Bệnh Loạn dưỡng cơ Becker

Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các cơ trong cơ thể và gây ra khuyết tật vĩnh viễn nếu không điều trị. Đa số trường hợp mắc bệnh là trẻ nam, thời điểm khởi phát triệu chứng là từ 5 - 15 tuổi. Trẻ mắc chứng bệnh này thường có tuổi thọ thấp do gặp phải nhiều biến chứng như suy cơ tim, suy hô hấp... Các chọn lựa điều trị hiệu quả là dùng thuốc, trị liệu phục hồi chức năng hoặc phẫu thuật.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (Becker muscular dystrophy - BMD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ tiến triển và yếu cơ. Tên chứng loạn dưỡng cơ này được đặt theo tên của bác sĩ người Đức Peter Emil Becker vào năm 1950.

Dạng loạn dưỡng cơ này có các triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn so với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Thường ảnh hưởng đến trẻ em trong độ tuổi thiếu niên hoặc ở ngưỡng sắp bước vào độ tuổi trưởng thành. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường bị yếu dần các cơ theo thời gian.

Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nam, một số hiếm trường hợp cũng có thể xuất hiện ở nữ giới. Tỷ lệ mắc khoảng 3 - 6/100.000 ca sinh. Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 5 - 15 tuổi hoặc muộn hơn tùy từng trường hợp cụ thể.

Nguyên nhân lớn nhất gây ra chứng loạn dưỡng cơ Becker là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Đây là gen có khả năng kiểm soát cơ chế sản xuất protein dystrophin tham gia quá trình hình thành các tế bào cơ. Các gen chứa công thức protein dystrophin này đóng vai trò rất quan trọng trong bất kỳ sự sống nào trong cơ thể.

Trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker xảy ra khi có một ít dystrophin nhưng chưa đủ để bảo vệ cơ, bắp thịt. Hậu quả khiến chúng bị thoái hóa, suy yếu nhanh chóng theo thời gian. Điều này giúp các triệu chứng lâm sàng của loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne (không sản xuất ra dystrophin).

Chứng loạn dưỡng cơ Becker có tính di truyền theo kiểu gen lặn liên kết với X. Mọi đứa trẻ sinh ra là nam đều thừa hưởng một NST X từ mẹ và 1 NST Y từ cha, nên mỗi đứa con trai chào đời sẽ có 1 cặp NST trong mỗi bộ gen. Có 2 trường hợp như sau:

• Nếu đứa trẻ được sinh ra từ người mẹ mang gen đột biến dystrophin trên NST X sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng gen khiếm khuyết và mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker.
• Trường hợp đứa trẻ sinh ra là bé gái, khi thừa hưởng 1 NST X đột biến từ mẹ và 1 NST X từ cha, chúng sẽ có 50% nguy cơ mang gen mầm bệnh.

Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Becker thường bắt đầu khởi phát triệu chứng trong độ tuổi từ 5 - 15 tuổi hoặc trễ hơn. Căn bệnh này đặc trưng bởi các triệu chứng bao gồm:

• Yếu cơ: Các cơ bắp trong cơ thể dần suy yếu theo thời gian, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày như leo cầu thang, đi bộ hoặc khuân vác, nâng đồ vật.
• Khó cử động: Các cử động bình thường đòi hỏi sự phối hợp như chạy, nhảy hoặc đứng yên giữ thăng bằng... cũng trở nên khó khăn hơn đối với trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker.
• Các vấn đề tim mạch: Chứng loạn dưỡng cơ Becker không chỉ gây ảnh hưởng đến cơ bắp mà còn tác động tiêu cực đến các cơ tim. Hậu quả gây ra hàng loạt các vấn đề về tim mạch bất thường ở trẻ như rối loạn nhịp tim, suy tim...
• Khó thở: Các cơ hô hấp bị suy yếu dần khiến trẻ gặp vấn đề trong việc hô hấp, khó thở, dễ cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt khi vận động, dù là những hoạt động thể chất nhẹ nhàng nhất.
• Cong vẹo cột sống: Chứng BMD cũng gây ảnh hưởng đáng kể đến cột sống của bạn, cột sống cong vẹo khiến trẻ có dáng đi lạch bạch, xiêu vẹo, dễ té ngã...

Chẩn đoán

So với các chứng loạn dưỡng cơ khác, loạn dưỡng cơ Becker thường không có quá nhiều sự khác biệt nên rất khó để chẩn đoán chính xác. Bước đầu tiên là thăm khám sức khỏe toàn diện, bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng lâm sàng ở trẻ, tìm kiếm và thu thập các dấu hiệu yếu cơ, khó đi lại, leo cầu thang..., kiểm tra mức độ co cơ, teo cơ bất thường.

Trường hợp nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, trẻ sẽ được yêu cầu làm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán xác nhận chứng bệnh này:

• Xét nghiệm máu (creatine kinase): Thông thường, cơ bắp sẽ giải phóng creatine kinase khi chúng gặp tổn thương. Đối với trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, nồng độ hoạt chất này sẽ tăng lên gấp 5 lần hoặc hơn.
• Xét nghiệm máu di truyền: Được thực hiện nhằm tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin. Sự bất thường về số lượng dystrophin chính là yếu tố quan trọng giúp xác nhận chẩn đoán chứng BMD.
• Sinh thiết cơ: Những trẻ có đầy đủ các bằng chứng về chứng loạn dưỡng cơ Becker nhưng chưa không có biểu hiện đột biến thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định thu thập mẫu mô cơ nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi, góp phần đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác nhất.
• Một số xét nghiệm khác: Trường hợp trẻ đã được chẩn đoán mắc chứng BMD, trẻ cũng được đề nghị đo điện tâm đồ và siêu âm tim nhằm kiểm tra các vấn đề bất thường về cơ tim.

Bản chất của chứng loạn dưỡng cơ Becker gây ảnh hưởng trực tiếp đến các cơ bắp, chủ yếu là ở cơ đùi, cơ hông, cơ vai và tim. Một đứa trẻ khi mắc phải hội chứng này có thể gặp phải một số biến chứng như:

• Biến chứng bệnh lý: Tăng nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến tim mạch, hô hấp như viêm cơ tim, viêm phổi và nhiều căn bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác.
• Biến chứng vận động: Đau đớn khi cử động, tăng nguy cơ phát triển thương tật vĩnh viễn, dẫn đến mất khả năng tự chăm sóc bản thân;
• Biến chứng trí tuệ: Trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker gây ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ, tăng nguy cơ khởi phát thiểu năng. Nguyên nhan là do sự thiếu hụt về dystrophin trong não gây khiếm khuyết nhẹ về nhận thức, suy nghĩ, nhận thức và tính cách của trẻ.

Tiên lượng đối với chứng loạn dưỡng cơ Becker tùy thuộc vào mức độ tổn thương khuyết tật. Một số trường hợp trẻ chỉ gặp khó khăn trong cử động, sinh hoạt và đi lại, phải sử dụng dụng cụ hỗ trợ như gậy hoặc nẹp. Nhưng cũng có nhiều trường hợp nặng bị liệt cơ toàn thân, mất hoàn toàn khả năng tự đi lại phải dùng xe lăn.

Ngoài ra, tuổi thọ của một người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker cũng sẽ bị rút ngắn hơn so với người bình thường. Tuổi thọ trung bình khoảng 40 - 50 tuổi. Trong đó, nguyên nhân gây tử vong lớn nhất ở độ tuổi này là do suy yếu cơ tim, gây ảnh hưởng tuần hoàn máu và rối loạn nhịp tim.

Tương tự như những dạng loạn dưỡng cơ khác, không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với chứng loạn dưỡng cơ Becker. Mục tiêu điều trị chính bao gồm cải thiện, kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ.

Đối với căn bệnh này, có 2 hình thức điều trị chính bao gồm:

• Dùng Corticosteroid: Loại thường dùng nhất là Prednisolone, có tác dụng cải thiện chức năng phổi, cải thiện triệu chứng khó thở. Đồng thời, giúp trì hoãn sự khởi phát của các vấn đề về cơ tim, chứng cong vẹo cột sống và kéo dài tuổi thọ khá hiệu quả.
• Trị liệu phục hồi chức năng: Đây là phương pháp cần thiết đối với tất cả bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker. Phục hồi chức năng giúp phục hồi phần nào khả năng vận động dễ dàng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Một số liệu pháp trị liệu bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp... bằng các chương trình tập thể dục, kéo giãn cơ, giảm co rút và biến dạng co cơ, gân. Đồng thời, giúp trẻ có thể dễ dàng thực hiện các công việc, sinh hoạt hàng ngày hiệu quả.
• Một số biện pháp hỗ trợ khác: Nhằm hỗ trợ điều trị và cải thiện các triệu chứng, biến chứng loạn dưỡng cơ Becker, bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị thực hiện một số phương pháp sau:
  • Sử dụng các dụng cụ, thiết bị hỗ trợ di chuyển như gậy, nẹp, xe lăn...;
  • Dùng thuốc điều trị bệnh cơ tim như thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn beta;
  • Thủ thuật mở khí quản, hỗ trợ thông khí trong trường hợp bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp;
  • Phẫu thuật giải phóng áp lực, cải thiện triệu chứng co rút và điều tị cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, cần lưu ý các tác dụng phụ sau gây mê phẫu thuật, do người bị BMD thường có xu hướng phản ứng bất ngờ với thuốc mê;
  • Chế độ ăn uống dành cho trẻ bị BMD tuy không quá khắt khe, nhưng nên ưu tiên tăng cường các loại thực phẩm nhiều chất lỏng, chất xơ để giảm nguy cơ táo bón. Tình trạng sức khỏe rất dễ xảy ra khi lười vận động và suy yếu cơ bụng;
  • Bệnh nhân cần dành nhiều thời gian nghỉ ngơi, chườm lạnh/ ấm để giảm triệu chứng sưng đau và tránh thực hiện các hoạt động gắng sức quá mức;

Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nên rất khó để can thiệp ngăn chặn và phòng ngừa nó. Nếu bản thân bạn mắc chứng bệnh này, hãy thông báo cho bác sĩ để được tư vấn di truyền, làm các xét nghiệm cần thiết để xác định nguy cơ di truyền bệnh cho con cái. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra các tư vấn sinh sản phù hợp.

Trường hợp đã sinh trẻ ra đời, bố mẹ cần cho trẻ thăm khám thường xuyên, tầm soát các dấu hiệu khởi phát chứng loạn dưỡng cơ Becker ngay từ sớm, để kịp thời điều trị, giảm thiểu tối đa các biến chứng khó lường trong tương lai.

1. Tại sao con tôi thường xuyên bị chuột rút cơ bắp, dáng đi xiêu vẹo, dễ té ngã, khó chạy nhảy...?

2. Con tôi cần làm những xét nghiệm gì để tìm ra nguyên nhân gây bệnh?

3. Nguyên nhân vì sao tôi mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker?

4. Chứng loạn dưỡng cơ Becker có ảnh hưởng đến đứa con gái còn lại của tôi không?

5. Con tôi mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker có thể gặp phải những biến chứng nào?

6. Tiên lượng về tuổi thọ của con tôi có tốt không?

7. Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ Becker tốt nhất dành cho con tôi?

8. Những biện pháp phục hồi chức năng phù hợp với con tôi?

9. Cách chăm sóc con bị loạn dưỡng cơ Becker cần chú ý những gì?

10. Vợ chồng tôi cần làm gì để phòng ngừa loạn dưỡng cơ Becker ở lần sinh con sau không?

Trẻ em nam là đối tượng chủ yếu mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker. Bệnh lý này gây ảnh hưởng đến khả năng vận động, giảm sức khỏe thể chất, trí tuệ và phụ thuộc vào gia đình. Do đó, ngay từ giai đoạn khởi phát bố mẹ cần chú ý và cho trẻ thăm khám sớm, tư vấn điều trị bằng các phương pháp phù hợp, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng trong tương lai.