Bệnh Paget Xương

Paget xương là căn bệnh về xương khá phổ biến. Đặc biệt xảy ra nhiều ở người lớn tuổi do ảnh hưởng của sự lão hóa. Quá trình chuyển hóa và tái tạo mới của xương diễn ra liên tục khiến xương không đủ sự khỏe mạnh. Hậu quả gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Việc điều trị Paget xương hiện nay chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng và giảm thiểu mức độ ảnh hưởng của các biến chứng. 

Paget xương (Paget's Disease of Bone/ Osteitis Deformans) là một dạng rối loạn mãn tính gây ảnh hưởng đến quá trình tái tạo xương. Đặc trưng bởi tốc độ hình thành xương mới diễn ra nhanh chóng và liên tục. Tình trạng này khiến xương dày lên, to ra và phát triển biến dạng, dễ gãy cũng như mắc phải nhiều vấn đề sức khỏe khó lường.

Bất kỳ vị trí xương nào cũng có thể phát triển Paget xương. Nhưng chủ yếu là ở xương sọ, xương chậu, xương cột sống, xương đùi hoặc xương chày... Cơ chế gây bệnh này có thể ảnh hưởng đến một xương duy nhất (monostotic) hoặc nhiều xương cùng lúc (polyostotic).

Phần lớn những người mắc bệnh Paget xương đều là người lớn tuổi (> 50 tuổi). Theo thống kê, những người nhập cư châu  u hoặc đến từ khu vực Bắc  u thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Phân loại bệnh Paget xương dựa vào số lượng xương bị ảnh hưởng, bao gồm:

• Bệnh Paget đơn xương: Chỉ có duy nhất một vị trí xương trong cơ thể bị ảnh hưởng;
• Bệnh Paget đa xương: Bệnh ảnh hưởng đến nhiều xương cùng lúc;

Đối với một hệ xương khỏe mạnh bình thường, quá trình tái tạo sẽ diễn ra hàng ngày. Xương hấp thụ lại các chất bên trong, sau đó tái tạo thành xương mới cứng cáp, khỏe mạnh hơn để chịu đựng những áp lực hàng ngày lên xương.

Tuy nhiên, đối với người mắc Paget xương, các tế bào hủy xương hoạt động quá mức, khiến quá trình hấp thụ xương diễn ra mạnh mẽ. Tuy nhiên, các nguyên bào xương cố gắng hoạt động nhanh hơn để theo kịp quá trình hủy xương bằng cách tạo ra lượng xương mới. Nhưng do phản ứng quá mức nên vô tình tạo ra lượng xương dư thừa gây biến dạng.

Nguyên nhân chính xác gây bệnh Paget xương đến nay vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, qua nhiều nghiên cứu khoa học, các chuyên gia tin rằng sự phát triển của bệnh là sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố về môi trường.

Cụ thể như sau:

• Yếu tố di truyền: Những người từng có tiền sử gia đình mắc bệnh Paget xương thường có nguy cơ cao mắc bệnh hơn những đối tượng khác. Trong một số nghiên cứu, căn bệnh này được phát hiện có khả năng di truyền theo kiểu gen trội. Đồng nghĩa với việc chỉ cần thừa hưởng 1 bản sao gen đột biến đã đủ điều kiện để gây ra bệnh.
• Nhiễm virus: Đã có nhiều bằng chứng khoa học cho thấy sự ảnh hưởng của nhiễm virus cũng làm kích hoạt sự phát triển bất thường của các mô xương. Viêm nhiễm làm cho cơ chế tái tạo và hình thành xương hoạt động không đúng cách. Tuy nhiên, không phải ai bị nhiễm virus cũng có thể phát triển Paget xương.
• Các yếu tố môi trường: Đây là một trong những yếu tố quan trọng góp phần trong sự phát triển của Paget xương. Chẳng hạn như:
  • Thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại từ môi trường sống hoặc nơi làm việc;
  • Sinh sống ở những quốc gia có tỷ lệ phát triển Paget xương cao như Anh, Hy Lạp, Scotland, các quốc gia Trung Âu...;
• Một số yếu tố nguy cơ khác:
  • Người trên 50 tuổi có tỷ lệ mắc cao hơn trẻ em và người trẻ tuổi;
  • Nam giới dễ mắc bệnh hơn nữ giới;

Triệu chứng

Triệu chứng Paget xương cũng tương tự như nhiều bệnh lý về xương khác. Trong giai đoạn đầu, các triệu chứng thường không bộc lộ nên không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Chỉ khi vô tình thực hiện chụp X quang hoặc xét nghiệm máu vì các lý do khác mới phát hiện bệnh lần đầu tiên.

Nhưng ở những giai đoạn muộn, các triệu chứng bắt đầu phát triển và biểu hiện rõ rệt, cụ thể thông qua một số dấu hiệu sau:

• Đau nhức: Đây là triệu chứng phổ biến nhất ở bệnh nhân bị Paget xương. Cơn đau có thể xuất phát từ tổn thương xương hoặc khớp. Chẳng hạn như:
  • Xương giòn gây gãy xương;
  • Xương bị cong vẹo, biến dạng;
  • Viêm khớp tiến triển gần vị trí xương bị ảnh hưởng;
  • Cơn đau thường tiến triển âm ỉ nhưng kéo dài và có xu hướng nặng hơn vào ban đê;
  • Đau nhức thường kèm theo cứng khớp, nhất là vùng hông và đầu gối;
• Mất cảm giác: Xương phát triển to ra chèn ép lên các dây thần kinh, gây tê bì, ngứa ran và yếu nhược tại vùng xương khớp bị ảnh hưởng.
• Đau đầu: Tổn thương Paget xương tạo áp lực lên hộp sọ và gây ra triệu chứng đau đầu âm ỉ hoặc dữ dội.
• Suy giảm thính lực: Hệ thống xương hộp sọ chịu áp lực lớn gây ảnh hưởng đến thính lực, khiến người bệnh nghe không rõ hoặc điếc tạm thời, kèm theo ù tai.
• Các triệu chứng khác: Một số triệu chứng dưới đây cũng có thể phát sinh do sự ảnh hưởng quá mức của nồng độ canxi trong máu:
  • Mệt mỏi;
  • Chán ăn;
  • Suy nhược;
  • Đau bụng;
  • Táo bón;

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Paget xương thường dựa trên sự kết hợp của nhiều yếu tố bao gồm tiền sử bệnh, thăm khám sức khỏe thực thể và các xét nghiệm thường quy cần thiết.

Cụ thể như sau:

Khai thác tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ tiến hành đặt các câu hỏi liên quan đến tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, nhất là khi đã nghi ngờ mắc bệnh Paget. Ngoài ra, tiền sử bệnh của gia đình, bất kỳ triệu chứng nào bệnh nhân đang mắc phải hoặc các loại thuốc đang sử dụng.

• Khám sức khỏe: Mục đích nhằm tìm ra các dấu hiệu của Paget xương như đau nhức, sưng tấy, biến dạng, cong vẹo xương…
• Xét nghiệm kiểm tra: Nhằm chẩn đoán xác nhận Paget xương, bệnh nhân cần thực hiện một số các xét nghiệm sau đây:
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này giúp đo nồng độ phosphatase kiềm, phospho và canxi trong máu. Trong đó, phosphatase kiềm huyết thanh là một loại enzyme được tìm thấy trong khắp cơ thể, đặc biệt là trong xương. Bất kỳ sự phát triển bất thường nào của xương, trong đó có Paget xương đều kích hoạt sự gia tăng nồng độ phosphatase kiềm.
• Kiểm tra hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X quang, chụp CT hoặc MRI cũng góp phần chẩn đoán chính xác bệnh Paget xương dựa vào các hình ảnh tổn thương trên cận lâm sàng. Ngoài ra, khi bác sĩ cần đánh giá mức độ tổn thương xương và tìm kiếm thêm các biến chứng khác như gãy xương, chèn ép dây thần kinh…
• Quét xương: Đây cũng là công cụ hữu ích giúp chẩn đoán bệnh Paget xương. Cách thực hiện liên quan đến việc tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ vào máu, sau khi chất này được hấp thu, những khu vực có hoạt động xương tăng lên bất thường sẽ hiển thị rõ rệt trên bản quét. Nhờ đó giúp bác sĩ phát hiện và đưa ra đánh giá chính xác về hoạt động tái tạo xương tại khu vực này.
• Sinh thiết xương: Trong một số trường hợp, sinh thiết xương có thể cần thiết nhằm xác nhận chẩn đoán bệnh Paget. Cách lấy mẫu thông thường là dùng kim chọc hút trực tiếp tại vùng bị ảnh hưởng, sau đó soi kiểm tra dưới kính hiển vi. Phương pháp này thường dành riêng cho những trường hợp chẩn đoán không chắc chắn hoặc khi cần loại trừ các dạng rối loạn xương khác.

Bản chất của Paget xương là lỗi trong quá trình phân hủy và tái tạo xương. Thường phát triển khu trú và hiếm khi lây lan từ nơi này sang nơi khác. Nếu đã phát triển ở vùng xương chậu thì ít có khả năng ảnh hưởng đến hộp sọ hoặc cột sống.

Đa số các trường hợp mắc bệnh đều có tiên lượng tốt, mặc dù không có cách chữa trị đặc hiệu. Chỉ cần được phát hiện và điều trị sớm bằng các biện pháp y tế tích cực, các triệu chứng Paget xương có thể được kiểm soát một cách hiệu quả.

Ngược lại, nếu không điều trị kịp thời, tổn thương xương Paget phát triển mãn tính và có xu hướng tiến triển nặng hơn theo thời gian. Hậu quả gây ra một số biến chứng sau:

• Gãy xương thường xuyên, biến dạng xương gây ảnh hưởng đến khả năng đi lại, cử động, sinh hoạt hàng ngày;
• Tăng nguy cơ phát triển viêm xương khớp;
• Các vấn đề về thần kinh từ nhẹ đến nặng, nhẹ có thể gây tê bì, yếu cơ, nặng có thể gây điếc vĩnh viễn hoặc liệt toàn thân;
• Suy tim trong các trường hợp nghiêm trọng, do tim phải tăng công suất làm việc để bơm máu đến những vùng bị ảnh hưởng trong thời gian dài;

Rất hiếm trường hợp Paget xương phát triển thành một dạng ung thư xương nào đó. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc vẫn là có, cụ thể là dạng ung thư xương Paget Sarcoma, chỉ xảy ra ở khoảng 1% bệnh nhân mắc bệnh Paget xương. Đa số bệnh nhân được chẩn đoán gặp biến chứng này đều trên 70 tuổi. Tiên lượng bệnh thường xấu do đây loại u xương ác tính có tiến triển nhanh và nguy hiểm khó lường.

Không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh Paget xương. Mục tiêu điều trị chủ yếu nhằm tập trung vào kiểm soát tiến triển bệnh, cải thiện triệu chứng và ngăn chặn các biến chứng trong tương lai.

Có 2 phương pháp điều trị chính là không phẫu thuật và phẫu thuật. Cụ thể như sau:

Điều trị không phẫu thuật

Đối với những người được chẩn đoán mắc Paget xương không có triệu chứng thường chưa cần thiết phải điều trị. Chỉ cần cần chú ý theo dõi sát tiến triển bệnh để kịp thời kiểm soát. Nếu triệu chứng phát sinh mức độ nhẹ, có thể áp dụng một số biện pháp điều trị sau:

• Dùng thuốc: Thuốc có tác dụng hiệu quả trong việc cải thiện nhanh các triệu chứng do Paget xương gây ra. Chẳng hạn như:
  • Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Các loại thường dùng như naproxen, ibuprofen, aspirin… Giúp giảm nhanh cơn đau nhức xương hoặc đau đầu liên quan.
  • Thuốc bisphosphonate: Nếu đau nặng và dùng các loại thuốc không kê đơn không có tác dụng, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng nhóm thuốc bisphosphonate (điển hình là zoledronate) với liều dùng phù hợp. Loại thuốc này có tác dụng chính là ức chế quá trình hủy xương của các tế bào, hỗ trợ điều trị các triệu chứng liên quan đến Paget xương hiệu quả. Tùy trường hợp mà bệnh nhân có thể sử dụng thuốc đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch cho phù hợp. Trong suốt quá trình dùng thuốc này, bệnh nhân được yêu cầu làm xét nghiệm máu định kỳ để kiểm tra nồng độ phosphatase kiềm để theo dõi tiến triển bệnh.
• Vật lý trị liệu: Đây là phương pháp điều trị hỗ trợ giúp tăng cường các nhóm cơ xung quanh vị trí xương bị ảnh hưởng. Nhờ đó giúp cải thiện sức mạnh và nâng cao phạm vi chuyển động. Để đạt hiệu quả tốt nhất, bệnh nhân nên tập luyện theo hướng dẫn của chuyên gia.
• Sử dụng thiết bị hỗ trợ: Những trường hợp xương chậu bị ảnh hưởng nặng, bệnh nhân có thể sử dụng một số thiết bị hỗ trợ như nạng, gậy khi di chuyển, giúp giảm nguy cơ té ngã và giảm thiểu áp lực lên xương. Hoặc đeo nẹp khi cần thiết giúp hỗ trợ giảm đau và ngăn chặn xương bị tác động lệch đi.

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị cuối cùng dành cho bệnh nhân Paget xương. Điều kiện phẫu thuật khi bệnh nhân không đáp ứng điều trị nội khoa và các tổn thương có xu hướng ngày càng nặng, phát sinh thành biến chứng.

Đa số các trường hợp được chỉ định phẫu thuật đều nhằm mục đích điều trị các biến chứng của Paget xương. Chẳng hạn như gãy xương, biến dạng xương/ khớp hoặc viêm khớp nặng. Tùy mức độ tổn thương của từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phẫu thuật phù hợp.

Trong đó, có 2 phương pháp được áp dụng phổ biến nhất là:

• Phẫu thuật cố định xương: Được thực hiện để điều trị tình trạng gãy xương. Quá trình phẫu thuật diễn ra liên quan đến việc mổ hở để tiến hành sắp xếp các mảnh xương lại đúng vị trí ban đầu. Sau đó, cố định chúng lại bằng vít, gim, dây hoặc các tấm kim loại gắn ở bên ngoài xương.
• Phẫu thuật cắt xương: Loại bỏ các xương bị tổn thương hoặc xương gần khớp bị tổn thương nhằm giảm áp lực lên các dây thần kinh. Đặc biệt là vùng hông hoặc đầu gối.
• Phẫu thuật thay khớp: Được thực hiện nhằm loại bỏ hoàn toàn phần khớp bị tổn thương, hư hỏng không thể phục hồi. Sau đó, thay thế các khớp bị tổn thương bằng khớp nhân tạo, thường làm từ vật liệu kim loại để phục hồi sự liên kết với các khớp xung quanh, lấy lại khả năng chuyển động khớp bình thường.

Ngoài các phương pháp trên, trong một số trường hợp phẫu thuật cũng được cân nhắc chỉ định đối với bệnh nhân mắc ung thư sarcoma Paget. Mục đích nhằm loại bỏ hết các tế bào ung thư, có thể kết hợp hóa và xạ trị để đạt hiệu quả tốt nhất. Càng thực hiện sớm tiên lượng chữa khỏi bệnh càng cao.

Phẫu thuật luôn được đánh giá cao khi là phương pháp hiện đại, ứng dụng kỹ thuật y tế tân tiến để khắc phục các tổn thương, biến chứng do Paget xương gây ra. Tuy nhiên, xét về khía cạnh an toàn thì bất kỳ cuộc phẫu thuật nào cũng tiềm ẩn rủi ro biến chứng. Do đó, không phải trường hợp nào cũng được phẫu thuật. Tốt nhất bệnh nhân nên nghe theo sự sắp xếp và chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Kết hợp chăm sóc tại nhà

Chủ động thực hiện các biện pháp tự chăm sóc tại nhà dưới đây cũng là yếu tố quan trọng góp phần không nhỏ giúp kiểm soát bệnh.

• Bổ sung canxi: Nhằm hỗ trợ phát triển và duy trì xương chắc khỏe, bệnh nhân được khuyến cáo cần bổ sung khoảng 1200mg canxi và ít nhất 400IU vitamin D mỗi ngày. Đối với bệnh nhân sau 70 tuổi, nên tăng liều vitamin D lên 600IU. Trường hợp có tiền sử sỏi thận, hãy trao đổi kỹ hơn với bác sĩ để được đưa ra các tư vấn phù hợp.
• Tập thể dục: Vận động thể chất tích cực mỗi ngày, nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng bệnh giúp giữ cho xương khớp được linh hoạt. Đồng thời, thúc đẩy quá trình tự phục hồi các tổn thương bên trong.
• Massage: Massage nhẹ nhàng có thể giúp cải thiện đáng kể quá trình tuần hoàn máu, giảm triệu chứng căng cơ, đau nhức tại vị trí xương khớp bị ảnh hưởng.
• Chế độ dinh dưỡng: Ưu tiên áp dụng chế độ dinh dưỡng đủ chất, đặc biệt bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D từ các loại thực phẩm lành mạnh và an toàn.
• Kiểm soát căng thẳng: Các triệu chứng Paget xương có thể tiến triển nặng hơn khi bệnh nhân căng thẳng quá mức. Do đó, cần kiểm soát sức khỏe tinh thần, tránh stress mệt mỏi bằng các kỹ thuật thư giãn như hít thở sâu, yoga, thiền định hàng ngày…

Không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh Paget xương do căn nguyên chính xác vẫn chưa được tìm ra. Nhưng với một lối sống tích cực và lành mạnh, có thể giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh. Chẳng hạn như:

• Duy trì cân nặng phù hợp, tránh tăng cân đột ngột.
• Nói không với thuốc lá và rượu bia, bảo vệ xương khớp khỏe mạnh.
• Tập thể dục đều đặn hàng ngày để cải thiện mật độ và sự chắc khỏe xương, nâng cao thể trạng khỏe mạnh chống lại bệnh tật.
• Ăn uống đủ chất, bổ sung đầy đủ canxi và vitamin D thông qua đa dạng loại thực phẩm hoặc TPCN bổ sung theo hướng dẫn của bác sĩ.

1. Tại sao tôi bị đau nhức xương khớp, sưng tấy, hay gãy xương, biến dạng xương?

2. Cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán căn nguyên?

3. Nguyên nhân khiến tôi bị Paget xương là gì?

4. Bệnh Paget xương có nguy hiểm không?

5. Những biến chứng tôi có thể gặp phải khi bị Paget xương?

6. Bệnh Paget xương có tự khỏi không?

7. Điều trị Paget xương bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Tôi có nên điều trị phẫu thuật hay không? Nên áp dụng kỹ thuật mổ nào tốt?

9. Chi phí điều trị bệnh Paget xương có tốn kém không? Có được dùng BHYT không?

10. Tôi cần làm gì để chăm sóc cải thiện triệu chứng Paget xương tại nhà?

Bệnh Paget xương gây ảnh hưởng đến hệ thống xương khớp của cơ thể và gây nhiều biến chứng khó lường. Mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh này, nhưng việc chủ động trong thăm khám sớm và điều trị tích cực cũng sẽ giúp bệnh nhân sớm lấy lại sức khỏe xương ổn định, sinh hoạt bình thường và tái hòa nhập cộng đồng.