Bệnh Tim Bẩm Sinh

Tim bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Có rất nhiều dạng dị tật tim khác nhau và hầu hết đều nguy hiểm, có tiên lượng xấu đến mức tử vong nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nhưng cũng có không ít trường hợp trẻ dị tật tim có thể sống sót đến tuổi trưởng thành hoặc sống chung với nó cả đời khi được chăm sóc tích cực liên tục. 

Tim bẩm sinh (Congenital Heart Disease - CHD) là thuật ngữ y học chỉ các dị tật về cấu trúc tim, thường là ở van tim, buồng tim, cơ tim... gây ảnh hưởng đến chức năng và hoạt động của tim. Hầu hết các dị tật tim bẩm sinh đều được hình thành từ giai đoạn bào thai và tồn tại cho đến khi trẻ chào đời.

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Theo thống kê, tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh chào đời có dị tật tim bẩm sinh rất thấp, chỉ khoảng 0.7 - 1%. Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ bị tim bẩm sinh chiếm khoảng 54% (5.442/10.000) trên tổng số các ca bệnh về tim mạch ở trẻ em.

Phân loại dị tật tim bẩm sinh tương đối phức tạp vì bao gồm rất nhiều loại, được phân biệt dựa theo vị trí và nguyên nhân gây dị tật.

1. Nhóm tim bẩm sinh tím (luồng thông từ phải - trái) 

Dạng dị tật tim bẩm sinh này là tình trạng lượng máu lưu thông trong cơ thể bị thiếu hụt oxy, khiến trẻ chậm phát triển, tím tái người ngay khi chào đời hoặc trong vòng vài tháng sau sinh.

• Tứ chứng Fallot: Đây là bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất của nhóm tim bẩm sinh tím. Các yếu tố như rối loạn di truyền, nhiễm virus, tác dụng phụ của thuốc, sử dụng chất kích thích, chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng... là những yếu tố làm tăng nguy cơ gây ra tứ chứng Fallot. Đặc trưng với 4 dị tật gồm:
  • Thông liên thất;
  • Hẹp đường ra thất phải;
  • Phì đại thất phải;
  • Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất;
• Chuyển vị đại động mạch: Động mạch chủ và động mạch phổi vì một nguyên nhân nào đó đã bị hoán đổi vị trí. Thay vì động mạch chủ bắt đầu từ tâm trái, động mạch phổi bắt đầu từ tâm thất phải để hoạt động như bình thường, chúng lại đảo ngược vị trí dẫn đến rối loạn chức năng.
• Teo van 3 lá: Dị tật tim bẩm sinh này khiến dòng máu từ tâm nhĩ phải đổ trực tiếp xuống tâm thất phải. Trẻ chào đời với dị tật này cần phải phẫu thuật thông tim hoặc phẫu thuật bắc cầu nối để máu tăng lưu lượng đến phổi.

2. Nhóm tim bẩm sinh không tím (luồng thông từ trái - phải) 

Nhóm bệnh tim bẩm sinh này đặc trưng với các tổn thương gây tắc nghẽn. Giai đoạn mới sinh thường không có triệu chứng và chỉ biểu hiện khi trẻ lớn dần lên theo thời gian. Điển hình như:

• Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi khi hoạt động bình thường sẽ bơm máu từ tâm thất phải đến phổi. Nhưng khi bị hẹp, tim khó có thể bơm máu lưu thông qua chỗ hẹp được. Dạng dị tật tim này có thể được xử lý bằng cách nong van hoặc mổ tim;
• Hẹp van động mạch chủ: Van động mạch chủ là van tim quan trọng có nhiệm vụ chính trong quá trình kiểm soát dòng chảy của máu đi nuôi toàn bộ cơ thể. Van động mạch chủ bị hẹp khiến cơ tâm thất trái phải hoạt động nhiều hơn. Tình trạng này thường tiến triển âm thầm trong thời gian dài và lâu ngày biến chứng thành suy tim;
• Hẹp eo động mạch chủ: Tình trạng này khiến lưu lượng máu đến phần dưới động mạch giảm xuống, phần trên bị tăng huyết áp. Các triệu chứng dị tật hep ep động mạch chủ bẩm sinh thường khởi phát ngay trong vài tuần đầu sau sinh;
• Hẹp dưới van động mạch chủ: Vùng dưới van động mạch chủ chính là tâm thất trái có nhiệm vụ tống máu đi nuôi cơ thể. Tuy nhiên, tình trạng dày thành tâm thất trái khiến vùng này dày lên và thu hẹp đường đi của máu. Dị tật này ngoài bẩm sinh còn xuất phát từ các bệnh lý về cơ tim, điển hình như cơ tim phì đại;
• Van động mạch chủ 2 mảnh: Động mạch chủ bình thường có 3 mảnh, nhưng khi bị dị tật chỉ còn 2 mảnh. Không những vậy, chúng còn dễ bị thoái hóa, làm giãn động mạch chủ và hẹp hở van.

3. Nhóm tim bẩm sinh do dị tật vách ngăn 

Một số khiếm khuyết về vách ngăn ở tim thường gặp ở trẻ như:

• Thông liên nhĩ: Sự xuất hiện của lỗ thông tại vách liên nhĩ ngăn giữa nhĩ trái và nhĩ phải tạo thành kẽ hở để máu tràn vào, gây ra nhiều ảnh hưởng đáng lo ngại cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ;
• Thông liên thất: Khiếm khuyết trong quá trình hình thành vách ngăn giữa thất phải và thất trái tạo thành lỗ thông bất thường, khiến máu lưu thông vào trong, làm tăng kích thước buồng tim trái, tăng lưu lượng máu bên trong phổi;

4. Các dạng dị tật tim bẩm sinh khác

• Còn ống động mạch (PDA): Ống động mạch có nhiệm vụ nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi sẽ tự đóng lại sau sinh. Nhưng đến khi trẻ chào đời, ống này không đóng lại và tồn tại khiến máu dễ dàng lưu thông từ động mạch chủ qua động mạch phổi, làm tăng lưu lượng máu và áp lực lên phổi. Trong trường hợp này, cần thực hiện phẫu thuật thắt ống động mạch để xử lý.
• Hội chứng thiểu sản tim trái: Hội chứng này xảy ra ở các bộ phận gồm động mạch chủ, thất trái, van động mạch chủ và van 2 lá. Sự phát triển bất thường này khiến máu không thể lưu thông qua ống động mạch. Nếu không xử lý kịp thời có thể khiến trẻ tử vong.
• Hội chứng Ebstein: Đây là 1 dạng dị tật bẩm sinh ở van 3 lá, đặc trưng bởi kích thước bất thường của tâm nhĩ phải và tâm thất phải, gây hở van và thu hẹp đường thoát máu của thất phải.

Hầu hết các trường hợp trẻ chào đời với bệnh tim bẩm sinh thường rất khó xác định nguyên nhân. Nhưng theo nhiều giả thuyết, bệnh lý đặc biệt này thường có liên quan đến các yêu tố nguy cơ sau:

Di truyền

Theo thống kê, có khoảng 1% trẻ em chào đời với dị tật tim bẩm sinh là do di truyền từ bố mẹ. Cụ thể, nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh thường cao gấp 3 lần nếu trẻ có bố/ mẹ hoặc anh chị em ruột cùng mắc bệnh. Theo khảo sát, nếu cha mẹ bị tim bẩm sinh và sự di truyền là gen trội thì nguy cơ con cùng mắc bệnh là 50%.

Ngoài ra, các bệnh lý tim bẩm sinh cũng có thể dị truyền dưới nhiều hình thức khác như:

• Các hội chứng di truyền: Thông thường, mỗi đứa trẻ sẽ có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào. Nhưng khi mắc các hội chứng di truyền, số lượng NST có thể ít đi hoặc nhiều hơn, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh. Chẳng hạn như:
  • Hội chứng Down: Xảy ra do thừa 1 NST số 21. Tỷ lệ 50% trẻ em mắc hội chứng này có các khiếm khuyết về cấu trúc vách ngăn ở tim;
  • Hội chứng Noonan: Đặc trưng với hiện tượng đột biến xảy ra ở nhiều gen, gây các triệu chứng về bệnh tim bẩm sinh tiềm ẩn như phì đại cơ tim, rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch phổi...;
  • Hội chứng Turner: Trẻ chào đời chỉ có 1 NST X duy nhất thay vì XX như bình thường, xảy ra ở trẻ gái. Hội chứng này khiến trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh dạng hẹp van động mạch chủ hoặc hẹp động mạch chủ;
• Dạng di truyền trên từng gen đơn lẻ: Dạng này khá hiếm gặp nhưng vẫn được xác định có khả năng gây khuyết tật tim bẩm sinh. Thậm chí, có những trường hợp bố mẹ không mắc bệnh nhưng có mang gen bệnh thì nguy cơ con chào đời cũng có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh.

Các yếu tố môi trường 

Ngoài nguyên nhân di truyền, yếu tố môi trường cũng là một trong những điều kiện thuận lợi để hình thành các dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi như:

• Nhiễm virus rubella hoặc cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ;
• Mẹ bầu mắc các bệnh lý mạn tính như tiểu đường, cao huyết áp, lupus ban đỏ...;
• Nghiện rượu bia, các chất kích thích khác như thuốc lá, ma túy hoặc thường xuyên ở trong môi trường ô nhiễm hoặc tiếp xúc trực tiếp với các loại hóa chất độc hại như thuốc tẩy rửa, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm tóc...;
• Phá thai bằng thuốc không an toàn khiến bào thai vẫn tiếp tục phát triển nhưng có dị tật tim bẩm sinh phức tạp khi chào đời;
• Mẹ bầu tùy tiện sử dụng các loại thuốc làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi như thuốc chống động kinh, thuốc trị mụn trứng cá như isotreionin, thalidomine, thuốc Sulphonamid (Biseptol) trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu...;

Triệu chứng

Một đứa trẻ bị dị tật tim bẩm sinh thường có các triệu chứng đặc trưng của bệnh suy tim, điển hình như:

• Trẻ chào đời nhưng không khóc;
• Tim đập nhanh;
• Trẻ khó thở mỗi khi gắng sức, nhất là khi bú;
• Tím tái môi, lưỡi, đầu ngón tay, ngón chân, đặc biệt là khi khóc hoặc hoạt động gắng sức;
• Trẻ thở rên khó nhọc;
• Da dẻ xanh xao, tứ chi lạnh, vã mồ hôi;
• Trẻ chậm tăng cân hoặc sụt cân bất thường;
• Nghe rõ tiếng tim của trẻ đập bất thường, có âm thổi;
• Bị viêm phổi tái phát hoặc nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên;
• ...

Chẩn đoán

Theo các chuyên gia, bác sĩ tim mạch, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh thường ít có triệu chứng lâm sàng. Đa phần chỉ được vô tình phát hiện khi trẻ làm một số xét nghiệm kiểm tra sức khỏe và thăm dò nào đó dựa trên các triệu chứng lâm sàng ít ỏi.

Một số xét nghiệm trước và sau sinh giúp phát hiện nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ như:

• Chẩn đoán trước sinh: 
  • Siêu âm định kỳ: Giúp quan sát cấu trúc tim thai. Hầu hết phụ nữ mang thai đều được thực hiện bước này mỗi khi khám thai định kỳ;
  • Siêu âm tim thai: Nhằm kiểm tra dị tật bẩm sinh đối với bào thai đang phát triển. So với siêu âm thông thường, siêu âm tim thai giúp đánh giá chi tiết hơn về các chi tiết cấu trúc và bất thường trong buồng tim. Thông thường mang thai từ tuần 18 - 24 của thai kỳ sẽ được thực hiện phương pháp này;
• Chẩn đoán sau sinh: Trẻ sau sinh vài tháng hoặc 1 - 3 tuổi thường ít có triệu chứng. Hầu hết trẻ > 3 tuổi mới bắt đầu xuất hiện triệu chứng, bố mẹ mới đưa con đến bệnh viện thăm khám. Để chẩn đoán trẻ mắc có bị dị tật tim bẩm sinh hay không, cần thực hiện các xét nghiệm sau:
  • Siêu âm tim: Giúp quan sát hình thái, cấu trúc và kích thước của van tim, buồng tim. Đồng thời, phát hiện các bất thường về tuần hoàn do thấy lưu lượng máu kém và phát hiện các tổn thương tại cơ tim;
  • Đo điện tâm đồ: Đây là kỹ thuật được áp dụng phổ biến trong chẩn đoán các bệnh lý tim mạch. Giúp thu thập các thông số về hoạt động điện tim như nhịp đập có đều hay không, tốc độ đập, khả năng tống máu của cơ tim...;
  • Đo nồng độ oxy trong máu: Được thực hiện bằng cách đặt thiết bị cảm biến trên đầu ngón tay, ngón chân hoặc tai để đo nồng độ oxy trong máu bên trong động mạch;
  • Chụp X quang ngực: Quan sát cấu trúc, hình thái tim và phát hiện các tổn thương tim, phổi;

Dù mắc bất cứ dị tật tim bẩm sinh nào cũng đều làm tăng nguy cơ phát sinh các biến chứng nguy hiểm ở trẻ như:

• Trẻ chậm phát triển: Những trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh thường chậm phát triển hơn những đứa trẻ cùng độ tuổi. Trẻ không chỉ phát triển kém về thể chất mà còn cả về tinh thần, trí tuệ.
• Rối loạn nhịp tim: Là tình trạng tim đập quá nhanh hoặc quá chậm, loạn nhịp đập. Tình trạng này kéo gây rung nhĩ, rung thất và tăng nguy cơ đột tử, đột quỵ nếu không được can thiệp điều trị kịp thời. Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh sau điều trị hình thành các mô sẹo sau phẫu thuật cũng là nguyên nhân làm tăng nguy cơ phát sinh biến chứng này.
• Nhiễm trùng tim: Hay bệnh viêm nội tâm mạc (Endocardium) là bệnh lý nhiễm trùng lớp lót trong tim, thường là do vi khuẩn hoặc virus xâm nhập vào máu, di chuyển và tấn công đến tim. Sự tổn thương và hoại tử van tim là nguyên nhân hàng đầu gây ra đột quỵ.
• Đột quỵ: Là biến chứng cực kỳ nguy hiểm do các dị tật tim bẩm sinh gây ra. Cụ thể là do sự hình thành các cục máu đông, gây tắc nghẽn động mạch vành, cản trở lưu thông máu từ tim đến não và dẫn đến đột quỵ, tử vong. Trường hợp được cấp cứu và qua khỏi cũng sẽ để lại những di chứng vĩnh viễn không thể phục hồi, thường là các vấn đề về khả năng cử động, giọng nói và trí nhớ.
• Suy tim: Là tình trạng máu không được bơm đi khắp cơ thể để nuôi dưỡng các cơ quan. Tùy theo vị trí và mức độ thiếu máu mà các triệu chứng suy tim được biểu hiện khác nhau. Suy tim mức độ nặng không điều trị kịp thời có thể gây tử vong.
• Tăng áp lực trong động mạch phổi: Một số dị tật tim bẩm sinh thúc đẩy lưu lượng máu đến phổi nhiều hơn bình thường, làm tăng cao huyết áp trong lòng động mạch phổi và gây ra những tổn thương vĩnh viễn không thể phục hồi được.

Phần lớn các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ thường được phát hiện sớm trong giai đoạn đầu và có thể chữa khỏi nếu áp dụng đúng phương pháp. Nhưng cũng có không ít trường hợp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể khiến trẻ tử vong sau khi chào đời hoặc khi còn trong giai đoạn bào thai.

Với sự phát triển của ngành Tim mạch học hiện nay, các bệnh về dị tật tim bẩm sinh hoàn toàn có thể cải thiện hoặc điều trị được với điều kiện phát hiện sớm và áp dụng đúng phương pháp chữa trị. Có thể kể đến một số biện pháp sau:

• Điều trị bằng thuốc: Dùng thuốc trong điều trị dị tật tim bẩm sinh nhằm mục đích cải thiện triệu chứng và hỗ trợ phục hồi chức năng tim, hoạt động trơn tru trở lại bình thường. Một số trường hợp cũng được chỉ định dùng thuốc nhằm ngăn chặn sự phát triển các cục máu đông, giảm nguy cơ rối loạn nhịp tim.
• Thủ thuật cấy thiết bị tạo nhịp tim: Một số biến chứng của các dị tật tim bẩm sinh có thể được kiểm soát bằng thủ thuật cấy ghép thiết bị tạo nhịp tim ổn định. Một số loại máy thường dùng như máy khử rung tim cấy ghép (ICD) và máy tạo nhịp tim...;
• Thủ thuật đặt ống thông tim: Thủ thuật này thường được chỉ định trong những trường hợp trẻ có dị tật tim bẩm sinh nhưng không nhất thiết phải phẫu thuật mở ngực, tim. Đối với phương pháp này, sẽ sử dụng một ống thông mềm, mỏng đưa vào tĩnh mạch và tiếp cận gần tim. Tiếp tục đưa các các dụng cụ vào bên trong ống thông để phục vụ công tác điều trị;
• Phẫu thuật mổ hở truyền thống: Những trường hợp không phù hợp với biện pháp điều trị tim bẩm sinh bằng ống can thiệp sẽ được cân nhắc chỉ định mổ hở nhằm xử lý các lỗ nhỏ trên tim, sửa chữa, nới rộng hoặc
• Phẫu thuật ghép tim: Bệnh nhi mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, tổn tương cấu trúc và suy giảm chức năng tim hoàn toàn sẽ được cân nhắc phẫu thuật thay ghép tim mới do người thân hoặc người đó hiến tặng.

Cho đến nay, y học vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh nên không có biện pháp đặc hiệu nào để phòng ngừa bệnh. Nhưng dựa trên cơ chế tiến triển bệnh, phụ nữ mang thai cần chú ý các vấn đề sau nhằm giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra có dị tật tim:

• Khuyến cáo tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên tiêm phòng vắc xin ngừa virus cúm và rubella trước khi có kế hoạch sinh con.
• Trong thai kỳ, cần bổ sung đầy đủ các dưỡng chất quan trọng để thai nhi phát triển toàn diện. Đặc biệt là acid folic, liều khuyến cáo khoảng 400mg/ ngày, liên tục trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ để phòng ngừa dị tật tim bẩm sinh cũng như các dị tật thần kinh khác.
• Mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý dùng bất kỳ loại thuốc nào, kể cả viên uống TPCN, thuốc thảo dược, thuốc bổ... Tốt nhất nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn kỹ lưỡng hơn.
• Tuyệt đối không dùng bất kỳ chất kích thích như thuốc lá, ma túy, rượu bia... khi đang mang thai.
• Bảo vệ bản thân thật kỹ khỏi những yếu tố tác động tiêu cực từ bên ngoài như môi trường ô nhiễm, chứa chất độc hại, hạn chế tiếp xúc với người mắc các bệnh nhiễm trùng...
• Tuân thủ lịch hẹn khám thai định kỳ với bác sĩ để được siêu âm và khám sức khỏe tổng quát thường xuyên nhằm phát hiện sớm các bất thường để có hướng điều trị kịp thời.
• Tự kiểm soát và theo dõi chỉ số đường huyết tại nhà nếu có khuyến cáo về nguy cơ tiểu đường thai kỳ.

1. Khám dị tật tim bẩm sinh vào tháng mấy của thai kỳ?

2. Biện pháp chẩn đoán nào giúp phát hiện khiếm khuyết dị tật tim bẩm sinh?

3. Trẻ sơ sinh có dị tật tim bẩm sinh sống được bao lâu?

4. Trẻ bị tim bẩm sinh có điều trị được không?

5. Điều trị dị tật tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bằng phương pháp nào tốt nhất?

6. Tỷ lệ thành công sau phẫu thuật dị tật tim bẩm sinh là bao nhiêu?

7. Những rủi ro liên quan đến phẫu thuật xử lý khuyết tật tim bẩm sinh ở trẻ?

8. Chi phí phẫu thuật tim bẩm sinh bao nhiêu? Có sử dụng BHYT được không?

9. Trẻ sau phẫu thuật tim bẩm sinh mất bao lâu để hồi phục sức khỏe hoàn toàn?

10. Điều trị dị tật tim bẩm sinh ở giai đoạn bào thai có được không?

Dị tật tim bẩm sinh là bệnh lý tim mạch nguy hiểm đe dọa tính mạng. Nhưng với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay, đã có nhiều trường hợp điều trị khỏi các dị tật tim bẩm sinh hoàn toàn và phục hồi chất lượng cuộc sống, sự phát triển của bệnh nhân. Do đó, các bậc phụ huynh cần theo dõi con trẻ thật kỹ và đưa trẻ đến bệnn viện thăm khám, chẩn đoán, điều trị bằng phương pháp phù hợp khi có các triệu chứng bất thường.