Bệnh Sứt Môi Hở Hàm Ếch

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh rất phổ biến. Xảy ra do sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố tiêu cực bên ngoài. Trẻ chào đời với dị tật này thường gặp khó khăn trong việc cho ăn, khả năng phát triển ngôn ngữ và nhiều biến chứng sức khỏe khác. Do đó, trẻ cần được phẫu thuật sớm trong vòng những tháng đầu đời để tạo hình thẩm mỹ và các chức năng quan trọng về môi, miệng. 

Sứt môi hở hàm ếch (Cleft lip and cleft palate) là các vết hở trên môi và vòm miệng trong quá trình phát triển của bào thai. Trong đó, sứt môi là tình trạng môi trên không phát triển đầy đủ, tạo thành khe nứt khiếm khuyết ở một hoặc cả hai bên đường giữa của môi trên. Còn hở hàm ếch là tình trạng vòm miệng tạo ra khoảng trống giữa vòm miệng và khoang mũi.

Có nhiều trường hợp trẻ có thể bị sứt môi nhưng không hở hàm ếch, hở hàm ếch nhưng không bị sứt môi. Tuy nhiên, sứt môi và hở hàm ếch thường phát triển chung với nhau trong đa số các trường hợp trẻ mắc dị tật.

Trong đó, tật sứt môi không có hở hàm ếch thường phổ biến ở các bé trai, còn hở hàm ếch không có sứt môi phổ biến ở các bé gái. Tỷ lệ mắc khoảng 1/500 - 600 trẻ trên toàn thế giới.

Nguyên nhân

Sứt môi hở hàm ếch dị tật bẩm sinh không có nguyên nhân gây ra rõ ràng. Nhưng theo nhiều giả thuyết, để phát triển của dị tật này là sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và các tác nhân bên ngoài.

Khi còn là bào thai nằm trong tử cung, đôi môi của thai nhi sẽ được hình thành vào tuần thứ 4 - 5, hàm trên hình thành giữa tuần 7 - 8. Nếu có bất kỳ yếu tố bất thường nào xảy ra trong giai đoạn này, dị tật sứt môi hở hàm ếch sẽ xảy ra. Có thể kể đến một số nguyên nhân sau, thường là xuất phát từ người mẹ:

• Sử dụng thuốc khi mang thai, thường là thuốc điều trị mụn trứng cá, thuốc chống co giật có chứa hoạt chất accutane, các thuốc chứa methotrexate dùng trong điều trị viêm khớp, ung thư, vảy nến...
• Hút thuốc lá, uống rượu bia hoặc lạm dụng các chất kích thích khác khi đang mang thai.
• Thiếu hụt acid folic và một số vitamin cần thiết khác (B6, B12).
• Thừa cân béo phì.
• Đái tháo đường thai kỳ.
• Mắc các bệnh như giang mai, lậu nhưng không điều trị khỏi triệt để trước khi mang thai.
• Mắc các rối loạn bẩm sinh như hội chứng Pierre Robin hoặc DiGeorge.
• Tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ hoặc virus (cảm cúm, rubella...).

Yếu tố nguy cơ 

Ngoài những nguyên nhân trên, còn một số yếu tố khác cũng làm tăng nguy cơ gây sứt môi hở hàm ếch như:

• Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, lo lắng, sợ hãi và suy nghĩ nhiều khiến tâm lý bất ổn.
• Mang thai khi lớn tuổi, nền tảng sức khỏe kém.
• Ăn uống thiếu chất, không bổ sung đủ các dinh dưỡng cần thiết cho thai nhi phát triển.

Triệu chứng 

Các triệu chứng thường gặp ở trẻ bị tật sứt môi hở hàm ếch như:

• Răng và hàm lệch lạc;
• Dị tật hàm trên;
• Răng xấu, mọc khấp khểnh hoặc mọc thiếu răng;
• Gặp trở ngại về phát âm;
• Khó nuốt;

Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp thai nhi có dị tật sứt môi và hở hàm ếch đều được phát hiện sớm trước sinh, thông qua siêu âm khi khám thai định kỳ. Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh về thai nhi đang phát triển trong tử cung.

Thông qua đó, bác sĩ có thể phát hiện sự bất thường về các chi tiết trên khuôn mặt của trẻ, trong đó có dị tật sứt môi và hở hàm ếch. Khoảng thời gian có thể phát hiện chính xác từ tuần 13 - 14 của thai kỳ. Riêng trường hợp chỉ bị hở hàm ếch đơn thuần không kèm theo sứt môi thường khó chẩn đoán bằng siêu âm.

Tuy nhiên, nếu không chắc chắn về kết quả, bác sĩ sẽ chỉ định chọc dò ối để kiểm tra chính xác dị tật bẩm sinh này và một số rối loạn di truyền khác. Dựa vào kết quả này, người mẹ có thể đưa ra chọn lựa sinh sản phù hợp, tiếp tục thai kỳ hoặc đình chỉ thai.

Trẻ chào đời với dị tật sứt môi và hở hàm ếch thường gặp nhiều khó khăn trong các hoạt động cơ bản hàng ngày và ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất. Chẳng hạn như:

• Khó cho bú: Phần môi trên bị hở khiến trẻ gặp khó khăn trong việc bú sữa mẹ hoặc bú bình.
• Các vấn đề về răng nướu: Trường hợp khe hở vòm miệng kéo dài đến nướu, có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của răng. Chẳng hạn như:
  • Răng không mọc vĩnh viễn hoặc mọc dị dạng;
  • Sâu răng;
  • Khuyết tật xương ổ răng, xương nướu;
• Mất thính lực: Trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch thường dễ bị tích tụ chất lỏng ở tai giữa. Nếu không can thiệp xử lý sớm có thể làm ảnh hưởng đến thính lực nghiêm trọng.
• Gặp khó khăn về phát âm: Ở những trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch, việc phát âm thường khó khăn, âm thanh mỏng, yếu, chủ yếu phát ra giọng mũi.
• Các vấn đề về tâm lý: Trẻ lớn lên với dị tật sứt môi và hở hàm ếch thường cảm thấy tự ti, xấu hổ về ngoại hình. Từ đó, gây ra nhiều vấn đề về cảm xúc, tâm lý bất ổn, kém tự tin và dẫn đến nhiều hệ lụy khác về lời nói, hành vi.

Tiên lượng của những đứa trẻ bị sứt môi hở hàm ếch tương đối tốt. Vì dị tật này hoàn toàn có thể điều trị được bằng phương pháp phẫu thuật. Mặc dù việc điều trị thường kéo dài trong nhiều năm và phải phẫu thuật nhiều lần, nhưng kết quả thường rất tốt. Trẻ có thể phát triển bình thường về sức khỏe thể chất và thực hiện mọi sinh hoạt hàng ngày.

Tùy theo dạng và mức độ dị tật sứt môi hở hàm ếch, tuổi của trẻ, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng biện pháp điều trị phù hợp. Phương pháp điều trị sứt môi hở hàm ếch duy nhất hiện nay đó là phẫu thuật sửa chữa, tái tạo thẩm mỹ cho vòm miệng, môi.

Độ tuổi phù hợp nhất để làm phẫu thuật sứt môi hở hàm ếch là từ 6 - 18 tháng tuổi. Hoặc một số trường hợp cũng có thể làm sớm hơn, ngay từ khi trẻ 10 - 12 tuần tuổi. Vì đây là thời điểm thuận lợi giúp vết thương nhanh lành, rút ngắn thời gian phục hồi. Đặc biệt, đây là thời gian trẻ chưa phát triển ngôn ngữ, việc phẫu thuật sớm sẽ giúp con tránh được những khác biệt so với bạn bè đồng trang lứa.

Các thông tin cần biết về phẫu thuật dị tật sứt môi và hở hàm ếch bao gồm:

Phẫu thuật sứt môi (Cheiloplasty)

Đối với dị tật hở hàm ếch, trẻ thường phải trải qua ít nhất 2 ca phẫu thuật sửa chữa và tạo hình môi. Lần đầu tiên khi trẻ 3 - 6 tuần tuổi nhằm mục đích đóng kín môi của trẻ. Ca phẫu thuật thứ 2 là khi trẻ được 6 tháng tuổi. Mục đích của phẫu thuật này nhằm giúp trẻ có thể bú, ăn và phát triển khả năng nói bình thường.

Các điều kiện cần để trẻ thực hiện phẫu thuật này là:

• Trẻ được ít nhất 10 tuần tuổi;
• Nặng ít nhất 4.5kg;
• Lượng huyết sắc tố ít nhất 10gram;

Một số phương pháp phẫu thuật tật sứt môi được áp dụng phổ biến như:

• Bardach
• Millard Rotation - Advancement
• Tennison - Randall
• Mulliken

Dựa vào các kỹ thuật này, bác sĩ sẽ cố gắng điều chỉnh cấu trúc môi hoàn chỉnh, tạo khoảng cách tự nhiên từ môi đến mũi, cân đối lỗ mũi, tạo hình dạng môi tự nhiên

Phẫu thuật hở hàm ếch (Palatoplasty)

Chọn lựa thời điểm phẫu thuật hở hàm ếch cho trẻ là vấn đề khá khó khăn. Nếu phẫu thuật quá sớm có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển hàm trên và cấu trúc khuôn mặt. Nếu không phẫu thuật hoặc phẫu thuật trễ sẽ khiến trẻ gặp khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ.

Thời điểm phẫu thuật hở hàm ếch tốt nhất là từ 9 - 16 tháng tuổi. Có nhiều kỹ thuật phẫu thuật tạo hình vòm miệng cho trẻ như:

• Bardach
• Furlow
• Schweckendiek
• Von Langenbeck

Khác với mục tiêu phẫu thuật sứt môi là vì tính thẩm mỹ, mục tiêu phẫu thuật hở hàm ếch nhằm phục hồi làm giảm cấu trúc miệng, giảm nguy cơ biến chứng nhiễm trùng tai. Đồng thời, tạo điều kiện cho trẻ phát triển toàn diện một cách bình thường.

Trong quá trình này, có thể kết hợp một số phẫu thuật bổ sung như:

• Phẫu thuật tạo hình mũi;
• Phẫu thuật chỉnh nha;
• Phẫu thuật mở rộng vòm miệng;

Phẫu thuật là cách điều trị hiệu quả duy nhất đối với dị tật này. Tuy nhiên, cần chú ý các rủi ro ngoài ý muốn có thể xảy ra như chảy máu, nhiễm trùng và tổn thương dây thần kinh, làm hỏng các mô, cấu trúc lân cận. Cần chọn những cơ sở uy tín, bác sĩ có tay nghề cao để tăng tỷ lệ thành công, giảm thấp rủi ro.

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai cần chú ý các vấn đề sau để giảm rủi ro sinh con dị tật:

• Không sử dụng thuốc lá, rượu bia.
• Không dùng thuốc tùy tiện.
• Bổ sung đầy đủ các dưỡng chất thiết yếu trước và trong khi mang thai.
• Khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm dị tật cần thiết để sớm phát hiện bất thường (nếu có).

1. Dạng dị tật mà con tôi mắc phải là gì?

2. Tại sao con tôi bị sứt môi hở hàm ếch?

3. Làm cách nào để chẩn đoán dị tật sứt môi hở hàm ếch?

4. Con tôi bị sứt môi hở hàm ếch sống được bao lâu?

5. Con tôi phải chịu những ảnh hưởng nào khi mắc dị tật này?

6. Dị tật sứt môi hở hàm ếch có điều trị được không?

7. Khi nào trẻ được phẫu thuật sứt môi hở hàm ếch?

8. Sau phẫu thuật, trẻ có thể phát triển bình thường không?

9. Phương pháp phẫu thuật nào tốt nhất? Chi phí phẫu thuật có đắt không?

10. Trong lần mang thai tiếp theo, con tôi có thể mắc dị tật tương tự không?

Sự tiến bộ của y học hiện đại khiến dị tật sứt môi hở hàm ếch không còn quá nghiêm trọng. Tuy nhiên, khuyến cáo những cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai cần tìm hiểu kỹ những kiến thức sức khỏe để giảm thấp nhất nguy cơ sin con mắc dị tật nói chung.