Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một dạng rối loạn thần kinh khởi phát ở trẻ em. Đặc trưng với các triệu chứng như giảm sút khả năng vận động, phát âm và hay lặp đi lặp một cách không tự chủ, không kiểm soát. Bệnh lý này không có cách chữa khỏi hoàn toàn do chưa xác định được nguyên nhân. Các chọn lựa điều trị hỗ trợ nhằm kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng như dùng thuốc, trị liệu và phẫu thuật.

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome) là một chứng rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các cử động và phát âm không tự chủ (được gọi là tic), lặp đi lặp lại liên tục thành từng đợt. Tic giọng nói thường xuất hiện muộn hơn so với tic vận động, mức độ nghiêm trọng của chúng thường thay đổi theo thời gian.

Hội chứng này thường khởi phát ở trẻ em và được mô tả lần đầu tiên vào năm 1885 bởi Nhà thần kinh học người Pháp Georges Gilles de la Tourette. Hội chứng này thường liên quan đến chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), hoặc chứng trầm cảm, rối loạn giấc ngủ.

Hội chứng Tourette không phải rối loạn tic duy nhất, nhưng nó lại là dạng nguy hiểm nhất. Gây ảnh hưởng đến cả vận động và giọng nói, trong thời gian ít nhất 1 năm. Ngoài ra, còn có rối loạn tic tạm thời và rối loạn tic mạn tính.

Theo thống kê, có khoảng 1 - 10/1000 trẻ em mắc phải các dạng rối loạn tic, trong đó hội chứng Tourette thường ít phổ biến. Độ tuổi dễ mắc phải hội chứng này là từ 5 - 15 tuổi, tỷ lệ mắc ở bé trai cao hơn bé gái. Các triệu chứng có xu hướng cải thiện dần khi trẻ trưởng thành.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Tourette vẫn chưa được tìm ra. Tuy nhiên, các chuyên gia khẳng định rằng hội chứng này có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền gen đột biến.

Họ cho rằng tic là kết quả của sự thay đổi các chất hóa học trong não (hay còn gọi là chất dẫn truyền thần kinh. Hậu quả gây ra bất thường về cách não chuyển hóa các chất dẫn truyền thần kinh và góp phần gây ra hội chứng Tourette. Trong đó, dopamine và serotonin là chất dẫn truyền thần kinh có nhiệm vụ điều phối hành vi và chuyển động.

Các biến thể đột biến có liên quan đến gen SLITRK1 cũng được xác định có liên quan đến hội chứng Tourette. Loại gen này có nhiệm vụ tạo ra một loại protein hoạt động trong não, tham gia vào quá trình phát triển của các tế bào thần kinh. Ở một người mắc hội chứng Tourette sẽ không có biến thể gen SLITRK1 và không rõ bằng cơ chế nào mà các biến thể trong gen này có thể gây ra rối loạn tic.

Ngoài ra, những trẻ mắc bệnh Parkinson, hội chứng Huntington và môt số bệnh lý thần kinh khác gây tổn thương đến hạch nề cũng làm tăng nguy cơ gây ra hội chứng Tourette.

Yếu tố nguy cơ 

Ngoài các nguyên nhân trên, hội chứng Tourette có nhiều yếu tố rủi ro góp phần làm tăng nguy cơ khởi phát như:

• Giới tính: Đa số các trường hợp ghi nhận mắc hội chứng Tourette đều là nam giới, tỷ lệ mắc ở nam giới cao gấp 3 - 4 lần so với nữ giới.
• Tiền sử gia đình: Những đứa trẻ có bố mẹ mắc hội chứng Tourette thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những trẻ có bố mẹ khỏe mạnh bình thường.
• Sức khỏe sinh sản: Có rất nhiều yếu tố trong giai đoạn mang thai gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi và làm tăng nguy cơ phát sinh hội chứng Tourette. Chẳng hạn như mẹ hút thuốc trong suốt thai kỳ, mẹ gặp các vấn đề sức khỏe, bệnh lý nghiêm trọng hoặc trẻ sinh ra có cân nặng thấp.

Triệu chứng 

Tic là triệu chứng chính của hội chứng Tourette, triệu chứng này thường khởi phát khi trẻ 5 - 7 tuổi và giai đoạn đỉnh điểm là khoảng 12 tuổi. Các chuyên gia mô tả rằng, tic là những cử động hoặc phát ra âm thanh đột ngột, ngắn và liên tục.

Tics được phân chia làm 2 dạng là tic đơn giản và tic phức tạp. Bao gồm:

• Tic đơn giản: Là những tic ngắn, xuất hiện đột ngột và lặp đi lặp lại có liên quan đến một số nhóm cơ bị hạn chế.
• Tic phức tạp: Là những tic thiên về kiểu chuyển động phối hợp, xảy ra do có liên quan đến một số nhóm cơ.

Đa số các tic thường liên quan đến các chuyển động (tics động cơ) hoặc âm thanh (tics vocal). Hầu hết các trường hợp tic vận động thường phát sinh trước tic phát âm. Triệu chứng cụ thể đối với từng loại tic trong hội chứng Tourette như sau:

Triệu chứng tic vận động

Bao gồm:

• Tic đơn giản:
  • Giật đầu;
  • Chớp mắt;
  • Co giật mũi;
  • Nhún vai;
  • Miệng cử động;
  • Lè lưỡi;
  • Nghiến răng;
  • Duỗi hoặc uốn cong một chi;
• Tic phức tạp:
  • Nhảy;
  • Lặp lại các chuyển động quan sát được;
  • Có những cử chỉ tục tĩu;
  • Uốn cong, xoắn người;
  • Nhảy;

Triệu chứng tic âm thanh

• Tic đơn giản:
  • Ho;
  • Phát ra tiếng chó sủa;
  • Hắng giọng liên tục;
  • Nấc cụt;
  • La hét;
  • Khịt mũi;
  • Càu nhàu;
• Tic phức tạp:
  • La hét, chửi tục hoặc nói những câu tục tĩu (coprolalia);
  • Lặp lại lời của người khác nói hoặc chính câu nói của chính mình (echolalia);
  • Lặp đi lặp lại những cụm từ đơn giản;
  • Thay đổi ngữ điệu khi nói chuyện;

Ngoài ra, hầu hết người bệnh đều có cảm giác khó chịu, bất ổn trước khi bùng phát các đợt tic. Kèm theo đó là những dấu hiệu nghiêm trọng hơn gồm:

• Có cảm giác nóng rát sâu trong mắt, chỉ cải thiện khi chớp mắt;
• Khô cổ họng khó chịu, chỉ giảm khi hắng giọng hoặc lầm bầm trong miệng;
• Căng cứng cơ và chỉ giảm bớt khi giật mạnh hoặc kéo căng tay, chân ra;
• Cảm giác ngứa ngáy khó chịu ở khớp, tay chân;

Chẩn đoán

Để chẩn đoán một người đang có những dấu hiệu của hội chứng Tourette, cần dựa vào các tiêu chuẩn trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DMS-5). Tiêu chuẩn này bao gồm các ý sau:

• Người được chẩn đoán mắc hội chứng Tourette đều phải khởi phát triệu chứng trước 18 tuổi;
• Xuất hiện cả tics cử động và âm thanh, có thể cùng lúc hoặc không cùng lúc;
• Các triệu chứng tics xảy ra nhiều lần trong ngày, kéo dài liên tục trong thời gian dài, ít nhất là 1 năm;
• Tics xảy ra đột ngột, không lý do và không liên quan đến các tác nhân khác như thuốc, bệnh lý hay chất hóa học;

Ngoài ra, để xác nhận chẩn đoán hội chứng Tourette và loại trừ một số nguyên nhân khác gây hội chứng Tourette, bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân thực hiện thêm môt số xét nghiệm khác như:

• Xét nghiệm máu;
• Kiểm tra da;
• Kiểm tra mắt;
• Đo điện não đồ;
• Chụp CT scan hoặc MRI;

Hội chứng Tourette không gây đe dọa đến tính mạng và đa số người mắc hội chứng này thường có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. Tuy nhiên, riêng về khía cạnh hành vi, lời nói thường bộc phát một cách không tự chủ, không theo ý muốn gây ảnh hưởng đến hình ảnh bản của bản thân, các mối quan hệ và mất tự tin trong giao tiếp, xã hội.

Ngoài ra, trong một số trường hợp người bệnh vận động quá mức có thể gây ra nhiều phiền toái trong công việc, học tập. Và trong nhiều tình huống xã hội khác, một vài trường hợp tics có thể dẫn đến những hành vi tự gây thương tích, tổn hại đến bản thân và những người xung quanh.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Tourette với các tics từ đơn giản đến phức tạp đều không gây ra biến chứng nào nghiêm trọng. Tuy nhiên, ảnh hưởng của bệnh có thể khởi phát từ các rối loạn sức khỏe tâm thần hoặc hành vi khác như:

• Rối loạn lo âu;
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD);
• Trầm cảm;
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD);
• Rối loạn thách thức chống đối (ODD);
• Rối loạn phổ tự kỷ (ASD);
• Giảm khả năng học tập;

Các chuyên gia nhận định rằng không có biện pháp nào có thể chữa khỏi hội chứng Tourette. Tuy nhiên, tiên lượng ở đa số các trường hợp khá tốt, có khả năng tự cải thiện khi trẻ dần trưởng thành. Ở giai đoạn trưởng thành, các tics vẫn có thể xảy ra nhưng hầu hết đều có thể kiểm soát nhanh chóng sau đó, mà không cần dùng đến thuốc hay bất kỳ biện pháp trị liệu nào.

Tiên lượng tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Tourette hoàn toàn giống như người bình thường. Do đó, hãy chú ý tập trung vào thực hiện các biện pháp can thiệp điều trị y tế và chăm sóc tích cực để cải thiện triệu chứng, ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng hơn.

Tùy từng trường hợp bệnh nặng hay nhẹ mà bác sĩ sẽ chỉ định phác đồ điều trị phù hợp. Trường hợp bệnh nhẹ không gây ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày, không nhất thiết phải điều trị. Đối với những trường hợp cần can thiệp điều trị, mục tiêu chính là kiểm soát tật cử động và nói chuyện mất kiểm soát.

Có 2 phương pháp điều trị chính gồm:

Điều trị bằng thuốc

Mục đích của việc dùng thuốc nhằm kiểm soát các triệu chứng tics và ngăn chặn sự phát triển của các vấn đề sức khỏe khó lường khác. Một số loại thuốc giúp kiểm soát tics của hội chứng Tourette bao gồm:

• Thuốc ức chế hoặc làm giảm dopamine: Điển hình như các loại gồm Fluphenazine, Risperidone (Risperdal), Haloperidol (Haldol), Pimozide (Orap)... Thuốc có tác dụng hiệu quả trong việc kiểm soát triệu chứng giật máy cơ thể. Tuy nhiên đi kèm theo có thể gây một số tác dụng phụ ngoài ý muốn như tăng cân đột ngột, tăng các cử động lặp đi lặp lại bất thường hoặc loại Tetrabenazine cũng có thể gây ra trầm cảm.
• Thuốc điều trị tăng động giảm chú ý: Đây cũng là nhóm thuốc được sử dụng phổ biến trong điều trị hội chứng Tourette. Giúp cải thiện khả năng chú ý và tập trung. Tuy nhiên, một số trường hợp ngoại lệ sau khi dùng thuốc có thể làm trầm trọng thêm triệu chứng tic. Điển hình gồm các nhóm thuốc sau: methylphenidate (Ritalin LA, Metadate CD), thuốc chứa hoạt chất dextroamphetamin (như Dexedrine, Adderall XR)...
• Tiêm botox: Tiêm hoạt chất botulinum trực tiếp vào vùng cơ bị ảnh hưởng giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng tic đơn giản hoặc tic âm thanh.
• Thuốc chống trầm cảm: Các loại thường dùng như Fluoxetine (Sarafem, Prozac) giúp kiểm soát nhanh chóng triệu chứng lo lắng, buồn bã, chán nản hoặc các triệu chứng OCD.
• Thuốc ức chế adrenergic trung ương: Nhóm thuốc này thường được chỉ định dùng cho những bệnh nhân mắc chứng cao huyết áp, nhằm kiểm soát các triệu chứng bất thường về hành vi như ức chế cảm giác giận dữ, cơn thịnh nộ và kiểm soát xung lực. Các loại thường dùng như guanfacine (Intuniv) hoặc Clonidine (Kapvay, Catapes). Tuy nhiên, có thể gây ra tác dụng phụ là buồn ngủ.
• Thuốc chống động kinh: Một số trường hợp mắc hội chứng Tourette có thể đáp ứng tốt với dùng thuốc điều trị động kinh là topiramate (Topamax).

Thuốc trị hội chứng Tourette chỉ được sử dụng khi được bác sĩ thăm khám và kê đơn. Tuyệt đối không được tự ý sử dụng hoặc tự ý tăng giảm liều tùy tiện để tránh nguy cơ phát sinh tác dụng phụ ngoài ý muốn.

Liệu pháp trị liệu

Đây là tập hợp các liệu pháp điều trị không dùng thuốc được bác sĩ khuyến nghị thực hiện nhằm cải thiện và thay đổi hành vi của bệnh nhân.

Cụ thể gồm một số liệu pháp trị liệu có lợi sau:

• Liệu pháp hành vi toàn diện (CBIT): Để cải thiện hành vi và nhận thức cho bệnh nhân tics do hội chứng Tourette, các chuyên gia cho biết liệu pháp hành vi nhận thức CBT là sự lựa chọn ưu tiên hàng đầu. Liệu pháp này được thực hiện bằng các cách sau: đảo ngược thói quen, kết hợp thư giãn hít thở sâu, mở rộng trí tưởng tượng nhằm giảm bớt cảm giác khó chịu trước khi triệu chứng xảy ra.
• Trị liệu tâm lý: Bên cạnh liệu pháp CBT giúp đối phó chống lại hội chứng Tourette, bệnh nhân cũng được khuyến nghị tiếp nhận trị liệu tâm lý để giải quyết các vấn đề kèm theo như sợ hãi, lo lắng, rối loạn tăng động giảm chú ý, trầm cảm...

Phẫu thuật

Đối với những trường hợp mắc hội chứng Tourette nghiêm trọng, triệu chứng tiến triển nặng, ngày càng có xu hướng xấu đi và không đáp ứng với hầu hết các biện pháp điều trị trên sẽ được cân nhắc đến phương pháp phẫu thuật.

• Kích thích não sâu (DBS): Trường hợp tics nghiêm trọng không đáp ứng với các biện pháp điều trị trên, có thể thực hiện phương pháp kích thích não sâu. Được thực hiện bằng cách cấy vào não một thiết bị điện tử hoạt động bằng pin giúp phát ra nguồn điện kích thích các khu vực nhất định trong não nhằm kiểm soát sự chuyển động, cải thiện triệu chứng hội chứng Tourette.
• Phẫu thuật cắt hạch ở hệ thống limbic: Phương pháp này sử dụng dòng điện hoặc xung bức xạ để đốt cháy một đoạn trong hệ thống limbic. Đây là vùng có nhiệm vụ kiểm soát các vấn đề về hành vi, cảm xúc và trí nhớ. Từ đó giúp cải thiện rõ rệt một phần hoặc toàn bộ các triệu chứng của hội chứng Tourette.

Hội chứng Tourette gần như không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, chỉ cần phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời có tác dụng ngăn chặn hội chứng Tourette không trở nên tồi tệ hơn hoặc không phát triển cho đến khi trưởng thành.

Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn đưa ra một số lời khuyên thiết thực về việc bảo vệ sức khỏe của trẻ, phòng ngừa hội chứng Tourette hiệu quả như:

• Tạo điều kiện cho trẻ tham gia nhiều hoạt động thể chất, vui chơi, giải trí;
• Hạn chế việc để trẻ ngồi lâu để học bài, xem tivi hoặc chơi điện tử;
• Tạo những cảm xúc, trải nghiệm thoải mái, hạn chế cảm giác căng thẳng, stress, áp lực;
• Cho trẻ thăm khám tích cực tại bệnh viện ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường.

1. Con tôi thường xuyên có những biểu hiện bất thường về cử động hoặc âm thanh, lời nói là dấu hiệu của bệnh gì?

2. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc hội chứng Tourette?

3. Những xét nghiệm nào giúp chẩn đoán chính xác tình trạng này?

4. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hội chứng Tourette của tôi?

5. Con tôi mắc hội chứng Tourette có kèm theo rối loạn tăng động chú ý không?

6. Phương pháp điều trị hội chứng Tourette tốt nhất dành cho trường hợp của tôi?

7. Con tôi mắc hội chứng Tourette có đi học được không?

8. Con tôi nên dùng những loại thuốc nào để trị hội chứng Tourette?

9. Làm cách nào để con tôi có thể nhanh chóng hòa nhập với bạn bè, cộng đồng và xã hội?

10. Quá trình điều trị hội chứng Tourette mất bao lâu thì khỏi hoàn toàn?

Hội chứng Tourette tuy không ảnh hưởng đến tính mạng hoặc trí thông minh, nhưng nó gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe thể chất, khả năng vận động, khả năng nói và sự tự tin của người bệnh. Kéo theo một loạt những hệ lụy khó lường cho sự phát triển của trẻ. Do đó phụ huynh phải là người theo dõi và phát hiện sớm các triệu chứng bất thường để tiến hành điều trị bằng phương pháp phù hợp.