Bệnh Máu Khó Đông (Hemophilia)

Máu khó đông là một dạng rối loạn chảy máu di truyền kèm theo các bất thường về chức năng đông máu. Đây là chứng bệnh khá hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới do liên quan đến nhiễm sắc thể X. Hầu hết bệnh nhân mắc chứng máu khó đông đều có tiên lượng tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. 

Máu khó đông (Hemophilia) là tình trạng cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu, khiến máu chảy nhiều không kiểm soát khi bạn bị thương hoặc phẫu thuật. các yếu tố đông máu chính là các protein trong máu phối hợp với tiểu cầu nhằm làm chậm hoặc cầm máu.

Chứng bệnh này thuộc nhóm rối loạn di truyền, xảy ra khi các gen tạo ra yếu tố đông máu bị đột biến hoặc thay đổi. Ngoài ra, một vài trường hợp hiếm gặp được chẩn đoán máu khó đông không do di truyền, mà là do rối loạn miễn dịch.

Bệnh máu khó đông được phân chia làm nhiều loại. Trong đó, mỗi loại đặc trưng bởi tình trạng thiếu các yếu tố đông máu khác nhau. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, nữ giới hiếm khi mắc bệnh hoặc chỉ mang gen bệnh và truyền lại cho thế hệ sau.

Một thống kê mới đây cho thấy có khoảng 30.000 người mang gen bệnh hemophilia (ở Việt Nam). Theo CDC Hoa Kỳ, có khoảng 33.000 người mắc bệnh máu khó đông. Hiện nay, chưa có phương pháp đặc hiệu để điều trị máu khó đông, các biện pháp hỗ trợ cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Bệnh máu khó đông được chia làm 3 loại chính dựa vào sự khác biệt về yếu tố đông máu. Bao gồm:

• Hemophilia A: Đây là thể máu khó đông phổ biến chiếm tỷ lệ mắc cao nhất. Bệnh xảy ra do cơ thể thiếu yếu tố đông máu VIII. Ước tính có khoảng 10 ca/100.000 người mắc thể máu khó đông A.
• Hemophilia B: Xảy ra khi cơ thể thiếu yếu tố đông máu IX. Khoảng 3 ca/100.000 người mắc thể bệnh này.
• Hemophilia C: Xảy ra khi thiếu hụt yếu tố đông máu XI. Thể máu khó đông này rất hiếm gặp, với tỷ lệ 1 ca/100.000 người.

Nguyên nhân

Có 2 nguyên nhân chính gây máu khó đông là:

• Đột biến gen: Dưới sự ảnh hưởng của yếu tố di truyền, các gen tạo ra yếu tố đông máu bị thay đổi và đột biến. Hậu quả của tình trạng này là các yếu tố đông máu hoạt động bất thường hoặc thiếu hụt.
• Tự phát: Khoảng 20% trường hợp máu khó đông là tự phát, do rối loạn hoạt động miễn dịch. Các kháng thể tự tấn công vào các tế bào, mô và protein tạo máu trong cơ thể. Tình trạng máu khó đông thường xuất hiện trong một số bệnh cảnh như ung thư, chứng đa xơ cứng, tác dụng phụ của thuốc...

Yếu tố nguy cơ 

Nam giới sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh máu khó đông là đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất. Trong Hemophilia A và B đều là các rối loạn liên kết với giới tính được di truyền kiểu gen lặn X. Cơ chế khởi phát như sau:

• Một đứa trẻ chào đời sẽ thừa hưởng 2 nhiễm sắc thể từ bố và mẹ, XX nếu là con gái và XY nếu là con trai. Trong đó, người mẹ luôn truyền NST X, còn người bố có thể truyền NST X hoặc Y.
• Nếu người mẹ mang NST X chứa gen khiếm khuyết yếu tố đông máu VIII hoặc IX và sinh ra con trai, đứa trẻ sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng NST X bất thường này và khởi phát thành bệnh máu khó đông.
• Trường hợp người mẹ truyền NST X mang gen bệnh và sinh con gái, đứa trẻ sẽ không mắc bệnh máu khó đông hoặc mắc bệnh với các biểu hiện mức độ nhẹ. Tuy nhiên, trẻ gái sẽ mang gen bệnh và có khả năng truyền lại gen bệnh cho thế hệ sau (tỷ lệ 50%).

Triệu chứng 

Các triệu chứng thường gặp của bệnh máu khó đông phụ thuộc vào nồng độ yếu tố đông máu cao hay thấp. Cụ thể như sau:

Triệu chứng nhẹ: Nồng độ yếu tố đông máu VIII từ 5 - 40% và IX từ 6 - 49% sẽ có các triệu chứng mức độ nhẹ hoặc không gây ra triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Điển hình là tình trạng chảy máu nhiều hơn bình thường khi:

• Phẫu thuật;
• Khám nha khoa;
• Bi thương nặng;
• Sinh con;
• Trong chu kỳ hành kinh;

Triệu chứng trung bình: Nếu nồng độ yếu tố đông máu VIII hoặc IX dao động từ 1 - 5% sẽ gây ra các triệu chứng mức độ vừa. Chủ yếu xuất hiện ở trẻ em khoảng 18 tháng tuổi, khi vừa biết đi. Điển hình với các triệu chứng sau:

• Dễ bị bầm tím (biểu hiện của xuất huyết dưới da);
• Chảy máu bất thường và kéo dài khi bị thương, phẫu thuật hoặc nhổ răng;
• Một vài trường hợp có thể chảy máu tự phát không rõ nguyên nhân;

Triệu chứng nặng: Bệnh nhân có nồng độ yếu tố đông máu VIII và IX < 1% sẽ gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thường khởi phát ngay sau khi chào đời hoặc vài tháng sau đó. Gồm các triệu chứng điển hình sau:

• Chảy máu miệng số lượng nhiều dù chỉ va chạm nhẹ;
• Nổi cục u trên đầu, sưng tấy và sờ thấy ấm, đau nhức;
• Trẻ quấy khóc thường xuyên, chậm bò hoặc đi;
• Dễ bị tụ máu dưới da sau tiêm;
• Khó thở do chảy máu nhiều gây sưng tấy đường thở;

Ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân mắc chứng máu khó đông còn có các triệu chứng bất thường khác như:

• Chảy máu cam;
• Lẫn máu trong nước tiểu;
• Xuất huyết trong gây đau khớp gối, vai, hông, mắt cá chân;
• Xuất huyết não đe dọa tính mạng;

Chẩn đoán

Chẩn đoán máu khó đông thông qua thăm khám sức khỏe và đánh giá các triệu chứng lâm sàng, kết hợp khai thác tiền sử bệnh lý của gia đình, nhất là về bệnh máu khó đông hoặc các vấn đề về rối loạn máu khác.

Đồng thời, thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng sau để kiểm tra và đưa ra chẩn đoán chính xác về nguyên nhân, thể bệnh máu khó đông bạn đang mắc phải. Bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu: Nhằm đo lường các chỉ số công thức, sinh hóa và nghiên cứu các tế bào máu.
• Xét nghiệm prothrombin (PT): Giúp đo tốc độ đông máu.
• Xét nghiệm thromboplastin từng phần (PTT): Giúp xác định thời gian hình thành các cục máu đông.
• Xét nghiệm fibrinogen: Giúp đo lường các yếu tố đông máu (protein fibrinogen) cụ thể để xác định thể bệnh máu khó đông yếu tố VIII hoặc IX;

Ngoài ra, riêng với phụ nữ mang thai có tiền sử máu khó đông có thể thực hiện xét nghiệm gen bệnh như:

• Phương pháp lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) từ tuần thứ 11 - 17 của thai kỳ;
• Chọc dò nước ối từ tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ;
• Xét nghiệm NIPT bằng phương pháp digital PCR;

Bệnh máu khó đông nếu không được điều trị kịp thời có thể gây chảy máu kéo dài, dẫn đến mất máu nghiêm trọng, dẫn đến tử vong.

Ngoài ra, biến chứng máu khó đông có thể đến từ quá trình điều trị thay thế kháng thể bằng thuốc ức chế. Tác dụng phụ của thuốc tấn công phá hủy các tế bào đông máu, giảm khả năng kiểm soát lượng máu chảy. Đồng thời, sử dụng liều cao thuốc ức chế trong liệu pháp thay thế bằng máu hiến tặng điều trị máu khó đông còn làm tăng nguy cơ cơ nhiễm virus, nhất là viêm gan C.

Hầu hết bệnh nhân máu khó đông đều có tiên lượng khá tốt và đáp ứng hiệu quả với phác đồ điều trị. Mức độ bệnh càng nặng càng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh lý khác, kéo theo ảnh hưởng sức khỏe tổng thể và giảm tuổi thọ, thậm chí cả tính mạng như viêm khớp, viêm màng não...

Do đó, khuyến cáo bệnh nhân mắc chứng máu khó đông dù bất cứ thể bệnh nào, mức độ nhẹ hay nặng đều cần phải thăm khám y tế, chẩn đoán tiên lượng và áp dụng biện pháp điều trị phù hợp nhất.

Nguyên tắc điều trị bệnh chủ yếu là ngăn không để máu chảy nhiều, cải thiện triệu chứng và giảm thiểu mức độ tổn thương đến các cơ quan khác. Những trường hợp vết thương chỉ bầm tím nhẹ hoặc chảy máu nhưng được cầm máu lập tức không cần điều trị ngay. Nếu không thuyên giảm, bệnh nhân mới được cân nhắc điều trị y tế.

Chỉ định điều trị y tế khi có chấn thương mạnh, tai nạn gây chảy máu, đặc biệt chảy máu trong khớp, như cơ, khớp (nhất là tay, chân), đau nhức nhiều, đau đầu, nhìn đôi (dấu hiệu chảy máu trong não)... Các phương pháp điều trị máu khó đông phổ biến như:

Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu 

Đây là liệu pháp điều trị chính trong điều trị bệnh máu khó đông. Yếu tố đông máu được truyền vào cơ thể qua đường tĩnh mạch nhằm điều trị đợt chảy máu cấp đang xảy ra. Nhiều trường hợp cũng có thể áp dụng liệu pháp này định kỳ và thực hiện tại nhà nhằm dự phòng chảy máu. Nghiêm trọng hơn có thể phải điều trị liên tục suốt đời để đảm bảo sức khỏe.

Yếu tố đông máu thường được tạo ra từ máu được hiến tặng. Hoặc một số chế phẩm được sản xuất trong phòng thí nghiệm, được gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp từ các hoạt chất không phải máu người.

Một số liệu pháp khác 

Tùy trường hợp mức độ máu khó đông nhẹ hoặc nặng khác, bác sĩ sẽ tư vấn áp dụng một số liệu pháp khác gồm:

• Desmopressin: Thường dùng cho những trường hợp máu khó đông mức độ nhẹ. Đây là liệu pháp hormone có khả năng kích hoạt cơ chế sản sinh nhiều yếu tố đông máu hơn. Liệu pháp hormone này được dùng dưới dạng tiêm tĩnh mạch hoặc dạng xịt mũi.
• Emicizumab (hemlibra): Loại thuốc này không có tác dụng làm tăng các yếu tố đông máu. Thay vào đó, nó có khả năng ngăn ngừa chảy máu hiệu quả ở những bệnh nhân mắc chứng máu khó đông A.
• Fibrin: Thuốc được điều chế dưới dạng gel, bôi trực tiếp lên vết thương nhằm bịt kín miệng vết thương, ngăn chảy máu, thúc đẩy quá trình đông máu và tự làm lành. Loại thuốc này được sử dụng khá phổ biến trong nha khoa.
• Thuốc chống tiêu sợi huyết: Hay còn gọi là thuốc bảo quản cục máu đông, giúp ngăn chặn hình thành các cục máu đông bị phá vỡ.

Vật lý trị liệu

Biện pháp này có tác dụng hiệu quả trong việc xoa dịu và giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của biến chứng chảy máu vào khớp, gây tổn thương khớp, bảo tồn khả năng vận động. Tuy nhiên, nếu tổn thương khớp quá nghiêm trọng có thể được chỉ định phẫu thuật.

Sơ cứu cầm máu

Đối với các vết thương gây chảy máu, hãy băng vết thương thật mạnh, vì dưới áp lực vết thương sẽ cầm máu nhanh hơn. Nếu là vết thương chảy máu dưới da, gây bầm tím, hãy chườm đá để làm tan máu nhanh hơn.

Máu khó đông là bệnh do di truyền nên không thể chủ động trong việc phòng ngừa. Việc dự phòng bệnh chủ yếu đến từ việc tầm soát di truyền, phát hiện gen bệnh máu khó đông để có kế hoạch mang thai hoặc theo dõi thai kỳ phù hợp.

Đối với những bệnh nhân đã mắc bệnh máu khó đông, việc dự phòng các yếu tố rủi ro khiến bệnh bùng phát là yếu tố quan trọng nhất. Để tránh máu chảy nhiều, bảo vệ sức khỏe, chức năng khớp..., hãy thực hiện các biện pháp tích cực sau đây:

• Rèn luyện thể chất, tập thể dục thể thao đều đặn hàng ngày. Ưu chọn lựa những bộ môn phù hợp như đạp xe, đi bộ, bơi lội... giúp tăng cường sức mạnh cơ khớp, nâng cao đề kháng.
• Tránh những môn thể thao có tính chất đối kháng như đấu vật, đá bóng, bóng chuyền, trượt ván,... rất nguy hiểm cho sức khỏe của người bệnh máu khó đông.
• Không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, chẳng hạn như thuốc giảm đau mạnh hoặc thuốc làm loãng máu vì rất dễ làm tăng mức độ chảy máu. Nếu muốn giảm đau có thể sử dụng liều thấp nhóm thuốc acetaminophen sẽ an toàn hơn.
• Kiểm soát căng thẳng, tránh stress, thả lỏng bản thân và cân bằng công việc, học tập và dành nhiều thời gian nghỉ ngơi.
• Giữ vệ sinh răng miệng, chải răng nhẹ nhàng và súc miệng nước muối sinh lý mỗi ngày để phòng ngừa các bệnh lý răng nướu, giảm nguy cơ chảy máu khó cầm.
• Xây dựng chế độ ăn uống khoa học, bổ sung đầy đủ các dưỡng chất cần thiết cho cơ thể và kiểm soát cân nặng ở mức phù hợp để tránh tăng nặng biến chứng hư khớp do chảy máu trong khớp.
• Bảo vệ an toàn của bản thân hoặc của con bạn khỏi những tổn thương, tai nạn va chạm gây chảy máu. Sử dụng thiết bị hỗ trợ bảo vệ khi tham gia các hoạt động ngoài trời như mũ bảo hiểm, miếng đệm đầu, khuỷa tay, dây đai an toàn, loại bỏ các loại đồ vật sắc nhọn, nguy hiểm trong nhà.
• Bệnh nhân máu khó đông cần được tiêm phòng vắc xin theo khuyến cáo của Bộ Y tế tùy từng độ tuổi thích hợp, đặc biệt là vắc xin ngừa viêm gan A & B. Kim tiêm cho người bị máu khó đông phải là loại kim có mũi nhỏ nhất và chườm đá ngay sau khi tiêm để giảm thiểu nguy cơ chảy máu.

1. Tại sao tôi/ con tôi mắc bệnh máu khó đông?.

2. Thể bệnh máu khó đông tôi/ con tôi mắc phải là gì?

3. Tiên lượng mức độ bệnh có nghiêm trọng không?

4. Bệnh máu khó đông có gây ra biến chứng nào nguy hiểm không?

5. Bị máu khó đông có nguy cơ tử vong không?

6. Cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán máu khó đông?

7. Bị máu khó đông khi nào cần cấp cứu?

8. Phương pháp điều trị máu khó đông tốt nhất hiện nay?

9. Tôi cần làm gì để chăm sóc sức khỏe cho bản thân/ con tôi?

10. Cần tránh những hoạt động nào để dự phòng rủi ro máu khó đông?

Máu khó đông là bệnh lý di truyền không thể chữa khỏi và cũng không phòng ngừa được. Cách duy nhất để kiểm soát nó chính là dùng liệu pháp thay thế yếu tố đông máu trong một thời gian nhất định hoặc suốt đời. Kết hợp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe, sự an toàn của bản thân khỏi những va chạm, tổn thương gây chảy máu khó cầm.