Hội chứng Alport

Hội chứng Alport là tình trạng các mạch máu trong thận bị tổn thương. Đây là một dạng rối loạn di truyền đột biến gen collagen, liên quan đến chức năng hoạt động của thận, tai, mắt. Các triệu chứng điển hình gồm lẫn máu và protein trong nước tiểu, mất thính lực, thị lực... Biến chứng nghiêm trọng nhất chính là suy thận mạn tính giai đoạn cuối dẫn đến tử vong. 

Hội chứng Alport (Alport Syndrome) là một dạng rối loạn di truyền do đột biến gen mã hóa collagen type IV. Ảnh hưởng gây suy giảm chức năng thận, tai và mắt. Trong đó, biến chứng suy thận là nghiêm trọng nhất, do các mạch máu ở cầu thận bị phá hủy hoàn toàn, tăng nguy cơ tử vong.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1927. Được đặt theo tên của người phát hiện ra nó là Tiến sĩ Cecil Alport.

Bất kỳ đối tượng nào cũng có thể bị tác động đến căn bệnh này. Tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 200.00 dân số mắc phải hội chứng này. Chiếm khoảng 2.3% dân số thực hiện phẫu thuật ghép thận và khoảng 1 - 2% trường hợp suy thận mạn ở các quốc gia châu Âu.

Hội chứng Alport được chia làm 3 dạng, mỗi loại khác nhau về căn nguyên gây ra rối loạn di truyền. Cụ thể gồm:

• Hội chứng Alport liên kết X (XLAS): Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 60 - 80% trường hợp mắc hội chứng Alport. Xảy ra do liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Đây chính là nơi tồn tại của gen COL4A5 tạo ra chuỗi alpha 5. Vì các bé trai chỉ có 1 NST X nên nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái.
• Hội chứng Alport lặn nhiễm sắc thể thường (ARAS): Trường hợp này xảy ra khi cả cha lẫn mẹ đều mang gen đột biến và di truyền cho con cái. Đối với thể này, cả nam và nữ đều có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Căn nguyên gây ra thể này là do đột biến gen mã hóa protein alpha 3 (COL4A3) và alpha 4 (COL4A4) nằm trên nhiễm sắc thể 2 & 13.
• Hội chứng Alport nhiễm sắc thể thường trội (ADAS): Xảy ra do đột biến một trong các gen nằm trên nhiễm sắc thể 2 là COL4A3 hoặc COL4A4. Khác với thể lặn, thể trội chỉ cần có duy nhất 1 bản sao gen đột biến đã đủ để phát triển thành bệnh. Điều này đồng nghĩa với việc chỉ cần trẻ thừa hưởng 1 gen bệnh từ bố hoặc mẹ đã có thể mắc bệnh.

Đột biến gen được xác định là nguyên nhân gây ra hội chứng Alport. Cụ thể là do đột biến trong gen collagen type IV, thường là COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Trong khi collgalen đóng vai trò quan trọng đối với sự hình thành cấu trúc nền tảng của thận, tai và mắt. Dưới sự ảnh hưởng của đột biến, các tế bào phát triển bất thường dẫn đến suy giảm chức năng và gây ra các biến chứng liên quan.

Hội chứng này có khả năng di truyền theo nhiều kiểu. Bao gồm:

• Kiểu gen lặn trội liên kết với X (chiếm khoảng 80% trường hợp mắc phải);
• Kiểu gen lặn liên kết với X (chiếm khoảng 15% trường hợp mắc phải);
• Kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường (chiếm khoảng 5% trường hợp mắc phải);

Triệu chứng 

Tùy theo từng dạng hội chứng Alport mà triệu chứng có thể bộc phát khác nhau. Tuy nhiên, trong đa số các trường hợp, đột biến gen collagen khiến các mạch máu nhỏ trong cầu thận bị tổn thương. Hậu quả là thận không còn đủ khả năng lọc chất độc ra khỏi cơ thể, làm phát sinh các triệu chứng sau:

• Tiểu máu (máu lẫn trong nước tiểu);
• Protein niệu (nước tiểu lẫn protein);
• Cao huyết áp;
• Sưng phù chân, bàn chân, mắt cá chân và quanh mắt;
• Đau nhức sườn (vùng trên mông);
• Đau đầu;
• Các vấn đề về thính giác và thị giác;

Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Alport tiến triển đến giai đoạn suy thận mạn (CKD), sẽ phát sinh kèm theo một số triệu chứng với mức độ nghiêm trọng như:

• Sưng phù nặng;
• Mệt mỏi cực độ;
• Buồn nôn, ói mửa;
• Chuột rút cơ bắp thường xuyên;

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Alport phải kết hợp rất nhiều bước thăm khám, đánh giá và làm một số xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết.

• Khám sức khỏe: Việc thăm khám sức khỏe toàn diện và kiểm tra các triệu chứng lâm sàng giúp đánh giá khách quan về tình trạng mà bệnh nhân đang mắc phải. Đồng thời, khai thác tiền sử bệnh cá nhân và gia đình để có thêm  các thông tin liên quan, giúp bác sĩ đưa ra các chỉ định chẩn đoán tiếp theo.
• Xét nghiệm thường quy: Một số xét nghiệm cần thiết giúp phát hiện sự bất thường về chức năng thận và loại trừ các tình trạng khác như:
  • Xét nghiệm nước tiểu giúp tìm sự hiện diện của máu hoặc protein trong nước tiểu;
  • Xét nghiệm máu để đo tốc độ lọc của cầu thận, đánh giá mức độ lượng chất thải và protein trong máu;
  • Kiểm tra thính giác và thị lực;
• Sinh thiết thận hoặc da: Được thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô bệnh phẩm nhỏ trong thận hoặc da để kiểm tra dưới kính hiển vi. Sinh thiết có thể cho thấy những dấu hiệu thay đổi đặc trưng ở cầu thận, gợi ý chẩn đoán hội chứng Alport. Ngoài ra, sinh thiết cũng giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh, hỗ trợ đưa ra hướng điều trị phù hợp.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là xét nghiệm cuối cùng cần thực hiện để xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport. Tiêu chí chẩn đoán chính là phát hiện gen đột biến mà bạn thừa hưởng có liên quan đến hội chứng này.

Ngoài ra, dựa vào bảng kết quả chẩn đoán trên, cần chẩn đoán phân biệt giữa hội chứng Alport với các bệnh lý gây ra triệu chứng tương tự. Điều này nhằm đảm bảo đạt được kết quả điều trị tốt nhất. Một số bệnh lý dễ nhầm lẫn như:

• Bệnh màng đáy cầu thận mỏng;
• Bệnh thận do Globulin miễn dịch;
• Bệnh viêm cầu thận cấp sau nhiễm liên cầu khuẩn;
• Bệnh thận đa nang;
• Bệnh loạn sản thận đa nang;
• Bệnh u nang tủy;

Theo các chuyên gia, trên thực tế thì các triệu chứng kể trên cũng được xem là biến chứng của hội chứng Alport. Chúng chính là những biến chứng bất thường của bệnh thận hoặc các vấn đề suy giảm thị lực, thính giác. Cụ thể một số biến chứng khó lường mà bệnh nhân hội chứng Alport có thể gặp phải như:

• Suy thận mạn giai đoạn cuối (ESRD);
• Khiếm khuyết về thị lực;
• Mất thính lực vĩnh viễn;
• Phình động mạch chủ bụng;
• Hội chứng Leiomymomatosis (được mô tả là sự phát triển quá mức của cơ trơn trên đường hô hấp và đường tiêu hóa);
• Thiểu năng trí tuệ;

Tiên lượng hội chứng Alport tùy thuộc vào thể bệnh, độ tuổi, giới tính, tình trạng sức khỏe và phác đồ điều trị. Cụ thể như sau:

• Nam giới mắc thể liên kết với X: Khoảng 50% nam giới mắc bệnh phải tiến hành lọc máu liên tục hoặc ghép thận trong vòng 30 năm. Dù vậy nhưng tiên lượng bệnh khá xấu khi có đến hơn 90% trường hợp phát triển suy thận giai đoạn cuối trước năm 40 tuổi.
• Nữ giới mắc thể liên kết với X: Thường có tiên lượng tốt hơn, chỉ có khoảng 12% trường hợp phát triển bệnh thận giai đoạn cuối ở tuổi 40. Những trường hợp mắc bệnh thận thường bị khiếm thính và có protein niệu.

Ngoài thể này, 2 thể còn lại là dạng lặn và trội nhiễm sắc thể thường cũng gây ra những ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe. Trong đó, dạng lặn có thể gây suy thận ở tuổi 20, còn dạng trội thường có tiến triển chậm, nhưng đến độ tuổi trung niên cũng có thể phát triển suy thận.

Không có biện pháp điều trị cụ thể đối với hội chứng Alport. Việc điều trị y tế thực chất chủ yếu nhằm cải thiện từng triệu chứng và biến chứng riêng lẻ của bệnh.

Điều trị triệu chứng bệnh thận

Mục tiêu điều trị các triệu chứng bệnh thận nhằm làm chậm sự tiến triển của hội chứng Alport. Một số cách điều trị hiệu quả được áp dụng phổ biến như:

• Dùng thuốc: Tùy vào tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ kê toa sử dụng loại thuốc điều trị bệnh thận phù hợp. Bao gồm:
  • Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE);
  • Thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB);
  • Thuốc ức chế vận chuyển natri - glucose loại 2 (SGLT-2);
• Kiểm soát lượng natri: Trong chế độ ăn uống hàng ngày, cần hạn chế tối đa lượng muối và natri trong chế độ ăn uống của bạn. Điều này giúp giảm thiểu áp lực cho thận, hỗ trợ kiểm soát huyết áp và duy trì sức khỏe tim, thận.
• Điều trị ngoại khoa: Những bệnh nhân mắc bệnh thận nặng, dần tiến triển đến giai đoạn cuối, bắt buộc phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận để duy trì sự sống.
  • Chạy thận nhân tạo (lọc thận) sử dụng thiết bị lọc thận nhân tạo nhằm thay thế chức năng của thận. Quá trình này diễn ra liên tục, máy sẽ lấy máu trong cơ thể, cho đi qua bộ phận xử lý lọc thải độc tố và trả nguồn máu sạch về cho cơ thể.
  • Ghép thận là phương pháp điều trị cuối cùng dành cho những bệnh nhân suy thận mạn không có khả năng phục hồi. Mục đích nhằm thay thế quả thận bị tổn thương thành quả thận khỏe mạnh được hiến tặng.

Kiểm soát huyết áp và protein niệu

Huyết áp cao và protein niệu là những biến chứng phổ biến ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport. Nếu không điều trị có thể đẩy nhanh quá trình làm tổn thương thận. Do đó, cần kiểm soát nhanh chóng các triệu chứng này bằng cách dùng thuốc kết hợp theo dõi và điều chỉnh lối sống phù hợp.

Điều trị mất thính lực và thị lực

Mất thính lực và thị lực là 2 biến chứng thường gặp do hội chứng Alport gây ra. Việc điều trị có thể diễn ra theo cách cách sau:

• Sử dụng thiết thị trợ thính: Để cải thiện khả năng nghe và giao tiếp của bệnh nhân với những người xung quanh, có thể chọn sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc điện tử.
• Cải thiện thị lực: Các biến chứng thị lực như cận thị, viễn thị, bong võng mạc hoặc đục thủy tinh thể gây suy giảm hoặc mù lòa vĩnh viễn. Để cải thiện tình trạng này, bệnh nhân cần phải khám mắt thường xuyên và đeo loại kính phù hợp để cải thiện thị lực, ngăn chặn tổn thương mắt trở nên nặng thêm.

Kết hợp chăm sóc tại nhà

Bên cạnh các biện pháp điều trị y tế, một số phương pháp điều trị tại nhà cũng giúp hỗ trợ cải thiện triệu chứng do hội chứng Alport gây ra. Dưới đây là một vài ví dụ điển hình:

• Chế độ ăn uống lành mạnh: Một chế độ ăn uống đủ chất, đa dạng nguồn thực phẩm rất có lợi cho việc hỗ trợ chức năng thận. Đồng thời, ngăn ngừa các biến chứng liên quan như cao huyết áp, protein niệu hoặc rối loạn điện giải. Ưu tiên bổ sung các loại thực phẩm giàu vitamin, khoáng chất từ rau xanh, củ quả, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, protein thịt nạc và chất béo lạnh mạnh. Hạn chế sử dụng thực phẩm chứa nhiều muối, đường hoặc chất béo bão hòa.
• Rèn luyện thể chất: Khuyến khích người bệnh nên tạo thói quen vận động nhẹ nhàng và tích cực hàng ngày. Đối với các triệu chứng hội chứng Alport, việc tập luyện phù hợp giúp cải thiện đáng kể tình trạng sức khỏe tim mạch, giảm căng thẳng và duy trì cân nặng.
• Kiểm soát căng thẳng: Căng thẳng thần kinh góp phần làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng Alport. Do đó, cần thực hiện tốt các kỹ thuật thư giãn tích cực như thiền, yoga, hít thở sâu... để giảm căng thẳng.
• Vệ sinh giấc ngủ: Ngủ đủ giấc giúp ít rất nhiều trong việc cải thiện sức khỏe thể chất và nâng cao tinh thần. Điều này đem lại lợi ích đáng kể đối với bệnh nhân mắc hội chứng Alport.
• Nói không với các chất kích thích: Hút thuốc lá và nghiện rượu bia là những thói quen có hại cho thận. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Alport, những chất kích thích này còn khiến cho các triệu chứng bệnh càng nặng hơn. Do đó, nên tránh hoặc cai những chất này ngay từ bây giờ.

Phòng ngừa hội chứng Alport là điều không thể vì đây là bệnh di truyền. Căn nguyên khởi phát chính là do bạn thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ. Trong khi đây là yếu tố mà cả y học cũng không thể can thiệp thay đổi được.

Tuy nhiên, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp ích cho việc tìm ra chính xác người mang mầm bệnh. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn các biện pháp kiểm tra gen và sàng lọc phôi để tiến hành thụ thai một cách an toàn.

1. Nguyên nhân khiến tôi/ con tôi mắc hội chứng Alport?

2. Làm cách nào để chẩn đoán chính xác hội chứng Alport?

3. Hội chứng Alport có nguy hiểm không?

4. Tôi/ con tôi đã phát triển suy thận mạn tính chưa?

5. Hội chứng Alport có thể chữa khỏi dứt điểm được không?

6. Phương pháp điều trị hội chứng Alport tốt nhất dành cho trường hợp của tôi/ con tôi?

7. Tiên lượng tuổi thọ của tôi/ con tôi sau điều trị tích cực hội chứng Alport?

8. Những lợi ích và rủi ro liên quan đến các chỉ định điều trị?

9. Điều trị hội chứng Alport mất bao lâu thì có kết quả?

10. Cần làm gì để phòng ngừa sinh con mắc hội chứng Alport?

Hội chứng Alport là tình trạng sức khỏe không quá phổ biến. Tuy nhiên, không nên vì vậy mà bạn chủ quan bỏ qua các triệu chứng và không điều trị. Mặc dù không có cách chữa đặc hiệu nhưng vẫn có những biện pháp y tế giúp cải thiện triệu chứng và làm chậm tiến triển bệnh. Kết hợp chăm sóc tích cực để nâng cao chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa biến chứng.