Hội cứng West

Hội chứng West là một loại động kinh hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tình trạng này đặc trưng với các cơn co thắt đột ngột, giật liên tục theo từng đợt và chỉ kéo dài trong vài giây. Đây là tình trạng nghiêm trọng và bắt buộc phải can thiệp điều trị, chăm sóc y tế đúng cách ngay khi phát hiện bệnh. 

Hội chứng West (West Syndrome) là một dạng động kinh khởi phát từ thời thơ ấu, chủ yếu ở trẻ dưới 1 tuổi. Đây là bệnh lý về não không đặc hiệu được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Anh là William James West năm 1841. Hội chứng này còn được gọi là chứng co thắt cơ ở trẻ em (Infantile Spasm), là một dạng động kinh toàn thể thứ phát.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này vừa bị co thắt, co giật liên tục vừa bị suy giảm nhận thức và khả năng phát triển. Đặc trưng bởi các chuyển động hoặc co thắt đột ngột, nhanh, ngắn khoảng 5 - 10 giây và giật liên tục thành từng đợt. Khi đang trong đợt bùng phát, trẻ sơ sinh thường rơi vào trạng thái cứng đờ cơ thể, mất ý thức.

Tỷ lệ mắc hội chứng West khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ mắc hội chứng này là bé trai, trong độ tuổi từ 4 - 8 tháng tuổi. Hội chứng này tuy hiếm gặp nhưng được chẩn đoán khá nguy hiểm, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây ảnh hưởng đến các vấn đề về thần kinh ở trẻ, phát triển nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

Các chuyên gia phân chia hội chứng West được phân chia làm 3 dạng chính tùy theo căn nguyên:

• Nhóm hội chứng West có căn nguyên rõ ràng;
• Nhóm hội chứng West không rõ nguyên nhân;
• Nhóm hội chứng West vô căn;

Nguyên nhân

Theo thống kê, có khoảng 200 vấn đề và tình trạng được xem là nguyên nhân gây ra hội chứng West ở trẻ sơ sinh. Nhưng có khoảng 1/3 trên tổng số các trường hợp được chẩn đoán hội chứng West nhưng không xác định rõ nguyên nhân.

Các chuyên gia cho rằng, sự khởi phát của các cơn co thắt động kinh ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra do bất thường ở một vùng não nhất định hoặc do các vấn đề bệnh lý về não nghiêm trọng hơn.

Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng co thắt ở trẻ sơ sinh trong hội chứng West bao gồm:

• Chấn thương hoặc nhiễm trùng não: Bất kỳ chấn thương não nào cũng đều nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh và gây ra tình trạng co thắt. Các nguyên nhân thường gặp là do thiếu máu cục bộ khi thiếu oxy khiến não không nhận đủ oxy trong thời gian dài, đột quỵ hoặc viêm màng não...
• Bất thường về sự phát triển của não bộ: Trẻ chào đời với các dị tật ở hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống) được hình thành ngay từ giai đoạn trong bụng mẹ rất dễ gây ra triệu chứng co thắt ở hội chứng West. Một số dị tật thường gặp nhất là chứng loạn sản vỏ não khu trú, hội chứng Aicardi, Lissencephaly, Holoprosencephaly... Hoặc một số dị dạng bẩm sinh về mạch máu trong não như dị dạng động - tĩnh mạch cũng có thể dẫn đến hội chứng West.
• Đột biến gen: Đã có nhiều nghiên cứu và bằng chứng khoa học về mối liên kết giữa đột biến gen với tình trạng co thắt do hội chứng West ở trẻ sơ sinh. Chẳng hạn như đột biến trisomy 21 (hội chứng Down), hội chứng Miller-Dieker, bệnh xơ cứng củ (gen TSC1 và TSC2), phenylketon niệu và rối loạn thiếu hụt CDKL5, SCN2A, SCN8A, STXBP1...
• Rối loạn điều kiện trao đổi chất: Một số lỗi chuyển hóa bẩm sinh (IEM) là những điều kiện di truyền ức chế quá trình trao đổi chất trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến khả năng phân hủy các dưỡng chất được nạp vào cơ thể thông qua thức ăn và tạo ra năng lượng. Hậu quả gây thiếu hụt dưỡng chất (điển hình như thiếu vitamin B6) gây ra hiện tượng co thắt ở trẻ sơ sinh.

Yếu tố nguy cơ 

Theo nghiên cứu về lâm sàng và đặc điểm dịch tễ về hội chứng West của Viện Nhi Trung ương, một số yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ mắc bệnh như:

• Độ tuổi nhũ nhi từ 3 - 6 tháng tuổi dễ gặp hội chứng này nhất (tỷ lệ khoảng 46%);
• Trẻ nam có tỷ lệ mắc cao hơn trẻ nữ;
• Những trẻ có tiền sử ngạt khi sinh;

Triệu chứng 

Hội chứng West thường được biểu hiện và chẩn đoán dựa vào tam chứng gồm:

• Sự suy giảm phát triển và chức năng tâm thần vận động;
• Rối loạn nhịp sóng cao tần khi đo điện não đồ;
• Các cơn co giật điển hình;

Trong đó, từng triệu chứng được biểu hiện cụ thể như sau:

Triệu chứng co giật ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh từ 4 - 8 tháng tuổi là đối tượng có nguy cơ bị hội chứng West cao nhất. Trong cơn co thắt, cơ thể trẻ sẽ bị căng cứng lại đột ngột trong vài giây, kèm theo ưỡn lưng, uốn cong cánh tay, chân hoặc chúi đầu về phía trước. Các đợt co thắt thường khởi phát liên tục thành từng đợt, mỗi lần kéo dài khoảng 5 - 10 giây giữa từng đợt.

Ngoài ra, còn kèm theo một số triệu chứng khác như:

• Mắt trợn ngược;
• Bụng căng phình;
• Tỏ ra khó chịu, nhăn mặt hoặc khóc;
• Gật đầu liên tục;
• Đầu và mắt bị kéo sang một bên;

Đa số trường hợp trẻ bị lên cơn co thắt thường là sau khi thức dậy và hiếm khi xảy ra lúc đang ngủ. Trung bình một ngày trẻ có thể có khoảng 100 cơn co thắt mỗi ngày.

Triệu chứng giảm sút chức năng tâm thần vận động

Trẻ mắc hội chứng West thường có các biểu hiện rõ rệt về thay đổi sự phát triển chức năng tâm thần vận động. Ban đầu, trẻ có những dấu hiệu về thay đổi khí sắc, sau đó có xu hướng tiến triển nặng và rõ rệt hơn như:

• Ít nói, ít cười;
• Khuôn mặt thất thần, nét mặt cứng đờ, không cảm xúc;
• Mất khả năng đáp ứng của các giác quan;
• Trẻ không thể ngồi hay giữ thăng bằng được;
• Nặng hơn là mất trương lực toàn thân;

Triệu chứng rối loạn điện não

Ngoài 2 triệu chứng trên, rối loạn điện não cũng xảy ra phổ biến đối với trẻ sơ sinh mắc hội chứng West. Triệu chứng này được mô tả là tình trạng loạn nhịp rộng, mạnh xuất hiện trong cả quá trình làm EEG ở bệnh nhân. Trường hợp bệnh nhân đang lên cơn co thắt, đo điện não cho kết quả về hoạt động nhanh điện thế biến đổi cao hoặc trung bình.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng West là quá trình khá phức tạp và khó khăn vì dễ nhầm lẫn với các tình trạng khác. Do đó, cần kết hợp nhiều bước thăm khám và làm xét nghiệm, kiểm tra. Đầu tiên, bác sĩ sẽ thu thập các triệu chứng lâm sàng, hoặc tốt hơn hết bố mẹ có thể quay lại hình ảnh đợt lên cơn co giật của trẻ để bác sĩ dễ dàng quan sát và đánh giá, loại trừ các tình trạng khác.

Nếu nghi ngờ trẻ mắc hội chứng West, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán xác nhận và phân biệt với các dạng rối loạn co giật khác. bao gồm:

• Đo điện não đồ (EEG): Thường phải thực hiện khi trẻ đang trong trạng thái tỉnh táo, nhằm ghi lại các sóng não. Trường hợp kết quả lần đo đầu không hiển thị rõ rành, có thể tiến hành đo điện não đồ lần nữa khi trẻ đang ngủ.
• Chụp CT scan hoặc MRI: Kỹ thuật này cho phép xác định vị trí chính xác phát cơn động kinh đang diễn ra bên trong não.
• Xét nghiệm thường quy: Một số xét nghiệm chẩn đoán hỗ trợ khác cho phép đánh giá hội chứng West như xét nghiệm máu, nước tiểu, dịch não tủy, xét nghiệm gen, di truyền... để xác định nguyên nhân gây bệnh.

Trẻ sơ sinh bị co thắt do hội chứng West gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và sự phát triển thể chất. Chẳng hạn như:

• Chậm hoặc mất các mốc phát triển như ngồi, bò, lăn lộn, nói bập bẹ;
• Quấy khóc hoặc im lặng thường xuyên;
• Ít cười, nói và giảm tương tác xã hội;

Tiên lượng đối với hội chứng West ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào một số yếu tố như căn nguyên, thời gian chẩn đoán và điều trị, mốc phát triển của trẻ... Theo thống kê, có khoảng 50% trẻ sơ sinh bị co thắt gặp phải các vấn đề về phát triển thể chất, trí tuệ và thần kinh lâu dài. Trường hợp trẻ đã không còn co thắt nữa, trẻ vẫn có thể phát triển thêm một số dạng co giật và động kinh khác trong tương lai.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, hiệu quả đúng cách, tiên lượng bệnh thường rất cao. Sau điều trị, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường trong trường hợp trẻ đã đạt đến các cột mốc phát triển chuẩn trước khi bắt đầu cơn co thắt.

Mục đích của việc điều trị hội chứng West co thắt ở trẻ sinh là ức chế và kiểm soát các cơn co thắt, điều trị căn nguyên nhằm đẩy lùi triệu chứng, điều trị căn nguyên.

Điều trị bằng thuốc

Một số loại thuốc được dùng phổ biến để điều trị hội chứng West gồm:

• Liệu pháp hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH): ACTH là một loại hormone do tuyến yên sản xuất ra, có nhiệm vụ quan trọng giúp cơ thể phản ứng lại căng thẳng. Quá trình giải phóng ACTH giúp kích hoạt tuyến thượng thận của bạn sản xuất cortisol (một loại hormone căng thẳng). Loại hormone này được tiêm trực tiếp vào cơ hoặc dưới da của trẻ nhằm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co thắt. Thời gian sử dụng liên tục trong vòng 6 tuần, có thể tự thực hiện tại nhà.
• Prednisolone đường uống: Đây là loại thuốc tổng hợp của hormone corticosteroid được sản xuất bởi tuyến thượng thận. Tác dụng chính giúp giảm điều trị hiệu quả triệu chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Loại thuốc này thường được sử dụng thay thế cho hormone ACTH.
• Vigabatrin (Sabril): Đây là loại thuốc thuộc nhóm chống động kinh, được sử dụng dưới dạng viên uống hoặc dung dịch lỏng.
• Một số loại thuốc khác: Trường hợp những loại thuốc trên không hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng một số loại thuốc khác như:
  • Nhóm thuốc Benzodiazepin;
  • Topiramate;
  • Zonisamid;
  • Axit Valproic;
  • Rufinamid (Banzel);
  • Vitamin B6;

Việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, kể cả thuốc trị hội chứng West cũng có thể gây ra những tác dụng khó lường, chẳng hạn như:

• Tăng huyết áp;
• Rối loạn tiêu hóa, buồn nôn, nôn ói, táo bón, đau bụng;
• Suy giảm miễn dịch;
• Xuất hiện đường trong nước tiểu;
• Thay đổi tâm trạng, cáu kỉnh, lo âu;
• Buồn ngủ;
• Thay đổi tầm nhìn, suy giảm thị lực;

Các biện pháp điều trị khác

Trường hợp trẻ sơ sinh không đáp ứng tốt với phương pháp dùng thuốc hormone hoặc thuốc chống động kinh. Tùy mức độ bệnh nặng hay nhẹ mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng các chọn lựa điều trị khác bao gồm:

• Chế độ ăn keto: Đây là chế độ ăn ít carbohydrate và nhiều chất béo nhằm cải thiện tình trạng co thắt cơ ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, chế độ ăn này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó lường như táo bón, mất nước, sỏi thận...
• Phẫu thuật: Trường hợp kết quả chẩn đoán cho thấy các tổn thương não nghiêm trọng, trẻ sẽ phải can thiệp phẫu thuật nhằm loại bỏ khối u. Hầu hết trường hợp phải phẫu thuật tách não nhằm cắt bỏ các thể chai (dải sợi thần kinh nằm bên trong não có nhiệm vụ kết nối hai nửa bán cầu não), nhằm ngăn chặn tín hiệu co giật. Sau phẫu thuật, trẻ vẫn có thể bị co giật nhưng thường không nghiêm trọng.
• Các liệu pháp khác: Trường hợp trẻ bị chậm phát triển do hội chứng West, bác sĩ khuyến nghị thực hiện các liệu pháp hỗ trợ trị liệu khác như:
  • Vật lý trị liệu;
  • Trị liệu nghề nghiệp;
  • Trị liệu ngôn ngữ;
• Chăm sóc tích cực: Ngoài các biện pháp điều trị y tế, cũng có một số biện pháp giúp khắc phục tại nhà giúp kiểm soát tốt triệu chứng co thắt ở trẻ sơ sinh như xoa bóp, massage, châm cứu và các dạng chăm sóc hỉnh hình khác.

Tình trạng co thắt ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng West thường khó điều trị, có thể phải áp dụng nhiều đợt điều trị lặp lại. Đồng thời, trong suốt quá trình điều trị, bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm não đồ liên tục để kiểm tra hoạt động não để đánh giá mức độ hiệu quả của việc điều trị.

Trên thực tế, không có biện pháp đặc hiệu giúp phòng ngừa hội chứng West. Vì hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ dưới 1 tuổi. Do đó, bố mẹ hãy chú ý theo dõi sự phát triển của trẻ, nhất là về khía cạnh thể chất và vận động, thần kinh trí tuệ để sớm phát hiện các bất thường để điều trị kịp thời.

Đối với phụ nữ mang thai, cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ, theo dõi sự phát triển của thai nhi tại từng cột mốc nhất định. Đồng thời, xây dựng lối sống khoa học, nghỉ ngơi phù hợp, ăn uống lành mạnh để đạt hiệu quả phòng ngừa tốt nhất.

1. Tại sao con tôi thường xuyên bị co thắt, co giật liên tục?

2. Nguyên nhân khiến con tôi mắc hội chứng West?

3. Hội chứng West có phải động kinh không?

4. Tình trạng co giật của con tôi có nghiêm trọng không?

5. Hội chứng West có gây tử vong ở trẻ sơ sinh không?

6. Phương pháp điều trị tốt nhất dành cho trường hợp co thắt động kinh ở con tôi?

7. Con tôi nên dùng thuốc như thế nào để cải thiện triệu chứng?

8. Dùng thuốc trị hội chứng West lâu dài có gây tác dụng phụ nào không?

9. Quá trình điều trị hội chứng West mất bao lâu?

10. Hội chứng West có tái phát trở lại sau khi điều trị không?

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng West có thể tiềm ẩn các rối loạn thần kinh nguy hiểm, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai. Do đó, bố mẹ cần theo dõi kỹ lưỡng sự phát triển của trẻ sơ sinh trong những tháng đầu đời. Điều này giúp kịp thời phát hiện các bất thường và tiến hành điều trị kịp thời, ngăn ngừa biến chứng.