Bệnh Xương hóa đá

Xương hóa đá là bệnh lý về xương hiếm gặp, thường xảy ra do di truyền. Đây là rối loạn xương đặc trưng bởi khối lượng xương tăng lên do khả năng hấp thụ xương và sụn suy giảm. Bệnh có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả người trưởng thành. Bệnh không có cách chữa đặc hiệu, nhưng việc điều trị tích cực giúp cải thiện triệu chứng và tuổi thọ đáng kể. 

Xương hóa đá (Osteopetrosis) hay bệnh Albers Schonberg là tình trạng bất thường xương bẩm sinh. Xảy ra do các hủy cốt bào không còn khả năng hấp thụ xương, gây cản trở quá trình tái tạo và phục hồi các xương bị tổn thương. Hậu quả là các xương này trở nên cứng và dày lên, khối lượng bên trong tăng lên nhưng cấu trúc thực sự lại rất yếu và giòn, dễ gãy.

Căn bệnh này được mô tả và đặt tên theo người đầu tiên phát hiện ra nó là Albers - Schonberg, bác sĩ X quang người Đức vào năm 1904. Qua các nghiên cứu, bệnh được khẳng định có liên quan đến yếu tố di truyền gen đột biến và có tính chất gia đình.

Bệnh xương hóa đá được phân chia làm nhiều thể khác nhau, dựa theo thể lâm sàng hoặc theo gen di truyền. Bao gồm:

# Dựa theo thể lâm sàng: Gồm có 2 thể chính là:

• Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Đối với trẻ sơ sinh, có thể phát hiện mắc bệnh trong năm đầu đời. Còn với trẻ lớn thường phải đến khi trẻ bước vào độ tuổi thiếu niên mới phát hiện.
• Người trưởng thành: Là những trường hợp phát hiện mắc bệnh xương hóa đá từ độ tuổi thiếu niên trở lên.

# Dựa theo tác nhân gen di truyền: Gồm 3 thể chính là:

• Thể gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADO): Đây là thể bệnh xương hóa đá nhẹ nhất và thường được chẩn đoán ở người trưởng thành từ 20 - 40 tuổi. Đặc trưng triệu chứng thường là gãy xương liên tục, khó lành và tăng nguy cơ phát triển nhiễm trùng xương, viêm tủy xương (nhất là xương hàm dưới), đau nhức kèm theo viêm khớp thoái hóa. Thể bệnh này phát triển khi người bệnh thừa hưởng một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ.
• Thể gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARO): Khác với thể ADO, thể ARO chỉ có phát thành bệnh khi có đủ 2 NST lặn đột biến từ bố và mẹ. Các chuyên gia cảnh báo đây thể bệnh xương hóa đá ác tính, thường gặp ở trẻ sơ sinh. Điều này khiến xương vai của trẻ dễ gãy trong quá trình sinh nở. Các triệu chứng bệnh cũng biểu hiện rõ rệt ngay sau khi sinh. Chẳng hạn như thường xuyên gãy xương, thiếu máu, giảm tiểu cầu, nồng độ canxi thấp, suy giảm thị lực, thính lực, liệt mặt... Trẻ có tuổi thọ trung bình khá thấp, chỉ khoảng 10 năm nếu không được điều trị.
• Thể NST thường trung gian (IAO): Đây là dạng xương hóa đá rất hiếm gặp, số lượng ca mắc được ghi nhận rất ít. Thường xảy ra vào thời điểm thơ ấu, do thừa hưởng gen đột biến từ bố mẹ. Thiếu máu và gãy xương là những triệu chứng phát triển kèm theo. Biến chứng thể bệnh này thường ít khi đe dọa đến tính mạng. Tuy nhiên, một số trẻ có dấu hiệu tích tụ canxi trong não gây thiểu năng trí tuệ hoặc phát triển tình trạng nhiễm toan ống thận.

Ngoài ra, bệnh xương hóa đá còn được phân loại thành một số thể khác như:

• Thể thoáng qua;
• Thể toan hóa ống thận và canxi hóa não (liên quan đến sự thiếu hụt carbonic anhydrase isoenzyme 2);

Qua nhiều nghiên cứu, bệnh xương hóa đá được gây ra bởi tình trạng đột biến gen và có tính chất di truyền qua nhiều thế hệ. Dạng đột biến gen cụ thể là gen TCIRG1, chủ yếu gây ra thể di truyền gen lặn chiếm khoảng 50%. Các trường hợp còn lại chưa rõ tác nhân gen cụ thể gây ra.

Về cơ chế bệnh sinh, thông thường ở con người, quá trình tạo xương và hủy xương luôn được giữ cân bằng nhằm giúp cho bộ xương phát triển hoàn thiện, khỏe mạnh. Khi quá trình này mất cân bằng sẽ gây ra hàng loạt các vấn đề bất thường về xương.

Đối với bệnh nhân mắc bệnh xương hóa đá, nguyên nhân là do quá trình tạo xương hoạt động mạnh hơn so với hủy xương. Bệnh xảy ra do đột biến gen làm thay đổi số lượng và chất lượng các hủy cốt bào. Lúc này, các tạo cốt bào tăng lên quá mức khiến quá trình tạo xương hoạt động mạnh mẽ. Đây là cơ chế chính xác khởi phát căn bệnh xương hóa đá.

Triệu chứng 

Các triệu chứng bệnh xương hóa đá thường gặp như:

Triệu chứng xương khớp

• Gãy xương thường xuyên;
• Trẻ em phát triển xương kém, người thấp lùn;
• Xương dọ phát triển dày, khiến kích thước vòng đầu lớn hơn bình thường;
• Trẻ chậm mọc răng;

Triệu chứng về máu

Ở bệnh nhân xương hóa đá, tủy xương bị tổn thương làm gián đoạn quá trình sản xuất các tế bào máu. Điều này làm thu hẹp không gian bên trong tủy xương, khiến số lượng tế bào máu mới được sản xuất giảm đi đáng kể và gây ra các triệu chứng sau:

• Thiếu hồng cầu gây mệt mỏi cực độ, dễ chóng mặt, da dẻ xanh xao;
• Thiếu tiểu cầu làm tăng nguy cơ xuất huyết khi xảy ra va chạm dù là nhẹ nhất;
• Thiếu bạch cầu làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn do suy giảm hệ thống miễn dịch;

Ngoài ra, còn một số triệu chứng kèm theo như gan, lách, hạch to bất thường hoặc răng mọc xấu, chen chúc trên cung hàm...

Triệu chứng ở não

Đây vừa là triệu chứng vừa là biến chứng của bệnh xương hóa đá. Xương sọ ngày càng phát triển dày, chèn ép các dây thần kinh trong não bộ và gây ra các triệu chứng sau:

• Suy giảm thị lực, mù lòa;
• Tổn thương dây thần kinh ngoại biên gây các bệnh lý về mắt như khô mắt do không nhắm mắt được, viêm kết mạc, viêm giác mạc...;
• Suy giảm thính giác, gây điếc;

Ngoài ra, xương sọ dày lên còn làm thu hẹp hệ thống xoang vùng sọ mặt như xoang bướm, xoang sàng, xoang hàm,... Gây ra các triệu chứng điển hình của bệnh viêm xoang, nghẹt mũi mạn tính.

Các triệu chứng khác

Tăng quá mức nồng độ canxi trong máu gây các triệu chứng;

• Co giật;
• Viêm tụy cấp;
• Khó thở;
• ...

Chẩn đoán

Xương hóa đá là căn bệnh đặc trưng với sự dày lên quá mức của các cốt bào xương. Điều này thường được thể hiện rõ thông qua hình ảnh X quang hệ xương. Các tiêu chuẩn chẩn đoán dưới đây cũng chính là những tổn thương đặc hiệu ở xương:

• Các tổ chức tủy xương dày lên có hình ảnh đậm màu và không nhìn thấy rõ các đường ranh giới giữa vỏ và tổ chức xương;
• Có sự hiện diện của tình trạng canxi hóa sụn, được nhìn thấy thông qua tình trạng giảm thể tích trong khoang tủy và ống tủy;
• Hình thành 2 đường song song tại mặt trên và mặt dưới của thân xương đốt sống. Đây là dấu hiệu của tình trạng các sụn đốt sống bị vôi hóa;

Ngoài chụp X quang, để đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác nhất về căn bệnh xương hóa đá, cần thực hiện thêm một số xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu: Nhằm đo nồng độ hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu trong máu, giúp phát hiện dấu hiệu suy tủy xương.
• Đo nồng độ điện giải: Giúp phát hiện nồng độ canxi trong máu của người bệnh ở mức thấp.

Bệnh xương hóa đá có rất nhiều thể khác nhau, có thể nhẹ và thể nặng. Do đó, tiên lượng ở từng trường hợp là khác nhau.

• Biến chứng thể nặng: Đối với những trường hợp mắc bệnh xương hóa đá thể ác tính nghiêm trọng, nguy cơ tử vong thường cao. Nguyên nhân do các tủy xương bị cốt hóa khiến chức năng tủy suy giảm. Cộng với sự phát triển mạnh của các tạo cốt bào khiến xương sọ dày lên, chèn ép đến các hệ thống thần kinh. Gây ra các biến chứng khó lường như:
  • Thiếu máu;
  • Mất thị lực;
  • Liệt dây thần kinh số VII;
  • Mất thính giác;
  • Rối loạn phát triển răng;
  • Gãy xương thường xuyên;
• Biến chứng thể nhẹ: Hầu hết những trường hợp mắc bệnh xương hóa đá thể nhẹ thường xảy ra ở người trưởng thành. Các biến chứng của bệnh không quá nghiêm trọng như gãy xương, nhiễm trùng xương, viêm khớp thoái hóa... Tiên lượng bệnh thường tốt khi được điều trị kịp thời.

Tiên lượng tuổi thọ đối với bệnh nhân xương hóa đá khác nhau tùy từng trường hợp. Nếu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gặp biến chứng suy tủy xương, nhiễm trùng tái phát thường có nguy cơ tử vong cao trước 2 tuổi. Trường hợp chỉ mắc bệnh xương hóa đá đơn thuần nhưng không điều trị, thời gian sống lâu nhất là đến năm 10 tuổi.

Do đó, khuyến khích bệnh nhân hoặc các bậc phụ huynh có con em mắc bệnh xương hóa đá, tốt nhất nên thăm khám càng sớm càng tốt để kịp thời chẩn đoán và điều trị. Điều này giúp ích rất nhiều trong việc hỗ trợ cải thiện triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.

Bệnh xương hóa đá xuất phát từ đột biến gen di truyền nên những tổn thương được hình thành một cách tự nhiên và liên tục. Các chuyên gia cho biết, không có biện pháp chữa trị đặc hiệu đối với căn bệnh này. Tuy nhiên, việc điều trị vẫn rất cần thiết, nhằm mục tiêu cải thiện triệu chứng, kiểm soát tiến triển bệnh và giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.

So với những bệnh nhân không điều trị, những người được điều trị tích cực thường có cuộc sống khỏe mạnh hơn, hòa nhập với cộng đồng và kéo dài tuổi thọ.

Một số phương pháp điều trị xương hóa đá hiệu quả bao gồm:

• Dùng thuốc: Thuốc Interferon Gamma-1b là loại thuốc được dùng nhiều trong điều trị bệnh xương hóa đá. Thuốc giúp kiểm soát các triệu chứng tổn thương xương ác tính. Tuy nhiên, loại thuốc này chỉ có khả năng làm chậm tiến triển bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh dứt điểm. Ngoài ra, cần chú ý tác dụng phụ của thuốc, có thể gây phát ban nghiêm trọng, chóng mặt, giảm tinh thần. Tốt nhất nên xét nghiệm máu sau 3 tháng sử dụng.
• Cấy ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp điều trị hiện đại nhất hiện nay dành cho bệnh nhân bị xương hóa đá. Phương pháp này nhằm thay mới các tế bào gốc bị hư tổn thành những tế bào khỏe mạnh được hiến tặng. Điều này giúp cơ thể tự sản xuất ra các các tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) chất lượng, phục hồi hệ miễn dịch và cải thiện triệu chứng rối loạn tủy xương do mắc bệnh xương hóa đá.
• Điều trị triệu chứng: Tùy theo từng triệu chứng xảy ra ở mỗi bệnh nhân, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng phương pháp điều trị phù hợp.
  • Bổ sung canxi dạng uống;
  • Truyền máu với tần suất, số lượng tùy theo mức độ thiếu máu và xuất huyết;
  • Dùng thuốc kháng sinh điều trị loại bỏ tình trạng nhiễm khuẩn;
  • Điều trị gãy xương bằng các phương pháp nẹp, bó bột, đôi khi có thể sử dụng thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng đau khớp kèm theo;
  • Sử dụng thuốc nhỏ mắt, thuốc uống hoặc can thiệp phẫu thuật loại bỏ sự chèn ép của xương sọ lên dây thần kinh thị giác;
  • Thăm khám tích cực và điều trị các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như sâu răng, áp xe chân răng...;

Là một bệnh bẩm sinh do di truyền gen đột biến, bệnh xương hóa đá hoàn toàn không có cách phòng ngừa hiệu quả. Cách duy nhất để sinh con không mắc phải căn bệnh này đó là chủ động thực hiện sớm phương pháp xét nghiệm di truyền.

Thông qua kết quả phân tích bộ gen của vợ và chồng, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh là bao nhiêu %. Từ đó giúp các cặp đôi dễ dàng đưa ra quyết định về việc kế hoạch sinh sản hoặc chọn lựa các biện pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

1. Bệnh xương hóa đá là gì? Có nguy hiểm không?

2. Nguyên nhân tại sao tôi/ con tôi mắc bệnh xương hóa đá?

3. Cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán chính xác mức độ bệnh?

4. Bệnh xương hóa đá có gây tử vong không?

5. Tiên lượng tuổi thọ của tôi/ con tôi khi mắc bệnh xương hóa đá?

6. Những biến chứng có thể xảy ra nếu không điều trị bệnh xương hóa đá?

6. Nên điều trị bệnh xương hóa đá bằng phương pháp nào tốt nhất?

7. Những lợi ích và rủi ro xoay quanh các chỉ định điều trị?

8. Cần làm gì để phòng ngừa sinh con mắc bệnh xương hóa đá?

Bệnh xương hóa đá rất hiếm gặp, nhất là tại Việt Nam tỷ lệ mắc không cao. Tuy nhiên, những thông tin trên đây cũng rất quan trọng nhằm giúp bạn nâng cao kiến thức về các bệnh lý xương khớp bẩm sinh. Từ đó, chủ động thực hiện các biện pháp xét nghiệm di truyền phù hợp để biết được bản thân có mang gen bệnh hay không.