Bệnh Down

Hội chứng Down là rối loạn di truyền do phát triển dư NST số 21 trong bộ gen. Trẻ bị Down thường có những đặc điểm chung về ngoại hình, thể chất và suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Bệnh Down không thể chữa khỏi, tuy nhiên trẻ có thể sống khỏe mạnh nếu được chăm sóc tích cực và can thiệp điều trị y tế kiểm soát các biến chứng giảm nguy cơ tử vong.  

Hội chứng Down (Down Syndrome/ Trisomy 21) là tình trạng trẻ được sinh ra với 3 nhiễm sắc thể (NST) 21. Cụ thể hơn, một người bình thường sẽ có 23 cặp NST, tương đương 46 NST. Tuy nhiên, với người bệnh Down, NST số 21 bị dư một NST nên tổng NST là 47. Bất thường này gây ra sự thay đổi rõ rệt về cơ chế hoạt động, phát triển của não bộ và thể chất.

Bệnh Down không có cách chữa khỏi. Một đứa trẻ bị Down sẽ bị thiểu năng trí tuệ, thể chất kém hơn so với những đứa trẻ bình thường và kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, bệnh Down có thể phát hiện sớm ngay từ giai đoạn mang thai thông qua xét nghiệm dị tật thai kỳ.

Tùy theo nguyên nhân gây hội chứng Down, bệnh được chia làm 3 loại chính gồm:

• Thể tam nhiễm 21: Đây là thể phổ biến nhất với tỷ lệ mắc khoảng 95%. Đối với thể này, mỗi tế bào trong cơ thể người bệnh sẽ có 3 NST số 21, trong đó có 1 NST phát triển dư thừa.
• Hội chứng Down chuyển vị: Chỉ khoảng < 4% trường hợp mắc thể hội chứng Down này. Cơ chế gây ra thể bệnh này là khi một đoạn hoặc toàn bộ NST số 21 bị thừa chuyển vị trí sang một NST khác. Sự chuyển vị xảy ra khi NST số 21 không tách rời riêng biệt mà chỉ di chuyển sang một NST khác.
• Hội chứng Down khảm: Khoảng 2% dân số thế giới mắc phải hội chứng Down này. Tình trạng này được mô tả là khi chỉ có một số tế bào trong cơ thể chứa bộ gen bất thường với 3 bản sao của NST số 21, còn các tế bào khác chỉ có 2 bản sao NST 21 bình thường.

Nguyên nhân 

Thông thường, một đứa trẻ chào đời sẽ thừa hưởng 2 bản sao nhiễm sắc thể từ bố và mẹ. Đây là gen quy định đặc điểm di truyền được tổng hợp từ bố và mẹ. Trong mỗi tế bào của trẻ sẽ có 23 cặp NST, tổng cộng là 46. Tuy nhiên, sự bất thường trong việc phân chia gây dư thừa 1 NST số 21 trong bộ gen.

Chính nhiễm sắc thể dư thừa này đã phá vỡ hoàn toàn quá trình phát triển về thể chất và trí tuệ. Gây ra vô những hệ lụy về sự phát triển và cuộc sống của trẻ trong tương lai, thậm chí giảm tuổi thọ, tử vong sớm.

Yếu tố nguy cơ 

Những yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ gây hội chứng Down gồm:

• Sinh con dù đã lớn tuổi, trứng của mẹ và tinh trùng của bố không còn khỏe mạnh dễ có nguy cơ đột biến gen;
• Phụ nữ sinh con > 35 tuổi;
• Đứa con trước đó đã mắc hội chứng Down;

Triệu chứng 

Trẻ chào đời với hội chứng Down sẽ có những triệu chứng rất đặc trưng, xuất hiện ngay sau khi trẻ chào đời và dần trở nên rõ ràng khi trẻ lớn lên. Bao gồm:

Các biểu hiện về thể chất của hội chứng Down

• Sống mũi tẹt;
• Cổ ngắn, có nhiều da thừa ở vùng gáy;
• Mắt xếch lên trên;
• Đầu nhỏ hơi dẹt về phía sau;
• Khuôn mặt tròn;
• Tay, chân và tai nhỏ;
• Ngón út hướng vào về phía ngón cái;
• Có nhiều nếp gấp trong lòng bàn tay (nếp gấp Epicanthic)
• Chiều cao thấp, dáng người chắc nịch;
• Cơ bắp yếu
• Tóc thẳng, mịn và mỏng;
• Răng phát triển bất thường;
• Xuất hiện nhiều chấm nhỏ li ti trong giác mạc;

Khi trẻ dần lớn lên, từ các triệu chứng ban đầu sẽ phát sinh nhiều vấn đề sức khỏe, bệnh lý như:

• Nhiễm trùng tai, suy giảm thính lực;
• Suy giảm thị lực và nhiều bệnh lý về mắt khác;
• Bệnh tim bẩm sinh;
• Các vấn đề về nha khoa;
• Nguy cơ nhiễm trùng cao;
• Khó thở khi ngủ;

Các biểu hiện về kỹ năng và hành vi của trẻ mắc hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down bị khiếm khuyết rất lớn về trí tuệ, khả năng phát triển tư duy. Mặc dù trẻ đã đến các cột mốc phát phát triển ở độ tuổi nhất định, nhưng trẻ bị Down sẽ không thể thực hiện được các kỹ năng sau:

• Kỹ năng vận động, cử động, di chuyển;
• Kỹ năng phát triển ngôn ngữ, chậm nói, nói kém;
• Kỹ năng nhận thức, chậm tiếp thu, tư duy và suy nghĩ;
• Kỹ năng xã hội & tình cảm;

Những yếu kém này khiến trẻ chậm phát triển và mất nhiều thời gian hơn để thực hiện các hoạt động hàng ngày, dù là nhỏ nhất như nói chuyện, tự đi vệ sinh, tự ăn uống, tự đi lại...

Ngoài ra, trẻ bị Down còn có những biểu hiện bất thường về hành vi như: khó tập trung, chú ý, hay cáu gắt, bướng bỉnh, khó dạy bảo, không thực hiện các mệnh lệnh từ bố mẹ hoặc thực hiện những hành vi có dấu hiệu của ám ảnh cưỡng chế.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Down có thể được thực hiện ở rất nhiều giai đoạn, tùy theo mục đích thăm khám. Bao gồm:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Những cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai sẽ được thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trong đó, xét nghiệm máu là phổ biến nhất nhằm tìm kiếm các dấu hiệu và chẩn đoán nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

Còn với phụ nữ đã mang thai, thai phụ có thể được kiểm tra nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down bằng các phương pháp sàng lọc tổng hợp trước sinh:

• Xét nghiệm Double test (3 tháng đầu thai kỳ): thực hiện xét nghiệm máu đo nồng độ PAPP-A, kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy;
• Xét nghiệm Triple test (3 tháng giữa thai kỳ): làm xét nghiệm máu bao gồm 4 yếu tố liên quan đến thai kỳ như HCG, estriol, alpha fetoprotein, inhibin A;
• Xét nghiệm NIPT không xâm lấn: Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh đem lại hiệu quả cao. Có khả năng phân tích bộ gen ADN của thai nhi, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, trong đó có hội chứng Down;

Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn nhằm xác nhận chẩn đoán về hội chứng Down. Bao gồm:

• Chọc ối: Đây là xét nghiệm tiền sản quan trọng giúp phát hiện các rối loạn di truyền, trong đó có hội chứng Down ở thai nhi. Kỹ thuật này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ 2 hoặc thứ 3.
• Lấy mẫu lông nhung màng đêm (CVS): Đây cũng là một xét nghiệm di truyền khác trong thai kỳ, cho phép đánh giá và phát hiện sự phát triển, sức khỏe của thai nhi, chẩn đoán hội chứng Down. Đây cũng là xét nghiệm được dùng để xác định giới tính thai nhi bằng mẫu tế bào từ nhau thai. Kỹ thuật này thường được chỉ định khi thai kỳ được 10 - 13 tuần;
• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS): Đây cũng là một trong những xét nghiệm dị tật trước sinh giúp phát hiện thay đổi về nhiễm sắc thể và dẫn đến hội chứng Down.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down sau sinh

Trẻ chào đời sẽ được đánh giá các triệu chứng lâm sàng tiêu chuẩn. Đồng thời, để chẩn đoán xác nhận, đứa trẻ sẽ được thực hiện xét nghiệm máu hoặc dịch (xét nghiệm Karyotype). Mẫu máu hoặc dịch đươc lấy từ cơ thể trẻ, mang đi xét nghiệm dưới kính hiển vi, phân tích nhiễm sắc thể, phát hiện các bệnh lý di truyền, trong đó có hội chứng Down.

Một số dạng xét nghiệm Karyotype phổ biến gồm:

• Xét nghiệm máu;
• Chọc ối;
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm;
• Chọc hút và sinh thiết xương;

Những trẻ mắc hội chứng Down sẽ có các đặc điểm thể chất giống nhau. Trẻ chậm phát triển thể chất và trí tuệ hơn bạn bè đồng trang lứa. Đến độ tuổi đi học, trẻ bị Down thường có dấu hiệu thiểu năng trí tuệ mức độ từ nhẹ đến trung bình. Điều này khiến trẻ chịu gặp nhiều vấn đề trong cuộc sống.

Không những vậy, có khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kèm theo dị tật tim bẩm sinh với tiên lượng xấu, trẻ thường tử vong sớm trước 20 tuổi. Ngoài ra, còn rất nhiều nguy cơ biến chứng khó lường khác ảnh hưởng đến sức khỏe, thậm chí tuổi thọ của trẻ như:

• Mất thính giác;
• Ngưng thở khi ngủ;
• Nhiễm trùng tai;
• Đục thủy tinh thể;
• Thiếu máu;
• Bệnh bạch cầu;
• Bệnh về tuyến giáp;
• Trật khớp khớp;
• Tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer;
• Động kinh;

Hiện nay, y học chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với hội chứng Down. Hầu hết trẻ mắc bệnh đều phải chung sống với bệnh suốt đời.

Các chuyên gia khuyến cáo, tuy không thể chữa khỏi bệnh, nhưng việc chăm sóc tích cực về sức khỏe và toàn diện về môi trường sống giúp kéo tuổi thọ cho người bệnh Down. Đồng thời, xã hội cần tạo điều kiện cho họ được hòa nhập và phát triển hết khả năng.

Để làm được điều này, y học ghi nhận có một số biện pháp hỗ trợ điều trị hội chứng Down bao gồm:

Can thiệp trị liệu 

Trẻ bị Down cần được tiếp cận với các chương trình trị liệu chuyên biệt có hệ thống nhằm giải quyết một số vấn đề chậm phát triển thể chất và trí tuệ:

• Vật lý trị liệu: Trẻ mắc hội chứng Down thường bị yếu cơ bắp do hiện tượng giảm trương lực cơ, khiến trẻ chậm biết đi, hạn chế cử động và có tư thế di chuyển không đẹp, có hại cho cột sống. Tình trạng này có thể được cải thiện bằng các bài tập vật lý trị liệu, hỗ trợ tăng cường sức mạnh cơ bắp, dạy trẻ cách điều khiển cơ thể theo ý muốn và tự thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Trị liệu ngôn ngữ: Đặc điểm phát triển thể chất của trẻ bị Down là lưỡi hơi to, miệng nhỏ khiến trẻ không thể phát âm rõ ràng. Nhất là trong những trường hợp trẻ bị Down kèm tụt huyết áp do trương lực cơ thấp gây biến dạng khuôn mặt, mất hoàn toàn thính giác. Để cải thiện vấn đề ngôn ngữ, trẻ cần được hướng dẫn cách kiểm soát cơ miệng khi nói chuyện, vượt qua trở ngại tâm lý hoặc có thể học thêm ngôn ngữ ký hiệu.
• Trị liệu nghề nghiệp: Dạng trị liệu này giúp phát hiện những năng khiếu đặc biệt và hỗ trợ trẻ phát triển kỹ năng này một cách nhuần nhuyễn. Điều này sẽ giúp trẻ tiếp cận nhanh hơn với các mục tiêu trong tương lai, thay đổi cuộc sống khi trưởng thành.

Sử dụng thiết bị hỗ trợ 

Một số thiết bị hỗ trợ cho người mắc hội chứng Down như kính mắt cải thiện thị lực hoặc máy trợ thính.

Dùng thuốc

Tuy không có thuốc đặc trị bệnh Down nhưng có nhiều loại thuốc được chỉ định sử dụng nhằm mục đích hỗ trợ cải thiện các triệu chứng sức khỏe liên quan. Chẳng hạn như:

• Thuốc hormone tổng hợp Levothyroxide dạng uống cho những người bị Down có dấu hiệu suy giáp;
• Thuốc Digoxin điều trị các vấn đề về tim mạch, kiểm soát suy tim sung huyết thứ phát do dị tật bẩm sinh;
• Thuốc lợi tiểu giúp hỗ trợ đào thải nước và muối dư thừa ra khỏi cơ thể, tránh tình trạng tăng huyết áp, gây suy tim;

Phẫu thuật

Phẫu thuật không có khả năng điều trị trực tiếp bệnh Down, nhưng có thể xử lý một số các biến chứng do bệnh Down gây ra. Chẳng hạn như:

• Phẫu thuật sửa chữa khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất, cải thiện lưu lượng máu;
• Phẫu thuật chứng hẹp tá tràng bẩm sinh;
• ...

Hội chứng Down là bệnh di truyền với căn nguyên là sự rối loạn nhiễm sắc thể. Do đó, hoàn toàn không có cách phòng ngừa đặc hiệu. Bạn chỉ có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Down bằng cách xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc trước sinh, thường là vào 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ.

Đặc biệt, khuyến khích những phụ nữ đã từng sinh con mắc bệnh Down nên chủ động làm các xét nghiệm và sàng lọc trước sinh để đưa ra quyết định đúng đắn nhất về việc sinh con.

1. Trẻ mắc hội chứng Down có kéo dài vĩnh viễn không?

2. Hội chứng Down có điều trị được không?

3. Nguyên nhân khiến con tôi bị Down?

4. Con tôi mắc thể bệnh Down nào? Tiên lượng ra sao?

5. Con gái mắc bệnh Down có sinh con được không?

6. Tỷ lệ tử vong đối với trường hợp bệnh Down của con tôi?

7. Bệnh Down có thể phát hiện sớm được không?

8. Những biến chứng con tôi có thể gặp phải khi bị Down?

9. Tôi có nguy cơ sinh đứa con tiếp theo bị Down hay không?

Trẻ mắc hội chứng Down không thể phát triển bình thường về mặt thể chất và trí tuệ. Đây là thiệt thòi rất lớn đối với trẻ, kéo dài cho đến khi trẻ trưởng thành. Do đó, người thân, gia đình và xã hội cần tạo điều kiện tối đa để trẻ mắc hội chứng Down được phát triển tối đa, phòng ngừa các rủi ro về sức khỏe và cải thiện tuổi thọ.