Bệnh Loạn dưỡng cơ thắt lưng

Loạn dưỡng cơ thắt lưng là một dạng rối loạn di truyền gây yếu, suy nhược cơ và thoái hóa theo thời gian. Đây là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, có thể khởi phát từ thời thơ ấu hoặc độ tuổi thanh thiếu niên, trưởng thành. Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh là thoái hóa gây liệt cơ, tàn tật vĩnh viễn và tử vong sớm. 

Loạn dưỡng cơ thắt lưng (Limb-Girdle Muscular Dystrophy - LGMD) là tình trạng yếu, teo cơ ở cánh tay, chân và các cơ ở quanh vai, hông. Đây là căn bệnh di truyền được gây ra bởi đột biến gen, làm cản trở đến quá trình sản xuất protein cần thiết để hình thành cơ bắp khỏe mạnh và hoạt động bình thường.

Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi thiếu niên hoặc đầu độ tuổi trưởng thành. Đặc trưng bởi các biểu hiện như đi lại khó khăn, cử động kém linh hoạt vùng thắt lưng, chi và thường xuyên té ngã, tử vong sớm. So với dạng loạn dưỡng cơ Duchenne phổ biến, loạn dưỡng cơ thắt lưng chi thường ít gặp hơn. Tại Hoa Kỳ, có khoảng 2 trong số 100.000 người ở Hoa Kỳ mắc chứng bệnh này.

Bản chất của các bệnh loạn dưỡng cơ nói chung và dạng loạn dưỡng cơ thắt lưng nói riêng là di truyền gen đột biến. Trong đó, loạn dưỡng cơ thắt lưng được chia làm 2 dạng chính gồm:

• Loạn dưỡng cơ thắt lưng type 1 (LGMD1): Đây là dạng di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là trẻ mắc bệnh do di truyền gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Thể này chiếm 5 - 10% trong tổng số các trường hợp LGMD.
• loạn dưỡng cơ thắt lưng type 2 (LGMD2): Đây là dạng loạn dưỡng cơ thắt lưng phổ biến nhất, chiếm khoảng 15 - 40% trong tổng số các trường hợp bệnh. Dạng này di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là cả bố và mẹ đều mang gen đột biến nhưng ở dạng mầm bệnh, không có triệu chứng bệnh.

Nguyên nhân chính gây loạn dưỡng cơ thắt lưng là do đột biến gen ảnh hưởng đến việc sản xuất các protein cần thiết cho cơ bắp phát triển khỏe mạnh và hoạt động ổn định.

Nhóm protein này có nhiệm vụ duy trì cấu trúc và chức năng của các tế bào cơ. Nhưng với người mắc chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng, các protein này không được sản xuất bình thường, dẫn đến hoạt động bất thường và khiến cơ bắp ngày càng yếu đi, teo cơ dẫn đến thoái hóa.

Một số gen đột biến liên quan đến loạn dưỡng cơ nói chung và loạn dưỡng cơ thắt lưng nói riêng như:

• Đột biến gen mã hóa cho dystrophin;
• Đột biến gen sarcoglycan và laminin;

Ngoài nguyên nhân này, các yếu tố ngoại lai từ môi trường bên ngoài cũng góp phần phát triển loạn dưỡng cơ thắt lưng. Chẳng hạn như:

• Tiếp xúc với các chất độc hại như benzen, chì phá hỏng tế bào, khởi phát loạn dưỡng cơ;
• Dinh dưỡng kém;
• Các bệnh lý làm tăng nguy cơ phát triển loạn dưỡng cơ thắt lưng như bệnh tiểu đường, các bệnh rối loạn tự miễn dịch như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp...;

Triệu chứng 

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ thắt lưng có triệu chứng khác nhau. Đối với loạn dưỡng cơ thắt lưng, các triệu chứng thường gặp là:

• Dáng đi xiêu vẹo, lạch bạch;
• Đi lại khó khăn, nhất là khi lên cầu thang;
• Khó đứng lên khi đang ngồi;
• Đau nhức khớp, cơ bắp;
• Khó giơ tay qua đầu;
• Không thể khuân vác vật nặng;

Một số trường hợp khác, loạn dưỡng cơ thắt lưng có thể phát sinh kèm theo yếu cơ tim và cơ hô hấp gây ra các triệu chứng khác như:

• Mệt mỏi;
• Đau tức ngực, khó thở;
• Rối loạn nhịp tim;
• Nói lắp;

Chẩn đoán

Để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng, trước tiên bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe toàn diện bao gồm thể chất, trí tuệ, khả năng tư duy và vận động. Sau đó, kiểm tra các triệu chứng lâm sàng, khai thác tiền sử bệnh cá nhân và gia đình.

Nếu nghi ngờ những dấu hiệu trên là biểu hiện của loạn dưỡng cơ thắt lưng, bệnh nhân được chỉ định thực hiện một số xét nghiệm khác gồm:

• Xét nghiệm máu: Mục đích nhằm kiểm tra nồng độ creatine kinase trong máu. Đây là loại enzyme được cơ thể tiết ra khi các cơ bị tổn thương và thoái hóa. Nồng độ này càng cao, chứng tỏ các cơ đang bị phá hủy dần theo thời gian. Tuy nhiên, chỉ xét nghiệm máu chưa đủ để xác định loạn dưỡng cơ thắt lưng. Vì tình trạng cũng có thể là biểu hiện của viêm nhiễm thông thường.
• Đo điện cơ: Nhằm kiểm tra hoạt động điện cơ và dây thần kinh, phát hiện các bất thường (nếu có).
• Sinh thiết cơ: Được chỉ định thực hiện trong những trường hợp nghi ngờ loạn dưỡng cơ thắt lưng, phát hiện các protein cơ trong tế bào có bị thiếu hụt hay hoạt động bất thường hay không.

Người mắc chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng bị yếu nhóm cơ vùng thắt lưng, chi, gây khó khăn khi đi lại và phát triển kèm theo một số biến chứng như:

• Cong vẹo cột sống;
• Chứng Lordosis;
• Cản trở sự chuyển động trong khớp, phải ngồi xe lăn;
• Thúc đẩy các cơ khác phát triển quá mức (chẳng hạn như cơ bắp chân);

Tiên lượng chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng khác nhau ở từng trường hợp cụ thể. Đa số những trường hợp khởi phát và tiến triển bệnh trong giai đoạn thành niên hoặc trưởng thành thường không quá nghiêm trọng. Nhưng ngược lại, nếu bệnh phát triển trong giai đoạn thơ ấu có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm khó lường.

Vì đây là một dạng rối loạn di truyền nên khuyến khích phụ huynh nên chủ động cho trẻ thăm khám ngay trong độ tuổi sơ sinh hoặc những năm sau đó. Việc này rất có lợi trong việc phát hiện sớm và chủ động điều trị, giảm thiểu tối đa hệ lụy, di chứng trong tương lai, kéo dài tuổi thọ.

Hiện nay, không có cách chữa trị đặc hiệu đối với chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng. Người bệnh chỉ có thể chấp nhận và chung sống với bệnh cả đời. Tuy nhiên, có nhiều cách để kiểm soát các triệu chứng nhằm phục hồi khả năng vận động, cải thiện các triệu chứng khác, giúp trẻ phát triển độc lập, nâng cao chất lượng cuộc sống.

Một số biện pháp được chuyên gia khuyến nghị thực hiện bao gồm:

• Sử dụng thiết bị hỗ trợ: Một số dụng cụ, thiết bị cơ bản như gậy, nẹp hoặc xe lăn trợ lực, xe lăn tay ga giúp bệnh nhân tự di chuyển, giảm mệt mỏi khó chịu.
• Chế độ dinh dưỡng: Bệnh nhân loạn dưỡng cơ thắt lưng không cần phải kiêng khem quá mức. Yếu tố quan trọng nhất là phải đảm bảo bổ sung đầy đủ các dưỡng chất cần thiết. Nhất là khi người bệnh gặp khó khăn khi nhai, nuốt hoặc cơ tay yếu, không thể tự ăn. Tốt nhất nên trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn kỹ thuật khả năng nuốt thức ăn hoặc đặt ống dẫn thức ăn (nếu cần thiết).
• Vật lý trị liệu & nghề nghiệp: Đây là phương pháp hiệu quả nhất giúp phục hồi và cải thiện khả năng vận động, kích thích các khớp vận chuyển động nhiều hơn. Một số trường hợp cũng cần vật lý nghề nghiệp giúp bệnh nhân thực hiện các công việc sinh hoạt hàng ngày, học tập, đánh máy... dễ dàng hơn.
• Dùng thuốc: Thuốc Corticosteroid giúp trì hoãn tiến triển yếu cơ, giảm nguy cơ biến chứng cong vẹo cột sống cho bệnh nhân.
• Các biện pháp khác:
  • Chăm sóc sức khỏe tim mạch nếu có các triệu chứng bất thường về tim như khó thở, suy tim... Bằng cách dùng thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn beta, cấy máy tạo nhịp tim;
  • Chăm sóc hô hấp bằng thiết bị hỗ trợ thông khí trong trường hợp có dấu hiệu suy hô hấp;
  • Phẫu thuật giải phóng căng thẳng nơi các cơ bị co rút lại hoặc điều chỉnh đường cong cột sống;

Loạn dưỡng cơ thắt lưng là chứng bệnh di truyền gây suy yếu cơ dần theo thời gian. Bệnh nghiêm trọng và gây ảnh hưởng đến khả năng vận động, dẫn đến tàn tật hoặc tử vong. Nhưng bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa rủi ro khởi phát chứng bệnh này bằng các biện pháp sau:

• Tập thể dục điều độ mỗi ngày, tập nhẹ nhàng vừa sức giúp duy trì sức mạnh cơ bắp. Ưu tiên những bộ môn như đi bộ, bơi lội, đạp xe... ít nhất 3 lần/ tuần.
• Ăn uống đủ chất, ưu tiên sử dụng các loại thự phẩm giàu dinh dưỡng, nhiều protein nạc, rau củ quả, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt. Hạn chế sử dụng thực phẩm chế biến sẵn, nhiều dầu mỡ, nhiều đường...
• Ngủ đủ giấc, tránh thức khuya và dành nhiều thời gian nghỉ ngơi sau khi làm việc mệt mỏi, đi lại nhiều để các cơ có thời gian phục hồi.
• Nói không với thuốc lá, rượu bia và các chất kích thích khác để giảm nguy cơ rủi ro phát triển chứng loạn dưỡng cơ nói chung.

1. Nguyên nhân khiến con tôi mắc chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng?

2. Bệnh loạn dưỡng cơ thắt lưng gây ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của con tôi?

3. Con tôi mắc chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng sống được bao lâu?

4. Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng ở trẻ?

5. Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ thắt lưng hiệu quả nhất?

6. Có cần thực hiện các liệu pháp phục hồi chức năng hay không?

7. Tôi cần làm gì để phòng ngừa chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng trong lần mang thai tiếp theo?

Loạn dưỡng cơ thắt gây ảnh hưởng đến các khối cơ, suy yếu và teo dần theo thời gian dưới sự tác động của đột biến gen. Tuy không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với tình trạng này, nhưng có thể chăm sóc tích bằng các biện pháp vật lý trị liệu phục hồi khả năng cử động và đi lại cơ bản. Kết hợp thăm khám sức khỏe định kỳ để sớm phát hiện tiến triển bất thường, điều trị kịp thời giúp kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.