Bệnh Xương Thủy Tinh

Xương thủy tinh hay xương giòn là bệnh lý về xương hiếm gặp do rối loạn cơ chế sản xuất protein collagen trong cơ thể. Bệnh xảy ra do yếu tố di truyền từ bố mẹ và đột biến gen tự phát. Những đứa trẻ chào đời với xương thủy tinh rất dễ gãy xương và kèm theo nhiều biến chứng về sức khỏe thể chất, tầm vóc thấp bé... Tăng cường mật độ xương, cải thiện triệu chứng, hạn chế gãy xương nhằm kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng cuộc sống là mục tiêu điều trị xương thủy tinh hiện nay. 

Xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta - OI) là bệnh xương do di truyền hoặc đột biến gen. Gây ra các khiếm khuyết trong quá trình sản xuất collagen. Collagen là một loại protein quan trọng đối với xương, giúp nâng đỡ cơ thể, duy trì sự chắc khỏe để thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Bệnh nhân xương thủy tinh có xương giòn, dễ gãy sau các va chạm dù là nhỏ nhất. Đây là lý do tại sao căn bệnh này còn được gọi là bệnh xương giòn. Do liên quan đến yếu tố di truyền và gen nên bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh xương thủy tinh ngay từ khi sinh ra. Nếu bố mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh xương thủy tinh, nguy cơ bạn mắc bệnh là rất cao.

Trẻ sinh ra mắc bệnh xương thủy tinh ngoài dễ gãy xương, còn gây ra yếu cơ, lỏng khớp và một số dị tật bẩm sinh khác như cong vẹo cột sống, người thấp, tầm vóc nhỏ, xương dài hình cung... Tuổi thọ và sức khỏe thể chất của trẻ bị xương thủy tinh tùy thuộc vào từng thể bệnh khác nhau.

Theo thống kê, có tổng cộng 19 loại xương thủy tinh khác nhau, được đánh dấu từ loại I đến loại XIX. Trong đó, có 4 loại phổ biến nhất gồm:

• Loại I: Đây là thể xương thủy tinh phổ biến nhất, mức độ bệnh nhẹ nhưng vẫn rất dễ gây ra gãy xương hoặc yếu cơ. Tuy nhiên, thể bệnh này thường không có dấu hiệu biến dạng xương.
• Loại II: Đây là thể xương thủy tinh nguy hiểm nhất. Trẻ sơ sinh chào đời với loại bệnh này thường khó thở, suy hô hấp và tử vong ngay sau sinh. Tổn thương gãy xương thậm chí còn xuất hiện ngay cả khi trẻ chưa chào đời.
• Loại III: Trẻ bị gãy xương ngay sau khi chào đời. Loại xương thủy tinh này thường gây các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe thể chất.
• Loại IV: Trẻ bị xương thủy tinh loại IV thường bộc phát bệnh khá trễ, lần đầu tiên gãy xương có thể xảy ra trước tuổi dậy thì. Biến chứng dị dạng xương thường xuất hiện ở thể bệnh này, đa dạng mức độ từ nhẹ đến trung bình.

Di truyền và đột biến gen là 2 nguyên nhân chính gây bệnh xương thủy tinh. Sự thay đổi bất thường về gen chỉ đạo sản xuất collagen trong cơ thể chính. Thiếu hụt collagen gây ra các khiếm khuyết trong quá trình tạo xương. Có rất nhiều loại collagen, trong đó collagen type I (COL1A1 và COL1A2) là loại phổ biến nhất, được tìm thấy phổ biến trong xưng, dây chằng, củng mạc mắt và răng.

Bệnh cũng có thể được truyền từ bố mẹ mắc bệnh, thường là do đột biến gen trội. Hoặc một số ít trường hợp là do gen lặn khi bố mẹ không mắc bệnh nhưng sinh con ra bị xương thủy tinh. Cụ thể với tỷ lệ mắc bệnh như sau:

• Khoảng 25% trẻ có cả bố và mẹ đều mang gen bệnh;
• Khoảng 50% trẻ không mắc bệnh nhưng có khả năng mang gen lặn do nhận gen bất thường từ bố hoặc mẹ mắc bệnh;
• Khoảng 25% trẻ không mắc bệnh và cũng không mang gen bệnh do nhận gen bình thường từ bố hoặc mẹ mắc mắc bệnh.

Triệu chứng 

Triệu chứng đặc trưng nhất ở bệnh nhân xương thủy tinh là xương giòn, yếu và đặc biệt dễ gãy sau các va chạm dù rất nhỏ như ho, hắt hơi hoặc thậm chí không có bất kỳ tác động, sang chấn nào.

Ngoài ra, tùy theo từng trường hợp bệnh cụ thể, bệnh sẽ có các triệu chứng với mức độ khác nhau như:

• Đau nhức xương;
• Biến dạng xương;
• Da dễ bầm tím;
• Cong vẹo cột sống;
• Khó thở;
• Yếu cơ, lỏng khớp;
• Tầm vóc nhỏ nhắn;
• Răng giòn, yếu, đổi màu;
• Mặt hình tam giác;
• Chứng Sclerae với tròng trắng mắt màu xanh;

Chẩn đoán

Các triệu chứng xương thủy tinh thường bộc lộ rất rõ ràng sau khi trẻ chào đời hoặc trong vài năm đầu đời. Việc chẩn đoán trong giai đoạn này nhằm mục đích xác nhận lại nhằm tư vấn phương pháp điều trị và chăm sóc sức khỏe phù hợp. Các kỹ thuật chẩn đoán thường áp dụng như:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu giúp kiểm tra các yếu tố về di truyền và đột biến gen có liên quan đến bệnh xương thủy tinh.
• Đo mật độ xương (DEXA): Là kỹ thuật hình ảnh sử dụng tia X liều thấp giúp đánh giá mật độ xương, cho phép chẩn đoán nguy loãng xương hoặc gãy xương.

Xương thủy tinh là bệnh lý xương khớp di truyền hoặc đột biến gen bất thường khiến xương giòn, dễ gãy. Tùy từng loại xương thủy tinh mà bệnh có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Yếu tố này cũng ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Chẳng hạn như, trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại 2 thường tử vong ngay khi chào đời, nhưng với loại 3 có tuổi thọ cao hơn, sống đến 10 tuổi nhưng kèm theo các bất thường về sức khỏe thể chất. Chỉ có bệnh nhân xương thủy tinh loại I mới có tuổi thọ cao, sống đến tuổi trưởng thành.

Tiên lượng bệnh xương thủy tinh thường thấp, vì xương giòn không chỉ ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng xương, mà còn gây tổn thương đến sự phát triển thính lực, răng, mắt... Điều trị xương thủy tinh chủ yếu nhằm mục tiêu hạn chế quá trình tiến triển bệnh và giảm thiểu tổn thương, duy trì chất lượng cuộc sống ổn định.

Tính đến thời điểm hiện tại, xương thủy tinh không có biện pháp đặc trị. Việc can thiệp y tế tích cực chỉ giúp giảm nhẹ các triệu chứng bệnh. Tùy từng thể bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng điều trị bằng phương pháp phù hợp.

Điều trị bằng thuốc

Dùng thuốc cho bệnh nhân xương thủy tinh chủ yếu nhằm ức chế quá trình hủy xương, tăng mật độ xương và hỗ trợ giảm đau, ngăn ngừa gãy xương. Một số loại thuốc thường dùng như:

• Nhóm thuốc bisphosphonate;
• Truyền tĩnh mạch thuốc Pamidronate, tần suất khuyến cáo 3 tháng/lần;

Các biện pháp chỉnh hình

Một số phương pháp chỉnh hình như nẹp bột, bó bột hoặc nằm bất động tại chỗ... là các biện pháp điều trị không xâm lấn đối với những trẻ bị gãy xương. Mục đích điều trị nhằm giúp vị trí xương này nhanh phục hồi hơn.

Phẫu thuật

Những trường hợp bệnh nhân xương thủy tinh kèm theo các biến dạng và gãy xương nghiêm trọng, không đáp ứng các biện pháp chỉnh hình sẽ được chỉ định phẫu thuật.

Một trong những phương pháp phẫu thuật xương thủy tinh được áp dụng phổ biến nhất là phẫu thuật đặt que trong khung xương của trẻ. Que được đặt trong ống nội tủy ở các vị trí xương dài như cánh tay, chân, xương đùi, xương ống chân... Ngoài ra, có thể kết hợp phẫu thuật cắt xương bị cong hoặc biến dạng để làm thẳng trước khi ghép que.

Sau phẫu thuật, trẻ thường yếu cơ và giảm khả năng vận động. Bác sĩ sẽ hướng dẫn thực hiện một số bài tập vật lý trị liệu phù hợp, an toàn để giúp trẻ phục hồi sức khỏe và khả năng vận động.

Các biện pháp chăm sóc hỗ trợ khác

Nhằm làm tăng mật độ và sức mạnh của xương đối với những bệnh nhân xương thủy tinh, cần tích cực thực hiện thêm các biện pháp sau:

• Vật lý trị liệu: Được hướng dẫn thực hiện và theo dõi bởi chuyên gia. Các bài tập vật lý trị liệu này nhằm tăng tính linh hoạt, sức mạnh và mở rộng phạm vi chuyển động.
• Sử dụng thiết bụi hỗ trợ: Sử dụng các thiết bị hỗ trợ di chuyển và hoạt động như gậy, nạng, khung tập đi, xe lăn...
• Chăm sóc răng miệng: Bị xương thủy tinh thường kèm theo các thay đổi bất thường về răng như đổi màu, dễ sứt mẻ, sâu răng... Người bệnh hoặc người chăm sóc cần chú ý giữ vệ sinh răng miệng, đánh răng, súc miệng thường xuyên và khám răng định kỳ.

Bệnh xương thủy tinh là do di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa. Chỉ có thể chủ động dự phòng bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền tầm soát gen bệnh và có kế hoạch mang thai được bác sĩ theo dõi sát sao để được tư vấn các nguy cơ rủi ro khi mắc bệnh.

Đối với bệnh nhân xương thủy tinh, để chung sống hòa bình với bệnh và duy trì tuổi thọ, hãy tích cực thực hiện các biện pháp sau:

• Có chế độ ăn uống cân bằng, đầy đủ chất dinh dưỡng thông qua đa dạng các nhóm thực phẩm, trong đó có canxi và vitamin D.
• Tập thể dục, rèn luyện thể chất bằng các bài tập phù hợp dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.
• Những bệnh nhân vẫn có khả năng đi lại, vận động hãy chọn bộ môn bơi lội để nâng cao sức mạnh cơ xương khớp toàn thân và hạn chế gãy xương.
• Duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) phù hợp để ổn định thể trạng sức khỏe, giảm nguy cơ mắc các bệnh lý khác.
• Tuyệt đối không được uống rượu bia, cà phê và thuốc lá.
• Hạn chế tối đa gãy xương bằng cách tập luyện sử dụng thuần thục các thiết bị hỗ trợ, tránh di chuyển xa, tránh các va chạm dù là nhỏ nhất...

1. Nguyên nhân tại sao con tôi bị xương thủy tinh?

2. Con tôi mắc bệnh xương thủy tinh thể nào? Có nghiêm trọng không?

3. Bệnh xương thủy tinh có thể chữa khỏi được không?

4. Con tôi bị xương thủy tinh sống được bao nhiêu năm?

5. Cần thực hiện các xét nghiệm nào để chẩn đoán xương thủy tinh?

6. Có biện pháp điều trị nào chữa khỏi bệnh xương thủy tinh không?

7. Tôi cần làm gì để bảo vệ con tôi khỏi các chấn thương gây gãy xương?

8. Con tôi bị xương thủy tinh có cần phải dùng đến các thiết bị hỗ trợ di chuyển không?

9. Bị gãy xương do xương thủy tinh có được phẫu thuật không?

10. Chi phí phẫu thuật điều trị xương thủy tinh tốn bao nhiêu? Có dùng BHYT được không?

Xương thủy tinh là căn bệnh xương khớp di truyền và đến nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. Hầu hết bệnh nhân đều phải chung sống với bệnh suốt đời, kết hợp chăm sóc sức khỏe, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm thiểu tối đa các nguy cơ gây gãy xương. Khuyến cáo tái khám định kỳ thường xuyên để kiểm tra và theo dõi tiến triển bệnh, ngăn ngừa các biến chứng khó lường.