Hội chứng Bernard Soulier

Hội chứng Bernard Soulier là rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về khả năng đông máu. Đặc trưng bởi tình trạng giảm thấp số lượng tiểu cầu, chảy máu kéo dài và bầm tím da. Nếu gặp chấn thương, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây chảy máu cấp khó cầm, dẫn đến tử vong. 

Hội chứng Bernard Soulier (Bernard Soulier Syndrome - BBS) là một dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến quá trình đông máu, tăng nguy cơ hình thành các cục máu đông của bạn. Đặc trưng triệu chứng gồm xuất huyết kéo dài, thiếu tiểu cầu trong máu và dễ bầm tím.

Căn bệnh này được phát hiện và mô tả lần đầu tiên bởi 2 bác sĩ người Pháp là Jean Bernal và Jean Pierre Soulier vào năm 1948. Bệnh nhân là nam bị chảy máu tái phát kéo dài trong suốt cuộc đời và qua đời vào năm 28 tuổi do xuất huyết não sau một trận đánh nhau.

Các chuyên gia cho rằng, đa số bệnh nhân mắc hội chứng Bernard Soulier có kiểu gen lặn trên NST thường. Hội chứng này rất hiếm gặp, ước tính chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1/1 triệu người trên toàn thế giới.

Hội chứng Bernard Soulier được phân chia làm 3 nhóm chính, mỗi loại có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Bao gồm:

• Loại 1: Đây là dạng nhẹ nhất, người bệnh đặc trưng bởi sự suy giảm bất thường về số lượng tiểu cầu.
• Loại 2: Loại này nghiêm trọng hơn so với loại 1, số lượng tiểu cầu chỉ giảm nhẹ hoặc vẫn ở mức bình thường nhưng chúng lại hoạt động bất thường.
• Loại 3: Đây là dạng nguy hiểm nhất, người bệnh có rất ít hoặc hoàn toàn không có tiểu cầu trong máu.

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Bernard Soulier là do hiện tượng đột biến ở 1 trong 3 gen tạo ra các protein cần thiết cho cấu trúc và chức năng tiểu cầu. Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ, có nhiệm vụ hình thành các cục máu đông giúp ích trong việc cầm máu.

Cụ thể các gen sau gây ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn hình thành các cục máu đông:

• Loại A: Đột biến gen A là dạng phổ biến nhất, được gây ra bởi gen đột biến GP1BA. Gen này có nhiệm vụ tạo ra protein glycoprotein Ib alpha (GPIbα).
• Loại B: Dạng đột biến gen B ít phổ biến hơn được gây ra bởi gen GP1BB, gen này tạo ra protein glucoprotein Ib beta (GPIbβ).
• Loại C: Dạng đột biến gen C rất hiếm gặp, do đột biến gen GP9, là gen tạo ra protein glycoprotein IX (GPIX).

Các gen này có nhiệm vụ tạo ra các tiểu đơn vị thuộc nhóm phức hợp glycoprotein (GP)Ib-IX-V. Phức hợp này có mối liên kết với yếu tố von Willebrand. Điều này cho phép các tiểu cầu bám dính vào thành mạch máu ngay tại vị trí tổn thương. Hậu quả tạo điều kiện hình thành các cục máu đông và làm giảm chức năng các lỗ hổng cầm máu.

Hội chứng Bernard Soulier được xác định là một dạng rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là bạn mắc bệnh do thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ ngay từ khi sinh ra và phải có đủ 2 bản sao của gen đột biến mới có thể phát triển rối loạn này. Trường hợp chỉ thừa hưởng 1 bản sao gen đột biến, bạn sẽ trở thành người mang mầm bệnh, không phát triển thành triệu chứng nhưng có thể di truyền cho thế hệ sau.

Ngoài ra, bạn cũng có thể mắc bệnh do tự phát, gen thay đổi đột biến bất thường không rõ nguyên nhân hoặc do sự ảnh hưởng từ các yếu tố môi trường trong thời gian mang thai.

Triệu chứng 

Các triệu chứng của hội chứng Bernard Soulier có thể phát triển từ nhẹ đến nặng, tùy vào trường hợp bệnh cụ thể. Nhưng về cơ bản vẫn sẽ có một số triệu chứng chung sau:

• Dễ bị bầm tím, dù gặp chấn thương rất nhẹ;
• Vết thương nhỏ nhưng chảy nhiều máu và lâu lành hơn;
• Thường xuyên chảy máu cam;
• Chảy máu dưới da (ban xuất huyết hoặc chấm xuất huyết);
• Kinh nguyệt ra nhiều bất thường ở nữ giới;

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Bernard Soulier, bác sĩ thường đánh giá các triệu chứng lâm sàng do bệnh nhân cung cấp. Đồng thời, kết hợp thực hiện các biện pháp xét nghiệm cận lâm sàng gồm:

• Xét nghiệm máu: Giúp kiểm tra số lượng tiểu cầu trong máu của bạn, kết quả ở một người mắc bệnh BSS thường dao động từ 20 - 100 tỷ/ lít. Xét nghiệm này còn kết hợp tìm kiếm các gen đột biến có liên quan đến hội chứng Bernard Soulier.
• Đo kết tập truyền ánh sáng: Đây là xét nghiệm đo mức độ kết tập tiểu cầu, cho thấy nồng độ ristocetin làm giảm kết tập tiểu cầu. Tuy nhiên, điều này không bị đảo ngược khi thêm huyết tương bình thường. Đây cũng là yếu tố quan trọng giúp phân biệt hội chứng Bernard Soulier với bệnh von Willebrand.
• Xét nghiệm tế bào học dòng glycoprotein: Đây là xét nghiệm cho thấy sự suy giảm đáng kể của các tế bào như CD42a (GPIX) và CD42b (GPIb-apha). Xét nghiệm này rất phù hợp áp dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do chỉ cần dùng một lượng máu nhỏ.

Để đạt kết quả điều trị hội chứng Bernard Soulier hiệu quả tối ưu, cần chẩn đoán phân biệt với các chứng bệnh gây ra triệu chứng tương tự như:

• Chứng giảm tiểu cầu miễn dịch;
• Bệnh ưa chảy máu;
• Bệnh von Willebrand;
• Rối loạn tiểu cầu Paris Trousseau;
• Hội chứng DiGeorge;
• Chứng bất thường May-Hegglin;
• Bệnh Thrombasthenia của Glanzmann và Naegeli;

Đa số bệnh nhân mắc hội chứng Bernard Soulier đều có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường từ nhỏ đến lớn. Tuy nhiên, bác sĩ khuyến nghị bệnh nhân nên chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa bổ sung để ngăn ngừa chấn thương, giảm nguy cơ khởi phát hội chứng này.

Trường hợp gặp chấn thương dù nhẹ hoặc nặng gây chảy máu nhiều, khó cầm. Nếu chấn thương xảy ra ở những vị trí nhạy cảm như vùng đầu, bụng... có thể gây xuất huyết trong dẫn đến tử vong. Một số biến chứng khác bao gồm:

• Lây truyền mầm bệnh qua đường máu;
• Thiếu máu do thiếu sắt, nhất là ở phụ nữ bị rong kinh;
• Truyền kháng thể qua cho nhau thai làm tăng nguy cơ giảm tiểu cầu miễn dịch ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh;

Trường hợp phụ nữ mang thai mắc hội chứng Bernard Soulier, bạn cần theo dõi cẩn thận sức khỏe bằng cách làm xét nghiệm máu để đo số lượng tiểu cầu, đánh giá tình trạng sức khỏe tổng thể. Tuy nhiên, khuyến cáo tuyệt đối không được sử dụng một số loại thuốc mê gây chảy máu khi chuyển dạ rất nguy hiểm.

Trẻ sơ sinh sau khi chào đời cần được thực hiện xét nghiệm thường xuyên, nhằm đánh giá và theo dõi số lượng tiểu cầu của chúng. Vì phụ nữ mang thai bị hội chứng Bernard Soulier có thể di truyền gen đột biến cho con cái.

Không có cách chữa khỏi dứt điểm hội chứng Bernard Soulier do đây là chứng bệnh rối loạn di truyền bẩm sinh. Mục tiêu điều trị nhằm kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Phác đồ điều trị được bác sĩ chỉ định phụ thuộc mức độ nghiêm trọng của tình trạng và tiền sử bệnh cá nhan của từng cá nhân.

Các biện pháp điều trị cụ thể bao gồm:

Truyền tiểu cầu

Truyền tiểu cầu là phương pháp điều trị phổ biến nhất đối với hội chứng Bernard Soulier. Được chỉ định cho những người bị xuất huyết cấp tính hoặc chuẩn bị bước vào cuộc phẫu thuật nào đó.Tiểu cầu được hiến tặng từ người khỏe mạnh và truyền trực tiếp vào máu của người bệnh.

Tuy phương pháp này đem lại hiệu quả cao nhưng phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ hình thành kháng thể đồng loại và tăng nguy cơ lây truyền các mầm bệnh nguy hiểm gồm:

• Vi khuẩn: Tiểu cầu thường được bảo quản ở nhiệt độ cao từ 20 - 36 độ C và tiềm ẩn nhiều nguy cơ phát triển vi khuẩn có khả năng lây nhiễm cao. Nguy cơ này thường cao hơn nếu sử dụng tiểu cầu có nguồn gốc từ máu toàn phần.
• Alloimmunization và Kháng thể chống lại glycoprotein: Đây cũng là 2 hiện tượng phổ biến có thể phát triển ở bệnh nhân mắc hội chứng Bernard Soulier.

Các liệu pháp y tế 

Ngoài truyền tiểu cầu, một số liệu pháp y tế khác giúp hỗ trợ điều trị hội chứng Bernard Soulier hiệu quả bao gồm:

• Liệu pháp chống tiêu sợi huyết: Thuốc chống tiêu sợi huyết là thuốc có khả năng ngăn chặn sự phân hủy cục máu đông trong cơ thể. Thuốc có tác dụng điều trị hiệu quả các đợt chảy máu nặng ở bệnh nhân mắc BSS. Điển hình như các loại thuốc như axit tranexamic và axit aminocaproic.
• Liệu pháp Desmopressin (DDAVP): Đây là loại hormone tổng hợp kích thích giúp giải phóng yếu tố von Willebrand khỏi tiểu cầu, làm tăng chức năng tiểu cầu. Được sử dụng dưới dạng tiêm hoặc thuốc xịt mũi. Liệu pháp này phù hợp với những đợt chảy máu nhẹ và trung bình ở bệnh nhân mắc hội chứng Bernard Soulier.
• Liệu pháp hormone: Liệu pháp này được áp dụng nhằm điều trị tình trạng chảy máu kinh nguyệt nghiêm trọng ở phụ nữ mắc hội chứng Bernard Soulier. Bệnh nhân cũng có thể áp dụng một số biện pháp tránh thai nội tiết tố như thuốc tránh thai hoặc dụng cụ tử cung.

Phẫu thuật

Những trường hợp mắc hội chứng Bernard Soulier nặng, triệu chứng bùng phát nghiêm trọng có thể được chỉ định phẫu thuật (nếu cần thiết). Mục tiêu phẫu thuật nhằm cắt bỏ lá lách để ngăn chặn nguy cơ chảy máu.

Một số biện pháp chăm sóc tích cực

Ngoài các biện pháp y tế trên, bệnh nhân mắc hội chứng Bernard Soulier được bác sĩ khuyến nghị thực hiện các biện pháp chăm sóc tích cực tại nhà để nâng cao sức khỏe, giảm thiểu nguy cơ chảy máu quá nhiều và tránh các biến chứng nguy hiểm.

Chẳng hạn như:

• Tránh sử dụng các loại thực phẩm, đồ uống chứa chất kích thích như rượu, đường tinh chế để giảm nguy cơ ảnh hưởng đến số lượng và khối lượng tiểu cầu;
• Tránh dùng các loại thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu như aspirin, thuốc kháng histamine hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID);
• Tránh thực hiện các mô thể thao tiếp xúc, va chạm mạnh làm tăng nguy cơ chấn thương và chảy máu;
• Đánh răng nhẹ nhàng bằng bàn chải lông mềm để giảm nguy cơ tổn thương nướu và chảy máu;
• Mặc trang phục bảo hộ như mũ bảo hiểm, miếng đệm đầu gối, khuỷa tay... nhằm giảm thiểu nguy cơ chấn thương;
• Phụ nữ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để uống thuốc bổ sung sắt nếu bị thiếu sắt;

Do hội chứng Bernard Soulier là rối loạn di truyền bẩm sinh tự phát hoặc thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ. Bởi vậy không có cách nào để phòng ngừa hội chứng Bernard Soulier. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền để hiểu rõ hơn về những rủi ro, tăng nguy cơ khởi phát hội chứng Bernard Soulier.

Cụ thể một số điều đặc biệt cần lưu ý sau:

• Tư vấn tiền hôn nhân và xác định các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn như vợ hoặc chồng mang gen mầm bệnh, kết hôn cận huyết...;
• Người mẹ cần thực hiện các kiểm tra các nguy cơ sản khoa và huyết học, nhằm kiểm tra loại HLA, kháng thể kháng tiểu cầu, đánh giá nguy cơ phát triển chứng giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh;
• Đối với phụ nữ mang thai đang trong giai đoạn chuyển dạ, chống chỉ định thực hiện gây tê nếu không cầm máu được. Thay vào đó nên sử dụng thuốc co hồi tử cung được khuyến nghị thực hiện.
• Trẻ sau sinh phải được theo dõi ít nhất 8 tuần để đánh giá triệu chứng chảy máu.

1. Những dấu hiệu nào cho thấy tôi mắc hội chứng Bernard Soulier?

2. Nguyên nhân nào khiến tôi/con tôi mắc hội chứng Bernard Soulier?

3. Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán hội chứng Bernard Soulier?

4. Nếu bị chảy máu quá nhiều tôi cần làm gì để ngăn lại?

5. Các phương pháp điều trị hội chứng Bernard Soulier hiệu quả là gì?

6. Tôi cần tránh những hoạt động nào để giảm nguy cơ khởi phát hội chứng Bernard Soulier?

7. Tôi bị hội chứng Bernard Soulier có thể truyền sang cho con cái của tôi không?

8. Tôi có thể phòng ngừa sinh con mắc hội chứng Bernard Soulier ở lần mang thai tiếp theo không?

Các chuyên gia đánh giá hội chứng Bernard Soulier khá nguy hiểm và không có cách chữa. Bệnh nhân có thể bị chảy máu kéo dài nếu gặp chấn thương và tăng nguy cơ tử vong. Do đó, bên cạnh tập trung điều trị bằng các biện pháp y tế cụ thể, bác sĩ cũng khuyến nghị áp dụng các biện pháp chăm sóc tích cực và giảm nguy cơ khởi phát hội chứng Bernard Soulier.