Bệnh Bạch Tạng

Bạch tạng là bệnh lý giảm sắc tố do di truyền gen lặn. Bệnh nhân bạch tạng thường có màu màu tóc, màu mắt và làn da khác biệt hoàn toàn so với người bình thường. Kèm theo những nguy cơ mắc các bệnh về da, suy giảm thị lực. Bạch tạng là bệnh không thể điều trị được, chỉ có thể kiểm soát rủi ro bằng các biện pháp bảo vệ dự phòng. 

Bạch tạng (Albinism) là một dạng khiếm khuyết về gen gây sản xuất thiếu melanin dẫn đến giảm sắc tố da, tóc và võng mạc. Đây là bệnh di truyền gen lặn từ bố hoặc mẹ.

Melanin là hoạt chất hóa học đóng vai trò quan trọng trong cơ thể, quyết định màu tóc, màu mắt và màu da của con người. Đây là lý do vì sao những người bị bạch tạng đều có da, tóc và mắt trắng nhợt, dễ bị tổn thương bởi ánh nắng mặt trời, tăng nguy cơ mắc các bệnh về thị lực, ung thư da.

Di truyền gen lặn bẩm sinh là yếu tố quyết định nguy cơ mắc bệnh bạch tạng. Theo thống kê trên toàn thế giới, tỷ lệ này không cao, nhưng bất kỳ chủng tộc nào, bất kỳ quốc gia nào cũng đều bị ảnh hưởng. Trong đó, nhóm người châu Phi có tỷ lệ mắc cao nhất, 1/5.000 - 15.000 người, ở Mỹ và các quốc gia châu Âu là 1/17.000 - 20.000 người, riêng châu Á tỷ lệ mắc bạch tạng thường ở mức thấp.

Nhiều người thường nhầm lẫn giữa bệnh bạch tạng và bạch biến do tổn thương ngoài da tương đối giống nhau. Tuy nhiên, khác với bạch tạng, bạch biến là một bệnh lý về da không rõ nguyên nhân làm hao hụt và tiêu biến các sắc tố melanin. Tổn thương bạch biến chủ yếu xuất hiện ở cổ, ngực, mặt, niêm mạc, cơ quan sinh dục...

# Dựa vào cơ chế di truyền và loại gen bị đột biến, bệnh bạch tạng được phân chia làm nhiều dạng khác nhau, gồm:

• Bạch tạng ngoài da (OCA): Đây là thể bạch tạng thường gặp nhất. Bệnh liên quan đến các gen được đánh dấu từ 1 - 7 và chỉ khởi phát khi 1 trong 7 đoạn gen này xuất hiện đột biến. Người bệnh sẽ có những biểu hiện cụ thể ở da, mắt và tóc với mức độ khác nhau tùy vào đoạn gen đột biến và số lượng sắc tố.
• Bạch tạng ở mắt (OA): Dạng bạch tạng chỉ xảy ra khi người mẹ di truyền gen X đột biến sang cho con. Đứa trẻ chào đời với gen đột biến này sẽ gây ra các tổn thương bất thường về mắt, mắt có màu hồng hoặc đỏ, suy giảm thị lực bẩm sinh. Thể bệnh này chỉ gây ảnh hưởng đến mắt, màu tóc và da bình thường và đa số chỉ xuất hiện ở trẻ nam.
• Hội chứng Hermansky - Pudlak: Thể bạch tạng này gây ra các biểu hiện tương tự như thể ngoài da. Nhưng có mức độ nghiêm trọng hơn và kèm theo các biến chứng về tim, phổi, gan, ruột, thận, rối loạn máu, dễ bị bầm tím...
• Hội chứng Chediak - Higashi: Thể bạch tạng này rất hiếm gặp, xảy ra do gen CHS1/LYST bị đột biến. Các tổn thương được biểu hiện tương tự thể bạch tạng ngoài da, nhưng màu sắc có sự đổi khác như tóc bạc và da xám. Kèm theo các rối loạn thần kinh và suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

# Dựa vào mức độ ảnh hưởng của bạch tạng trên cơ thể, bệnh được chia làm các thể riêng gồm:

• Thể bạch tạng tổng quát (Generalized vitiligo);
• Thể bạch tạng một phần (Segmental vitiligo);
• Thể bạch tạng khu trú tại một vùng nhỏ trê cơ thể (Localized);

Nguyên nhân

Đột biến gen sản xuất và sử dụng melanin là nguyên nhân gây bệnh bạch tạng. Qua nhiều nghiên cứu, gen đột biến sẽ làm cản trở quá trình sản xuất enzyme tyrosinase (tyrosine 3 - monooxygenase), giảm tổng hợp melanin. Hậu quả là gây thiếu hụt hắc sắc tố melanin quyết định màu tóc, da, mắt.

Di truyền từ bố hoặc mẹ được ghi nhận là yếu tố quyết định việc trẻ chào đời có bị bạch tạng hay không. Đối với thể bạch tạng mắt, cả bố và mẹ đều cùng phải mang gen lặn thì con của họ mới mắc bệnh, khả năng này khoảng 1/4. Nếu gen bệnh bạch tạng chỉ xuất phát từ cha hoặc mẹ, trẻ sẽ không mắc bạch tạng thể da và mắt. Tuy nhiên, đứa trẻ này lại mang gen bạch tạng và có tỷ lệ 50% truyền cho thế hệ sau.

Ngoài ra, các bệnh tự miễn (autoimmune) cũng được xem là một trong những nguyên nhân gây bệnh bạch tạng. Cơ chế bệnh sinh này là do sự rối loạn bất thường của hệ miễn dịch, chúng tấn công và hủy hoại các sắc tố melanin.

Yếu tố nguy cơ

Còn nhiều yếu tố nguy cơ làm khởi phát bệnh bạch tạng nhưng hiếm gặp như:

• Tiếp xúc với hóa chất độc hại;
• Phỏng da;
• Ung thư;
• Tai nạn, chấn thương

Triệu chứng

Người bị bạch tạng có những biểu hiện đặc trưng và dễ dàng quan sát bằng mắt thường. Bao gồm các triệu chứng điển hình như:

• Da trắng sáng, có tàn nhang, dễ bị cháy nắng;
• Tóc có màu trắng bạc hoặc nâu sáng;
• Màu mắt đỏ, hồng, nâu, xanh lá...;
• Bị rung giật nhãn cầu khiến chuyển động mắt nhanh;
• Suy giảm thị lực, rối loạn tầm nhìn của mắt;
• Nhạy cảm với ánh sáng;

Chẩn đoán 

Để đảm bảo đưa ra kết luận chính xác nhất về bệnh bạch tạng, cần thực hiện một loạt các xét nghiệm cận lâm sàng nhằm loại trừ các nguyên nhân bệnh lý khác gây thay đổi màu da. Bao gồm:

• Chiếu đèn Wood: giúp loại trừ nấm da hoặc các nguyên nhân khác khiến da chuyển sang màu trắng;
• Sinh thiết da: Lấy mẫu thử tại vùng da bị đổi màu để làm xét nghiệm sinh thiết. Kỹ thuật này nhằm chẩn đoán loại trừ bệnh ung thư nếu trong mẫu sinh thiết không chứa tế bào lympho T cell;
• Xét nghiệm máu: Giúp phát hiện các yếu tố tự miễn như ANA, ESR/CRP, dsDNA, các thyroid như TSH/F4 hỗ trợ chẩn đoán bạch tạng.
• Xét nghiệm di truyền DNA: Giúp phát hiện đoạn gen lặn đột biến gây ra bệnh bạch tạng.

Bệnh nhân bạch tạng rất dễ mắc các bệnh lý sau:

• Bệnh về mắt: Thiếu melanin khiến hệ thống thị giác của người bệnh bạch tạng rất yếu kém, khiến võng mạc và các đường dẫn truyền thần kinh thị giác từ mắt đến não dễ bị tổn thương. Được biểu hiện thông qua các bệnh lý đặc trưng như:
  • Hội chứng rung giật nhãn cầu;
  • Chứng nhược thị;
  • Cận thị, viễn thị hoặc loạn thị;
  • Lác mắt;
  • Mù vĩnh viễn;
• Bệnh về da: Làn da sáng màu dễ bị cháy nắng và làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư da ở người bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới đây cho thấy những người châu Phi bị bạch tạng thường rất ít bị ung thư da.
• Các vấn đề khác: Bị bạch tạng thường bị hạn chế nhiều khía cạnh trong cuộc sống, không thể ra ngoài để tham gia các hoạt động xã hội, dễ bị kỳ thị và cô lập, dễ khởi phát các bất thường về tâm sinh lý và xã hội.

Bạch tạng là bệnh di truyền và không có khả năng lây lan thông qua các hoạt động, tiếp xúc gần trong sinh hoạt hàng ngày. Nên việc tránh xa hoặc cách ly người bệnh bạch tạng là không cần thiết. Ngược lại, người thân, bạn bè và cộng đồng cần có cái nhìn cởi mở hơn về bạch tạng, quan tâm và hỗ trợ giúp người bệnh hòa nhập với cuộc sống.

Hầu hết người bệnh bạch tạng đều có một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh, phát triển tốt về mặt thể chất và trí tuệ. Hạn chế duy nhất chính là không thể tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, tiên lượng tuổi thọ ở những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và Chediak-Higashi thường thấp hơn nhóm thông thường vì có liên quan đến các tổn thương, bệnh lý nội tạng.

Bệnh bạch tạng không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Chỉ có các khuyến cáo về chăm sóc dự phòng và giảm thiểu nguy cơ tổn thương da, mắt của người bệnh. Hoặc việc điều trị chỉ cần thiết khi người bệnh đã có các tổn thương trên cơ thể. Tùy từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng điều trị bằng phương pháp phù hợp.

Điều trị tổn thương bạch tạng

Một số biện pháp sau đây được đánh giá có tiềm năng trong điều trị bạch tạng:

• Dùng thuốc:
  • Thuốc bôi hoặc thuốc uống Steroid nhằm đối với những trường hợp tổn thương da ít, mức độ nhẹ;
  • Thuốc ức chế chuỗi viêm JAK: Đây là loại thuốc mới thường dùng trong điều trị các bệnh như vảy nến, viêm xương khớp và cả Covid-19. Thuốc được đánh giá có tiềm năng cao trong điều trị bạch tạng;
• Chiếu UVA/UVB: Liệu pháp ánh sáng dải hẹp UVB hoặc kết hợp tia UVA và thuốc bôi/ thuốc uống psoralen được ghi nhận đem lại kết quả điều trị tổn thương da ở bệnh nhân bạch tạng lên đến 70%. Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi phải thực hiện liên tục, tổn thương có thể tái phát trở lại khi ngưng trị liệu.
• Phẫu thuật:
  • Phẫu thuật cấy ghép da;
  • Phẫu thuật lác mắt (nếu cần thiết);

Điều trị dự phòng

Để giảm tiểu tối đa các tổn thương bạch tạng, hãy bảo vệ mắt, da, tóc bằng các biện pháp sau:

• Bôi kem chống nắng thường xuyên, nên chọn dùng loại kem chống nắng có độ SPF > 45;
• Tránh đến những nơi có ánh nắng;
• Che chắn toàn thân bằng áo khoác, mũ rộng vành, kính râm, khẩu trang... chống nắng;

Bạch tạng là bệnh di truyền gen đột biến nên không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng nên thường xuyên thực hiện xét nghiệm di truyền để sớm phát hiện gen bệnh và có biện pháp điều trị kịp thời, giảm thiểu thấp nhất các biến chứng của bệnh.

1. Điều gì gây ra bệnh bạch tạng?

2. Tôi mắc thể bạch tạng nào?

3. Bệnh bạch tạng có phải do di truyền không?

4. Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không? Có gây tử vong không?

5. Bạch tạng có điều trị khỏi hoàn toàn được không?

6. Tôi có thể sống cuộc sống bình thường khỏe mạnh khi bị bạch tạng không?

7. Những điều tôi cần tránh thực hiện khi bị bạch tạng?

8. Tôi có cần tái khám thường xuyên để kiểm tra sức khỏe không?

Bệnh bạch tạng không còn là cái tên xa lạ hiện nay. Người bệnh bạch tạng hoàn toàn có thể sống cuộc sống khỏe mạnh như những người bình thường nếu biết cách chăm sóc và bảo vệ cơ thể. Cộng đồng cần nâng cao kiến thức về bệnh để tạo điều kiện cho bệnh nhân bạch tạng hòa nhập, giúp họ lạc quan và sống khỏe, sống tốt.