Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ, mặt, tay chân của trẻ. Tác nhân chính gây ra là do đột biến gen FGFR2, khiến các khớp xương sọ đóng lại quá sớm trong khi não bộ chưa phát triển hoàn thiện. Trẻ mắc hội chứng Apert thường phải chung sống với bệnh cả đời do không có biện pháp chữa trị đặc hiệu. 

Hội chứng Apert (Apert Syndrome) là một dạng dị tật sọ mặt hiếm gặp xảy ra ở trẻ em. Đặc trưng bởi sự hợp nhất của các ngón tay, ngón chân, xương sọ gây dị dạng méo mó khuôn mặt. Nguyên nhân do di truyền hoặc tự phát gen đột biến, khiến các khớp xơ trong hộp sọ của trẻ đóng quá sớm (craniosynostosis).

Đây là một dạng rối loạn di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ ảnh hưởng chỉ khoảng 1/65.000 ca sinh trên toàn thế giới, nên được xếp vào danh sách các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Trẻ nam và trẻ nữ có tỷ lệ ảnh hưởng như nhau. Hậu quả của hội chứng này là trẻ chậm phát triển, còi cọc cùng nhiều hệ lụy sức khỏe khác.

Dựa vào tính chất và đặc điểm triệu chứng ở từng trường hợp bệnh, hội chứng Apert được phân chia làm 2 loại gồm:

• Type 1: Thể này đặc bởi sự hợp nhất của đường khâu vành, đường này chạy dọc từ đỉnh hộp sọ từ tai này sang tai khác. Đặc điểm triệu chứng ở bệnh nhân là vầng trán cao, đỉnh đầu nhọn, mũi khoằm và mắt mở to. Đặc biệt, 3 ngón tay hoặc ngón chân giữa hợp nhất với nhau, ngón cái tự do và có lòng bàn tay phẳng.
• Type 2: Thể này ít phổ biến hơn so với type 1. Đặc trưng bởi sự hợp nhất của đường khâu dọc, chạy từ trước ra phía sau hộp sọ. Hậu quả khiến hộp sọ dài ra và hẹp lại, khiến phần giữa khuôn mặt nhỏ, lõm vào và vầng trán cao nổi bật. Ngoài ra, ngón tay, ngón chân, thường là ở ngón trỏ và ngón giữa bị dính vào nhau.

Nguyên nhân chính gây hội chứng Apert là do đột biến gen FGFR2. Đây là gen chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển xương, các mô trong cơ thể, trong đó có xương sọ.

Khi đột biến gen xảy ra, các thụ thể không giao tiếp với yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR2)-2 trên nhiệm sắc thể 10q. Điều này khiến cho các xương hộp sọ hợp nhất với nhau quá sớm và gây ra nhiều vấn đề bất thường về sức khỏe thể chất.

Dạng đột biến này thường xảy ra sớm trong thai kỳ. Một đứa trẻ chào đời có thể mắc phải hội chứng này do di truyền hoặc tự phát ngẫu nhiên không liên quan đến tiền sử gia đình. Nếu bố hoặc mẹ mắc hội chứng Apert, nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn này là 50%.

Triệu chứng

Sự phát triển bất thường của hộp sọ và khuôn mặt là tác nhân chính dẫn đến hàng loạt triệu chứng điển hình của hội chứng Apert.

Một số triệu chứng thường gặp như:

Triệu chứng về diện mạo

Những người mắc hội chứng Apert thường có một số các đặc điểm đáng chú ý trên khuôn mặt như:

• Vầng trán cao;
• Hàm trên nhỏ;
• Mũi khoằm, nhỏ;
• Mắt to, lồi, mở rộng;
• Răng mọc chen chúc và nhiều vấn đề răng miệng khác;

Các triệu chứng sức khỏe khác

• Ngón tay và ngón chân dính nhau, có màng (syndactyly);
• Mũi nhỏ khiến đường thở nhỏ gây khó thở;
• Tăng tiết mồ hôi (nhất là trong khi ngủ);
• Vấn đề về thị lực gây cận thị, loạn thị do rối loạn cơ mắt;
• Suy giảm thính lực do nhiễm trùng tai tái phát;
• Nổi mụn trứng cá, nhất là trong độ tuổi dậy thì;
• Trẻ chậm phát triển trí tuệ, chậm nói và kém linh hoạt khi cử động;
• Có các vấn đề về hành vi như cáu gắt, bốc đồng hoặc hiếu động thái quá;
• Các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa hoặc hệ tiết niệu;

Chẩn đoán

Hội chứng Apert được chẩn đoán thông qua đánh giá các dấu hiệu thực thể nổi bật vừa kể trên. Riêng với triệu chứng các ngón tay và ngón chân hợp nhất là tiêu chí quan trọng giúp chẩn đoán phân biệt giữa hội chứng Apert với các dạng rối loạn sọ mặt khác.

Sau bước thăm khám sức khỏe, bác sĩ thường yêu cầu thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm sự hiện diện của gen đột biến FGFR2. Một số trường hợp cũng có thể thực hiện một số nghiên cứu hình ảnh như chụp CT hoặc X quang để đánh giá mức độ bất thường ở sọ mặt.

Hội chứng Apert tuy là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, nhưng những ảnh hưởng của nó đến sức khỏe của trẻ là rất nghiêm trọng. Không chỉ gây ra hàng loạt các bất thường về sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ cũng kém phát triển hơn so với bạn bè đồng trang lứa.

Một số biến chứng thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Apert gồm:

• Phát triển chứng phù gai thị và suy giảm nhận thức do tăng áp lực nội sọ;
• Các biến chứng hô hấp;
• Hình thành sẹo giác mạc do nhiễm trùng;
• Viêm phổi và nhiều bệnh lý phổi mãn tính khác;
• Chấn thương tủy sống và các dị tật cột sống cổ khác;

Theo các chuyên gia, hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Apert sẽ phải chung sống với bệnh cả đời. Do hội chứng này chưa có cách điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, việc can thiệp điều trị y tế là cần thiết, đặc biệt là phẫu thuật nhằm giải phóng áp lực ở não. Đồng thời, giải quyết các triệu chứng phát sinh kèm theo nhằm giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.

Điều trị hội chứng Apert cần phải kết hợp nhiều chuyên khoa khác nhau. Vì bản chất của rối loạn này gây ảnh hưởng đến rất nhiều cơ quan, bộ phận trên cơ thể.

Các phương pháp điều trị phổ biến gồm:

Phẫu thuật

Phương pháp điều trị hiệu quả nhất là phẫu thuật. Đây là điều cần thiết nhằm ngăn chặn hoàn toàn quá trình đóng khớp vành, điều chỉnh sự hợp nhất của xương sọ và bảo vệ sự phát triển não bộ của trẻ.

Ngoài ra, phẫu thuật còn giúp điều chỉnh các bất thường khác về tay, chân, răng, mặt... Chẳng hạn như:

• Phẫu thuật dẫn lưu chất lỏng và tái tạo vòm sọ;
• Phẫu thuật tách các ngón tay và ngón chân bị hợp nhất, giúp cải thiện khả năng cử động;

Tuy phẫu thuật là cách điều trị chính đối với hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Apert. Tuy nhiên, phương pháp này luôn tiềm ẩn một số rủi ro, để lại biến chứng khó lường. Ngoài ra, chi phí phẫu thuật cũng rất tốn kém nên không phải bệnh nhân nào cũng có thể tiếp cận được.

Điều trị chỉnh nha

Đây cũng là phương pháp giúp cải thiện hiệu quả các triệu chứng của hội chứng Apert. Đồng thời, có khả năng giải quyết triệt để các vấn đề về hàm hoặc vòm miệng, cải thiện khả năng ăn uống, nói chuyện. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng các hình thức phù hợp. Chẳng hạn như:

• Niềng răng;
• Sử dụng các dụng cụ cải thiện khớp cắn;

Vật lý trị liệu 

Đối với hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Apert, vật lý trị liệu là phương pháp quan trọng không thể bỏ qua. Đặc biệt nhất là đối với những người gặp vấn đề bất thường khi hoạt động ở tay hoặc chân.

Tích cực thực hiện vật lý trị liệu giúp cải thiện phạm vi chuyển động, tăng cường sức mạnh và khả năng phối hợp. Nhờ đó tạo điều kiện thuận lợi cho bệnh nhân sinh hoạt một cách dễ dàng, giảm thiểu nguy cơ phát triển biến chứng viêm khớp, teo khớp gây bại liệt.

Trị liệu ngôn ngữ

Hầu hết những trẻ mắc hội chứng Apert đều gặp rất nhiều khó khăn trong việc phát âm và nói chuyện. Nguyên nhân do sự phát triển bất thường của vòm miệng. Do đó, tốt nhất nên cho trẻ tiếp cận với liệu pháp ngôn ngữ càng sớm càng tốt nhằm tăng cường cơ miệng, cơ cổ họng, cải thiện kỹ năng phát âm, nói chuyện lưu loát và giao tiếp cơ bản.

Một số biện pháp hỗ trợ khác

Để một đứa trẻ mắc hội chứng Apert có thể sinh hoạt cơ bản như những người khỏe mạnh cần rất nhiều phương pháp. Chẳng hạn như:

• Sử dụng máy trợ thính;
• Kiểm tra thị lực và đeo loại kính phù hợp;
• Đeo máy thở;
• Chăm sóc sức khỏe răng miệng sạch sẽ;

Bản chất của hội chứng Apert là rối loạn di truyền từ bố mẹ, sự bất thường được hình thành ngay trong thai kỳ nên rất khó có thể ngăn chặn. Tuy nhiên, tư vấn di truyền có thể được các chuyên gia khuyến nghị cho các cặp đôi. Nhất là khi một trong hai người, vợ hoặc chồng có tiền sử gia đình từng có người mắc phải hội chứng này. Hoặc cả 2 đã từng sinh con mắc hội chứng Apert trước đó.

1. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc hội chứng Apert?

2. Hội chứng Apert là gì? Có nguy hiểm đến tính mạng không?

3. Con tôi cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán xác nhận hội chứng Apert?

4. Hội chứng Apert có chữa khỏi dứt điểm được không?

5. Tiên lượng tuổi thọ của con tôi như thế nào khi mắc hội chứng Apert?

6. Điều trị hội chứng Apert bằng phương pháp nào tốt nhất?

7. Con tôi cần thực hiện bao nhiêu cuộc phẫu thuật để có thể khỏi bệnh?

8. Quá trình điều trị hội chứng Apert mất bao lâu?

9. Chi phí điều trị hội chứng Apert có tốn kém không? Có dùng BHYT được không?

10. Vợ chồng tôi cần làm gì để dự phòng sinh con mắc hội chứng Apert?

Hội chứng Apert tuy hiếm gặp nhưng gây ra hàng loạt các bất thường ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất lẫn trí tuệ của trẻ. Hầu hết trẻ phải sống chung với bệnh suốt đời và điều trị tích cực trong thời gian dài để duy trì chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ. Việc phòng ngừa là không thể nên khuyến khích các cặp vợ chồng sớm làm xét nghiệm di truyền để được tư vấn nguy cơ sinh con mắc phải rối loạn di truyền này.