Hội Chứng Seckel (người tí hon)

Hội chứng Seckel là dị tật bẩm sinh hiếm gặp do rối loạn di truyền gây ra. Thống kê chỉ khoảng hơn 100 trường hợp mắc hội chứng này trên thế giới. Trẻ mắc hội chứng Seckel sẽ có các bất thường về não, đầu, trí tuệ ngay từ trong giai đoạn bào thai và biểu hiện rõ rệt sau sinh. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường có tuổi thọ thấp và phải sống chung với các dị tật suốt đời. 

Hội chứng Seckel (Seckel's Syndrome) hay dị tật "người lùn đầu chim" (bird-headed dwarfism) là một dạng di truyền của bệnh lùn nguyên thủy. Xảy ra do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể số 3, 14 và 18. Căn bệnh này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1960 bởi bác sĩ người Đức Helmut G.P.Seckel.

Những dấu hiệu đặc trưng ở người mắc hội chứng Seckel là trẻ sinh ra có cân nặng thấp, người nhỏ nhắn, tầm vóc thấp bé, đầu nhỏ, mắt to, trán thụt vào trong, cằm nhỏ và mũi nhô cao giống như mỏ chim.

Người mắc hội chứng này còn gây chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Kết quả kiểm tra cho thấy hầu hết trẻ mắc hội chứng này có chỉ số IQ < 50. Dễ mất kiểm soát về hành vi, tăng động, quá khích nhưng lại rất hòa đồng.

Hội chứng Seckel được phân loại làm 10 thể khác nhau, được đánh dấu ký hiệu từ SCKL1 - SCKL10 tùy theo sự đột biến gen cụ thể. Tỷ lệ mắc hội chứng Seckel cực kỳ hiếm, chỉ khoảng 100 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới, trong đó 8 trường hợp được phát hiện tại Việt Nam.

Hội chứng Seckel là một dạng rối loạn di truyền gen lặn ở 1 trong 3 nhiễm sắc thể thường. Sự bất thường của ba biến thể này gây ra sự gián đoạn hoặc đột biến ở tổ hợp đột 3 NST khác nhau tùy từng trường hợp.

Trẻ chỉ mắc bệnh do thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ, tỷ lệ mắc khoảng 25%. Trường hợp trẻ chỉ mang 1 gen bệnh thường sẽ không biểu hiện ra triệu chứng, tỷ lệ khoảng 50%.

Rủi ro mắc bệnh là như nhau ở cả nam và nữ. Khoa học ghi nhận nếu bố mẹ là người có mối quan hệ họ hàng gần, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Seckel cao hơn bình thường.

Triệu chứng 

Những biểu hiện của hội chứng Seckel thường xảy ra ngay từ trong giai đoạn bào thai thông qua hình ảnh siêu âm khi mẹ khám thai định kỳ. Đối với trẻ sau sinh mắc hội chứng này sẽ có các biểu hiện đặc trưng về ngoại hình, thể chất và trí tuệ như:

Triệu chứng ngoại hình, thể chất

• Đầu nhỏ;
• Trán thụt vào;
• Hàm nhỏ, lõm sâu;
• Mũi nhô cao và khoằm xuống như mỏ chim;
• Mắt to;
• Mí mắt sụp xuống;
• Không có thùy tai;
• Răng kém phát triển, mọc lệch lạc, men răng yếu;
• Khiếm khuyết trên vòm miệng (thường là xuất hiện các lỗ nhỏ, hẹp);
• Cong ngón út;
• Bàn chân cong khoèo;
• Bất thường về cơ quan sinh dục, nam giới bị hẹp bao quy đầu, nữ giới có kích thước âm vật to;

Các triệu chứng tâm thần

Trẻ mắc hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu chậm phát triển tâm thần, do tình kích thước não nhỏ bất thường và gây ra các dị tật bẩm sinh như:

• Chỉ số IQ thấp;
• Giảm nhận thức;
• Chậm nói hoặc không biết nói;
• Trẻ tăng động, quá khích;
• Tính cách hòa đồng, dễ thương;

Chẩn đoán

Hội chứng Seckel có thể được chẩn đoán sớm thông qua phương pháp siêu âm khi khám thai định kỳ. Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm 2D, 3D hoặc 4D, chụp cộng hưởng từ MRI, CT scan... để xác định các bất thường về đầu, mặt, não.

Đồng thời, thực hiện các xét nghiệm di truyền, phân tích nhiễm sắc thể, kiểu gen nhằm đưa ra chẩn đoán chính xác về hội chứng Seckel.

Hội chứng Seckel đặc trưng với các bất thường về não như teo não kết hợp các khiếm khuyết về nơron thần kinh. Trẻ bị loạn sản xương gây ra các biểu hiện như não nhỏ, tầm vóc thấp bé và chậm phát triển. Bên cạnh đó, đã có những ghi nhận về hội chứng Seckel làm tăng nguy cơ phát triển bệnh loạn sản tủy và bạch cầu dòng tủy cấp.

Hầu hết các trường hợp trẻ mắc hội chứng Seckel đều có tiên lượng xấu. Bệnh nhân thường có tuổi thọ thấp và phải sống chung với các khuyết tật, dị dạng, rối loạn sức khỏe nghiêm trọng cho đến cuối đời.

Không có con số chính xác về tuổi thọ của người mắc hội chứng Seckel. Tại Việt Nam, một ví dụ điển hình về căn bệnh này là cậu bé K'rể chỉ sống được 13 năm. Nguyên nhân tử vong đến từ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như nhiễm trùng huyết, viêm não, viêm phổi...

Hiện nay, hội chứng Seckel vẫn còn là một trong những mối lo ngại của y học, nhất là nhánh bệnh di truyền. Căn bệnh này không có cách điều trị căn nguyên. Tuy nhiên, việc can thiệp y tế là cần thiết nhằm cải thiện triệu chứng, giảm thấp các bất tiện trong sinh hoạt và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Chẳng hạn như:

• Dùng thuốc trị rối loạn đông máu nếu bệnh nhân gặp các vấn đề về cầm máu;
• Truyền máu thường xuyên trong trường hợp thiếu máu nặng;
• Phẫu thuật chỉnh hình xương nếu có các biến chứng nghiêm trọng về biến dạng cấu trúc xương;
• Áp dụng các liệu pháp trị liệu tâm lý, tạo điều kiện học tập và sinh hoạt phù hợp đối với trẻ có các biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ;

Ngoài điều trị cho bệnh nhân, bố mẹ, người thân của trẻ cũng rất cần được tư vấn hỗ trợ các kiến thức về bệnh để chăm sóc trẻ một cách tốt nhất. Thường xuyên tạo điều kiện tích cực về môi trường sống, sinh hoạt và giúp trẻ dễ dàng hòa nhập với cộng đồng, xã hội.

Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Seckel. Hội chứng này trên thế giới rất hiếm gặp và vẫn còn đang được nghiên cứu chuyên sâu.

Các chuyên gia khuyến cáo, nhằm hạn chế sinh con mắc các hội chứng Seckel, cần nghiêm cấm triệt để tình trạng kết hôn cận huyết. Đây vẫn còn là một vấn đề nan giải đối với các cấp chính quyền, địa phương trong việc giáo dục và nâng cao sự hiểu biết của người dân, nhất là những người đồng bào dân tộc thiểu số.

1. Nguyên nhân khiến con tôi mắc hội chứng Seckel?

2. Những biểu hiện của bệnh ở trẻ có điều trị được không?

3. Tiên lượng tình trạng sức khỏe của con tôi hiện tại?

4. Con tôi sống được bao lâu khi mắc hội chứng Seckel?

5. Cần thực hiện những biện pháp điều trị nào đối với trẻ mắc hội chứng Seckel?

6. Tôi và gia đình cần làm gì để tạo điều kiện cho trẻ phát triển tốt nhất?

7. Tôi cần làm gì để tránh sinh con mắc hội chứng Seckel trong lần mang thai tiếp theo?

Trẻ chào đời mắc hội chứng Seckel không chỉ có những dị dạng, khuyết tật ngoại hình, chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, mà còn có tỷ lệ sống thấp do các biến chứng khó lường. Bệnh hoàn toàn không có cách chữa và cũng không có biện pháp phòng ngừa. Do đó, cách duy nhất để hạn chế sinh con mắc hội chứng Seckel là không kết hợp cận huyết.