Dị Dạng Mạch Máu Não

Dị dạng mạch máu não là một nhóm các dị dạng hiếm gặp về mạch máu và lưu lượng máu trong não. Phổ biến nhất là dị dạng động - tĩnh mạch. Bệnh thường khó phát hiện cho đến khi có biến chứng xuất huyết não. Đây là tình trạng sức khỏe nguy cấp, cần được cấp cứu y tế kịp thời để giảm nguy cơ đột quỵ, liệt người hoặc tử vong. 

Dị dạng mạch máu não (Cerebrovascular malformation - CVM) là tình trạng các mạch máu não phát triển dị dạng và rối loạn bên trong não. Dị dạng điển hình nhất là dị dạng động tĩnh mạch não (Arteriovenous Malformations of the Brain - AVM), xảy ra khi động mạch và tĩnh mạch não nối thông với nhau mà không nối đến các mao mạch trung gian.

Tình trạng này khiến máu không đến được các nhu mô não, tăng nguy cơ vỡ mao mạch và xuất huyết não. Bất kỳ vị trí nào cũng có thể phát triển dị dạng mạch máu não, trong mô não hoặc bề mặt não. Nhưng phổ biến nhất là bên trong não, thân não và tủy sống.

Dị dạng mạch máu não là bệnh lý bẩm sinh cực kỳ nguy hiểm, thường khởi phát từ trong thai kỳ, từ tuần thứ 4 - 8. Đây là một trong những nguyên nhân chính gây xuất huyết sọ não ở cả trẻ em và người lớn. Thường là những người trẻ từ 20 - 40 hoặc 40 - 50 tuổi.

Dị dạng mạch máu não được chia làm 5 loại chính dựa vào vị trí và loại mạch máu bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng. Bao gồm:

• Dị dạng động tĩnh mạch màng cứng (pial arteriovenous malformation): Đây là dạng phổ biến nhất, xảy ra khi động - tĩnh mạch kết nối trực tiếp với nhau trong não. Điều này khiến máu trong động mạch chảy thẳng vào tĩnh mạch mà không được làm chậm lại, tạo áp lực lớn lên tĩnh mạch và dẫn đến phình giãn, suy yếu, thậm chí vỡ gây xuất huyết não.
• Rò động tĩnh mạch màng cứng (dural arteriovenous fistula - PAVF): Cũng là một dạng tổn thương mach máu do lưu lượng máu chảy qua lớn. Cơ chế gây ra tượng tự như AVM, nhưng thay vì xảy ra trong não, PAVF xảy ra tại lớp màng cứng bao phủ quanh não. Đa số trường hợp mắc phải thể dị dạng mạch máu não này có thể chữa khỏi được bằng phương pháp vi phẫu hoặc thuyên tắc nội mạch.
• Dị dạng tĩnh mạch (venous malformation): Còn gọi u tĩnh mạch, đặc trưng với các tĩnh mạch phình to. Tuy nhiên, chúng thường ít khi gây ra triệu chứng hoặc bị rò hay vỡ. Những trường hợp được phát hiện là do tình cờ thực hiện chụp quét não MRI, CT hoặc chụp động mạch.
• Dị dạng hang (cavernous malformation): Còn được gọi là u mạch máu hang, là một dạng dị tật nhóm các mao mạch có lớp thành mỏng. Thể bệnh này đặc trưng với dòng chảy chậm, gây áp suất thấp nên nguy cơ vỡ mạch máu thấp. Dị tật thể hang thường không nghiêm trọng và không nhất thiết phải điều trị. Tuy nhiên, nếu có dấu hiệu tăng kích thước khối u gây chèn ép hoặc kích thích đén các mô não xung quanh, gây tổn thương thần kinh khu trú và co giật phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ ngay.
• Giãn mao mạch (capillary telangiectasia): Là tình trạng các mao mạch ở thân não hoặc các vùng khác bị giãn rộng. Tổn thương này thường nhỏ và hiếm khi gây ra các vấn đề bất thường cho sức khỏe. Đa số chỉ có thể được phát hiện khi tình cờ thực hiện các xét nghiệm chụp chiếu.

Ngoài 5 dạng chính này, dị dạng mạch máu não còn xảy ra trong một số vấn đề sức khỏe khác như:

• Hội chứng Osler-Weber-Rendu, là một dạng rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành của các mach máu bất thường;
• Bệnh Moyamoya là một dạng rối loạn mạch máu tiến triển làm thu hẹp hoặc tắc nghẽn động mạch cảnh, giảm lưu lượng máu đến não;

Mạch máu não gồm 3 loại chính là động mạch, tĩnh mạch và mao mạch. Trong đó:

• Động mạch có nhiệm vụ mang máu giàu oxy từ tim đi khắp các phần còn lại của cơ thể. Khi các động mạch phát triển sâu hơn vào các mô, chúng sẽ phân nhánh thành các mạch máu mỏng, nhỏ và hẹp được gọi là mao mạch.
• Mao mạch: Đây chính là nơi để đưa oxy trực tiếp vào tế bào, sau đó đưa máu qua hệ thống tĩnh mạch trở lại tim, phổi. Nhiều mao mạch kết hợp với nhau tạo thành tĩnh mạch.
• Tĩnh mạch: Mạch máu này giúp đưa máu trở lại tim, phổi và ít chịu áp lực hơn động mạch.

Nhưng với những người bị dị dạng mạch máu não, động - tĩnh mạch được kết nối với nhau nhưng không đi qua mạng lưới mao mạch trung gian. Hậu quả của tình trạng này là giảm lưu lượng máu đến các nhu mô não, gây vỡ mạch máu và xuất huyết cực kỳ nguy hiểm.

Cho đến nay, nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não vẫn còn chưa được làm rõ., Tuy nhiên, đã có nhiều giả thuyết chứng minh rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền và cơ chế kích thích sinh mạch. Cụ thể như sau:

• Di truyền: Sự phát triển bất thường về hệ thống mạch máu của thai nhi thường xuất hiện từ tuần thứ 4 - 8. Tình trạng này còn được gọi là dị tật bẩm sinh do di truyền gen bệnh từ bố mẹ.
• Hoạt động kích thích sinh mạch: Đây là hoạt động sinh lý của cơ thể, với đặc điểm là sự hình thành của các mạch máu mới từ những mạch máu sẵn có trước đó. Đây cũng là yếu tố quan trọng tham gia vào quá trình xuất hiện các dị dạng mạch máu trong não.
• Các yếu tố nguy cơ khác:
  • Chấn thương đầu;
  • Nhiễm trùng máu;
  • ...

Triệu chứng

Có khoảng 15% trường hợp mạch máu não bị dị dạng có thể tồn tại lâu bên trong não mà không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Những trường hợp còn lại, đến khi mạch máu vỡ gây xuất huyết mới được phát hiện.

Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp vô tình phát hiện dị dạng mạch máu não thông qua các triệu chứng khi chưa xuất huyết bao gồm:

• Đau đầu dữ dội khu trú hoặc toàn bộ đầu;
• Yếu cơ, tê bì một vài bộ phận trên cơ thể;
• Động kinh;
• Khó nói;
• Buồn nôn, ói mửa;
• Hoa mắt, chóng mặt;
• Suy giảm hoặc mất hoàn toàn thị lực;
• Rối loạn ý thức, khả năng tư duy và hành vi;
• Các vấn đề về chuyển động, giữ thăng bằng và tầm nhìn;

Tùy theo từng đối tượng, giới tính và độ tuổi mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Chẳng hạn như các triệu chứng thường biểu hiện ồ ạt ở độ tuổi 10 - 40, nhưng khi bước sang trung niên, các mạch máu não bị dị dạng có xu hướng ổn định và ít triệu chứng nguy hiểm. Còn với phụ nữ mang thai, các triệu chứng ngày càng tệ hơn do kèm theo tăng huyết áp và thay đổi lượng máu.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dị dạng mạch máu não thường kết hợp với nhiều phương pháp. Đầu tiên, bệnh nhân sẽ được đánh giá các triệu chứng lâm sàng và thực hiện một số bài kiểm tra chuyên biệt về thần kinh. Sau đó, tiến hành làm các xét nghiệm cận lâm sàng dưới đây để phát hiện các dị dạng của mạch máu não.

Bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan): Đây là thiết bị kết hợp tia X và hình ảnh cắt ngang nhằm tạo ra hình ảnh chi tiết về các mạch máu trong não với độ rõ nét cao. Qua đó, dễ dàng phát hiện các tổn thương, dị tật bất thường.
• Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp mạch (MRI/MRA): Kỹ thuật này kết hợp giữa sóng vô tuyến và từ trường nhằm tạo ra hình ảnh mô phỏng chi tiết về các mô, cơ quan trong cơ thể. Mục tiêu chẩn đoán trong trường hợp này chụp mạch/ tĩnh mạch nhằm tìm kiếm các dị dạng mạch máu trong não.  
• Siêu âm Doppler: Kỹ thuật siêu âm Doppler xuyên sọ sử dụng sóng âm thanh tần số cao giúp đo lường tốc độ dòng chảy của máu qua động tĩnh mạch não. Nhờ đó giúp tiên lượng về tình trạng tổn thương, dị dạng mạch máu não.
• Một số xét nghiệm khác: Để đánh giá nguy cơ đột quỵ, cần kết hợp làm xét nghiệm máu nhằm đánh giá mức độ rối loạn chảy máu, rối loạn đông máu và rối loạn nồng độ các chất điện giải, bằng chứng nhiễm trùng...

Dị dạng mạch máu não gây ra những biến chứng cực kỳ nguy hiểm, ảnh hưởng sức khỏe, trí tuệ và cả tính mạng của người bệnh. Có thể kể đến như:

• Đột quỵ: Chảy máu trong não là nguyên nhân dẫn đến đột quỵ. Nguy cơ đột quỵ còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước, vị trí và lưu lượng máu di chuyển qua động - tĩnh mạch.
• Phình mạch máu: Sự phình giãn của các tĩnh mạch, mao mạch hoặc phát triển khối u gây dị dạng mạch máu não có thể chèn ép lên các mô lân cận. Không những vậy, còn làm tổn thương các dây thần kinh, ngăn chặn quá trình oxy hóa và cản trở việc thoát nước thông qua hệ thống bạch huyết, gây ra hàng loạt các biến chứng khó lường.
• Hoại tử thần kinh: Khi oxy và các dưỡng chất không đến các nhu mô não sẽ khiến các mô và tế bào thần kinh tại vị trí đó chết đi, không thể tái tạo lại. Dẫn đến suy giảm chức năng thần kinh, sa sút trí tuệ, mất ngủ... và nhiều biến chứng nguy hiểm khác.
• Dị dạng tĩnh mạch Galen: Đây là một trong những dị dạng mạch máu não nguy hiểm, gây ra các triệu chứng sớm hoặc khởi phát sau sinh. Đặc trưng của bệnh là sự tích tụ chất lỏng trong não, khiến não phình to hơn bình thường, sưng đầu. Quan sát bằng mắt thường có thể thấy các tĩnh mạch hiện rõ trên da đầu. Biến chứng nguy hiểm của dạng dị dạng mạch máu não này là co giật và gây suy tim sung huyết.

Dị dạng mạch máu não gây ra những biến chứng nguy hiểm, đe dọa tính mạng người bệnh nếu không cấp cứu kịp thời. Tuy nhiên, ngược lại nếu bệnh được phát hiện từ sớm và điều trị đúng phương pháp, tiên lượng bệnh thường tốt. Đặc biệt, phục hồi chức năng sau điều trị được đánh giá cao trong việc hỗ trợ bệnh nhân quay lại cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Điều trị dị dạng mạch máu não tùy theo loại, kích thước và vị trí phát triển dị tật. Ngoài ra, các yếu tố khác như tuổi tác, thể trạng sức khỏe, các triệu chứng lâm sàng và nguy cơ vỡ mạch máu... cũng sẽ được bác sĩ thu thập nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Mục tiêu điều trị dị dạng mạch máu não là xử lý sửa chữa hoặc loại bỏ các mach máu phát triển bất thường. Nhằm cải thiện triệu chứng, phục hồi chức năng và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm như xuất huyết não hoặc đột quỵ.

Một số phương pháp điều trị chính bao gồm:

Dùng thuốc 

Trường hợp phát hiện dị dạng mạch máu não sớm, chưa có biến chứng có thể được điều trị duy trì bằng thuốc để cải thiện triệu chứng và làm chậm tiến triển bệnh. Các loại thuốc thường dùng như:

• Thuốc giảm đau đầu, đau nhức cơ
• Thuốc chống co giật
• Thuốc chống động kinh
• Thuốc chống loạn thần
• ...

Loại thuốc và liều dùng cần tuân thủ chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Tránh tự ý dùng thuốc hoặc tăng giảm liều để hạn chế các tác dụng phụ gây hại cho sức khỏe, tăng nặng tiến triển bệnh.

Phẫu thuật 

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với các loại dị dạng mạch máu não nói chung. Một số kỹ thuật mổ được áp dụng phổ biến gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ: Bác sĩ sẽ tiến hành cắt bỏ các mạch máu bị dị dạng và hoạt động bất thường để phục hồi lưu lượng máu đến các mô, tế bào não, ngăn ngừa biến chứng. Tùy từng trường hợp bệnh cụ thể, bác sĩ thần kinh sẽ áp dụng các phương pháp phẫu thuật phù hợp, như:
  • Mổ hở với sự hỗ trợ của công nghệ hình ảnh 3D (CAS);
  • Phẫu thuật mở hộp sọ;
  • Phẫu thuật thần kinh nội mạch;
  • Vi phẫu;
  • Xạ phẫu bằng dao Gamma;
• Thuyên tắc mạch: Đây là thuật ngữ dùng để chỉ thủ thuật ngăn chảy máu do dị dạng mạch máu não gây phình, vỡ hoặc do khối u. Sự tiến bộ của y học giúp quá trình thuyên tắc mạch trở nên đơn giản hơn và kết hợp tái tạo mạch. Quá trình thuyên tắc mạch thường được thực hiện kết hợp với phẫu thuật thông thường để đạt hiệu quả tối ưu.

Dự phòng đột quỵ 

Dự phòng đột quỵ cũng là một phần quan trọng trong phác đồ điều trị dị dạng mạch máu não. Bác sĩ sẽ hướng dẫn cho bệnh nhân thực hiện một số biện pháp phục hồi chức năng não như:

• Vật lý trị liệu;
• Trị liệu ngôn ngữ;
• Trị liệu khả năng nuốt;
• Trị liệu nghề nghiệp;
• ...

Tùy vào mức độ ảnh hưởng sau dị dạng mạch máu não, quá trình phục hồi chức năng sẽ kéo dài trong thời gian ngắn hoặc lâu hơn, điều trị nội trú hoặc ngoại trú theo chỉ định của bác sĩ.

Hầu hết các dị dạng mạch máu não đều là bẩm sinh hoặc tự phát do sự bất thường về hoạt động tăng sinh mạch nên rất khó để phòng ngừa. Khuyến cáo tốt nhất từ các chuyên gia đó là định kỳ thăm khám sức khỏe tổng quát và tầm soát các bệnh về dị dạng mạch máu não nếu thuộc nhóm đối tượng nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh.

Đồng thời, xây dựng lối sống khoa học, lành mạnh trong ăn uống, sinh hoạt điều độ, đúng giờ giấc, không thức khuya, không lao lực quá độ, làm việc quá sức, tập thể dục mỗi ngày, tránh căng thẳng, áp lực... Chủ động thăm khám ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường, dù là nhỏ nhất để được chẩn đoán và điều trị sớm, ngăn ngừa biến chứng.

1. Tôi bị đau đầu dữ dội có thể là dấu hiệu của bệnh gì?

2. Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán nguyên nhân?

3. Dị dạng mạch máu não là bệnh gì? Tại sao tôi mắc căn bệnh này?

4. Tôi bị dị dạng mạch máu não dạng nào?

5. Nếu không điều trị, dị dạng mạch máu não có gây biến chứng nào nguy hiểm không?

6. Tiên lượng tình trạng bệnh của tôi có nghiêm trọng không?

7. Nếu lên cơn dị dạng mạch máu não cấp tính đột ngột, tôi cần làm gì để xử lý trước khi đến bệnh viện?

8. Bệnh dị dạng mạch máu não có chữa khỏi dứt điểm được không?

9. Phẫu thuật có phải phương pháp điều trị dị dạng mạch máu não tốt nhất không?

10.  Sau phẫu thuật tôi có phục hồi sức khỏe hoàn toàn không?

11. Chi phí điều trị phẫu thuật dị dạng mạch máu não tốn bao nhiêu? Có dùng thẻ BHYT được không?

12. Con tôi có nguy cơ bị dị dạng mạch máu não không?

Dị dạng mạch máu não tuy có tỷ lệ mắc ít nhưng lại cực kỳ nguy hiểm, đe dọa tính mạng người bệnh nếu không cấp cứu đột quỵ kịp thời. Do đó, hãy chủ động thăm khám ngay khi có các dấu hiệu nhỏ nhất như đau đầu, yếu cơ và điều trị sớm giảm thiểu các biến chứng khó lường.