Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Tình trạng này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới và thường ít nghiêm trọng. Tuy nhiên, người bệnh cần phải có chế độ ăn uống kiêng cữ nhất định, không dùng thuốc tùy tiện và truyền máu khi được chẩn đoán thiếu máu nặng. 

Thiếu men G6PD (G6PD Deficiency) là tình trạng cơ thể thiếu hụt một loại enzyme có tên G6DP (tên tiếng Anh là Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase). Loại men này chịu trách nhiệm bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tổn thương do nhiều yếu tố xâm nhập từ môi trường bên ngoài như thuốc, thực phẩm, vi sinh vật hoặc stress.

Tình trạng thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền gen lặn trên NST giới tính X. Tỷ lệ nam giới gặp phải tình trạng này có hơn nữ giới. Một người bị thiếu men G6PD khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ (còn gọi là chứng tan máu hoặc thiếu máu tán huyết). Hậu quả gây thiếu các tế bào hồng cầu và dẫn đến thiếu máu, kèm theo vàng da, vàng mắt.

Bệnh thiếu men G6PD khá phổ biến, ước tính có khoảng 400 triệu dân số trên toàn cầu mắc phải căn bệnh này. Đa số các trường hợp mắc bệnh đều không quá nghiêm trọng do ít biểu hiện triệu chứng. Bệnh lý này được phát hiện nhiều nhất ở các quốc gia châu Á, châu Phi hoặc vùng Địa Trung Hải.

Nguyên nhân

Đột biến gen thiếu men G6PD nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X được xác định là nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD dẫn đến thiếu máu. Nam giới có nguy cơ di truyền gen bệnh cao hơn do chỉ thừa hưởng 1 bản sao NST X, còn nữ giới vì có 2 NST giới tính X nên cần phải có đủ 2 bản sao gen đột biến mới có thể phát triển bệnh lý này.

Đa số nữ giới mang gen đột biến đều không bị thiếu men G6PD, chỉ mang mầm bệnh và di truyền cho thế hệ sau. Cụ thể về tỷ lệ bị thiếu men G6PD ở thế hệ kế tiếp như sau;

• Trường hợp 1: Mẹ thiếu men G6PD, bố không bị thiếu men G6PD => Nếu sinh con trai bị thiếu men G6PD, nếu sinh con gái chỉ mang gen mầm bệnh.
• Trường hợp 2: Cả bố và mẹ đều bị thiếu men G6PD => Sinh con trai hay con gái đều bị thiếu men G6PD;
• Trường hợp 3: Bố bị thiếu men G6PD, mẹ không bị và cũng không mang gen bệnh => Nếu sinh con trai không bị thiếu men G6PD, nếu sinh con gái không bị thiếu men G6PD nhưng mang gen mầm bệnh;
• Trường hợp 4: Bố bị thiếu men G6PD, mẹ không bị nhưng mang gen mầm bệnh => Nếu sinh con trai có tỷ lệ mắc bệnh và khỏe mạnh là 50:50. Trường hợp sinh con gái có thể bị thiếu men G6PD hoặc không thiếu nhưng mang gen bệnh với tỷ lệ 50:50;
• Trường hợp 5: Bố không bị thiếu men G6PD nhưng mẹ mang gen mầm bệnh => Nếu sinh con trai có thể khỏe mạnh hoặc thiếu men G6PD với tỷ lệ 50:50. Nếu sinh con gái sẽ không bị thiếu men G6PD nhưng có thể hoặc không mang gen mầm bệnh;

Ngoài ra, còn rất nhiều nguyên nhân gây thiếu hụt men G6PD bao gồm:

• Stress oxy hóa: Xảy ra khi hệ thống bảo vệ chống oxy hóa của cơ thể không còn khả năng kiểm soát các gốc tự do. Trong đó, các chất chống oxy hóa tự nhiên là vitamin, khoáng chất, có khả năng trung hòa các gốc tự do và kiểm soát cải thiện các hư hỏng kịp thời. Tuy nhiên, khi bị stress oxy hóa sẽ tạo điều kiện cho các gốc tự do tích tụ ngày càng nhiều, gây áp lực lên các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu men G6PD.
• Các tác nhân khác: Nhiễm trùng, tác dụng phụ của thuốc, sử dụng thực phẩm có hại càng làm tăng thêm mức độ căng thẳng cho quá trình stress oxy hóa. Hậu quả khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ và chết đi trước khi cơ thể tiếp tục sản sinh thay thế, gây ra chứng thiếu máu tán huyết.

Yếu tố nguy cơ

Các chuyên gia khẳng định, có rất nhiều yếu tố rủi ro có thể kích hoạt cơ chế thiếu thiếu men G6PD bao gồm:

• Nhiễm trùng như viêm gan A, B, viêm phổi, sốt thương hàn...;
• Tác dụng phụ của thuốc trị bệnh sốt rét (primaquine), thuốc kháng sinh gồm dapsone, nitrofurantoin, sulfa và Aspirin;
• Cảm xúc căng thẳng, stress kéo dài;
• Dị ứng đậu Fava là một trong những yếu tố nguy cơ hàng đầu gây thiếu men G6PD (Chứng Favism);

Triệu chứng 

Sự thiếu hụt của men G6PD gây ảnh hưởng đến thể trạng của mỗi người theo những cách khác nhau. Tức là không phải ai bị di truyền gen đột biến thiếu men G6PD cũng sẽ có phản ứng và triệu chứng như nhau. Bởi tình trạng này có liên quan đến hàng trăm kiểu đột biến khác nhau, dựa theo đó mà mức độ thiếu hụt men G6PD cũng tùy trường hợp.

Nhưng về cơ bản, khi thiếu men G6PD đã phát sinh thành bệnh, bệnh nhân sẽ có gặp các triệu chứng sau:

• Thiếu máu (hay còn gọi là chứng thiếu máu tán huyết cấp tính);
• Vàng da, vàng mắt;
• Mệt mỏi;
• Da dẻ xanh xao, nhợt nhạt;
• Nước tiểu sẫm màu;
• Tim đập loạn nhịp, khó thở, tức ngực;
• Lá lách to;

Một số trường hợp nặng hơn, thiếu men G6PD gây ra các triệu chứng thiếu máu khủng hoảng tán huyết nghiêm trọng bao gồm:

• Tăng thân nhiệt đột ngột;
• Làn da chuyển sang màu vàng đậm;
• Nước tiểu màu cam đậm;
• Hơi thở khó nhọc, nặng nề;
• Kiệt sức, uể oải;
• Mạch nhanh, yếu;

Đối với trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, tuy khá hiếm gặp nhưng biểu hiện rõ ràng nhất khi mắc bệnh là vàng da mức độ nặng trong vòng 24h đầu tiên hoặc có chỉ số bilirubin cao bất thường. Đây là tai biến khá nghiêm trọng, nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sơ sinh bị vàng da nặng có thể dẫn đến tổn thương não.

Chẩn đoán

Thông thường, thiếu men G6PD thường được chẩn đoán sau khi đã loại trừ các vấn đề bệnh lý hoặc điều kiện sức khỏe khác.

Trường hợp bệnh nhân có các triệu chứng của thiếu máu tán huyết, bác sĩ sẽ chỉ định làm ngay xét nghiệm mức độ men G6PD. Được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu để đo nồng độ G6PD trong máu cao hay thấp và dựa vào đó để chẩn đoán xác định mức độ thiếu men G6PD.

Ngoài ra, cần làm thêm các xét nghiệm khác để hỗ trợ xác nhận chẩn đoán gồm:

• Xét nghiệm nồng độ Bilirubin máu;
• Xét nghiệm đo số lượng hồng cầu lưới nhằm đánh giá xem tủy xương có đang hoạt động sản xuất đủ hồng cầu hay không;
• Xét nghiệm aminotransferase huyết thanh (một loại enzyme trong gan);
• Phết máu ngoại vi nhằm kiểm tra số lượng, hình dạng, loại và kích thước của các tế bào máu;

Chẩn đoán thiếu men G6PD rất dễ cho kết quả âm tính giả dù đang trong đợt khủng hoảng tán huyết nhưng mức enzyme G6PD bình thường. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ bệnh nhân bị thiếu máu tán huyết do thiếu men G6PD, các xét nghiệm này sẽ được chỉ định thực hiện lại sau vài tuần.

Bệnh thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng tiêu cực đến các tế bào hồng cầu. Tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sẽ dẫn đến hiện tượng tán huyết kéo dài gây ra thiếu máu. Tùy vào mức độ thiếu hụt enzyme G6PD mà mức độ thiếu máu sẽ bị ảnh hưởng tương tự.

Ngoài ra, đối với trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, vỡ hồng cầu phóng thích số lượng lớn hoạt chất bilirubin tự do gây vàng da, vàng mắt. Trường hợp nghiêm trọng, nồng độ bilirubin cao quá mức, thấm vào màng não, gây tổn thương hệ thống thần kinh. Hậu quả gây ra hàng loạt các biến chứng nguy hiểm khó lường, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và cả tính mạng của trẻ.

Tiên lượng đối với bệnh thiếu men G6PD thường tốt nhờ mức độ thiếu hụt không cao và được phát hiện sớm, điều trị kịp thời. Hiện nay, tuy chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh thiếu men G6PD, nhưng đã có nhiều phương pháp hiệu quả nhằm xử lý và ngăn chặn các biến chứng của bệnh, đảm bảo bệnh nhân sống khỏe, phát triển tốt và có cuộc sống bình thường.

Mục tiêu điều trị bệnh thiếu men G6PD chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và xử lý hoặc ngăn ngừa biến chứng. Đối với những trường hợp mắc bệnh nhẹ không có triệu chứng thì không cần điều trị. Nhưng riêng những trường hợp nặng, có triệu chứng nghiêm trọng và phát sinh biến chứng cần phải can thiệp điều trị sớm.

Bệnh nhân có thể điều trị nội trú hoặc ngoại trú tùy theo mức độ bệnh và tình trạng sức khỏe hiện tại.

Ngưng các tác nhân kích thích thiếu men G6PD

Bác sĩ thường yêu cầu bệnh nhân ngưng sử dụng loại thuốc hoặc thực phẩm kích hoạt cơ chế khởi phát thiếu men G6PD. Bao gồm:

Thuốc

Một số loại thuốc được liệt kê vào danh sách không an toàn với người bị thiếu hụt G6PD gồm:

• Thuốc tẩy giun;
• Thuốc trị sốt rét;
• Thuốc kháng sinh;
• Thuốc giảm đau;
• Thuốc chống co giật;
• Thuốc kháng histamine;
• Thuốc trị đái tháo đường;
• Thuốc hạ áp;
• Thuốc tim mạch;
• Thuốc trị ung thư;
• Thuốc trị bệnh Parkinson;
• Thuốc trị bệnh gout;

Có rất nhiều loại thuốc có khả năng kích thích khởi phát tình trạng thiếu hụt G6PD. Do đó, để giảm nguy cơ khởi phát hoặc tăng nặng tình trạng bệnh, hãy thăm khám sớm và tuân thủ những thông báo về danh sách thuốc không an toàn. Trường hợp muốn bổ sung bất kỳ loại thuốc hay vitamin nào, cũng cần thông qua ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng.

Thực phẩm

Một số loại thực phẩm bao gồm cả đồ ăn và thức uống gây thiếu men G6PD hoặc tăng nặng tình trạng bệnh như:

• Ngoại trừ đậu tằm (đậu Fava), người bị thiếu men G6PD vẫn có thể ăn các loại đậu hạt khác như đậu tương, đậu xanh, đậu Hà Lan, đậu phộng...;
• Thực phẩm chứa nhiều vitamin C như trái cây cam, quýt, bưởi, rau củ hoặc thức uống đóng hộp chứa vitamin C tổng hợp;
• Các loại thực phẩm đóng hộp hoặc chế biến tươi nhưng có sử dụng thuốc nhuộm màu;
• Trái việt quất;
• Nước tăng lực;

Truyền máu

Trường hợp bị thiếu máu tán huyết nặng do thiếu men G6PD, bệnh nhân sẽ được chỉ định điều trị truyền máu hoặc truyền máu thay thế. Chỉ định này nhằm loại bỏ các tế bào hồng cầu bị tổn thương và thay thế bằng các tế bào khỏe mạnh, giúp cải thiện các triệu chứng bệnh hiệu quả.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị vàng da sẽ được điều trị bằng cách chiếu đèn bili nhằm ức chế làm giảm nồng độ bilirubin trong máu.

Tuy chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh thiếu men G6PD, nhưng tình trạng này hoàn toàn có thể được dự phòng trước nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh.

• Thực hiện kiểm tra sàng lọc các bệnh di truyền định kỳ, nhất là với những trường hợp có tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
• Cai thuốc lá, hạn chế rượu bia và các chất kích thích khác.
• Tập thể dục hàng ngày, nâng cao sức đề kháng và kích thích cơ chế chống oxy hóa, giảm căng thẳng, áp lực lên các tế bào hồng cầu.
• Dành nhiều thời gian nghỉ ngơi, thư giãn tăng cường miễn dịch chống lại các bệnh lý nhiễm trùng.
• Nếu được chẩn đoán mang gen đột biến gây thiếu men G6PD, hãy tránh sử dụng các loại thực phẩm hoặc thuốc có khả năng gây bệnh theo chỉ định của bác sĩ.

1. Tôi bị vàng da, mệt mỏi, xanh xao, khó thở có phải là dấu hiệu của thiếu máu không?

2. Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh?

3. Nguyên nhân khiến tôi bị thiếu máu tán huyết?

4. Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

5. Bị thiếu men G6PD có gây nguy hiểm đến tính mạng không?

6. Phương pháp điều trị thiếu men G6PD tốt nhất hiện nay là gì?

7. Tôi nên ăn uống và sinh hoạt ra sao để hỗ trợ trị bệnh?

8. Điều trị thiếu men G6PD có cần nhập viện không?

9. Quá trình điều trị thiếu men G6PD mất bao lâu thì khỏi?

10. Tôi cần làm gì để giảm nguy cơ sinh con bị thiếu men G6PD trong lần mang thai sau?

Thiếu men G6PD xảy ra do đột biến gen G6PD trên NST X. Do đó, rất khó để có thể điều trị và phòng ngừa tuyệt đối căn bệnh này. Các chuyên gia khuyến cáo những người đang mắc bệnh hãy tuân thủ thực hiện các biện pháp điều trị theo chỉ định của bác sĩ. Trường hợp chưa phát bệnh nhưng có tiền sử gia đình mắc bệnh, hãy thường xuyên thăm khám và làm xét nghiệm sàng lọc.