Bệnh Tinh Hoàn Ẩn

Tinh hoàn ẩn là một trong những dị tật phổ biến ở trẻ nhỏ, xảy ra trong giai đoạn bào thai cho đến giai đoạn sơ sinh. Đa phần trường hợp tinh hoàn ẩn có thể tự động di chuyển về đúng vị trí ở trẻ sơ sinh trước 3 tháng tuổi. Riêng những trường hợp tinh hoàn ẩn đến khi trẻ hơn 6 tháng tuổi cần điều trị để ngăn chặn biến chứng về chức năng sinh lý và sinh sản khi trưởng thành. 

Tinh hoàn là cơ quan quan trọng trong hệ sinh dục của nam giới, có hình bầu dục. Tinh hoàn nằm bên trong bìu - đây là một cấu trúc đa dạng có hình túi nằm ở phía sau dưới dương vật. Tinh hoàn có nhiệm vụ sản xuất tinh trùng, sản sinh các loại hormone sinh dục testosterone cần thiết nhằm quyết định các yếu tố phát triển giới tính, chức năng sinh lý và sinh sản khi trưởng thành.

Tinh hoàn ẩn (Undescended testis/ Cryptorchidism) là tình trạng tinh hoàn không nằm đúng vị trí vốn có là ở bìu. Thay vào đó lại nằm ở các vị trí khác như bụng, ống bẹn, lỗ bẹn nông hoặc lỗ bẹn sâu... Tình trạng này thường xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai.

Thông thường, đến tuần 29 - 32 của thai kỳ, tinh hoàn sẽ dần di chuyển xuống bìu, di chuyển thông qua ống bẹn để xuống bìu. Nhưng vì một lý do nào đó, tinh hoàn lại không di chuyển xuống, phải đến khi trẻ được 3 tháng tuổi mới tự động di chuyển. Riêng những trường hợp trẻ được 6 tháng tuổi nhưng tinh hoàn không xuống bìu bắt buộc phải can thiệp điều trị y tế bằng phương pháp phù hợp.

Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ bị tinh hoàn ẩn sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh lý nam khoa phức tạp như xoắn tinh hoàn, thoát vị bẹn, giảm chức năng sinh dục và tình dục, vô sinh khi trưởng thành, tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn, tổn thương tâm lý.

Dựa vào vị trí và đặc điểm, chứng tinh hoàn ẩn được chia làm 2 dạng cơ bản gồm:

• Tinh hoàn ẩn sờ thấy: Thường xảy ra khi tinh hoàn ẩn ở vị trí ống bẹn, tinh hoàn lò xo và có thể sờ thấy được;
• Tinh hoàn ẩn không sờ thấy: Xảy ra khi tinh hoàn ẩn ở các vị trí khuất như ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu không thể sờ thấy được;

Nhiều người thường nhầm lẫn giữa tình trạng tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ.

• Tinh hoàn ẩn được định nghĩa là khi tinh hoàn không nằm trọn vẹn trong bìu mà nằm dọc trên đường đi của tinh hoàn như ống bẹn, ổ bụng, lỗ bẹn nông hoặc lỗ bẹn sâu;
• Tinh hoàn lạc chỗ được định nghĩa là khi tinh hoàn đi lạc đến một số vị trí ngoài bìu như dây chằng bẹn, tầng sinh môn, cân đùi... Dù lạc chỗ nhưng kích thước, cấu trúc và chức năng tinh hoàn vẫn bình thường;

Các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ khiến tinh hoàn bị ẩn được xác định gồm:

Nguyên nhân

• Rối loạn chức năng vùng hạ đồi: Vùng hạ đồi nằm trong não, có nhiệm vụ kiểm soát quá trình giải phóng hormone tuyến yên vào máu và mang đi nuôi dưỡng mọi cơ quan trong cơ thể, bao gồm cả tinh hoàn. Khi bị rối loạn vùng này, gây suy tuyến yên dẫn đến thiếu hụt hormone gonadotropin gây ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thống cơ quan sinh dục và sinh sản, gây tinh hoàn ẩn và dương vật nhỏ bất thường.
• Rối loạn hormone:
  • Suy giảm hormone testosterone: Tình trạng suy giảm nồng độ hormone testosterone bất thường khiến nam giới kém phát triển các chức năng của cơ quan sinh dục và một trong những rối loạn thường gặp nhất là tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, tình trạng sai lệch trong quá trình tổng hợp hormone testosterone do thiếu một số loại men như 17α-hydroxylase, 5α-reductase... cũng có thể khiến cho tinh hoàn phát triển không bình thường.
  • Thiếu hụt hormone androgen: gây ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình tăng trưởng của thai nhi, đặc biệt là kém phát triển cơ quan sinh dục, tăng nguy cơ gây ra hiện tượng tinh hoàn ẩn.
  • Tăng sinh hormone estrogen: đây là hormone quan trọng ở nữ giới, tuy nhiên trong quá trình mang thai, mẹ bầu bị rối loạn nội tiết do vô tình sử dụng các loại thuốc gây ức sản sinh hormone sinh dục nam. Hậu quả là bào thai nam khi chào đời có nguy cơ cao mắc chứng tinh hoàn ẩn.
• Bất thường về dây chằng nối tinh hoàn - bìu: Sự phát triển lệch lạc của dây chằng nối giữa tinh hoàn với bìu, quá ngắn khiến tinh hoàn không thể di chuyển xuống bìu hoàn toàn mà nằm lơ lửng trên đường di chuyển xuống.
• Một số yếu tố khác: Các yếu tố cơ học làm tăng nguy cơ cản trở sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu như:
  • Xơ hóa vùng ống bẹn;
  • Đoạn cuống mạch tinh hoàn quá ngắn;
  • ...

Yếu tố nguy cơ

• Khoảng 30% trẻ sinh non bị tinh hoàn ẩn;
• Trẻ sinh nhẹ cân < 0.9kg thường bị tinh hoàn ẩn;
• Tiền sử gia đình, yếu tố di truyền;
• Phụ nữ mang thai sử dụng chất kích thích, rượu bia, thuốc lá, tiểu đường thai kỳ, thừa cân béo phì... khiến trẻ chào đời có nguy cơ cao bị tinh hoàn ẩn;
• Bố hoặc mẹ làm trong môi trường ô nhiễm, chứa hóa chất độc hại gây ảnh hưởng đến gen sinh sản;

Triệu chứng

Bản chất của tinh hoàn ẩn là tình trạng tinh hoàn không di chuyển hẳn xuống bìu, có thể nhận biết thông qua các biểu hiện sau:

• 1 trong 2 bên tinh hoàn có kích thước nhỏ hơn bình thường, xẹp nhỏ khi quan sát bằng mắt thường;
• Sờ nắn vào bìu không cảm nhận được 2 tinh hoàn;
• Cảm nhận thấy tinh hoàn ở ống bẹn;
• Có thể dùng tay đẩy tinh hoàn uống bìu, nhưng khi thả tay ra tinh hoàn lại bị di chuyển ngược lên trên cao, ra khỏi bìu;

Chẩn đoán

Chẩn đoán tinh hoàn ẩn ở trẻ nhỏ và nam giới trưởng thành thông qua các biện pháp cụ thể sau:

• Khám lâm sàng:
  • Phụ huynh hoặc bản thân người bệnh có thể tự kiểm tra, sờ vào bìu sẽ biết được có tinh hoàn hay không, hoặc sờ lên ống bẹn thấy có khối u nhô lên nghi ngờ là tinh hoàn ẩn;
  • Bác sĩ tiến hành kiểm tra vùng bìu và bẹn để đánh giá tình trạng phát triển 2 bộ phận này, đưa ra chẩn đoán nguy cơ bị tinh hoàn ẩn. Tuy nhiên, với những trường hợp tinh hoàn ẩn ở lỗ bẹn sâu hoặc ổ bụng sẽ phải thực hiện các biện pháp chẩn đoán cận lâm sàng khác;
• Xét nghiệm cận lâm sàng:
  • Chẩn đoán hình ảnh: Nhằm mục đích thăm dò, phát hiện vị trí tinh hoàn ẩn, đánh giá mức độ và hỗ trợ phát hiện một số bất thường khác tại tinh hoàn khác như u tinh hoàn, dị dạng tinh hoàn, vôi hóa nhu mô tinh hoàn... Các chẩn đoán hình ảnh thường được áp dụng như:
    • Siêu âm;
    • Nội soi ổ bụng;
    • Chụp cắt lớp vi tính CT Scan;
  • Nghiệm pháp HCG: Trường hợp không thể xác định có tinh hoàn hay không khi sờ ở cả 2 bên tinh hoàn.
  • Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Thường được chỉ định thực hiện trong trường hợp không thể xác định được giới tính.
  • Xét nghiệm đo nồng độ nội tiết tố như FSH, LH, testosterone, estrdiol, prolactin...;
  • Xét nghiệm chỉ điểm khối u thông qua đo nồng độ các chất αFP, β-HCG giúp phát hiện một số trường hợp biến chứng ác tính;

Tinh hoàn ẩn nếu không điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Trong đó, có 3 biến chứng nguy hiểm thường gặp nhất là:

• Ung thư tinh hoàn: Trẻ bị tinh hoàn ẩn có tỷ lệ mắc ung thư tinh hoàn cao gấp 10 lần so với những trẻ có tinh hoàn ở bìu bình thường.
• Xoắn tinh hoàn: Là một trong những vấn đề sức khỏe nam khoa nguy hiểm cần được cấp cứu khẩn cấp, thường xảy ra ở nam giới trong độ tuổi từ 13 - 42. Đây là tình trạng dây thừng tinh bị xoắn nhiều vòng xung quanh trục gây tắc nghẽn các mạch máu dẫn đến tinh hoàn, gây sưng phù nề, sung huyết và năng nhất là hoại tử tinh hoàn. Nếu không được cấp cứu kịp thời có thể biến chứng nhồi máu tinh hoàn, teo tinh hoàn rất nguy hiểm.
• Vô sinh hiếm muộn: Dựa vào kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy, có khoảng 89% bệnh nhân bị tinh hoàn ẩn ở cả 2 bên đều không phát hiện tinh trùng trong tinh dịch. Bởi tinh hoàn là cơ quan đảm nhiệm vai trò sản sinh hormone testosterone và tinh trùng, nên khi không có tinh hoàn, tinh trùng thường không được sản sinh đủ, kém chất lượng gây suy giảm khả năng sinh sản, tăng nguy cơ vô sinh hiếm muộn.
• Ảnh hưởng tâm lý: Không có tinh hoàn khiến nam giới trưởng thành chịu áp lực rất lớn về việc sinh sản, không những vậy còn tạo cảm giác tự ti, mặc cảm, căng thẳng trong thời gian dài, dẫn đến các vấn đề về rối loạn chức năng tình dục như rối loạn cương dương, xuất tinh sớm, xuất tinh ngược dòng...

Tiên lượng điều trị tinh hoàn ẩn tương đối tốt đối nếu được thực hiện cho trẻ trước 2 tuổi. Bố mẹ nên chú ý theo dõi và thường xuyên kiểm tra quá trình di chuyển của tinh hoàn. Nếu được phát hiện sớm và điều trị bằng phương pháp can thiệp phù hợp, bệnh sẽ được kiểm soát và ngăn chặn được các biến chứng nguy hiểm về sau.

Điều trị tinh hoàn ẩn bằng 2 biện pháp chính là dùng thuốc và can thiệp ngoại khoa.

1. Phẫu thuật 

Đối với những trẻ > 6 tháng nhưng chưa sờ thấy tinh hoàn, cần phải nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa Nhi để thăm khám và điều trị kịp thời. Trong trường hợp này, biện pháp điều trị tốt nhất là phẫu thuật nhằm hạ tinh hoàn xuống bìu.

Phẫu thuật xử lý tinh hoàn ẩn là phương pháp cần thiết nên được thực hiện sớm để đảm bảo chức năng và sự hoạt động bình thường của tinh hoàn, ngăn chặn các biến chứng về suy giảm chất lượng tinh trùng, khả năng sinh sản và chức năng tình dục. Phương pháp này thường được áp dụng cho những bệnh nhi từ 6 - 18 tháng tuổi.

Quá trình phẫu thuật diễn ra theo quy trình sau: bác sĩ rạch một đường mổ nhỏ bên ngoài vùng bẹn để quan sát và xác định vị trí của tinh hoàn, đánh giá độ dài và kích thước của bó mạch thừng tinh. Sau đó, tiến hành cố định tinh hoàn vào trong lớp cơ ở bìu, khiến nó không thể tự di chuyển ngược lên trên được nữa.

Có 2 biện pháp phẫu thuật được áp dụng phổ biến nhất là mổ nội soi và mổ hở truyền thống. Với những trường hợp tinh hoàn ẩn trong ổ bụng thường ưu tiên mổ nội soi để đạt kết quả tốt nhất và hạn chế tối đa rủi ro. Bệnh nhi sau phẫu thuật sẽ phải lưu lại bệnh viện 2 ngày để nghỉ ngơi và theo dõi.

Được chỉ định dùng thuốc kháng sinh, thuốc chống phù nề, giảm đau tạm thời, khuyến cáo vận động nhẹ nhàng tại chỗ. Thời gian phục hồi trở lại hoàn toàn thường là sau 1 tuần. Đồng thời, tái khám sau 1 tháng xuất viện để kiểm tra lâm sàng và siêu âm tinh hoàn.

Ngoài ra, đối với nam giới trưởng thành bị tinh hoàn ẩn cũng cần phải phẫu thuật sớm để ngăn chặn tiến triển ung thư hóa hoặc nếu đã có biến chứng ung thư sẽ phải phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, kết hợp nạo vét loại bỏ hạch và điều trị ung thư bằng các biện pháp hỗ trợ phù hợp.

2. Một số phương pháp điều trị khác

Ngoài phẫu thuật tinh hoàn ẩn là phương pháp điều trị chính, còn rất nhiều phương pháp chữa bệnh khác được áp dụng linh hoạt tùy theo từng trường hợp cụ thể. Có thể kể đến như:

• Liệu pháp hormone: Điều trị tinh hoàn ẩn bằng liệu pháp hormone hợp bào nuôi (human chorionic gonadotripin - hCG) là phương pháp mới được nghiên cứu và ứng dụng trong thời gian gần đây. Hormone hCG sẽ được tiêm trực tiếp vào cơ thể trẻ, có tác dụng kích thích tinh hoàn tự di chuyển đến bìu. Tuy nhiên, rất ít trường hợp áp dụng phương pháp này do hiệu quả không cao.
• Đặt tinh hoàn giả: Thường áp dụng cho những trẻ không có 1 hoặc cả 2 tinh hoàn do không phát triển sau phẫu thuật, không có do bẩm sinh. Tinh hoàn giả thực chất là một túi nước được đặt vào trong bìu nhằm duy trì hình thái bình thường cho bộ phận này.

Cho đến nay, tinh hoàn ẩn vẫn là một trong những bệnh lý chưa có biện pháp phòng tránh. Vì những nguyên nhân gây bệnh thường xuất phát từ yếu tố bẩm sinh, mắc các chứng bệnh về di truyền (hội chứng Down, tật nứt đốt sống...), rối loạn nội tiết tố hoặc mắc bệnh vô căn, không rõ nguyên nhân.

Do đó, cách duy nhất bố mẹ nên làm đó là theo dõi trẻ sát sao, quan sát và kiểm tra tình trạng tinh hoàn đã di chuyển xuống bìu hay chưa. Việc phát hiện kịp thời và điều trị sớm chính là chìa khóa vàng giúp phòng ngừa các biến chứng, rủi ro khó lường về sau.

1. Nguyên nhân khiến con tôi bị tinh hoàn ẩn là gì?

2. Tình trạng tinh hoàn ẩn của con tôi có nặng không?

3. Tinh hoàn ẩn nếu không điều trị có tự khỏi không?

4. Trẻ có thể gặp những biến chứng gì khi trong bìu không có tinh hoàn?

5. Tiên lượng điều trị tinh hoàn ẩn của con tôi tốt hay xấu?

6. Phương pháp điều trị tốt nhất dành cho trường hợp bệnh của con tôi?

7. Phẫu thuật tinh hoàn ẩn cho trẻ có rủi ro nguy hiểm không?

8. Sau phẫu thuật tinh hoàn ẩn, bệnh có khỏi hoàn toàn không hoặc có tái phát không?

9. Tôi cần làm gì để chăm sóc cho trẻ trong quá trình điều trị để đạt kết quả tốt nhất?

10. Quá trình điều trị tinh hoàn ẩn mất bao lâu thì khỏi hoàn toàn?

Tinh hoàn ẩn là vấn đề sức khỏe nam khoa phổ biến xảy ra ở cả trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và người lớn. Bệnh có thể điều trị nếu phát hiện sớm và áp dụng đúng phương pháp. Phụ huynh không nên chủ quan, bỏ qua việc điều trị trong trường hợp bệnh nặng để phòng ngừa các biến chứng khó lường về sức khỏe sinh sản, chức năng tình dục và tính thẩm mỹ khi trẻ trưởng thành.