Hội chứng Turcot

Hội chứng Turcot là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư. Bệnh đặc trưng bởi một số triệu chứng về thần kinh, tiêu hóa, thị lực... do liên quan đến đột biến gen. Điều trị hội chứng Turcot thường bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị để tác động loại bỏ và giảm kích thước khối u ung thư. 

Hội chứng Turcot (Turcot Syndrome) còn được gọi bằng cái tên khác là hội chứng đa u thần kinh đệm. Được đặt tên theo tên của vị bác sĩ người Canada Jacques Turcot, lần đầu tiên phát hiện vào năm 1959.

Đây là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi những khối u nhỏ (polyp) trong ruột. Tình trạng này là điều kiện thuận lợi giúp làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh lý về u não hoặc tủy sống, nhất là bệnh ung thư đại trực tràng.

Theo các chuyên gia, hội chứng Turcot được phân chia thuộc nhóm đa polyp tuyến thượng thận gia đình (FAP). Đây là bệnh di truyền rất hiếm gặp, xảy ra do đột biến bất thường về gen ức chế khối u APC, con cái thừa hưởng từ bố mẹ. Đa số trường hợp phát bệnh với các khối u lành tính là từ độ tuổi từ 13 - 19 tuổi.

Hội chứng Turcot rất hiếm gặp, cho đến nay chỉ khoảng 150 trường hợp được ghi nhận mắc phải.

Hội chứng Turcot được chia làm 2 dạng chính gồm:

• Loại 1: Hội chứng Turcot đặc trưng bởi sự phát triển của các khối polyp trong đại tràng và trực tràng. Các chuyên gia đánh giá chúng có khả năng phát triển thành ung thư theo thời gian, chẳng hạn như ung thư ruột kết, ung thư đại trực tràng, khối u não, u nguyên bào tủy...
• Loại 2: Dạng hội chứng Turcot này đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u trong não, đặc biệt là u thần kinh đệm. Bệnh nhân mắc dạng này cũng có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư buồng trứng.

Đột biến gen điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào là nguyên nhân được các chuyên gia xác định gây ra hội chứng Turcot. Tùy theo từng dạng hội chứng Turcot mà dạng gen đột biến sẽ khác nhau. Cụ thể gồm:

• Hội chứng Turcot loại 1: Liên quan đến đột biến gen MLH1 và PMS2. Đây là 2 gen có nhiệm vụ sửa chữa các khiếm khuyết ADN. Dạng hội chứng Turcot này thường di truyền dưới dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đồng nghĩa với việc cả bố và mẹ đều mang gen bệnh và con cái thừa hưởng gen này gây ra hội chứng Turcot.
• Hội chứng Turcot loại 2: Thường liên quan đến đột biến gen APC, có nhiệm vụ ngăn không cho các khối u hình thành và phát triển. Dạng này thường chỉ cần bố hoặc mẹ mang gen đột biến và di truyền sang cho con cái là đã có thể khởi phát hội chứng Turcot.

Triệu chứng 

Mỗi loại hội chứng Turcot sẽ có những triệu chứng và đặc điểm riêng biệt. chẳng hạn như:

Dấu hiệu chung

Đặc trưng của hội chứng Turcot là các triệu chứng về sự phát triển của nhiều polyp tuyến trong đại tràng, phát triển thành ung thư hoặc mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). Điển hình với các triệu chứng sau:

• Đau bụng;
• Tiêu chảy;
• Táo bón;
• Sụt cân đột ngột;
• Chảy máu trực tràng;

Triệu chứng u não

Bệnh nhân mắc hội chứng Turcot do sự phát triển của khối u não hoặc tủy sống gây tổn thương hệ thần kinh. Gây ra các triệu chứng sau:

• Đau đầu;
• Buồn nôn, nôn ói;
• Tê bì, mất cảm giác tay, chân;
• Khó giữ thăng bằng;
• Suy giảm thị lực, nhìn mờ hoặc nhìn đôi;
• Động kinh;
• Yếu liệt nửa người;

Các triệu chứng về da và khối u

Ngoài các triệu chứng trên, người mắc hội chứng Turcot còn có thể gặp phải những triệu chứng về da và phát triển khối u. Chẳng hạn như phát triển các đốm nhỏ màu nâu trên da hoặc tăng trưởng mỡ (không phải ung thư).

Chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Turcot, các chuyên gia thường tập trung vào chẩn đoán loại trừ các bệnh lý có triệu chứng gần giống. Điều này giúp kết quả chẩn đoán chính xác, đạt hiệu quả điều trị tốt nhất. Cụ thể một số xét nghiệm được áp dụng để chẩn đoán hội chứng Turcot như:

• Xét nghiệm hình ảnh: Chẳng hạn như chụp CT scan và MRI giúp tìm kiếm sự phát triển của polyp hoặc khối u trong đường ruột. Một số trường hợp có thể được chỉ định thực hiện kết hợp chụp PET để giúp kết quả chẩn đoán được chính xác nhất.
• Nội soi đại tràng: Nhằm kiểm tra và phát hiện các dấu hiệu bất thường trong ruột già hoặc trực tràng của bạn.
• Sinh thiết: Mẫu mô bệnh học được lấy ra từ ruột kết hoặc não của bạn được mang đi làm xét nghiệm sinh thiết, giúp tìm kiếm sự phát triển của khối u.
• Xét nghiệm di truyền: Phương pháp này cũng có thể được chỉ định thực hiện nhằm xác nhận chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Turcot. Giúp phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh.
• Soi đại tràng Sigma: Phương pháp này được chỉ định thực hiện thường xuyên ở trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán có thừa hưởng gen hội chứng Turcot từ bố mẹ. Kỹ thuật này nhằm đánh giá phần dưới ruột già (đại tràng sigma) bằng phương pháp soi đại tràng sigma linh hoạt hoặc soi trực tràng. Bước này giúp phát hiện sớm các dấu hiệu của polyp ruột kết để kịp thời điều trị, ngăn ngừa biến chứng.

Hội chứng Turcot là một dạng rối loạn di truyền có liên quan đến tổn thương hệ thống thần kinh trung ương do đột biến gen hoặc thừa hưởng gen đột biến từ bố mẹ. Bệnh nhân mắc hội chứng này còn có nguy cơ cao phát triển một số bệnh ung thư và khối u bao gồm:

• Ung thư ruột kết;
• Ung thư biểu mô tế bào đáy;
• U màng não thất;
• U tế bào hình sao;
• U bào nguyên tủy;
• U nguyên bào thần kinh đệm;
• U thần kinh đệm;

Hội chứng này tuy hiếm gặp nhưng lại được đánh giá nguy hiểm, đặc trưng với sự phát triển của các bệnh ung thư và khối u có tính chất nghiêm trọng, phức tạp. Thật không may khi hội chứng Turcot không có biện pháp điều trị đặc hiệu và cũng không thể chữa khỏi bệnh dứt điểm hoàn toàn.

Tiên lượng về bệnh có tốt hay không phụ thuộc vào việc phát hiện khối u và ung thư sớm hay muộn. Phát hiện và điều trị càng sớm, khả năng kiểm soát bệnh và tỷ lệ sống sót càng cao. Mục tiêu điều trị hội chứng Turcot chủ yếu nhắm vào các biến chứng ung thư, khối u, nhằm loại bỏ và ức chế sự phát triển di căn của chúng.

Các chuyên gia cho biết, các biện pháp điều trị ung thư có hiệu quả trong việc kiểm soát triệu chứng hội chứng Turcot. Bao gồm:

Phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ polyp hoặc khối u ung thư là phương pháp đầu tiên được bác sĩ đề nghị nhằm loại bỏ chúng và cải thiện triệu chứng. Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện kỹ thuật phẫu thuật phù hợp. Chẳng hạn như:

• Phẫu thuật mở thông hồi tràng: Tiến hành cắt bỏ trực tràng và nối ruột non với bụng;
• Phẫu thuật mở thông hồi - trực tràng: Nhằm cắt bỏ đại tràng rồi nối trực tràng với nuột non;
• Phẫu thuật túi đại tràng chữ (J-pouch): Được thực hiện bằng cách cắt bỏ toàn bộ đại và trực tràng, sau đó nối đoạn cuối của ruột non thay thế vào đại trực tràng. Kết quả sẽ tạo ra một chiếc túi hình chữ J nhằm mục đích hỗ trợ đại tràng loại bỏ chất thải;
• Phẫu thuật ruột kết: Mục đích nhằm cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột kết của bạn;
• Phẫu thuật ruột kết - trực tràng: Vừa cắt bỏ ruột kết vừa cắt bỏ trực tràng của bạn;

Các biện pháp điều trị hỗ trợ khác

Bên cạnh mục tiêu loại bỏ khối u, còn một số biện pháp hỗ trợ khác giúp giảm thiểu thấp nhất sự ảnh hưởng tiêu cực đến các mô khỏe mạnh xung quanh. Chẳng hạn như:

• Hóa - xạ trị liệu: Hỗ trợ thu nhỏ khối u và ức chế sự phát triển di căn của chúng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể.
• Thực hiện các biện pháp khắc phục tại nhà như chăm sóc tích cực, nghỉ ngơi hợp lý, ngủ đủ giấc, ăn uống đủ chất, tăng cường rau xanh, củ quả, kiểm soát căng thẳng, tập thể dục thể thao hàng ngày, tránh thuốc lá, rượu  bia... cũng giúp ích rất nhiều trong việc cải thiện các triệu chứng hội chứng Turcot.

Vì hội chứng Turcot là rối loạn di truyền đo đột biến gen nên gần như không có biện pháp can thiệp và phòng ngừa. Bố hoặc mẹ nếu đã mang gen bệnh, chắc chắn con cái của họ cũng sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh do thừa hưởng gen đột biến dựa theo tính chất di truyền học.

Trong trường hợp này, để đảm bảo sinh con khỏe mạnh, 100% không mắc bệnh, các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai có thể chọn phương pháp sàng lọc phôi PGS/PGD và tiến hành thụ tinh nhân tạo IVF.

1. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc hội chứng Turcot?

2. Hội chứng Turcot là gì? Có nghiêm trọng không?

3. Trẻ mắc hội chứng Turcot sống được bao lâu?

4. Hội chứng Turcot có chữa khỏi được không?

5. Con tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Turcot?

6. Dạng ung thư con tôi mắc phải do hội chứng Turcot?

7. Phương pháp điều trị hội chứng Turcot hiệu quả nhất?

8. Quá trình điều trị mất bao lâu thì khỏi hoàn toàn?

9. Chi phí điều trị hội chứng Turcot tốn bao nhiêu?

10. Tôi cần phải làm gì để phòng ngừa hội chứng Turcot ở lần sinh tiếp theo?

Hội chứng Turcot gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe thể chất, tinh thần và cả tính mạng của bệnh nhân. Nhất là trong trường hợp bệnh đã phát triển nặng thành ung thư di căn. Do đó, khuyến kích những người có tiền sử gia đình mắc phải hội chứng này hãy thăm khám định kỳ thường xuyên để làm tầm soát, phát hiện sớm các dấu hiệu ung thư và điều trị kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng khó lường về sau.