mức độ giãn não thất bẩm sinh như:
  • Xét nghiệm dịch não tủy;
  • Xét nghiệm di truyền;

Giãn não thất là một trong những dạng phổ biến của bệnh não úng thủy. Đây là dị tật bẩm sinh cực kỳ nguy hiểm, gây ra các di chứng, khuyết tật thần kinh vĩnh viễn, thậm chí tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Chẳng hạn như:

• Viêm màng não mủ;
• Điếc và mù lòa vĩnh viễn;
• Liệt bán phần hoặc toàn thân;
• Trẻ mắc chứng động kinh;
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ;
• Suy đa tạng, dẫn đến tử vong;

Tuy nhiên, những trẻ bị giãn não thất nếu được phát hiện sớm, mức độ tổn thương nhẹ và có bất thường cấu trúc não không quá nghiêm trọng sẽ có tiên lượng tốt trong điều trị, giúp trẻ phát triển bình thường và khỏe mạnh.

Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm điều trị giãn não thất cho trẻ tốt nhất là trước 6 tháng tuổi. Nếu tiên lượng phẫu thuật tốt trong giai đoạn này, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh về thể chất và học tập tốt như những trẻ đồng trang lứa.

Những trường hợp giãn não thất nhẹ thường không cần điều trị. Việc can thiệp điều trị y tế chỉ được áp dụng cho trẻ bị giãn não thất do não úng thủy, tích tụ dịch quá mức trong các khoang não.

Một số phương pháp điều trị giãn não thất bao gồm:

• Đặt Shunt: Phương pháp này được thực hiện bằng cách cấy vào trong não của trẻ một ống nhỏ. Nó có nhiệm vụ như hệ thống thoát nước, đảm bảo dịch não tủy chảy trong não đúng hướng với tốc bình thường. Đồng thời, dẫn lưu lượng dịch não dư thừa vào ngực hoặc khoang bụng, giảm áp lực cho não.
• Phẫu thuật nội soi mở não thất thứ ba (ETV): Đây là thủ thuật xâm lấn tối thiểu nhằm mở một lỗ hở trên sàn não thứ ba bên trong não. Lỗ này có tác dụng dẫn dịch dư thừa tích tụ trong não ra khỏi tâm thất và đi vào đúng vị trí ban đầu.
• Phẫu thuật đốt đám rối màng mạch (CPC): Là thủ thuật làm giảm các đám rối màng mạch (các mô tạo ra dịch não tủy) ở 2 trong 4 tâm thất não. Phương pháp thường kết hợp thực hiện với ETV nhằm giảm lượng chất dịch lỏng và cường độ xung khiến tâm thất không 5 giãn to ra.

Giãn não thất là dị tật bẩm sinh không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có thể giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc dị tật này bằng các biện pháp sau:

• Khám thai định kỳ để siêu âm thai đúng các mốc thời điểm quan trọng để phát hiện sớm các dị tật. Đây là bước cực kỳ quan trọng nhằm theo dõi dị tật để có hướng xử lý phù hợp.
• Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin được Bộ Y tế khuyến cáo tiêm trước và trong thời gian mang thai.
• Chăm sóc sức khỏe tốt, bảo vệ cơ thể khỏi các nguy cơ mắc các bệnh thông thương để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, giảm dị tật bẩm sinh.
• Đối với trẻ sơ sinh cần bảo vệ trẻ khỏi các chấn thương mạnh gây tổn thương vùng đầu và tiêm phòng đầy đủ, phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

1. Những dấu hiệu nào cho thấy con tôi bị giãn não thất?

2. Giãn não thất là dị tật bẩm sinh hay mắc phải?

3. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc dị tật giãn não thất?

4. Dị tật giãn não thất có nguy hiểm không?

5. Mức độ dị tật giãn não thất của con tôi có nghiêm trọng không?

6. Phương pháp điều trị giãn não thất tốt nhất dành cho con tôi?

7. Khi nào con tôi nên phẫu thuật giãn não thất?

8. Sau phẫu thuật, con tôi có phục hồi sức khỏe như bình thường không?

9. Chi phí điều trị giãn não thất tốn bao nhiêu?

10. Tôi nên làm gì để tránh nguy cơ sinh con mắc dị tật giãn não thất trong lần sanh nở tiếp theo?

Giãn não thất là dị tật bẩm sinh ở trẻ và nên được điều trị càng sớm càng tốt. Tiên lượng bệnh thường tốt nếu trẻ được được can thiệp phẫu thuật trong thời điểm phù hợp. Do đó, khuyến cáo mẹ bầu nên khám thai định kỳ để sớm phát hiện dị tật giãn não thất và có hướng điều trị phù hợp, kịp thời.