Bệnh Von Willebrand

Bệnh von Willbrand là một chứng rối loạn chảy máu di truyền không quá phổ biến. Bệnh nhân mắc căn bệnh này sẽ không thể chữa khỏi dứt điểm, phải sống cùng bệnh suốt đời thông qua các biện pháp cầm máu và ngăn ngừa chảy máu. Tuy nhiên, một số ít trường hợp mắc bệnh von Willbrand chảy máu nghiêm trọng có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị cấp cứu kịp thời. 

Bệnh Von Willebrand (von Willebrand disease - vWD) là một dạng rối loạn chảy máu di truyền gây ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Loại bệnh này được xếp vào dạng di truyền phổ biến nhất, gây ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số.

Nguyên nhân khởi phát bệnh von Willebrand là do sự suy giảm hoăc thiếu hụt protein chính là yếu tố von Willebrand (vWF), một trong những thành phần cực kỳ quan trọng của quá trình đông máu. Đặc điểm chung ở những người mắc bệnh này là có thời gian hình thành cục máu đông và cầm máu lâu hơn so với người bình thường.

Bệnh Von Willebrand được chia làm 3 dạng chính dựa vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bao gồm:

• Loại 1: Đây là loại nhẹ nhất của bệnh Von Willebrand, đặc trưng bởi sự thiếu hụt 1 phần nhỏ yếu tố vWF. Bệnh nhân thường có các triệu chứng như chảy máu nhẹ, da dễ bầm tím hoặc chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Đây cũng là dạng phổ biến nhất chiếm khoảng 60 - 80% ca mắc.
• Loại 2: Có khoảng 15 - 30% người mắc bệnh von Willbrand thể này. Loại này được chia làm 4 loại phụ bao gồm: 2A, 2B, 2M và 2N. Trong đó:
  • Loại 2A đặc trưng bởi sự suy giảm số lượng vWF chức năng;
  • Loại 2B đặc trưng bởi sự gia tăng khả năng liên kết của vWF với tiểu cầu, hậu quả làm giảm lượng vWF có sẵn để hình thành cục máu đông;
  • Loại 2M đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng vMF liên kết với tiểu cầu;
  • Loại 2N đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng vWF liên kết với yếu tố VIII, một loại protein quan trọng khác tham gia vào quá trình đông máu;
• Loại 3: Đây cũng dạng bệnh Von Willebrand nghiêm trọng nhất. Đặc trưng bởi sự thiếu vắng hoàn toàn của yếu tố vWF. Bệnh nhân thường gặp phải các triệu chứng chảy máu nặng nề, tự phát khiến máu chảy vào các cơ, khớp và nhiều cơ quan nội tạng quan trọng. Ước tính chỉ có khoảng 3% người mắc phải thể bệnh này.

Đột biến gen hoặc các khiếm khuyết gen có liên quan đến yếu tố von Willebrand (vWF) là nguyên nhân hàng đầu gây ra căn bệnh này. Đây là một loại protein đóng vai trò chính trong quá trình đông máu. Yếu tố này tồn tại trong tiểu cầu, huyết tương và thành mạch máu của bạn. Trong đó, huyết tương là chất lỏng trong máu, tiểu cầu là các tế bào đông máu.

Thông thường, tiểu cầu có khả năng cầm máu bằng cách bám dính vào mạch máu bị tổn thương do chấn thương hoặc hư hỏng, sau đó giúp hình thành cục máu đông. Sau đó, yếu tố vWF giúp tiểu cầu kết dính lại và đông máu. Bệnh Von Willebrand xảy ra khi cơ thể bạn không đủ yếu tố này, khiến tiểu cầu không thể kết dính và mất nhiều thời gian hơn để hình thành cục máu đông.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều là do di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh có 2 hình thức di truyền bao gồm:

• Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường: Bệnh khởi phát khi người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ.
• Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường: Bệnh khởi phát khi người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ.

Yếu tố nguy cơ hàng đầu khởi phát bệnh là tiền sử gia đình có người từng mắc bệnh. Điều này đồng nghĩa với việc bố hoặc mẹ có thể truyền gen bệnh đột biến cho con cái của họ, tỷ lệ khoảng 50%, nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau, không phân biệt chủng tộc, sắc tộc.

Triệu chứng 

Tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh Von Willebrand mà các triệu chứng có thể biểu hiện nhẹ hoặc nặng. Nhiều trường hợp mắc bệnh nhưng không có triệu chứng hoặc chỉ phát sinh triệu chứng nhẹ. Nhưng với những trường hợp mắc bệnh nghiêm trọng có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Chảy máu cam: Tình trạng này kéo dài hơn 10 phút, tần xuất thường xuyên > 5 lần/ năm.
• Chảy máu từ vết thương: Các vết thương, vết cắt trên da do vô tình hoặc cố ý có thể gây chảy máu kéo dài khó cầm trong khoảng 10 phút.
• Chảy máu sau phẫu thuật: Bệnh nhân sau các đợt tiểu phẫu hay đại phẫu đều tiềm ẩn nguy cơ chảy máu cao, chảy máu nặng, kéo dài và khó cầm.
• Chảy máu kinh nguyệt: Xảy ra ở nữ giới trong mỗi đợt chu kỳ kinh nguyệt. Lượng máu kinh chảy ra nhiều hơn so với bình thường và kéo dài hơn 7 ngày, bắt buộc chị em phải thường xuyên thay băng vệ sinh và mệt mỏi.
• Da bầm tím: Bệnh nhân Von Willebrand rất dễ bị bầm tím da và sưng lên.
• Thiếu máu do thiếu sắt: Bất kỳ bệnh thiếu máu nào cũng có thể xảy ra khi cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu. Đối với bệnh nhân bị thiếu máu do thiếu sắt, cơ thể sẽ không có đủ lượng sắt cần thiết để tạo ra huyết sắc tố, hemoglobin là chất quan trọng là chất trong các tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy.
• Các triệu chứng khác:
  • Lẫn máu trong phân;
  • Lẫn máu trong nước tiểu;
  • Chảy nhiều máu khi sảy thai hoặc sinh con;
  • Khó thở và mệt mỏi do mất nhiều máu;

Chẩn đoán

Thông qua những triệu chứng chảy máu kể trên, bác sĩ thường sẽ nghi ngờ ngay việc bệnh nhân có thể đang mắc phải một bệnh rối loạn máu hay không. Sau đó, chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này giúp đo số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu, đặc biệt là số lượng huyết sắc tố trong các tế bào hồng cầu. Hầu hết những người mắc bệnh von Willbrand khi không chảy máu thường ở mức bình thường, nhưng chúng có thể giảm nặng khi chảy máu bất thường.
• Xét nghiệm kết tập tiểu cầu: Đo mức độ kết dính tiểu cầu giúp đánh giá mức độ kết dính của chúng và khả năng tạo cục máu đông.
• Các xét nghiệm khác:
  • Xét nghiệm các yếu tố đông máu bổ sung như prothrombin (PT), Fibrinogen...
  • Xét nghiệm kháng nguyên yếu tố von Willbrand;
  • Xét nghiệm Ristocetin cofactor;
  • Xét nghiệm Multimers;
• Chẩn đoán phân biệt: Cần chẩn đoán phân biệt rõ ràng giữa bệnh von Willbrand với các bệnh Hemophili A hoặc giảm yếu tố VIII.

Những người mắc bệnh von Willbrand mức độ nghiêm trọng gây chảy máu nặng có thể gây ra một số biến chứng gồm:

• Thiếu máu: Chảy máu nhiều và thường xuyên khiến cơ thể không có đủ thời gian để tái tạo máu, khiến bệnh nhân bị thiếu máu thiếu sắt. Biến chứng này khá phổ biến ở phụ nữ khi phải trải qua giai đoạn hành kinh mỗi tháng.
• Tổn thương mô, khớp: Trường hợp chảy máu đột ngột và bất thường ở các mô mềm, khớp có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng, phá hủy khớp và ảnh hưởng khả năng đi lại.
• Tử vong: Một số ít trường hợp bệnh nhân von Willbrand bị chảy máu nghiêm trọng khó cầm do chấn thương, tai nạn có thể dẫn đến tử vong nếu không điều trị kịp thời.

Bệnh von Willbrand không thể chữa khỏi dứt điểm. Tuy nhiên, nếu tích cực thực hiện các biện pháp điều trị y tế và chăm sóc tại nhà, triệu chứng chảy máu có thể dễ dàng được kiểm soát. Hầu hết bệnh nhân von Willbrand đều sẽ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường nếu chủ động thực hiện tốt các biện pháp phòng ngừa.

Mục tiêu điều trị đối với bệnh von Willbrand đó là ngăn chặn hoặc cầm máu khi đang cảy máu. Tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, tình trạng sức khỏe và khả năng đáp ứng với các biện pháp điều trị, bác sĩ có thể chỉ định áp dụng các biện pháp điều trị phù hợp.

Mỗi bệnh nhân sẽ được tư vấn thực hiện một hoặc kết hợp nhiều phương pháp cùng lúc nhằm tăng yếu tố von Willbrand, thúc đẩy khả năng hình thành cục máu đông và kiểm soát chảy máu hiệu quả. Một số phương pháp dưới đây hiện đang được áp dụng phổ biến, bao gồm:

• Desmopressin (DDAVP): Đây là một loại hormone tổng hợp có khả năng kích thích sự giải phóng yếu tố von Willbrand vWF từ trong các kho dự trữ của cơ thể. Phương pháp này thường được chỉ định cho những trường hợp mắc bệnh nhẹ cho đến trung bình, sử dụng thông qua dạng tiêm hoặc dạng xịt mũi. Ngoài ra, phương pháp này cũng có thể được sử dụng trước các thủ thuật tiểu phẫu nhằm kiểm soát tình trạng chảy máu.
• Liệu pháp thay thế: Đây là phương pháp điều trị bệnh von Willbrand được áp dụng phổ biến nhất hiện nay. Phương pháp này được thực hiện bằng các truyền protein vWF bị thiếu hoặc rối loạn chức năng vào máu, thông qua tiêm truyền tĩnh mạch. Phương pháp này sẽ được chỉ định khi Desmopressin không phải sự chọn lựa hiệu quả.
• Các loại thuốc khác: Ngoài 2 loại thuốc trên, tùy từng trường hợp mà người bệnh von Willbrand có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc khác có tác dụng cải thiện triệu chứng, bao gồm:
  • Thuốc tránh thai: Loại thuốc này có khả năng kiểm soát không cho máu chảy nhiều quá mức trong chu kỳ kinh nguyệt. Đồng thời, hormone nội tiết estrogen trong thuốc tránh thai có thể giúp tăng cường khả năng hoạt động của yếu tố von Willbrand vWF và yếu tố VIII.
  • Thuốc chống tiêu sợi huyết: Loại thuốc này có tác dụng ổn định các cục máu đông, giúp cầm máu nhanh chóng bằng cách làm chậm quá trình phân hủy cục máu đông. Các loại thường dùng như axit aminocaproic (Amicar) và axit tranexamic (Lysteda hoặc Cyklokapron). Các bác sĩ có thể kê toa thuốc này dùng trước hoặc sau khi nhổ răng, phẫu thuật để tránh gây chảy máu khó cầm.
  • Thuốc bôi ngoài: Loại điển hình thường dùng là chất trám fibrin (Tisseel) được dùng cho vết cắt để giúp cầm máu. Thuốc thường được sử dụng bằng cách bơm thuốc bằng ống tim.

Trong trường hợp chảy máu nghiêm trọng và kéo dài do va chạm, chấn thương, bệnh nhân đã bị mất một lượng máu lớn cần phải được truyền máu ngay lập tức để giảm nguy cơ tử vong.

Ngoài các phương pháp điều trị y tế, cũng có một số biện pháp tại nhà khác giúp hỗ trợ cải thiện triệu chứng và giảm nguy cơ chảy máu. Chẳng hạn như:

• Tránh thực hiện các hoạt động mạnh hoặc va chạm để giảm nguy cơ chấn thương, chảy máu như chơi thể thao có tính chất đối kháng, khuân vác vật nặng, sắc nhọn...
• Thực hiện đầy đủ các bước điều trị và ngăn chặn nhiễm trùng, vì nhiễm trùng là một trong những điều kiện thuận lợi làm tăng nguy cơ chảy máu ở bệnh nhân von Willbrand.
• Thận trọng khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, nhất là khi chưa biết chúng có thể làm tăng nguy cơ chảy máu hay không. Chẳng hạn như thuốc làm loãng máu hoặc aspirin.
• Đối với những vết thương nhỏ, có thể chườm lạnh để giảm sưng và cầm máu nhanh hơn.
• Duy trì chế độ ăn uống khoa học, đảm bảo bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng và thực hiện lối sống lành mạnh để tăng cường sức khỏe, ngăn ngừa chảy máu.
• Chú ý quan sát vết thương và tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu có bất thường.

Bản chất của bệnh von Willbrand là do di truyền gen bệnh từ bố mẹ. Do đó, không có biện pháp nào có thể ngăn chặn được quá trình di truyền này cũng như phòng ngừa bệnh. Trường hợp vợ hoặc chồng có tiền sử mắc bệnh này và cả hai đang có dự định sinh con, hãy thông báo cho bác sĩ và cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền ngay cả khi bản thân không có bất kỳ dấu hiệu nào.

Điều này sẽ giúp xác định yếu tố và khả năng di truyền. Nếu chẳng may con sinh ra có mắc phải căn bệnh này, bố mẹ cũng có thể học cách đối phó và điều trị nhờ được trang bị kiến thức từ trước.

1. Tôi/ con tôi bị chảy máu khó cầm, chảy máu cam, da dễ bầm tím... là dấu hiệu của những bệnh gì?

2. Nguyên nhân tại sao tôi/ con tôi lại mắc bệnh von Willbrand?

3. Bệnh von Willbrand có gây nguy hiểm đến tính mạng không?

4. Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh von Willbrand?

5. Bệnh von Willbrand có chữa khỏi dứt điểm được không?

6. Tôi/ con tôi bị von Willbrand nên điều trị bệnh bằng phương pháp nào tốt nhất?

7. Dùng các loại thuốc cầm máu, đông máu lâu dài có gây ra tác dụng phụ nào không?

8. Tôi cần làm gì và tránh làm gì để tránh nguy cơ chảy máu?

9. Tôi bị rối loạn chảy máu có thể mang thai và sinh con bình thường được không?

10. Tôi có thể phòng ngừa sinh con mắc bệnh von Willbrand trong lần mang thai kế tiếp không?

Bệnh von Willbrand khiến người bệnh chảy máu liên tục và khó cầm, điều này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn đe dọa tính mạng của bệnh nhân trong trường hợp chảy máu nghiêm trọng sau chấn thương và tai nạn nhưng không được cấp cứu y tế kịp thời. Do đó, cách điều trị và cũng là cách phòng ngừa tốt nhất đối với bệnh von Willbrand đó là ngăn chặn các tác nhân gây chảy máu. Đồng thời, thăm khám định kỳ để kiểm tra sức khỏe, đánh giá các yếu tố von Willbrand và có biện pháp khắc phục phù hợp.