Bệnh Thận Đa Nang

Thận đa nang là bệnh lý di truyền khá phổ biến, đặc trưng với sự hình thành và phát triển của các nang trong thận. Bệnh có tốc độ tiến triển nhanh chóng, ở giai đoạn nặng có thể gây suy thận và vô số các biến chứng do ảnh hưởng đến các cơ quan khác như tụy, lạch, não, tim, buồng trứng..., thậm chí đe dọa đến tính mạng nếu không điều trị kịp thời. 

Thận đa nang (Polycystic Kidney Disease - PKD) là một dạng rối loạn di truyền liên quan đến các gen trội trên nhiễm sắc thể thường (thường xuất phát từ sự tổn thương nhánh ngắn của NST thứ 10). Bệnh đặc trưng với tình trạng tăng sinh bất thường của các nang (túi chứa dịch), xuất hiện ở cả 2 bên thận, kích thước to nhỏ không đều.

Bệnh thận đa nang có thể xảy ra ở mọi đối tượng, trong đó người trưởng thành là nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, hiếm gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là ngang nhau.

Hầu hết các trường hợp bị thận đa nang đều ít khi kết hợp với các dị dạng tại những cơ quan khác. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 30% trường hợp thận đa nang kèm theo gan đa nang, dị dạng lách, tụy, phình mạch não, phình mạch chủ bụng... Những hệ lụy của thận đa nang rất nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và đe dọa tính mạng người bệnh. Do đó, cần sớm thăm khám, chẩn đoán và điều trị bằng phương pháp phù hợp, ngăn ngừa biến chứng.

Dựa vào nguyên nhân gây ra khiếm khuyết di truyền, thận đa nang được chia làm 2 dạng chính gồm:

• Thể thận đa nang trội trên NST thường (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD): Bệnh nhân mắc thể bệnh này thường bộc phát triệu chứng trong độ tuổi từ 30 - 40. Nguyên nhân chính là do di truyền gen bệnh từ bố hoặc mẹ. Theo thống kê, mỗi đứa trẻ sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh nếu bố hoặc mẹ của chúng mắc căn bệnh này. Đây cũng là thể bệnh chiếm đa số trong hầu hết các ca bệnh về thận đa nang (chiếm tỷ lệ khoảng 90%).
• Thể thận đa nang lặn trên NST thường (Autosomal recessive polycystic kidney disease - ARPKD): Thể bệnh này tương đối hiếm, không phổ biến như ADPKD. Bệnh chủ yếu xuất hiện ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bệnh cũng được biểu hiện ngay trong những năm tháng đầu đời. Thể bệnh này chỉ hình thành khi cả bố hoặc mẹ đều có gen lặn bất thường, con cái sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Dựa vào các yếu tố như nguyên nhân, tiến triển và tình trạng bệnh, thận đa nang được chia làm nhiều thể khác nhau, bao gồm:

• Thể thận đa nang một bên: Đây là thể bệnh khá hiếm gặp do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân bị thận đa nang thể này thường khó phát hiện, khó chẩn đoán, chỉ có chẩn đoán được khi làm sinh thiết thận.
• Thể thận đa nang phối hợp gan đa nang: Có khoảng 30 - 50% mắc phải trường hợp này. Sự ảnh hưởng tại gan thường không quá nghiêm trọng.
• Thể thận đa nang phối hợp với phình động mạch: Những bệnh nhân thận đa nang kèm theo phình động mạch thường có tiên lượng nặng, dễ phát sinh biến chứng nguy hiểm.
• Thể thận đa nang phối hợp với phình động mạch chủ bụng: Rất hiếm khi gặp phải.
• Thể thận đa nang kèm theo tăng hồng cầu: Thường là do sự ảnh hưởng của tình trạng tăng tiết erythropoietin.

Sự hình thành và phát triển của các nang trong thận phụ thuộc vào các yếu tố chính sau:

Gen di truyền

• Thận đa nang là bệnh thận có tính di truyền theo gen trội (Autosomal dominant), được nghiên cứu về khả năng liên kết thông qua phức hệ gen anpha globumin và gen phosphogluxerat kinzana của NTS số 16.
• Vì do di truyền, nên các ống thận không thể biệt hóa thành nephron, chúng dần bị thoái hóa và chuyển đổi thành các nang. Chúng tập trung và nối thông với bể thận, ống góp. Các nang thận chèn ép vào nephron trong thời gian dài gây tổn thương chức năng thận, suy thận.
• Đây là lý do vì sao chỉ cần bố hoặc mẹ có sự bất thường về đột biến di truyền bị thận đa nang, thế hệ con cái của họ sẽ có nguy cơ mắc cao mắc bệnh lý này.

Môi trường

Sự tác động của các loại thuốc và chất hóa học là một trong những điều kiện thuận lợi đẩy nhanh quá trình hình thành các nang thận. Chẳng hạn như:

• Các chất chống oxyhóa như nordihydro guaiaretic acid, diphenyl - thiazole;
• Lithium chloride;
• Steptozotoxin;
• Cis-platinium;

Triệu chứng

Bệnh nhân mắc chứng thận đa nang thường có các triệu chứng đặc trưng sau:

• Triệu chứng lâm sàng: Thận đa nang thường ít có triệu chứng lâm sàng, đa phần trường hợp là vô tình phát hiện thông qua kiểm tra sức khỏe tổng quát.
  • Đau nhức âm ỉ, có cảm giác tức, nặng 2 bên vùng thận;
  • Bí tiểu, tiểu rắt, tiểu ra máu do nhiễm trùng nang hoặc có sỏi gây tắc nghẽn đường tiết niệu;
  • Huyết áp tăng cao do biến chứng nhiễm trùng thận, sỏi thận hoặc suy thận;
  • Ở giai đoạn nặng, kích thước các khối nang lớn gây phù, sưng to và sờ thấy thấy bề mặt da tại vùng thận lổn nhổn, có nhiều hố lưng;
• Triệu chứng cận lâm sàng: Là các triệu chứng được thu thập dựa trên các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu.
  • Thận đa nang trong giai đoạn đầu vừa chớm thường không thể hiện rõ ràng về sự thay đổi của các chỉ số xét nghiệm;
  • Ở giai đoạn nặng, phát hiện bạch cầu, hồng cầu và protein trong nước tiểu;
  • Ở bệnh nhân chưa suy thận, thực hiện xét nghiệm máu cho kết quả tăng hồng cầu, hematocit do các nang thận tăng tiết erythropoietin;
  • Còn ở bệnh nhân đã suy thận thường có các biểu hiện thiếu máu nhưng không quá nghiêm trọng;

Chẩn đoán

Với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay, chẩn đoán thận đa nang di truyền gen trội theo nhiễm sắc thể không quá khó. Đầu tiên, nếu nghi ngờ là thận đa nang, bác sĩ sẽ tiến hành thu thập các thông tin về tiền sử bệnh gia đình. Sau đó, thực hiện 2 xét nghiệm cơ bản là xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu để tìm kiếm dấu hiệu nhiễm trùng, kiểm tra có lẫn máu trong nước tiểu hay chứa protein không.

Đồng thời, kết hợp với một số chẩn đoán hình ảnh để quan sát cụ thể về hình thái, cấu trúc để đưa ra đánh giá về chức năng thận, mức độ tổn thương cũng như xác định vị trí, số lượng các nang thận. Bao gồm:

• Siêu âm thận: Siêu âm được xem là "tiêu chuẩn vàng" được áp dụng phổ biến trong chẩn đoán thận đa nang. Đây là kỹ thuật không xâm lấn sử dụng sóng âm thanh để dò và phát hiện các nang tồn tại trong thận.
• Chụp CT scan: Kỹ thuật này cho phép quan sát rõ ràng các nang trong thận, dù là nhỏ nhất.
• Chụp MRI: Chụp cộng hưởng từ MRI là kỹ thuật tân tiến nhất hiện nay sử dụng công nghệ nam châm mạnh để chụp ảnh cơ thể và được áp dụng phổ biến để chẩn đoán thận đa nang. Hình ảnh MRI cho phép quan sát rõ ràng về cấu trúc thận, dò tìm và phát hiện các nang thận.
• Chụp X quang thận: Để chẩn đoán thận đa nang bằng kỹ thuật chụp X quang, bệnh nhân sẽ được tiêm thuốc nhuộm cản quang qua đường tĩnh mạch, nhằm giúp cho các mạch máu được hiển thị rõ nét hơn trên hình ảnh X quang. Qua đó, giúp phát hiện các nang thận.
• Phân tích liên kết gen: Đây thực chất là một dạng xét nghiệm máu nhưng chuyên sâu hơn so với xét nghiệm máu thông thường. Chỉ được thực hiện khi bác sĩ biết được trong gia đình có người mang gen di truyền thận đa nang. Tuy nhiên, vì đây là kỹ thuật chuyên sâu đòi hỏi thiết bị, công nghệ cao nên rất ít cơ sở y tế có đủ điều kiện để thực hiện. Do đó, chỉ áp dụng khi các chẩn đoán hình ảnh không đủ cơ sở để đưa ra kết luận cuối cùng.

Thận đa nang ở giai đoạn bùng phát và không được điều trị kịp thời ở giai đoạn sớm sẽ gây ra rất nhiều vấn đề về sức khỏe và biến chứng khó lường như:

• Nhiễm trùng: Thận đa nang thường không gây đau, cơn đau mà bệnh nhân gặp phải thường xuất phát từ biến chứng nhiễm trùng, kèm theo sốt cao và tăng huyết áp. Đây cũng là biến chứng phổ biến mà hầu hết bệnh nhân thận đa nang đều gặp phải.
• Suy giảm chức năng thận: Thường xảy ra ở bệnh nhân thận đa nang lớn tuổi, lúc này chức năng thận vốn đã không còn khỏe mạnh, cộng với sự phát triển của các nang ứ dịch càng khiến chức năng thận suy giảm mạnh, mất dần khả năng lọc thải chất độc. Độc tố ngày càng tích tụ trong cơ thể gây nhiễm độc và ngày càng nghiêm trọng khi tiến triển đến giai đoạn cuối. Lúc này, bệnh nhân bắt buộc phải lọc máu chạy thận nhân tạo liên tục hoặc cấy ghép thận mới để duy trì sự sống.
• Phát triển các tế bào ung thư: Theo thống kê, có khoảng 50% trường hợp bị ung thư thận phát triển từ thận đa nang. Thường là ung thư tế bào thận và một vài trường hợp gây ung thư nhú thận.
• Phát triển u nang trong gan: Những bệnh nhân thận đa nang càng lớn tuổi nguy cơ phát triển thêm các nang trong gan càng cao. Biến chứng này còn bị tác động bởi rối loạn nội tiết tố ở nữ giới và phụ nữ mang đa thai.
• Phình động mạch não: Bệnh nhân thận đa nang giai đoạn muộn khi chụp động mạch não phát hiện có khoảng 30% trường hợp bị phình động mạch trong hộp sọ, tỷ lệ xuất hiện là khoảng 2%.
• Biến chứng ở phụ nữ mang thai bị thận đa nang: Phụ nữ bị thận đa nang vẫn có khả năng mang thai. Tuy nhiên, dưới sự tác động của các triệu chứng và nguy cơ biến chứng, thai kỳ sẽ không được khỏe mạnh như người bình thường. Mẹ bầu có nguy cơ bị tiền sản giật nguy hiểm đến tính mạng.
• Biến chứng thận đa nang tại một số cơ quan khác:
  • Biến chứng về van tim, tăng nguy cơ bị sa van hai lá, viêm màng tim do nhiễm khuẩn, rối loạn nhịp tim, chứng huyết khối nhĩ trái;
  • Gây tổn thương thành ruột kết, phát triển thành bệnh túi thừa;
  • Biến chứng xuất huyết trong nang gây tiểu máu đại thể;
  • Suy giảm chức năng cô đặc nước tiểu;
  • Suy thận gây thiếu máu nặng;
  • Tăng acid uric máu do rối loạn chức năng tái hấp thu và bài tiết acid uric ở ống thận;
  • Một số cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng từ thận đa nang như tụy, lách, niệu quản, thực quản, buồng trứng...;

Nguyên tắc điều trị thận đa nang là kiểm soát triệu chứng, ngăn chặn hoặc xử lý biến chứng và bảo tồn chức năng thận trong khả năng có thể. Vì hiện nay, vẫn chưa có phương pháp đặc trị nào có chữa khỏi dứt điểm bệnh thận đa nang.

Tùy vào nguyên nhân, tiến triển và số lượng triệu chứng, mức độ biến chứng mà bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp. Bao gồm các biện pháp sau:

Điều trị triệu chứng

• Sử dụng thuốc giảm đau nhằm cải thiện cơn đau nhức 2 bên hông sườn và đau lưng;
• Uống thuốc kháng sinh toàn thân với liều dùng được chỉ định bởi bác sĩ nhằm loại bỏ vi khuẩn gây nhiễm trùng đường tiết niệu;
• Phối hợp sử dụng thuốc huyết áp nhằm kiểm soát chỉ số huyết áp, làm chậm tiến triển bệng, giảm thiểu thấp nhất nguy cơ biến chứng gây tổn thương thận;
• Tăng cường bổ sung chất lỏng theo chỉ định của chuyên gia nhằm làm loãng nước tiểu, cải thiện triệu chứng lẫn máu trong nước tiểu;
• Bệnh nhân nằm nghỉ ngơi tại chỗ khi có hiện tượng tiểu ra máu ít hoặc đến bệnh viện để cấp cứu ngay nếu máu chảy nhiều khó cầm;

Điều trị bảo tồn 

Là các biện pháp chuyên sâu thường được chỉ định áp dụng trong những trường hợp thận đa nang giai đoạn muộn và có biến chứng suy thận.

• Tiến hành lọc máu bằng phương pháp chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận trong trường hợp thận mất chức năng không còn khả năng lọc thải độc tố được nữa;
• Phẫu thuật loại bỏ sỏi thận, thường là trong niệu quản. Riêng với sỏi thận xuất hiện trong các nhu mô và nhóm đài thận không nhất thiết phải can thiệp phẫu thuật;
• Phẫu thuật dẫn lưu dịch trong các nang lớn nhỏ trong trường hợp kích thước nang phát triển quá lớn, gây chèn ép đau nhức dữ dội, tắc nghẽn mạch máu và tác động xấu đến nhiều cơ quan lân cận khác;
• Phẫu thuật xử lý biến chứng phình động mạch não trước khi xảy ra tình trạng vỡ mạch máu, xuất huyết nguy hiểm đến tính mạng;

Để đạt hiệu quả điều trị thận đa nang cao, bệnh nhân cần phối hợp với bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ các chỉ định y tế cần thiết, tái khám đúng lịch hẹn. Tuyệt đối không nên tự ý điều trị bằng thuốc tại nhà hoặc áp dụng các biện pháp dân gian chưa rõ công dụng để tránh khiến bệnh tiến triển ngày càng nặng hơn.

Để phòng ngừa thận đa nang ngay từ đầu không khó, chỉ cần nắm rõ tiêu chí quan trọng nhất là chủ động thực hiện các biện pháp tích cực nhằm phát hiện các tổn thương bất thường về thận.

• Thăm khám sức khỏe toàn diện định kỳ ít nhất 6 tháng/ lần và kết hợp làm tầm soát và khám sàng lọc nếu trong gia đình có người mang gen bệnh thận đa nang.
• Thiết lập sống khoa học và lành mạnh, bao gồm thói quen ăn uống đủ chất, cân bằng dinh dưỡng, đa dạng các loại thực phẩm lành tính, ăn ít muối, uống nhiều nước...
• Vận động rèn luyện thể chất tích cực, nâng cao đề kháng, miễn dịch tự nhiên, sinh hoạt điều độ, không làm việc quá sức, không thức khuya, duy trì cân nặng phù hợp và đảm bảo trạng thái tinh thần tích cực...
• Nói không với tất cả các sản phẩm kích thích như rượu bia, thuốc lá...
• Tự kiểm tra chỉ số huyết áp tại nhà thường xuyên để sớm phát hiện bất thường và thăm khám, điều trị kịp thời.

1. Nguyên nhân vì sao tôi mắc bệnh thận đa nang?

2. Bệnh thận đa nang có nguy hiểm không?

3. Bị thận đa nang có gây nguy hiểm đến tính mạng không?

4. Bị thận đa nang có chữa khỏi hoàn toàn được không?

5. Các biện pháp chẩn đoán thận đa nang tôi cần thực hiện?

6. Tiên lượng tình trạng bệnh thận đa nang của tôi tốt hay xấu?

7. Phương pháp điều trị thận đa nang tốt nhất dành cho tôi?

8. Nếu tôi không điều trị thận đa nang thì điều gì sẽ xảy ra?

9. Quá trình điều trị thận đa nang mất bao lâu?

10. Tôi cần làm gì để hỗ trợ tích cực đến quá trình điều trị thận đa nang?

Thận đa nang là căn bệnh vô cùng nguy hiểm vì những biến chứng và hệ lụy khó lường của nó. Do đó, để bảo vệ sức khỏe và bảo tồn chức năng thận cũng như tính mạng, mỗi người trong chúng ta cần nâng cao ý thức về việc thực hiện lối sống lành mạnh. Đồng thời, thường xuyên tầm soát sàng lọc các bệnh về thận, trong đó có thận đa nang đối với những gia đình có người mang gen bệnh. Việc phát hiện và điều trị sớm rất có ý nghĩa đối với trường hợp này.