Bệnh Bò Điên

Bệnh bò điên là thuật ngữ chỉ những tổn thương thần kinh nghiêm trọng do các tế bào chứa nhiều protein prion bất thường. Bệnh đặc trưng với các biểu hiện sa sút trí trí tuệ, tiến triển nhanh chóng hôn mê sâu và tử vong. Bệnh có thể do di truyền hoặc mắc phải ở người lớn tuổi. Bệnh bò điên không có biện pháp điều trị đặc hiệu. 

Bệnh bò điên (Bovine Spongiform Encephalopathy - BSE) còn được gọi là hội chứng Creutzfeldt-Jakob. Đây là một dạng thoái hóa não nghiêm trọng xảy ra do lây truyền từ động vật sang người. Bệnh được gây ra bởi một loại protein bất thường là prion tồn tại trong cơ thể động vật và con người, nhưng hệ thống miễn dịch không nhận biết và tiêu diệt, khởi phát triệu chứng bệnh. ]

Trong tất cả các bệnh về rối loạn não do prion, bệnh bò điên là dạng phổ biến nhất. Bệnh có tiến triển nhanh chóng, làm tổn thương não nghiêm trọng và dẫn đến tử vong chỉ sau chưa đến 1 năm phát hiện do không có cách điều trị. Hầu hết các trường hợp phát bệnh bò điên không rõ nguyên nhân, nhưng nhiều nghiên cứu đã chỉ ra bệnh có mối liên hệ mật thiết với di truyền.

Một trong những biến thể phụ khác của bệnh là thể não xốp ở bò thường ảnh hưởng đến những người ăn thịt bò được chế biến từ động vật nhiễm bệnh. Cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh, nhưng phổ biến nhất ở độ tuổi từ 50 - 80. Nhưng với những người mắc bệnh do di truyền, độ tuổi mắc bệnh thường sớm hơn khoảng 30 - 50 tuổi.

Bệnh bò điên được chia làm 4 loại chính gồm:

• Thể di truyền: Bệnh bò điên di truyền thường hiếm gặp, tỷ lệ khoảng 10 - 15%. Bệnh xảy ra khi bạn thừa hưởng gen đột biến từ bố và/ hoặc mẹ.
• Thể vô căn: Khoảng 85 - 90% trường hợp mắc bệnh bò điên đều là thể này. Bệnh xảy ra vì những lý do không rõ ràng.
• Thể mắc phải: Bạn có thể nhiễm prion gây bệnh bò điên từ nhiều nguồn lây như phẫu thuật cấy ghép nội tạng, sử dụng thiết bị phẫu thuật chứa tác nhân lây nhiễm, truyền máu..
• Biến thể não xốp ở bò (vCJD): Xảy ra khi một con bò được nuôi ăn bằng các loại thực phẩm chế biến từ thịt của một con bò mắc bệnh não xốp. Sau đó, truyền sang cho con người sử dụng thịt của con bò bị lây bệnh và khởi phát bệnh bò điên.

Nguyên nhân

Có 2 nguyên nhân chính gây bệnh bò điên là do mắc phải và di truyền.

Bệnh bò điên mắc phải

Bệnh bò điên được gây ra bởi một loại protein có tên prion hay protein gây nhiễm Proteinnaceous infection particle. Đây là loại protein đặc biệt xuất hiện trong tế bào của hầu hết các loài động vật có vú, nhất là tập trung ở vùng mô não. Có 2 loại protein prion được phát hiện gồm loại không gây bệnh (PrP^c ) và loại gây bệnh (PrP^sc).

Đối với PrP^sc, khi chúng xâm nhập vào cơ thể từ môi trường bên ngoài, sẽ nhanh chóng làm thay đổi hình dạng các protein bình thường (PrP^c ). Các tế bào không thể sử dụng các protein này, cơ thể cũng không phân hủy được. Lâu dần chúng tích tụ trong các tế bào não, gây phá hủy và tổn thương các tế bào thần kinh, thoái hóa não nghiêm trọng.

Bệnh nhân mắc bệnh bò điên thường có tiến triển nặng nhanh chóng do các prion lỗi liên tục biến đổi các protein bình thường, làm tăng số lượng prion tích tụ trong tế bào não. Đây là lý do vì sao tỷ lệ tử vong ở bệnh bò điên luôn ở mức cao.

Bệnh bò điên chỉ lây qua đường tiêu hóa, khi con người ăn thịt bò được chế biến từ con vật bị nhiễm bệnh. Việc uống sữa của bò bị nhiễm bệnh cũng không gây ra bệnh bò điên. Bệnh không có khả năng lây nhiễm từ người sang người thông qua tiếp xúc gần.

Bệnh bò điên di truyền

Loại này xảy ra khi thế hệ sau thừa hưởng gen bệnh của thế hệ trước. Có 2 dạng di truyền cụ thể gồm:

• Hội chứng Gerstmann Straussler Scheinker (GSS);
• Chứng mất ngủ gây tử vong có tính chất gia đình (FFI);

Yếu tố nguy cơ

Ngoài những nguyên nhân trên, còn một số yếu tố rủi ro khác làm tăng nguy cơ gây bệnh bò điên như:

• Người lớn tuổi, từ 50 tuổi trở lên;
• Những người có tiền sử gia đình đã từng có người mắc bệnh;
• Đã từng trải qua phẫu thuật liên đến thần kinh, mô não;
• Đã ăn thịt từ con vật nhiễm bệnh CJD;

Bệnh nhân bị bò điên thường có các prion bất thường tấn công đến hệ thần kinh, gây thoái hóa các tế bào và gây chết não. Người bệnh nhanh chóng rơi vào trạng thái suy kiệt cơ thể, hôn mê sâu và tử vong.

Cụ thể một số triệu chứng điển hình của bệnh phát triển từ giai đoạn đầu đến giai đoạn cuối như sau:

• Gặp các vấn đề về trí nhớ như dễ quên, khó ghi nhớ thông tin;
• Thay đổi hành vi, tính cách;
• Dễ nhầm lẫn, mất phương hướng;
• Suy giảm thị lực, tầm nhìn;
• Ảo giác, ảo tưởng;
• Mất thăng bằng, mất khả năng phối hợp các cơ gây co thắt cơ mất kiểm soát;
• Nói khó;
• Chứng nhược cơ;
• Co giật, bại liệt;
• Sống thực vật;

Chẩn đoán 

Chẩn đoán bệnh bò điên được đánh giá thông qua các triệu chứng lâm sàng kể trên. Sau đó, thực hiện kết hợp một số xét nghiệm cận lâm sàng để tìm kiếm dấu hiệu tổn thương thần kinh như:

• Xét nghiệm hình ảnh: Thông qua các kỹ thuật như chụp CT scan, MRI giúp tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc não.
• Đo điện não đồ (EEG): Giúp đo hoạt động não, phát hiện các tổn thương bất thường về các tế bào thần kinh.
• Xét nghiệm mẫu phẩm: Mẫu máu hoặc dịch não tủy được thu thập để mang đi xét nghiệm, phân tích để tìm các dấu hiệu của bệnh bò điên. Trong đó, yếu tố quan trọng đó là protein prion, đo nồng độ để chẩn đoán bệnh. Đồng thời, loại trừ các yếu tố khác như nhiễm virus, vi khuẩn...
• Xét nghiệm di truyền: Phân tích mẫu máu hoặc nước bọt của bệnh nhân có thể giúp hiện đột biến gen và đánh giá mức độ liên quan với khả năng mắc bệnh bò điên.

Bệnh bò điên là một dạng rối loạn gây tổn thương não hiếm gặp nhưng lại rất nguy hiểm do không có cách điều trị đặc hiệu. Các biến chứng của bệnh thường xuất hiện ngay trong giai đoạn bùng phát triệu chứng, ban đầu chỉ đơn giản là hay quên, dễ nhầm lẫn, nhưng sau đó tiến triển nặng hơn với các biểu hiện sa sút trí tuệ nghiêm trọng như bệnh Alzheimer, Parkinson và nhiều bệnh lý khác.

Ở giai đoạn nặng, bệnh nhân gần như mất hoàn toàn khả năng nhận thức, rơi vào hôn mê sâu, sống thực vật không ăn không uống và tử vong. Nguyên nhân tử vong thường đến từ các biến chứng như nhiễm trùng, viêm phổi, suy nhược cơ thể, suy dinh dưỡng do không thể ăn uống do liệt phản xạ nuốt...

Tiên lượng bệnh bò điên thường rất xấu, sự khác nhau giữa các trường hợp mắc bệnh là về thời gian tử vong. Nguy cơ tử vong nhanh trong vòng vài tháng cho đến 1 năm kể từ sau khi được chẩn đoán thường ở nhóm bệnh nhân mắc phải. Riêng những người mắc bệnh do di truyền, thời gian sống sẽ lâu hơn, thường là 1 - 10 năm tùy theo tiến triển bệnh.

Hiện nay, bệnh bò điên chưa có bất kỳ loại thuốc hay cách điều trị đặc hiệu nào. Việc điều trị chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng hoặc thực hiện kế hoạch điều dưỡng, chăm sóc bệnh nhân, nuôi ăn bằng ống thông dạ dày hoặc đường tĩnh mạch trong giai đoạn nặng và giảm nguy cơ mắc các biến chứng như viêm phổi, nhiễm trùng, lở loét.

Khuyến cáo những người mắc bệnh bò điên trong giai đoạn đầu nên tái khám thường xuyên để theo dõi tiến triển bệnh. Đồng thời, có biện pháp cải thiện các triệu chứng sớm, làm chậm tiến triển bệnh và kéo dài thời gian sống.

Bệnh bò điên không có cách phòng ngừa và cũng không có bất kỳ biện pháp nào giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh. Ngoại trừ nguyên nhân di truyền, cách tốt nhất chúng ta có thể làm dự phòng chính là kiểm tra và xử lý nguồn thịt bò sạch trước khi sử dụng.

Đồng thời, tăng cường kiểm soát và tuyên truyền săn bắt động vật hoang dã làm thức ăn, để tránh nguy cơ đột biến gen kích hoạt tình trạng bất thường prion gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người.

1. Những dấu hiệu cho thấy tôi mắc bệnh bò điên?

2. Nguyên nhân khiến tôi bị bệnh bò điên?

3. Bệnh bò điên có nguy hiểm không? Có gây tử vong không?

4. Bệnh bò điên có chữa khỏi được không?

5. Tôi còn sống được bao lâu khi mắc căn bệnh này?

6. Tôi cần thực hiện xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh bò điên?

7. Những biện pháp hỗ trợ cải thiện triệu chứng bò điên tôi nên thực hiện?

8. Con tôi có nguy cơ mắc bệnh bò điên hay không?

Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh bò điên đều sẽ dẫn đến tử vong sau một thời gian tiến triển bệnh, tổn thương hệ thần kinh. Việc điều trị thường chỉ giúp cải thiện triệu chứng cho bệnh nhân và kéo dài sự sống chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, hãy chuẩn bị tâm lý nếu bản thân hoặc có người thân mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.