Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến hệ thống điện tim, gây ảnh hưởng đến nhịp tim. Bệnh có tính chất gia đình, nhiều người mắc phải hội chứng này nhưng không phát hiện. Chỉ những trường hợp mắc bệnh gây rối loạn nhịp tim, ngất xỉu, thậm chí ngưng tim đột ngột, đột tử mới nhận biết và điều trị. Các biện pháp điều trị chủ yếu là dùng thuốc kiểm soát và cấy máy khử rung tim. 

Hội chứng Brugada (Brugada Syndrome) là tình trạng nhịp tim hoạt động bất thường ở buồng dưới tim (tâm thất). Tình trạng này có thể dẫn đến ngừng tim đột ngột và đột tử, đe dọa tính mạng.

Đây là bệnh di truyền đặc trưng bởi kết quả điện tâm đồ với đoạn ST chênh lên kiểu hình vòm ở các chuyển đạo trước tim bên phải do nhịp nhanh thất đa hình, không có bất thường về cấu trúc tim. Nguyên nhân chính là do đột biến gen ảnh hưởng đến các kênh natri trong tim.

Bất kỳ độ tuổi nào cũng có thể bị mắc hội chứng Brugada, trẻ nhất là 2 tuổi và lớn nhất là 84 tuổi. Nhưng phổ biến nhất là ở người trưởng thành khoảng 30, 40 tuổi. Tỷ lệ mắc tại châu Á là > 5/10.000 ca. Tỷ lệ nam giới mắc hội chứng này cao hơn nữ giới gấp 8 - 10 lần.

Hội chứng hội chứng Brugada được chia làm 3 dạng chính gồm:

• Type 1: Đây là dạng phổ biến nhất, đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên trên hình ảnh điện tâm đồ. Điểm nổi bật nhất là ở các chuyển đạo trước tim bên phải V1 và V2. Nguyên nhân khởi phát thường liên quan đến rượu, chất kích thích và một số loại thuốc.
• Type 2 & 3: Hai thể này ít và hiếm gặp hơn, đặc trưng bởi đoạn ST "lưng yên" trên điện tâm đồ.

Nguyên nhân 

Hội chứng Brugada được mô tả lần đầu tiên vào năm 1992, bởi 2 bác sĩ tim mạch người Tây Ban Nha là Pedro và Josep Brugada. Hội chứng này phổ biến ở các quốc gia khu vực Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Cho đến nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng nhiều tài liệu nghiên cứu khẳng định có liên quan đến đột biến gen gây ảnh hưởng đến các kênh natri trong tim.

Các kênh natri trong tim có nhiệm vụ kiểm soát dòng ion natri vào các tế bào tim. Đây là điều cần thiết giúp tạo ra nguồn xung điện điều chỉnh nhịp tim. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, dưới sự ảnh hưởng của đột biến gen, số lượng kênh natri chức năng bị suy giảm, dẫn đến rối loạn nhịp tim.

Bệnh có tính chất gia đình, đứa con có thể thừa hưởng gen đột biến có liên quan đến hội chứng Brugada và khởi phát thành các triệu chứng bệnh. Tỷ lệ mắc ở thế hệ sau khi có bố hoặc mẹ mắc bệnh là khoảng 50%.

Yếu tố nguy cơ

Tuy nhiên, các chuyên gia cũng thông tin rằng có khoảng 70% người mắc hội chứng Brugada không có đột biến gen. Nhóm bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada vô căn, không rõ nguyên nhân hoặc do sự ảnh hưởng của thuốc, các bệnh lý tim mạch hoặc các tình trạng sức khỏe tâm thần khác.

Cụ thể như sau:

• Sốt cao kéo dài không hạ;
• Kiệt sức do tiếp xúc với nhiệt;
• Mất nước;
• Uống nhiều rượu hoặc sử dụng các chất kích thích như cocain, cần sa...
• Tác dụng phụ của thuốc chẹn kênh natri, thuốc chống trầm cảm 3 vòng  thuốc lithium...;

Triệu chứng 

Hội chứng Brugada thường ít được cảm nhận rõ, thường chỉ được phát hiện trên ECG. Tuy nhiên, khi có các dấu hiệu dưới đây, rất có thể bạn đang mắc phải hội chứng này:

• Rối loạn nhịp tim;
• Tim đập loạn nhịp và đánh trống ngực;
• Ngất xỉu, mất ý thức đột ngột, có thể xảy ra trong khi hoạt động hoặc nghỉ ngơi;
• Đau tức ngực, khó thở;
• Co giật;
• Hoa mắt, chóng mặt;
• Mệt mỏi, suy nhược cơ thể;
• Tim ngừng đập;

Tuy nhiên, các triệu chứng này hoàn toàn không đặc hiệu, chúng có thể xảy ra ở nhiều bệnh lý, tình trạng sức khỏe khác. Do đó, không phải lúc nào rối loạn nhịp tim, ngất xỉu cũng là hội chứng Brugada. Nhưng tốt nhất người bệnh vẫn nên chủ động thăm khám, chẩn đoán và tìm kiếm các biện pháp y tế chăm sóc sức khỏe ngay lập tức, điều trị khỏi bệnh kịp thời.

Chẩn đoán

Chính vì các triệu chứng hội chứng Brugada thường không rõ ràng và không đặc hiệu nên rất khó để chẩn đoán bệnh chính xác. Để chẩn đoán hội chứng này, bệnh nhân thường được kiểm tra sức khỏe lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, phục vụ công tác điều trị.

Cụ thể một số biện pháp chẩn đoán sau:

• Điện tâm đồ: Kỹ thuật này giúp ghi lại hoạt động điện tim cho thấy sự hoạt động bất thường của nhịp tim. Đây xét nghiệm tiêu chuẩn giúp chẩn đoán hội chứng Brugada, do bệnh đặc trưng bởi một hình tam giác cong cụ thể cao bằng các đoạn ST trong chuyển đạo V1 và V2. Tốt nhất nên thực hiện đo điện tâm đồ ở nhiều chuyển đạo trong nhiều điều kiện khác nhau, chẳng hạn như tập thể dục hoặc sau khi sử dụng thuốc chẹn kênh natri.
• Xét nghiệm di truyền: Đây cũng là một công cụ quan trọng giúp chẩn đoán hội chứng Brugada. Kỹ thuật này giúp phát hiện đột biến gen SCN5A mã hóa protein kênh natri chịu trách nhiệm đối với các hoạt động điện tim. Tuy nhiên, có rất nhiều trường hợp mắc hội chứng Brugada nhưng không liên quan đến đột biến gen, nên kỹ thuật này không phải áp dụng với ai cũng hiệu quả.
• Xét nghiệm hình ảnh: Ngoài 2 phương pháp trên, bệnh nhân cũng cần thực hiện  thêm một số xét nghiệm đánh giá cấu trúc và chức năng của tim. Bao gồm siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ MRI.
• Xét nghiệm điện sinh lý: Hay còn gọi là đo nghiên cứu điện sinh lý EPS. Được thực hiện bằng cách đặt ống thông vào tim và tiến hành đo hoạt động điện của tim, phát hiện các nhịp đập bất thường, giúp đánh giá nguy cơ ngưng tim đột ngột.
• Các xét nghiệm khác: Được thực hiện trong phòng thí nghiệm, giúp kiểm tra sự cân bằng nồng độ kali & canxi có ở mức bình thường hay không. Từ đó loại trừ các nguyên nhân khác gây ra rối loạn nhịp tim, góp phần chẩn đoán xác nhận hội chứng Brugada.

Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim hiếm gặp và được các chuyên gia cảnh báo nguy hiểm mức độ cao, thậm chí đe dọa tính mạng. Có thể kể đến một số biến chứng thường gặp như:

• Ngất xỉu;
• Mất ý thức;
• Ngưng tim đột ngột, hôn mê;

Trong đó, tỷ lệ tử vong do tình trạng ngưng tim đột ngột do hội chứng Brugada là khoảng 20%. Xảy ra do bệnh nhân bị ngưng tim, mất hơi thở và ý thức nhưng không được phát hiện và đưa vào cấp cứu điều trị kịp thời.

Ngược lại, với những trường hợp mắc hội chứng Brugada có biến chứng nhưng được điều trị ngay lập tức bằng các biện pháp phù hợp, có thể bảo toàn tính mạng và duy trì sự sống. Các biện pháp hồi sức tim phổi tích cực tại chỗ trước khi bệnh nhân được đưa đi cấp cứu cũng được khuyến nghị thực hiện nhằm duy trì sự sống cho bệnh nhân.

Ngoài ra, biến chứng của hội chứng Brugada cũng có thể xuất phát từ các phương án điều trị. Chẳng hạn như gây sốc điện tim không đúng thời điểm, thiết bị cấy ghép ICD không hoạt động hoặc nhiễm trùng.

Không có biện pháp đặc trị đối với hội chứng Brugada. Mục tiêu điều trị chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng, kiểm soát tiến triển bệnh và giảm thiểu tối đa biến chứng. Có 2 biện pháp được áp dụng chính gồm:

Dùng thuốc 

Bản chất của hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim bất thường, nên việc dùng thuốc không phải cách hiệu quả để chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, việc dùng đúng thuốc cũng giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng. Chẳng hạn như:

• Thuốc ngăn ngừa và điều trị rối loạn nhịp tim (Amiodarone);
• Thuốc tiêm giúp tăng sức mạnh của cơ tim Isoproterenol;
• Thuốc chống loạn nhịp tim Quinidin;

Tuy nhiên, vì đây là các loại thuốc đặc trị bệnh tim, nên khuyến cáo người bệnh chỉ nên dùng khi có chỉ định của bác sĩ. Tránh lạm dụng hoặc tăng giảm liều bất thường để tránh gây ra các tác dụng phụ ngoài ý muốn.

Thủ thuật cấy máy khử rung tim (ICD)

Những trường hợp mắc hội chứng Brugada với nguy cơ cao bị rung tâm thất, thường xuyên ngất xỉu hoặc đã từng có tiền sử sống sót sau khi ngừng tim sẽ được chỉ định cấy máy khử rung tim.

Đây là thiết bị được cấy dưới da và có nhiệm vụ theo dõi nhịp tim. Đồng thời, nếu phát hiện nhịp tim hoạt động bất thường, ICD sẽ gây sốc điện cần thiết để phục hồi nhịp tim trở về trạng thái bình thường.

Phẫu thuật cắt bỏ mô tim

Đây là thủ thuật y tế được chỉ định trong điều trị nhịp tim không đều hoặc rối loạn nhịp tim bất thường, bao gồm hội chứng Brugada. Bác sĩ sẽ tiến hành cắt bỏ mô tim bằng bất kỳ kỹ thuật nào nhằm mục tiêu loại bỏ các tín hiệu điện tim bất thường.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ sử dụng nguồn năng lượng nóng hoặc lạnh nhằm tạo ra vài vết sẹo nhỏ trong các mô tim, Mục đích giúp ức chế vùng tim này không còn gây ra các rối loạn nhịp tim bất thường nữa. Quá trình hồi phục sau phẫu thuật nhanh hay chậm phụ thuộc vào mức độ tổn thương, phương pháp phẫu thuật và thể trạng của bệnh nhân. Thời gian hồi phục có thể mất vài ngày, vài tuần hoặc vài tháng.

Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây ra một số rủi ro ngoài ý muốn như loạn nhịp tim, hình thành cục máu đông, tổn thương van tim hoặc làm hẹp tĩnh mạch phổi, tăng nguy cơ đột quỵ... Do đó, đa số chuyên gia bác sĩ thường khá cân nhắc và hiếm khi chỉ định thực hiện phương pháp này.

Phòng ngừa được xem là cách tốt nhất để điều trị hội chứng Brugada. Tuy nhiên, không có biện pháp đặc hiệu giúp phòng ngừa bệnh này. Bạn chỉ có thể dự phòng làm giảm rủi ro mắc bệnh thông qua các biện pháp sau:

• Khám sức khỏe định kỳ và thực hiện sàng lọc thường xuyên, nhất là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
• Tránh sử dụng rượu bia, ma túy, thuốc lá và các chất kích thích có hại khác.
• Không được tùy tiện sử dụng thuốc khi chưa có sự cho phép của bác sĩ.
• Duy trì lối sống khoa học, ăn uống cân bằng, lành mạnh, tập thể dục thể thao điều độ, nghỉ ngơi nhiều, tránh thức khuya, kiểm soát căng thẳng... để nâng cao hệ miễn dịch.

1. Tại sao tôi thường xuyên cảm thấy hoa mắt, chóng mặt, tim đập nhanh, khó thở và ngất xỉu?

2. Những dấu hiệu nào cho thấy tôi mắc hội chứng Brugada?

3. Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Brugada?

4. Nguyên nhân tại sao tôi mắc hội chứng Brugada?

5. Những biến chứng được cảnh báo có thể gặp phải khi mắc hội chứng Brugada?

6. Tôi nên điều trị hội chứng Brugada bằng phương pháp nào tốt nhất?

7. Những rủi ro và lợi ích liên quan đến các chỉ định điều trị dành cho tôi?

8. Mức độ hoạt động thể chất phù hợp với tình trạng sức khỏe của tôi?

9. Tôi có cần tái khám định kỳ sau khi đã điều trị khỏi bệnh không?

10. Chi phí điều trị hội chứng Brugada tốn bao nhiêu? Có dùng thẻ BHYT được không?

Hội chứng Brugada là tình trạng di truyền, có tính chất gia đình. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra ngưng tim đột ngột và dẫn đến tử vong. Ngoài ra, còn nhiều lý do khác liên quan đến căn bệnh này như tác dụng phụ của thuốc, độ tuổi, giới tính... Tốt nhất người bệnh nên thăm khám và điều trị kịp thời để ngăn chặn các biến chứng khó lường, bảo toàn tính mạng và ổn định chất lượng cuộc sống.