Bệnh Phù Mạch (Phù Quincke)

Phù mạch là phản ứng dị ứng xảy ra ở môi, mắt, miệng, tay, chân..., chúng xảy ra đột ngột và nhanh chóng. Phù mạch có thể di truyền hoặc không di truyền do nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ khác nhau. Điều trị phù mạch chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, ức chế tiến triển bệnh và dự phòng biến chứng, thông qua dùng thuốc hoặc các thủ thuật ngoại khoa tùy từng trường hợp. 

Phù mạch hay phù Quincke (Quincke's edema/ Angioedema) còn được gọi là phù màng mạch máu thần kinh được đặt tên theo giáo sư nội khoa Heinrich Quincke. Đây là tình trạng sưng phù bất thường, đột ngột ở bên trong da (lớp hạ bì) hoặc lớp bên dưới màng nhầy. Tổn thương phù mạch đặc trưng bởi các tổn thương sưng phù, ngứa ngáy và đau nhức kéo dài liên tục.

Phù mạch thường xảy ra đồng thời với hiện tượng phát ban nổi mề đay. Cả 2 tình trạng này có chung cơ chế khởi phát, xảy ra khi chất lỏng từ các mạch máu nhỏ rò rỉ ra ngoài và lấp đầy các mô. Các vị trí dễ bị phù mạch nhất là môi, mắt, lưỡi, quanh miệng, bàn tay, bàn chân, cơ quan sinh dục...

Hầu hết các tổn thương phù mạch thường tồn tại và kéo dài từ 1 - 2 ngày và thuyên giảm, biến mất không để lại bất kỳ di chứng nào. Tuy nhiên, vẫn có một số ít trường hợp bị phù mạch tiến triển nghiêm trọng gây tắc nghẽn đường thở, suy hô hấp và dẫn đến tử vong nếu không cấp cứu kịp thời.

Bệnh phù Quincke được chia làm nhiều dạng khác nhau dựa theo sự khác biệt về căn nguyên. Bao gồm:

• Phù mạch dị ứng cấp tính: Đây là thể phù mạch phổ biến nhất, xảy ra khi cơ thể tiếp xúc hoặc dung nạp tác nhân dị ứng như đồ ăn, thức uống, nọc độc côn trùng, nhựa thực vật... Phản ứng phù mạch dị ứng cấp xuất hiện đột ngột, tiến triển nhanh và bộc phát sau vài phút đến vài giờ. Đặc trưng với tổn thương sưng phù kèm theo phát ban.
• Phù mạch do phản ứng thuốc không dị ứng: Dạng phù mạch không nhất thiết phải xảy ra sau khi dùng thuốc. Loại thuốc liên quan đến thể phù mạch này là thuốc ức chế men chuyển (ACE). Thuốc có tác dụng làm giãn mạch máu, kiểm soát huyết áp và điều trị suy tim, kèm theo tác dụng phụ phù mạch. Ngoài ra, thuốc chống viêm không steroid (Ibuprofen hoặc Naproxen) cũng có thể gây ra phù mạch.
• Phù mạch do thiếu hụt chất ức chế C1 mắc phải: Đây là thể phù mạch do thiếu hụt chất ức chế C1 nhưng không phải di truyền. Thể bệnh này khá nghiêm trọng, gây tác động tiêu cực đến thanh quản, nghẹt thở, biến chứng suy hô hấp và tăng nguy cơ gây ung thư hạch tế bào B.
• Phù mạch do di truyền (HAE): Là những trường hợp bị phù mạch do di truyền từ bố hoặc mẹ. Có 2 dạng đột biến gen bệnh gây phù mạch như chất ức chế C1 esterase trong máu hoặc nồng độ protein C1.
• Phù mạch rung: Thể phù mạch này đặc trưng với tình trạng sưng do các tác nhân gây rung lặp đi lặp lại như chạy xe máy, chạy bộ, xoa bóp... Thể này khá hiếm gặp, các tổn thương dễ tái phát và mỗi đợt thường kéo dài khoảng 6 tuần.
• Phù mạch vô căn: Chỉ những trường hợp phù mạch nhưng không xác định nguyên nhân. Tổn thương sưng phù ở cánh tay, chân, thân người, vùng mặt... Nhiều giả thuyết cho rằng thể vô căn thường kèm theo suy giảm miễn dịch và rối loạn cảm xúc.

Cơ chế bệnh sinh của phù mạch thực chất là phản ứng quá mẫn của hệ miễn dịch khi phát hiện các tác nhân dị nguyên. Quá trình này thường qua bước trung gian là giải phóng histamin và các hoạt chất khác để tạo kháng thể chống lại chất dị ứng. Hậu quả của tình trạng này chính phù mạch ngay lập tức.

Có rất nhiều nguyên nhân gây phù mạch (phù Quincke). Tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh sẽ quy định thể phù mạch mà bạn gặp phải. Một số nguyên nhân chính gây phù mạch gồm:

• Dị ứng: Xung quanh chúng ta có rất nhiều tác nhân dị ứng gây phù mạch như:
  • Dị ứng thực phẩm: Thường là các loại như hải sản, trứng, sữa, các loại hạt...;
  • Dị ứng thuốc: Các loại thuốc dễ gây tác dụng phụ dị ứng phù mạch, phát ban như thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) hoặc thuốc kháng sinh (Penicillin hoặc sulfa);
  • Dị ứng nọc độc côn trùng: Tiếp xúc hoặc bị côn trùng có độc cắn cũng có thể gây ra dị ứng;
  • Dị ứng mủ thực vật: Mủ cao su tự nhiên hoặc các chế phẩm như găng tay, bao cao su, bóng bay... có thể dẫn đến phù mạch;
• Các nguyên nhân khác:
  • Do di truyền: Thiếu hụt chất ức chế C1 - estarase gây giãn nở mạch máu nhanh chóng, điều chỉnh nồng độ bradykinin gây phù mạch;
  • Phản ứng thuốc không dị ứng;
  • Chấn thương;
  • Tác dụng phụ của thuốc gây mê toàn thân hoặc hít quá nhiều cần sa;
  • Thay đổi lớn về độ cao;
  • Các rung động mạnh;
  • Vận động hoặc tập thể dục quá sức;
  • Phơi nắng lâu;
  • Thay đổi nhiệt độ đột ngột;
  • Mặc quần áo chật;

Triệu chứng 

Bệnh nhân bị phù mạch thường có các triệu chứng đặc trưng sau:

• Sưng phù mặt, thường là ở mắt, miệng, môi, lưỡi...;
• Một số trường hợp sưng cơ quan sinh dục, cánh tay hoặc chân;
• Kèm theo các rối loạn tiêu hóa do sưng ruột như đau bụng, tiêu chảy, chướng bụng, khó tiêu, buồn nôn, nôn ói...;
• Tụt huyết áp đột ngột, hoa mắt, chóng mặt, ngất xỉu;
• Sưng họng gây khó nói và khó thở;

Chẩn đoán

Tùy theo dạng phù mạch di truyền hoặc không di truyền mà bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các biện pháp chẩn đoán phù hợp.

Chẩn đoán phù mạch không di truyền

Thể bệnh này thường được chẩn đoán dựa trên đánh giá triệu chứng lâm sàng, khám sức khỏe tổng quát và xác định chất gây dị ứng. Các xét nghiệm chẩn đoán xác định tác nhân gây dị ứng phù mạch như:

• Test dị ứng: Đối với bệnh nhân phù mạch, test dị ứng thường được thực hiện bằng cách cho da tiếp xúc với các chất nghi ngờ gây dị ứng. Nếu da ửng đỏ, nổi mẩn, sưng phù và ngứa ngáy, đau rát chứng tỏ bạn bị dị ứng với chất này.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu giúp phát hiện mức độ hoạt động của hệ miễn dịch tăng cao. Đánh giá này thông qua các chỉ số như tăng nồng độ bạch cầu, tăng kháng thể kháng nhân và tăng tốc độ lắng máu. Tuy nhiên, xét nghiệm này thường phải kết hợp với xét nghiệm dị ứng để loại trừ các bệnh lý nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn khác.

Chẩn đoán phù mạch di truyền

Trường hợp không thể xác định được tác nhân dị ứng hoặc đã loại trừ các bệnh lý khác, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán phù mạch di truyền gồm:

• Xét nghiệm sàng lọc: Mẫu máu được thu thập từ bệnh nhân được phân tích sàng lọc để đo nồng đọ C4 thường gợi ý các rối loạn tự miễn. Kết hợp xét nghiệm đo sự thiếu hụt chất ức chế C1 để chẩn đoán phù mạch di truyền.
• Xét nghiệm khiếm khuyết di truyền: Bản chất của xét nghiệm này cũng là xét nghiệm máu, nhằm phát hiện khiếm khuyết trong protein ức chế C1 eaterase (C1-INH). Nếu nồng độ chất này thấp hơn mức bình thường hoặc nồng độ bình thường nhưng bị bất hoạt chứng tỏ có khiếm khuyết di truyền gây phù mạch loại I (thay đổi nồng độ) hoặc loại II (rối loạn hoạt động).
• Xét nghiệm di truyền: Nhằm tìm kiếm và phát hiện các đột biến gen cụ thể gây phù mạch. Các đoạn gen đột biến thường gặp là SERPING1 gây phù mạch loại I và II, gen F12 gây phù mạch loại III.

Ngoài chẩn đoán xác định nguyên nhân và thể phù mạch, bác sĩ cũng sẽ chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý hoặc vấn đề sức khỏe khác gây ra triệu chứng tương tự dễ nhầm lẫn như:

• Viêm da tiếp xúc;
• Chấn thương;
• Nhiễm trùng;
• Huyết khối tĩnh mach sâu;
• Suy tim hoặc suy thận;

Bản chất của phù mạch là phản ứng chống lại tác nhân gây bệnh, có thể do di truyền hoặc không di truyền. Hầu hết các trường hợp bị phù mạch đều không nghiêm trọng, bệnh mức độ nhẹ có thể tự khỏi, trường hợp nặng hơn có thể dùng thuốc và chăm sóc tích cực tại nhà để xoa dịu phản ứng miễn dịch. Phù mạch  không có khả năng lây truyền bệnh cho người khác thông qua các tiếp xúc gần.

Tuy nhiên, vẫn có một số ít trường hợp phù mạch nghiêm trọng do phản ứng quá mức của hệ miễn dịch và số lượng lớn tác nhân gây dị ứng. Biến chứng nguy hiểm nhất là sưng họng gây tắc nghẽn đường thở, ngạt thở, dẫn đến suy hô hấp và đe dọa tính mạng.

Ngoài ra, phù mạch mức độ nặng có thể khởi phát sốc phản vệ - một vấn đề nghiêm trọng của dị ứng. Cả 2 biến chứng này đều được chuyên gia cảnh báo có mức độ nguy hiểm cao và cần được can thiệp y tế khẩn cấp để xử lý, điều trị bảo toàn tính mạng cho bệnh nhân.

Tùy theo thể bệnh và nguyên nhân gây phù mạch, mức độ bệnh nặng hay nhẹ mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng phương pháp điều trị phù hợp. Mục tiêu điều trị phù mạch là cải thiện giảm mức độ sưng phù mạch, kiểm soát phản ứng dị ứng và ngăn ngừa biến chứng.

Điều trị bằng thuốc

Một số loại thuốc được chỉ định sử dụng để điều trị phù mạch như:

• Thuốc kháng histamin: Nhóm thuốc này thường được điều chế dưới dạng viên uống, có tác dụng tốt trong việc cải thiện và ngăn chặn các đợt phù mạch. Cơ chế hoạt động của thuốc là ức chế cơ thể sản sinh histamin. Một số thuốc kháng histamin thường dùng gồm dạng không kê đơn như Vistaril (hydroxyzine), Benadryl (diphenhydramine), Zyrtec (cetirizine)... và thuốc kê đơn tác dụng mạnh dạng tiêm như Clarinex (desloratadine), Periactin (cyproheptadine)...
• Thuốc Glucocorticoid: Trường hợp kháng histamin sẽ được chỉ định dùng phối hợp hoặc thay thế bằng Glucocorticoid, với các loại điển hình như prednisolon viên 5mg, methylprednisolon viên 4mg hoặc 16mg, thuốc tiêm 40 - 125 - 500mg.
• Thuốc steroid tiêm tĩnh mạch: Trường hợp phù mạch nặng sẽ được chỉ định tiêm tĩnh mạch thuốc steroid để đạt hiệu quả kiểm soát triệu chứng hiệu quả hơn.
• Thuốc Epinephrine (Adrenaline): Đây là loại thuốc có tác dụng mạnh trong việc ức chế hệ miễn dịch phản ứng với các tác nhân gây phù mạch. Thuốc được sử dụng dưới dạng tiêm tĩnh mạch. Liều dùng khuyến cáo 0.3 - 0.5mg tiêm bắp hoặc pha loãng 1 ống adrenaline với 3ml dung dịch muối sinh lý để khí dung hỗ trợ giảm sưng họng, cải thiện hô hấp. Tuy Epinephrine được được đánh giá đem lại tác dụng nhanh và hiệu quả hơn 2 loại trên, nhưng kèm theo đó là các tác dụng phụ nghiêm trọng như khó thở hoặc suy tim.
• Một số loại thuốc khác: Những trường hợp được chẩn đoán phù mạch di truyền do thiếu hụt chất ức chế C1 hoặc phù mạch vô căn, tự phát... có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc dưới đây:
  • Chất ức chế C1 như Cinryze®, Berinert®, Haegarda®...;
  • Chất ức chế C1 esterase tái tổ hợp như Ruconest®...;
  • Icatibant (Firazyr®);
  • Berotralstat (Orladeyo®);
  • Ecallantide (Kalbitor®);
  • Lanadelumab (Takhzyro®);

Kết hợp chăm sóc tại nhà 

Trừ những trường hợp phù mạch với phản ứng dị ứng nghiêm trọng, khó thở, ngất xỉu, sốc phản vệ phải nhập viện cấp cứu, những bệnh nhân phù mạch mức độ nhẹ hoàn toàn có thể tự chăm sóc tích cực tại nhà để hỗ trợ cải thiện bệnh, rút ngắn thời gian điều trị.

• Loại bỏ dị nguyên: Loại bỏ hoặc tránh tiếp xúc với các tác nhân gây dị ứng hoặc khiến mức độ phù mạch ngày càng nặng hơn. Chẳng hạn như ngừng dùng thuốc, không ăn thực phẩm dị ứng, tránh nhiệt độ quá nóng, quá lạnh, tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời...
• Chườm mát: Chườm túi đá lạnh, đặt khăn lạnh lên mắt, môi hoặc tắm nước mát là mẹo giảm sưng tạm thời hiệu quả, giúp bạn cảm thấy dễ chịu hơn trong giai đoạn bùng phát bệnh.
• Bôi kem giảm ngứa: Vùng da bị phù mạch không chỉ sưng mà còn gây ngứa ngáy khó chịu. Để cải thiện, bạn có thể bôi kem giảm ngứa, chứa các hoạt chất lành tính có tác dụng xoa dịu kích ứng trên da hiệu quả.
• Bổ sung vitamin: Nhiều trường hợp phù mạch được chuyên gia tư vấn tăng cường bổ sung vitamin nhằm hỗ trợ điều trị và phòng ngừa tái phát. Trong đó, vitamin C giúp giảm nồng độ histmin dị ứng hoặc vitamin B12 giúp giảm tần suất tái phát cơn phù mạch.
• Điều chỉnh sinh hoạt: Bệnh nhân nên tạm ngưng mọi công việc và dành thời gian nghỉ ngơi nhiều hơn để tập trung điều trị triệu chứng phù mạch. Sinh hoạt khoa học, đúng giờ giấc, ngủ đủ 7 - 8 tiếng/ngày, có chế độ ăn uống phù hợp, tránh các loại thực phẩm dị ứng, vệ sinh làn da sạch sẽ, tránh dùng các sản phẩm gây kích ứng da...

Can thiệp phẫu thuật

Rất hiếm bệnh nhân phù mạch (phù Quincke) phải điều trị bằng phương pháp phẫu thuật. Phương pháp này chỉ được chỉ định cho những trường hợp sốc phản vệ gây sưng đường thở, tổn thương phổi và đe dọa tính mạng. Một số phẫu thuật đường thở cải thiện hô hấp giúp ích điều trị phù mạch như:

• Phẫu thuật mở khí quản: Đây là thủ thuật mở khí quản tạo lỗ nhỏ để đặt ống thông khí nhằm đưa không khí đến phổi. Bạn sẽ không cần phải đeo ống này suốt đời, sau khi khỏi bệnh và hồi phục sức khỏe, ống này sẽ được rút ra.
• Các phương pháp thông khí cơ học: Sử dụng các thiết bị hỗ trợ và kích thích hô hấp nhằm duy trì hơi thở cho bệnh nhân.

Chứng phù mạch liên quan đến rất nhiều yếu tố như cơ địa, di truyền nên không có biện pháp dự phòng đặc hiệu. Để dự phòng các đợt tái phát hoặc giảm nguy cơ mắc phải, hãy thực hiện các biện pháp sau:

• Những người đã từng bị phù mạch đã trị khỏi hoặc thuộc nhóm có cơ địa dị ứng bẩm sinh nên sớm xác định tác nhân gây bệnh và loại bỏ hoặc tránh tiếp xúc với chúng.
• Xây dựng lối sống khoa học, bao gồm ăn uống, vận động và sinh hoạt lành mạnh để duy trì sức đề kháng miễn dịch khỏe mạnh chống lại các tác nhân gây dị ứng.
• Không được tùy tiện sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có sự cho phép của bác sĩ để tránh gây tác dụng phụ có hại cho sức khỏe và tăng nguy cơ gây phù mạch.
• Thăm khám sức khỏe định kỳ và tầm soát nguy cơ mắc bệnh thường xuyên để sớm phát hiện bệnh, có hướng điều trị kịp thời, ngăn ngừa biến chứng.

1. Tôi bị sưng môi, mắt, lưỡi, sưng tay, chân kèm theo khó thở, chóng mặt... là dấu hiệu của bệnh gì?

2. Nguyên nhân khiến tôi bị phù mạch là gì?

3. Bệnh phù mạch có lây không? Tôi có cần cách ly với cộng đồng không?

4. Tiên lượng mức độ nghiêm trọng của phù mạch đối với trường hợp bệnh của tôi?

5. Tôi cần thực hiện xét nghiệm nào để chẩn đoán phù mạch?

6. Sưng phù mạch kéo dài bao lâu? Có tự khỏi không?

7. Điều trị phù mạch bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Dùng thuốc trị phù mạch trong thời gian dài có gây tác dụng phụ không?

9.  Chứng phù mạch có di truyền không?

10. Điều trị phù mạch nội khoa hay ngoại khoa? Chi phí bao nhiêu? BHYT có hỗ trợ chi trả không?

Phù mạch do rất nhiều nguyên nhân gây ra và thường không quá nghiêm trọng. Tuy nhiên, để sớm khỏi bệnh và phục hồi sức khỏe, khuyến cáo bệnh nhân nên chủ động thăm khám, chẩn đoán và điều trị tích cực bằng các biện pháp phù hợp, dự phòng tái phát, ngăn ngừa biến chứng khó lường.