Hội chứng Barth

Hội chứng Barth là một bệnh lý di truyền khá hiếm gặp và gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, xảy ra khi có đột biến gen gây bất thường cho hoạt động sản xuất năng lượng cho tế bào. Hậu quả gây ảnh hưởng đến hàng loạt cơ quan như tim, tủy xương, cơ bắp, hệ miễn dịch... Cho đến nay, hội chứng Barth vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn. 

Hội chứng Barth (Barth Syndrome) được định nghĩa là một bệnh chuyển hóa thần kinh cơ di truyền. Bệnh có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua đột biến gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X ở gen TAZ.

Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, cụ thể là các cơ quan như tủy xương, tim mạch, cơ bắp và hệ miễn dịch. Nữ giới rất hiếm khi mắc bệnh, nếu có mang gen đột biến thì họ sẽ trở thành người mang mầm bệnh để di truyền cho thế hệ sau chứ không bộc phát thành triệu chứng bệnh như nam giới.

Hội chứng Barth được phân chia làm 4 loại, mỗi loại khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Cụ thể gồm:

• Loại 1: Đây là thể nặng nhất của hội chứng Barth. Đặc trưng bởi các triệu chứng nghiêm trọng như suy tim, yếu cơ và chậm tăng trưởng.
• Loại 2: Thể này thường ít nghiêm trọng hơn, phần lớn chỉ ảnh hưởng đến hoạt động tim mạch với các bệnh lý điển hình như rối loạn nhịp tim hoặc bệnh cơ tim.
• Loại 3: Đây là thể nhẹ nhất đối với hội chứng Barth, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, khiến người bệnh dễ mắc phải các bệnh lý nhiễm trùng tái phát.
• Loại 4: Đây là một biến thể hiếm gặp của hội chứng Barth, ảnh hưởng đến phụ nữ và do một dạng đột biến gen khác gây ra.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Barth là do đột biến gen tafazzin (TAZ) - gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein giúp duy trì cấu trúc và chức năng của các ty thể. Trong đó, ty thể là các bào quan sản xuất năng lượng trong tế bào và hoạt động rối loạn chức năng.

Đối với người mắc bệnh hội chứng Barth, các tế bào thường không có tafazzin. Điều này khiến ty thể không đủ năng lượng để sản xuất năng lượng và gây ra hàng loạt các triệu chứng bệnh bất thường.

Triệu chứng 

Các triệu chứng hội chứng Barth thường xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc vài tháng kể từ lúc chào đời. Tùy theo mức độ nghiêm trọng của tình trạng mà các triệu chứng được biểu hiện khác nhau.

Dưới đây là một số triệu chứng điển hình của hội chứng Barth bao gồm:

• Yếu cơ: Đây là một trong những triệu chứng phổ biến của hội chứng Barth. Những biểu hiện đặc trưng như trẻ gặp khó khăn trong vận động, chậm biết bò, đi hoặc chạy, dễ cảm thấy mệt mỏi khi thực hiện các hoạt động thể chất.
• Các vấn đề về tim mạch: Tim mạch là cơ quan rất dễ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barth. Các triệu chứng điển hình như rối loạn nhịp tim, tổn thương cơ tim, dẫn đến suy tim. Cụ thể:
  • Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim đập bất ổn, gây hoa mắt, chóng mặt, ngất xỉu, thậm chí dẫn đến tử vong nếu không điều trị kịp thời.
  • Bệnh cơ tim: Là tình trạng cơ tim phát triển to ra bất thường và suy yếu. Hậu quả khiến tim khó bơm máu;
  • Suy tim: Xảy ra khi tim không còn khả năng bơm máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
• Nhiễm trùng: Bệnh nhân mắc hội chứng Barth rất dễ bị suy giảm hệ thống miễn dịch, tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc tái phát nhiễm trùng. Điều này khiến trẻ dễ gặp các triệu chứng nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng da hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Mệt mỏi: Đây cũng là một dấu hiệu phổ biến khi mắc hội chứng Barth. Sự mệt mỏi có thể đến từ nhiều yếu tố như yếu cơ, suy tim hoặc thiếu máu. Biểu hiện rõ nhất là trẻ ít hoạt bát, không vận động, khó tỉnh táo vào ban ngày và ngủ nhiều.
• Tăng trưởng chậm: So với những trẻ cùng trang lứa, trẻ mắc hội chứng Barth có thể bị chậm tăng trưởng và chậm phát triển.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Barth thường thông qua sự kết hợp giữa nhiều biện pháp khác nhau. Vì chẩn đoán tình trạng này có thể rất khó khăn vì các triệu chứng xảy ra cùng lúc và không biểu hiện rõ khi trẻ mới sinh. Sau bước khám thực thể và kiểm tra các triệu chứng.

Khi đã loại trừ tất cả những bệnh lý liên quan khác và nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Barth, bác sĩ thường yêu cầu thực hiện một loạt các xét nghiệm sau đây để xác nhận chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu giúp đo nồng độ bạch cầu trung tính;
• Xét nghiệm nước tiểu giúp phát hiện nồng độ axit hữu cơ cao và nồng độ bạch cầu trung tính thấp;
• Siêu âm tim giúp đánh giá chức năng tim;
• Sinh thiết cơ nhằm kiểm tra số lượng ty thể trong các tế bào cơ;
• Xét nghiệm di truyền tìm kiếm đột biến gen TAZ;

Tuy nhiên, không phải ai mắc hội chứng Barth cũng có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính. Vì trong một số trường hợp, đột biến có thể xuất hiện với tỷ lệ nhỏ gây khó khăn cho việc phát hiện. Hoặc một số đột biến gen bất thường cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng Barth.

Trẻ mắc hội chứng Barth ngay khi chào đời và bộc phát các triệu chứng ngay sau đó. Bệnh có thể gây ra hàng loạt các biến chứng khó lường, mức độ nhẹ hoặc nặng tùy theo từng trường hợp cụ thể. Có thể kể đến như:

• Tiêu chảy;
• Suy dinh dưỡng;
• Đau đầu dai dẳng;
• Hạ đường huyết;
• Phát triển loãng xương và liệt cơ;
• Thường xuyên nổi nhiệt miệng;
• Học tập kém;

Những biến chứng này khiến sức khỏe thể chất, tinh thần của trẻ bị ảnh hưởng đáng kể, gây ra hàng loạt các phiền toái trong sinh hoạt, vận động và học tập. Trẻ kém giao tiếp hơn do thường xuyên bị hạn chế bởi cơn mệt mỏi khi hoạt động thể chất.

Ngoài ra, nếu không điều trị kịp thời, trẻ mắc hội chứng Barth có thể làm giảm tuổi thọ, thậm chí tử vong sớm ngay từ khi còn nhỏ. Nhưng với sự phát triển của y học hiện đại, việc điều trị tích cực liên tục giúp kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Không có một biện pháp cụ thể nào giúp điều trị hội chứng Barth. Mục tiêu điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Một số chọn lựa điều trị thường được áp dụng bao gồm:

Dùng thuốc

Tùy từng triệu chứng cụ thể mà bác sĩ sẽ kê toa thuốc phù hợp. Chẳng hạn như:

• Thuốc lợi tiểu: Có tác dụng làm giảm tình trạng tích tụ chất lỏng trong phổi và nhiều bộ phận khác của cơ thể.
• Thuốc kháng sinh: Điều trị loại bỏ nhiễm trùng hiệu quả.
• Các loại thuốc khác:
  • Thuốc kích thích sản xuất bạch cầu;
  • Nhóm thuốc kiểm soát các vấn đề tim mạch như thuốc chẹn beta, thuốc ức chế ACE;

Hỗ trợ dinh dưỡng

Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Barth, việc tập trung hỗ trợ dinh dưỡng là yếu tố rất quan trọng. Vì khả năng hấp thụ dinh dưỡng của bệnh nhân rất khó khăn. Để đảm bảo dinh dưỡng, cần tham khảo sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn kế hoạch dinh dưỡng phù hợp.

Chăm sóc tim

Bệnh nhân hội chứng Barth cần tái khám thường xuyên để kiểm tra sức khỏe tim mạch, sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường và điều trị suy tim khi cần thiết. Các biện pháp điều trị hiệu quả hiện nay gồm: dùng thuốc, phẫu thuật hoặc một số biện pháp can thiệp khác.

Vật lý trị liệu

Nhằm cải thiện các triệu chứng suy nhược cơ và phục hồi khả năng vận động của bệnh nhân, có thể tham khảo thực hiện các bài tập vật lý trị liệu theo hướng dẫn của chuyên gia. Việc tập luyện tích cực giúp cải thiện sức mạnh và chức năng hoạt động của cơ khớp. Đồng thời, giảm nguy cơ phát triển tình trạng co cứng khớp hoặc cong vẹo cột sống.

Các liệu pháp khác

Ngoài các biện pháp trên, sự phát triển của y học hiện đại đã phát triển thêm một số phương pháp điều trị khác nhằm hỗ trợ cải thiện triệu chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

• Liệu pháp globulin miễn dịch: Liệu pháp này được sử dụng nhằm mục đích tăng cường hệ thống miễn dịch, giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Ghép tế bào gốc: Một vài trường hợp có thể được cân nhắc ghép tế bào gốc, thay thế tủy xương của người bệnh bằng các tế bào tủy xương khỏe mạnh được hiến tặng. Nhờ đó, các tế bào máu khỏe mạnh được tạo ra giúp cải thiện chức năng miễn dịch.

Chăm sóc tại nhà

Ngoài điều trị y tế, người thân và gia đình có thể hỗ trợ cho trẻ thực hiện một số biện pháp sau nhằm hỗ trợ cải thiện triệu chứng. Bao gồm:

• Nghỉ ngơi: Bệnh nhân hội chứng Barth cần dành nhiều thời gian nghỉ ngơi, nhất là sau khi hoạt động thể chất, dễ mệt mỏi và yếu cơ. Tuy nhiên, vẫn cần phải cân bằng giữa các hoạt động và nghỉ ngơi, vẫn vận động nhưng tránh gắng sức quá mức.
• Vận động tích cực: Để cải thiện sức mạnh và nâng cao khả năng vận động, chức năng cơ. Cần tạo điều kiện và hướng dẫn cho bệnh nhân tập luyện tích cực và đúng cách, phù hợp với tình trạng bệnh.
• Xoa bóp, massge: Có tác dụng giảm triệu chứng căng cơ và cải thiện tuần hoàn máu.
• Chườm ấm: Việc chườm ấm hoặc tắm nước ấm giúp cải thiện nhanh chóng triệu chứng đau nhức cơ.
• Chườm lạnh: Chườm đá lạnh giúp giảm nhanh triệu chứng sưng tấy.
• Kiểm soát căng thẳng: Cảm xúc căng thẳng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng Barth. Do đó, hãy tích cực thực hiện các biện pháp thư giãn như thiền định, yoga, hít thở sâu...

Hội chứng Barth là một dạng rối loạn di truyền, tức nó là bệnh bẩm sinh nên rất khó để phòng ngừa. Điều này đồng nghĩa với việc một khi đã mắc hội chứng Barth, các triệu chứng và tổn thương sẽ đi theo người bệnh suốt đời.

Nếu muốn biết việc trẻ chào đời có mắc hội chứng Barth hay không, các cặp vợ chồng khi có kế hoạch sinh con nên chủ động thăm khám và kiểm tra sức khỏe sinh sản để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn di truyền. Đồng thời, kết hợp thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định người mang gen đột biến TAZ. Từ đó, chọn lựa biện pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

1. Nguyên nhân khiến con tôi mắc hội chứng Barth?

2. Hội chứng Barth ảnh hưởng như thế nào sức khỏe của con tôi?

3. Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Barth?

4. Những biến chứng con tôi có thể gặp phải khi mắc hội chứng Barth?

5. Điều trị hội chứng Barth bằng phương pháp nào tốt nhất?

6. Hội chứng Barth có thể chữa trị khỏi dứt điểm được không?

7. Cần làm những gì để cải thiện triệu chứng hội chứng Barth?

8. Vợ chồng tôi càn làm gì để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Barth?

Hội chứng Barth không có cách chữa trị khỏi hoàn toàn, việc điều trị chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng, duy trì sức khỏe, kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Do đó, nếu chẳng may sinh con mắc phải căn bệnh này, hãy tập trung và chuẩn bị tinh thần cho việc điều trị kéo dài. Kết hợp chăm sóc tích cực bằng một lối sống khoa học cũng có thể đem lại nhiều lợi ích cho việc điều trị.