Bệnh Moyamonya

Bệnh Moyamonya là một trong những dạng tắc nghẽn mạch máu não mạn tính, chủ yếu ở động mạch cảnh. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng giảm lưu lượng máu đến não, tăng nguy cơ đột quỵ và xuất huyết não. Không có cách điều trị và phòng ngừa đặc hiệu đối với căn bệnh này. Nhưng chọn lựa điều trị nhằm ngăn ngừa biến chứng hiệu quả nhất là phẫu thuật cải thiện lưu lượng máu đến não, kết hợp dùng thuốc kiểm soát triệu chứng. 

Bệnh Moyamonya (Moyamonya Disease) là tình trạng tắc nghẽn động mạch cảnh, gây cản trở tuần tuần hoàn máu lên não. Lúc này, các mạch máu nhỏ chịu áp lực lớn trong việc lưu thông máu dẫn đến đột quỵ hoặc xuất huyết não. Nếu qua cơn nguy kịch, bệnh nhân có thể mắc các khuyết tật thần kinh như rối loạn nhận thức, chậm phát triển.

Bệnh được phát hiện và mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Nhật Takeuchi và Shimizu. Đây là một trong những bệnh lý hiếm gặp về tắc nghẽn mạch máu não. Tỷ lệ mắc bệnh Moyamonya cao nhất ở Nhật Bản.

Có 2 nhóm độ tuổi người trẻ dễ mắc bệnh nhất là từ 10 - 14 tuổi đối với nam giới và từ 20 - 24 tuổi đối với nữ giới. Ngoài ra, nhóm độ tuổi từ 30 - 50 tuổi cũng rất dễ mắc phải căn bệnh này.

Nhiều người thường nhầm lẫn giữa bệnh Moyamonya với hội chứng Moyamonya. Mặc dù cả 2 vấn đề này đều gây ra tắc nghẽn mạch máu não, nhưng bệnh Moyamonya xảy ra do đột biến gen, còn hội chứng Moyamonya xảy ra do các cơ chế khác.

Có 2 dạng bệnh Moyamonya gồm nguyên phát và thứ phát. Trong đó:

• Moyamonya nguyên phát: Các chuyên gia nghi ngờ thể nguyên phát của bệnh Moyamonya là do đột biến gen gây ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của các mạch máu trong não.
• Moyamonya thứ phát: Thường được gây ra bởi các bệnh lý tiềm ẩn như chứng u xơ thần kinh, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc hội chứng Down.

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây bệnh Moyamonya vẫn chưa được xác định rõ, nhưng nhiều giả thuyết đưa ra rằng bệnh có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền. Trong một nghiên cứu, đột biến gen trội NST 17q25.3 được chẩn đoán có liên quan đến nguy cơ khởi phát căn bệnh này.

Ngoài ra, một số yếu tố khác được xác định có nguy cơ cao khởi phát bệnh Moyamonya như:

• Ảnh hưởng từ các bệnh lý:
  • Hội chứng Down;
  • Bệnh Graves;
  • Bệnh tế bào hồng cầu hình liềm;
  • Bệnh u xơ thần kinh type 1;
  • Bệnh xơ vữa động mạch;
  • Bệnh mạch máu do bức xạ;
• Tuổi tác: Bất kỳ độ tuổi nào cũng có thể mắc bệnh Moyamonya. Trong đó, có 2 nhóm độ tuổi phổ biến nhất là: nhóm người trẻ từ 5 - 15 tuổi và nhóm người già từ 30 - 50 tuổi.
• Giới tính: Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với nam giới;
• Dân tộc: Người châu Á có nguy cơ mắc bệnh Moyamonya cao hơn châu Âu và châu Mỹ. Bệnh thường được tìm thấy nhiều nhất ở các quốc gia Đông Á như Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc...
• Tiền sử gia đình: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Moyamonya, nguy cơ cùng mắc bệnh này của bạn cao hơn 30 - 40 lần so với mặt bằng chung dân số.

Triệu chứng 

Tùy thuộc vị trí các mạch máu bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của bệnh, các triệu chứng của bệnh Moyamonya có thể biểu hiện khác nhau. Có thể kể đến như:

• Đau đầu;
• Yếu cơ;
• Co giật;
• Tê bì tay chân;
• Khó nói;
• Mất kiểm soát các chi;
• Giảm khả năng nhận thức;
• Rối loạn giác quan như thị giác, thính giác, xúc giác, vị giác, khứu giác;
• Tăng tần suất động kinh;

Trong trường hợp đã tiến triển đến giai đoạn xuất huyết não, có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Suy giảm tầm nhìn, nhìn mờ;
• Buồn nôn, nôn mửa;
• Đau đầu dữ dội;
• Mệt mỏi, yếu sức;
• Tê liệt một bên cơ thể;

Chẩn đoán

Nếu chỉ đánh giá các triệu chứng lâm sàng trên, sẽ rất khó có thể chẩn đoán chính xác bệnh Moyamonya. Nguyên tắc chẩn đoán căn bệnh này đó là loại trừ các bệnh lý gây đột quỵ và xuất huyết não khác như túi phình động mạch não hoặc dị dạng mạch máu não...

Thường được thực hiện thông qua các kỹ thuật chẩn đoán sau:

• Chụp động mạch não: Đây là kỹ thuật chụp X quang có tiêm chất cản quang vào trong mạch máu. Kết quả cho pháp quan sát hình ảnh các động mạch não và đánh giá mức độ thu hẹp của chúng.
• Chụp cắt lớp vi tính CT scan: Là phương pháp chụp nhiều tia X liên tục để tạo thành hình ảnh cắt lớp thể hiện chi tiết về cấu trúc não. Dựa vào hình ảnh CT, bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá các bất thường trong mạch máu. Chẳng hạn như vùng ranh giới vỏ não nhạt màu, chất trắng sâu tích tụ xung quanh não thất;
• Chụp cộng hưởng từ MRI: Sử dụng thiết bị phát ra sóng vô tuyến kết hợp với kỹ thuật máy tính để chụp lại hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể. Nhờ đó, giúp phát hiện sự bất thường về lưu lượng máu trong não.
• Chụp mạch cộng hưởng từ MRA): Tương tự như kỹ thuật MRI, nhưng tiến hành chụp chi tiết các mạch máu để quan sát và đánh giá những đặc điểm bất thường.
• Chụp PET hoặc SPECT: Tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ vào trong cơ thể, sau đó quét máy chụp cắt lớp qua người. Kết quả cho phép đánh giá chức năng hoạt động não và đo mức độ tưới máu.

Để đánh giá mức độ Moyamonya nặng hay nhẹ, bác sĩ thường dựa vào bảng phân độ giai đoạn cụ thể sau:

• Giai đoạn 1: Phát hiện các động mạch cảnh và các nhánh phụ bị thu hẹp;
• Giai đoạn 2: Xuất hiện các mạch máu Moyamonya bất thường;
• Giai đoạn 3: Các mạch máu Moyamonya phát triển gây cản trở tuần hoàn máu ở động mạch não trước và giữa;
• Giai đoạn 4: Mạch máu Moyamonya suy giảm, gây ảnh hưởng đến hệ tuần hoàn sau;
• Giai đoạn 5: Các mạch máu Moyamonya mất đi, chỉ còn các động mạch cảnh ngoài cấp máu cho tuần hoàn não;

Moyamonya tuy hiếm gặp nhưng lại là một trong những dạng tắc nghẽn mạch máu não cực kỳ nguy hiểm. Nếu đang trong đợt lên cơn đột quỵ hoặc xuất huyết não, nhưng không được can thiệp điều trị cứu kịp thời, bệnh nhận có thể tử vong. Trường hợp được cấp cứu tích cực và qua cơn nguy kịch, cũng sẽ để lại di chứng, tổn thương não vĩnh viễn không thể phục hồi.

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán Moyamonya đều có tiên lượng xấu dần theo thời gian, do phát hiện bệnh muộn. Nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay từ những triệu chứng đầu tiên xuất hiện, tỷ lệ chữa khỏi rất cao. Do đó, tuyệt đối không nên chủ quan đối với các biểu hiện về thần kinh, chủ động thăm khám để được điều trị càng sớm càng tốt.

Bệnh Moyamonya vẫn còn đang được nghiên cứu chuyên sâu để tìm ra phương pháp chữa trị đặc hiệu. Ở thời điểm hiện tại, việc điều trị căn bệnh này chủ yếu nhằm mục đích cải thiện các triệu chứng thiếu máu cục bộ và ngăn ngừa biến chứng đột quỵ, xuất huyết não.

Điều trị bệnh Moyamonya chủ yếu bằng 2 phương pháp nội khoa và ngoại khoa. Cụ thể như sau:

Điều trị nội khoa 

Dùng thuốc là phương pháp được ưu tiên trong điều trị ban đầu đối với căn bệnh này. Các loại thuốc thường dùng gồm:

• Aspirin: Có tác dụng ngăn chặn hình thành cục máu đông trong các nhánh mạch máu phụ.
• Thuốc chống đông máu: Bệnh nhân Moyamonya dùng thuốc này nhằm mục đích làm loãng máu, giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Tuy nhiên, so với Aspirin thì loại thuốc này tiềm ẩn nhiều rủi ro hơn, nhất là biến chứng chảy máu khó cầm.
• Thuốc chống co giật: Nhằm kiểm soát các cơn co giật bất thường, giảm nguy cơ động kinh do Moyamonya.
• Thuốc chẹn kênh canxi: Để xử lý triệu chứng đau đầu, bác sĩ có thể chỉ định dùng nhóm thuốc chẹn kênh canxi. Thuốc cũng có tác dụng kiểm soát huyết áp, tuy nhiên đồng thời làm tăng nguy cơ đột quỵ. Do đó, chỉ những trường hợp cần thiết mới được chỉ định dùng loại thuốc này.

Điều trị phẫu thuật

Can thiệp phẫu thuật nhằm mục đích cải thiện lưu lượng máu đến não. Có 2 phương pháp phẫu thuật phổ biến gồm:

• Tái tạo mạch máu gián tiếp: Mục đích nhằm tạo ra hệ thống các mạch máu mới và bắc cầu sang các động mạch não trong và ngoài sọ bị thu hẹp hoặc tắc nghẽn.
• Tái tạo mạch máu trực tiếp: Được thực hiện bằng việc kết nối một động mạch máu còn khỏe mạnh đến vùng não bị tổn thương.

Không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả đối với bệnh Moyamonya. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách thực hiện các biện pháp kiểm soát những yếu tố gây tổn thương mạch máu và giảm tỷ lệ xơ vữa động mạch.

Điều này bao gồm các cách đơn giản sau:

• Thực hiện chế độ ăn uống khoa học và đầy đủ dinh dưỡng. Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm lành mạnh như rau xanh, củ quả, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, hải sản, thịt trắng, sữa ít béo hoặc tách béo...
• Giảm lượng đường và muối, hạn chế dầu mỡ, thức ăn nhanh, thực phẩm đóng hộp và các loại ngũ cốc tinh chế.
• Tập thể dục thể thao rèn luyện thể chất, vừa giúp duy trì cân nặng phù hợp vừa nâng cao thể trạng, tăng đề kháng.
• Thực hành yoga và thiền giúp kiểm soát căng thẳng và ổn định sức khỏe tổng thể, phòng ngừa bệnh Moyamonya hiệu quả.
• Thường xuyên xoa bóp toàn thân giúp cải thiện tuần hoàn máu lên não, giảm căng cơ.

1. Tôi hay bị đau đầu, tê yếu tay chân và co giật đột ngột không rõ lý do có thể là dấu hiệu của bệnh gì?

2. Tôi nên làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán các vấn đề sức khỏe này?

3. Nguyên nhân nào khiến tôi mắc bệnh Moyamonya?

4. Bệnh Moyamonya có nguy hiểm không?

5. Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi không điều trị bệnh Moyamonya?

6. Bệnh Moyamonya có gây tử vong không?

7. Tôi nên điều trị bệnh Moyamonya bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Bệnh Moyamonya có di truyền cho thế hệ con cái của tôi không?

9. Tôi cần làm gì để ngăn ngừa bệnh Moyamonya tái phát trở lại?

10. Tôi có cần tái khám định kỳ sau khi điều trị khỏi bệnh không?

Bệnh Moyamonya là căn bệnh tắc nghẽn hoặc thu hẹp các động mạch cấp máu cho não. Tỷ lệ mắc bệnh này khá hiếm và được ghi nhận là một trong những nguyên nhân làm tăng tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ tuổi. Do đó, để phòng ngừa các rủi ro khó lường của bệnh Moyamonya, hãy tuân thủ lịch thăm khám và điều trị theo đúng phác đồ được chỉ định.