Thông Liên Thất

Thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh phổ biến. Đặc trưng bởi khiếm khuyết xảy ra trong mang thai khiến vách liên thất không đóng kín, tạo lỗ hở bất thường giữa tâm thất trái và tâm thất phải. Dị tật này có thể phát hiện trong những năm tháng đầu đời và điều trị bằng phương pháp phẫu thuật khâu đóng/ vá lỗ thông liên thất. 

Thông liên thất (Ventricular septal defect - VSD) là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến. Đây là một khiếm khuyết của vách liên thất, có sự hiện diện của lỗ hổng trên thành giữa 2 ngăn dưới của tim. Dị tật này hình thành khi trẻ còn là bào thai phát triển trong bụng mẹ và diễn ra trong 8 tuần đầu tiên của thai kỳ.

Thông liên thất chiếm khoảng 25% trong tổng số các ca mắc dị tật tim. Tình trạng này có thể xuất hiện kèm theo các dị tật tim bẩm sinh khác phức tạp hơn (chẳng hạn như tứ chứng Fallot). Bệnh thường được phát hiện và chẩn đoán sớm ngay trong những năm đầu đời thông qua các biểu hiện lâm sàng đặc hiệu.

Dị tật thông liên thất là một khiếm khuyết có thể chữa khỏi bằng phương pháp phẫu thuật. Tuy nhiên, hầu hết những trường hợp thông liên thất nhẹ, không gây ảnh hưởng sức khỏe có thể tự sửa chữa, bệnh nhân có cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Dựa vào vị trí giải phẫu, dị tật thông liên thất được phân chia làm 4 dạng chính gồm:

• Lỗ thông liên thất phần quanh màng: Đây là phần màng của vách liên thất, nối giữa van 3 lá và van động mạch chủ. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 70 - 80% và có tiên lượng khá tốt, khả năng tự đóng lại khá cao.
• Lỗ thông liên thất phần cơ: Có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào ở phần thấp nhất của vách liên thất cho đến mỏm tim. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 5 - 20% trong tất cả các ca mắc thông liên thất. Khả năng lỗ thông liên thất tự đóng lại cũng khá cao.
• Lỗ thông liên thất ở phần buồng nhận: Còn được gọi là thông liên thất kiểu ống nhĩ thất chung, tỷ lệ mắc khoảng 5 - 8%. Nằm ở vị trí cao của vách liên thất, tổn thương rộng và thường kèm theo tổn thương ở các van nhĩ thất. Khả năng tự đóng lại khá thấp.
• Lỗ thông liên thất ở phần phễu: Còn được gọi là lỗ thông liên thất dưới van động mạch chủ và van động mạch phổi. Tỷ lệ mắc khá hiếm gặp, chỉ khoảng 5 - 7%. Tổn thương của lỗ thông liên thất nằm ở vị trí rất cao của vách liên thất. Đây là nơi tiếp giáp với van động mạch phổi và van động mạch chủ. Một số trường hợp kèm theo tổn thương lá van động mạch chủ.

Nguyên nhân

Quả tim được chia làm 4 ngăn, với các buồng đóng kín để bơm máu hiệu quả. Ở người bình thường, máu chứa ít oxy sẽ trở lại tâm nhĩ phải từ cơ thể và di chuyển đến tâm thất phải, sau đó bơm trực tiếp vào trong phổi. Còn máu chứa nhiều oxy trở lại tâm trái từ phổi, di chuyển vào tâm thất trái và bơm đi khắp cơ thể thông qua động mạch chủ.

Tuy nhiên, nếu có khiếm khuyết thông liên thất, máu giàu oxy sẽ đi ngược lại, đi từ tâm thất trái, thông qua lỗ hổng vách ngăn và hòa lẫn với máu ít oxy ở tâm thất phải. Tình trạng này khiến tim làm việc quá sức để bơm máu, tăng nguy cơ phổi xung huyết và tăng áp động mạch phổi, gây nhiều biến chứng sức khỏe khó lường.

Thông liên thất được hình thành trong giai đoạn mang thai, trong khoảng 8 tuần đầu thai kỳ. Đây là giai đoạn quả tim của trẻ được hình thành, tim phát triển từ một ống lớn rồi phân chia thành nhiều nhánh nhỏ, sau đó dần hoàn thiện các vách ngăn, buồng tim. Nếu xuất hiện bất kỳ bất thường nào trong giai đoạn này, sẽ làm tăng nguy cơ hình thành lỗ hổng trên vách thông liên thất và tồn tại đến sau khi trẻ chào đời.

Ngoài ra, có nhiều nghiên cứu về mối liên hệ giữa dị tật thông liên thất với các đột biến gen không được di truyền từ bố mẹ. Tuy nhiên, đa số các trường hợp thông liên thất đều vô căn, không xác định được nguyên nhân.

Yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố rủi ro xảy ra trong thai kỳ làm tăng nguy cơ hình thành dị tật thông liên thất bẩm sinh ở trẻ:

• Mẹ bầu nhiễm bệnh Rubella, cúm trong 3 tháng đầu;
• Tiểu đường;
• Sử dụng rượu bia, ma túy và các chất kích thích khác;
• Thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại, chất phóng xạ khi đang mang thai;
• Dùng thuốc chống động kinh (như phenytoin hoặc natri valproate) trong thai kỳ;

Triệu chứng

Lỗ thông liên thất lớn gây ảnh hưởng đến tuần hoàn phổi, dẫn đến phát triển các triệu chứng hô hấp, tiêu hóa... Chúng biểu hiện rõ rệt trong khoảng thời gian đầu sau sinh. Bao gồm:

• Thở nhanh, thở hụt, khó thở;
• Bú kém;
• Vã mồ hôi;
• Dễ mệt mỏi;
• Tim đập nhanh;
• Môi, da và móng tay chuyển màu xanh, tím;
• Sưng phù chân, bụng;

Chẩn đoán

Chẩn đoán thông liên thất thông qua đánh giá các triệu chứng lâm sàng, kiểm tra thể chất của trẻ và xét nghiệm hình ảnh cần thiết. Bao gồm các kỹ thuật chẩn đoán sau:

• Khám tim: Bác sĩ có thể nghe tim để phát hiện các dấu hiệu của dị tật thông liên thất. Chẳng hạn như tiếng thổi toàn tâm thu, cường độ manh dần khi ở ức trái, có thể lan khắp xung quanh.
  • Nếu lỗ thông liên thất nhỏ: tiếng thổi nhẹ, âm sắc cao và chỉ lan đến vùng mỏm hoặc sang trái;
  • Nếu lỗ thông liên thất lớn: tiếng thổi nhỏ, kèm theo tiếng rung tâm trương ở phần mỏm tim;
  • Nếu thông liên thất kết hợp hở van động mạch chủ sẽ nghe tiếng thổi tâm trương lớn ở van động mạch chủ;
• Đo điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Được thực hiện bằng cách gắn các đầu cảm biến trực tiếp vào da ngực nhằm đo lường hoạt động điện của. Qua đó, giúp phát hiện các vấn đề bất thường về nhịp tim, hỗ trợ chẩn đoán dị tật tim, trong đó có thông liên thất.
• Xét nghiệm hình ảnh: Chẩn đoán dị tật thông liên thất, xác định vị trí, kích thước và trọng lượng tim, phát hiện nhiều tổn thương, dị tật tim khác.
  • Chụp X quang tim, phổi;
  • Siêu âm tim trắng đen hoặc Doppler màu;
  • Chụp CT Scan;
  • Đặt ống thông tim;

Đối với lỗ thông liên thất nhỏ thường không gây triệu chứng và bất kỳ biến chứng sức khỏe nào. Tuy nhiên, với những lỗ thông liên thất vừa và lớn có thể gây ra hàng loạt các biến chứng bất thường từ nhẹ đến nặng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh.

Có thể kể đến một số biến chứng như:

• Hội chứng Eisenmenegr gây tăng áp phổi;
• Viêm nội tâm mạc;
• Suy tim;
• Đột quỵ;
• Các vấn đề về tim khác như thông liên thất, van tim...;

Ngoài ra, biến chứng thông liên thất còn xuất phát từ các biện pháp điều trị như:

• Chảy máu, tăng nguy cơ nhiễm trùng tim (nhất là trong vòng 6 tháng đầu sau phẫu thuật);
• Tổn thương rò rỉ van tim;
• Rối loạn nhịp tim nghiêm trọng;
• Tái phát lỗ thông liên thất sau phẫu thuật;

Tiên lượng tuổi thọ những người mắc dị tật thông liên thất mức độ nhẹ giống với những người khỏe mạnh khác. Riêng với trường hợp lỗ thông liên thất vừa và lớn, chỉ cần lỗ thông liên thất được vá lại, tuổi thọ của bệnh nhân thường thấp hơn.

Những bệnh nhân thông liên thất không được điều trị và phẫu thuật sớm, có khoảng 87% trường hợp sống được thêm 25 năm kể từ khi được chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, tiên lượng tuổi thọ ở bệnh nhân thông liên thất còn phụ thuộc vào kích thước lỗ hổng. Cụ thể như sau:

• Kích thước lỗ TLT nhỏ: Tỷ lệ sống > 25 năm khoảng 96% khi không chẩn đoán và điều trị sớm;
• Kích thước lỗ TLT trung bình: Tỷ lệ sống sót > 25 năm khoảng 86% sau khi chẩn đoán;
• Kích thước lỗ TLT lớn: Tỷ lệ sống ít nhất 25 năm khoảng 61% kể từ khi được chẩn đoán;

Riêng những trường hợp trẻ mắc dị tật thông liên thất phát triển hội chứng Eisenmenger trung bình và nặng thường có nguy cơ sống sót thấp nhất. Chỉ khoảng 42% trường hợp còn sống ít nhất 25 năm sau khi được chẩn đoán mắc thông liên thất. Việc phẫu thuật điều trị trong giai đoạn này thường không thể phục hồi toàn bộ các tổn thương động mạch phổi.

Đối với phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger thường được khuyến cáo không nên mang thai.

Dị tật thông liên thất ở cả trẻ em và người lớn có thể điều trị được bằng 2 phương pháp sau:

Điều trị bằng thuốc 

Dùng thuốc cho bệnh nhân thông liên thất thường được chỉ định nếu lỗ thông không nghiêm trọng, có khả năng tự đóng lại theo thời gian hoặc dùng trước khi phẫu thuật. Thuốc trị thông liên thất được kê toa tương đối giống với thuốc trị suy tim. Bao gồm các loại sau:

• Thuốc lợi tiểu: Có tác dụng làm giảm lượng chất lỏng tuần hoàn và phổi, giúp làm giảm lượng máu mà tim phải bơm. Loại thuốc lợi tiểu thường dùng phổ biến là Furosemide (Lasix).
• Thuốc chống suy tim: Giúp kiểm soát cường độ và thời gian hoạt động của nhịp tim. Loại thuốc được dùng nhiều nhất là Digoxin.

Phẫu thuật

Trường hợp lỗ thông liên thất vừa và lớn sẽ được chỉ định phẫu thuật sửa chữa, gắn hoặc vá lỗ thông phát triển bất thường giữa các tâm thất.

Một số thủ thuật được áp dụng phổ biến gồm:

• Phẫu thuật sửa chữa: Thường được thực hiện phẫu thuật mở tim trong trạng thái gây mê toàn bộ. Bác sĩ sẽ tiến hành vá đóng lỗ thủng lại bằng cách khâu kín hoặc đắp miếng vá làm từ vật liệu tổng hợp hoặc ghép bằng các mô chính của cơ thể.
• Đặt ống thông: Đây là phương pháp đóng lỗ thông liên thất bằng cách đặt ống thông không cần phải phẫu thuật. Bác sĩ tiến hành luồn vào tim một ống thông qua đường động mạch chính. Sau khi tiếp cận đến vị trí khiếm khuyết, ống thông sẽ đặt vào một khung lưới được bao phủ trong vật liệu tổng hợp để bịt kín và đóng lỗ thông liên thất lại.

Sau khi hoàn thành 1 trong 2 phẫu thuật trên, mô tim sẽ phát triển xung quanh miếng vá hoặc thiết bị bịt kín được cấy vào tim. Bệnh nhân cần phải thăm khám và theo dõi sức khỏe định kỳ để đánh giá tiến triển phục hồi, phát hiện các biến chứng ngoài ý muốn, xử lý kịp thời.

Bệnh thông liên thất là dị tật bẩm sinh và không có biện pháp phòng ngừa. Nhưng bố mẹ có thể thực hiện các biện pháp tích cực dưới đây để giảm nguy cơ sinh con mắc phải dị tật này:

• Chuẩn bị một sức khỏe tốt trước khi mang thai và trong thai kỳ, tuyệt đối không hút thuốc lá, không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, tránh căng thẳng, nghỉ ngơi điều độ...
• Xây dựng chế độ ăn uống khoa học, cân bằng các dưỡng chất cần thiết cho cơ thể. Đặc biệt ưu tiên bổ sung vitamin chứa acid folic trong những tháng đầu thai kỳ.
• Vận động tích cực, nhẹ nhàng và vừa sức với tình trạng sức khỏe nâng cao sức đề kháng chống lại bệnh tật.
• Nói không với thuốc lá, rượu bia, ma túy và các chất kích thích khác nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật thông liên thất.
• Kiểm soát bệnh tiểu đường trước hoặc trong khi mang thai.

1. Dị tật thông liên thất bẩm sinh có phải do di truyền hay không?

2. Nguyên nhân khiến con tôi mắc bệnh thông liên thất?

3. Bệnh tim bẩm sinh thông liên thất có nguy hiểm không?

4. Trẻ bị thông liên thất ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe?

5. Con tôi có thể sống được bao lâu nếu bị thông liên thất?

6. Phác đồ điều trị bệnh thông liên thất hiệu quả dành cho trường hợp của con tôi?

7. Khi nào cần phẫu thuật thông liên thất? Lợi ích và rủi ro liên quan?

8. Phẫu thuật thông liên thất cho trẻ vào thời điểm nào tốt nhất?

9. Tôi cần làm gì để chăm sóc sức khỏe cho con trong quá trình điều trị?

10. Thời gian phẫu thuật mất bao lâu? Chi phí bao nhiêu? Có dùng BHYT được không?

Dị tật bẩm sinh thông liên thất khiến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gặp phải các vấn đề sức khỏe bất thường, phát triển kém. Nếu không được điều trị sớm, trẻ mắc dị tật này thường có tuổi thọ thấp hơn so với bình thường. Các triệu chứng của thông liên thất thường biểu hiện rõ ràng trong những ngày tháng đầu đời. Khuyến cáo bố mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám, chẩn đoán và tư vấn biện pháp điều trị phù hợp.