Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh là một dạng rối loạn hiếm gặp, thường xuất hiện sau khi sinh và đe dọa đến tính mạng nếu không điều trị đúng cách. Hội chứng này ảnh hưởng đến hệ hô hấp, hơi thở hoặc các chức năng tự động khác của cơ thể. Không có biện pháp điều trị đối với hội chứng này, mục tiêu điều trị chính nhằm duy trì hô hấp cho bệnh nhân suốt đời hoặc trong lúc ngủ. 

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh (Congenital Central Hypoventilation Syndrome - CCHS) là một dạng rối loạn hệ thống thần kinh tự chủ gây ảnh hưởng đến hệ hô hấp nói riêng và các chức năng tự động khác của cơ thể nói chung.

Khi mắc phải tình trạng này, bạn bị thở quá nông hoặc thở chậm, nhất là khi ngủ. Hậu quả, khiến máu không có đủ oxy và dư thừa carbon dioxide. Tùy vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng mà bác sĩ sẽ đưa ra mức tiên lượng chính xác. Vì có những trường hợp được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ có sức khỏe ổn định và có cuộc sống bình thường. Nhưng cũng có những trường hợp nghiêm trọng gây ra nhiều vấn đề sức khỏe bất thường và giảm tuổi thọ.

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh rất hiếm gặp, ước tính chỉ có khoảng 1000 trường hợp được chẩn đoán mắc phải trên toàn thế giới.

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh thường xảy ra do đột biến gen, cụ thể là gen có tên PHOX2B. Đây là gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của dây thần kinh sớm trong thai kỳ để hình thành các loại tế bào thần kinh cụ thể, trong đó có hệ thống thần kinh tự chủ. Khi các tế bào thần kinh hoạt động bất ổn, quá trình truyền tín hiệu giữa cơ thể và não không được truyền đi một cách chính xác.

Một số biến thể dị hợp tử PHOX2B được xác định có liên quan đến sự phát triển của hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh như:

• Đột biến mở rộng lặp lại polyalanine (PARM);
• Đột biến mở rộng lặp lại không phải polyalanine (NPARM);
• Xóa toàn bộ gen hoặc exon 3;

Đa số các trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh thường là tự phát vô căn, không thừa hưởng gen lỗi. Nhưng cũng có một số ít trường hợp hội chứng có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Triệu chứng 

Các triệu chứng của hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh có xu hướng xuất hiện ngay sau khi sinh. Các triệu chứng điển hình thường gặp gồm:

• Trẻ khó thở hoặc ngưng thở;
• Da xanh xao, tím tái;

Riêng những trường hợp nhẹ mắc bệnh nhưng không được phát hiện, khi về già có thể phát sinh các triệu chứng khác như:

• Giảm khả năng nhận thức về mức độ các cơn đau;
• Bất thường về mắt như mắt lác, giảm nhận thức về chiều sâu hoặc phản ứng khi tiếp xúc với ánh sáng;
• Thiếu hụt hormone tăng trưởng;
• Các vấn đề rối loạn tiêu hóa như táo bón, trào ngược dạ dày thực quản, tắc ruột non, tắc ruột già hoặc các triệu chứng của bệnh Hirschsprung;
• Giảm thấp thân nhiệt, vã nhiều mồ hôi;
• Các vấn đề về thần kinh điều chỉnh nhịp tim hoặc huyết áp;
• Trẻ có khuôn mặt bất thường như ngắn, rộng và hơi dẹt;

Chẩn đoán

Các chuyên gia cho biết, cách duy nhất để xác nhận chẩn đoán hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh là xác minh đột biến gen PHOX2B thông qua xét nghiệm di truyền bằng mẫu máu. Tuy nhiên, trước khi đến xét nghiệm này, bác sĩ thường chỉ định thực hiện một số xét nghiệm khác để đánh giá mức độ triệu chứng suy giảm hô hấp, nhất là trong lúc ngủ.

Một số xét nghiệm cụ thể được chỉ định chẳng hạn như:

• Các nghiên cứu về giấc ngủ: Đây là xét nghiệm tiêu chuẩn giúp kiểm tra các vấn đề bất thường về hô hấp. Những nghiên cứu này liên quan đến việc thực hiện các phép đo như nhịp tim, nhịp thở, nồng độ oxy và carbon dioxide bão hòa.
• Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X quang, chụp CT scan hoặc chụp cộng hưởng từ MRI giúp đánh giá tổn thương và chức năng ngực, bụng, xác định tổn thương tắc nghẽn liên quan đến hội chứng.
• Các xét nghiệm khác:
  • Các kiểm tra về nhãn khoa đánh giá mắt;
  • Siêu âm tim;
  • Nội soi đại tràng;

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và là một bệnh di truyền nên không có biện pháp điều trị hay phòng ngừa. Mắc phải hội chứng này khiến trẻ gặp phải rất nhiều vấn đề về sức khỏe, do giấc ngủ bị ảnh hưởng đáng kể. Tùy theo mức độ triệu chứng mà các khuyết tật và tuổi thọ sẽ khác nhau.

Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thời gian phát triển bệnh và khả năng đáp ứng với các biện pháp điều trị. Nhưng nên nhớ điều quan trọng nhất là phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm. Hoặc định kỳ thăm khám làm các xét nghiệm sàng lọc để loại trừ nguy cơ bệnh nhân mắc hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh mắc các khối u hệ thần kinh như u hạch thần kinh, u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào thần kinh hạch...

Không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh. Mục tiêu điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Các phương pháp thường được chỉ định bao gồm:

• Hỗ trợ thông khí: Hầu hết các trường hợp hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh đều phải sử dụng máy thở hỗ trợ suốt đời hoặc chỉ dùng trong lúc ngủ. Tùy từng trường hợp, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể được chỉ định sử dụng mặt nạ hoặc ống thông để duy trì hơi thở lúc ngủ. Trong trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể yêu cầu can thiệp mở khí quản.
• Điều trị thay thế: Đây là giải pháp điều trị thay thế cho phương pháp hỗ trợ thông khí, thường được chỉ định cho trẻ em. Được thực hiện bằng cách kích thích cơ hoành bằng các thiết bị cấy ghép điện, tác động của dòng điện giúp các dây thần kinh đến cơ hoành giúp phổi dễ dàng lấy không khí. Cơ chế của thiết bị này hoạt động tương tự như máy tạo nhịp tim, tạo ra các cơn co thắt đều đặn của cơ hoành.
• Phẫu thuật: Những trẻ mắc hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh có các triệu chứng bệnh Hirschsprung sẽ được chỉ định phẫu thuật nhằm cắt bỏ phần ruột bị ảnh hưởng.
• Các biện pháp điều trị hỗ trợ: Ngoài các biện pháp điều trị chính trên nhằm kích thích hoạt động hô hấp, một số trường hợp cũng có thể áp dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ khác để cải thiện triệu chứng, bao gồm:
  • Đeo kính gọng hoặc kính áp tròng nhằm cải thiện thị lực hoặc các loại kính chống nắng để bảo vệ mắt;
  • Cải thiện triệu chứng bằng các loại thuốc trào ngược, thuốc kiểm soát nhịp tim, thuốc huyết áp hoặc liệu pháp hormone tăng trưởng;

Ngoài ra, trong quá trình điều trị, cần chú ý theo sát quá trình điều trị bằng cách tái khám định kỳ và khám sàng lọc liên tục để sớm phát hiện các biến chứng bất thường.

Cho đến nay, vẫn chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh. Vì bản chất của hội chứng này là tình trạng di truyền liên quan đến đột biến gen, mà đây là vấn đề không thể can thiệp phòng ngừa bằng các biện pháp thông thường.

Cách tốt nhất để giảm nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng này, các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên thực hiện thăm khám sức khỏe sinh sản, thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh. Trong trường hợp nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh cao hãy thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi, sau khi chọn được phôi chất lượng, sinh con giảm nguy cơ mắc dị tật.

1. Tại sao con tôi hay bị khó thở, ngưng thở, da xanh xao, tím tái trong lúc ngủ?

2. Cần làm những xét nghiệm gì để xác nhận chẩn đoán hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh?

3. Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh có nguy hiểm không?

4. Con tôi mắc hội chứng này sống được bao lâu?

5. Phương pháp điều trị tốt nhất tốt nhất khi mắc hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh?

6. Điều trị hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh mất bao lâu thì khỏi?

7. Cần làm gì để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh trong lần sinh tiếp theo?

Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh là một bệnh di truyền hiếm gặp, nhưng lại rất nguy hiểm nếu chẳng may mắc phải. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là đối tượng có nguy cơ mắc cao, nếu không điều trị có thể gây biến chứng suy hô hấp, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng hoặc giảm tuổi thọ. Do đó, bố mẹ cần hết sức chú ý những biểu hiện bất thường của trẻ để kịp thời thăm khám và điều trị bằng những phương pháp phù hợp để ngăn ngừa các biến chứng về sau.