Bệnh Phì Đại Âm Vật

Phì đại âm vật là tình trạng âm vật lớn bất thường. Có thể do bẩm sinh hoặc phát triển trong quá trình trưởng thành. Bệnh xảy ra khi phôi thai tiếp xúc với lượng lớn hormone nam trong giai đoạn phát triển biệt hóa giới tính. Phẫu thuật tạo hình âm vật thẩm mỹ là phương pháp điều trị tối ưu trong hầu hết các trường hợp bệnh. 

Âm vật là bộ phận nhạy cảm và là trung tâm khoái cảm của hệ thống sinh dục, sinh sản. Cấu tạo gồm các mô và dây thần kinh ở cả bên trong lẫn bên ngoài. Âm vật nằm ngay phía trên lỗ niệu đạo (lỗ tiểu), còn phần thịt nhỏ dư ra được gọi là quy đầu âm vật.

Không có kích thước chuẩn cho âm vật của nữ giới. Nhưng kích thước thông thường khoảng 1.5cm, nằm ở vị trí phía trên âm hộ. Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến kích thước âm vật như nội tiết tố, thói quen tình dục, yếu tố di truyền... Tương tự như dương vật, âm vật có thể căng phồng và chèn lên các tuyến nhỏ bên trong môi bé khi được kích thích tình dục, giúp chị em dễ dàng đạt khoái cảm và hưng phấn.

Phì đại âm vật (Enlarged clitoris/ Clitoromegaly) là tình trạng âm vật của nữ giới có kích thước to bất thường. Đây là dị tật bẩm sinh về cơ quan sinh dục gây rối loạn phát triển giới tính (disorders of sexual development. Thường được gọi là tình trạng nữ lưỡng tính giả.

Bệnh đặc trưng với hình dáng cơ quan sinh dục ngoài lớn bất thường, to gần bằng dương vật của bé trai, nhưng vẫn có đầy đủ các cơ quan sinh sản gồm âm đạo, tử cung và 2 buồng trứng do mang nhiễm sắc thể XX.

Nguyên nhân

Tình trạng phì đại âm vật bệnh lý xảy ra do một số nguyên nhân sau:

Phì đại âm vật bẩm sinh

Chứng phì đại âm vật bẩm sinh có liên quan đến hiện tượng tăng sản tuyến thượng thận (CAH). Tình trạng này khiến bộ phận sinh dục của bào thai nữ bị nam hóa dưới sự tác động của hormone androgen trong tử cung, nhất là khi phôi thai đang ở giai đoạn quan trọng nhất của quá trình biệt hóa giới tính.

Trong trường hợp này, trẻ sơ sinh nữ chào đời với bộ phận âm vật giống như dương vật nhỏ. Qua nhiều nghiên cứu, tình trạng này được xác định là do thiếu hụt 1 trong 3 enzyme sau 21-hydroxylase (90%), 11β- Hydroxylase và 3β- Hydroxysteroid dehydrogenase.

Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ bị phì đại âm vật bẩm sinh khá hiếm, chỉ khoảng 1/15.000 trẻ.

Rối loạn nội tiết tố 

Có nhiều yếu tố gây mất cân bằng nội tiết tố dẫn đến tình trạng phì đại âm vật, bao gồm:

• Xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận;
• Khối u buồng trứng (điển hình là khối u tế bào Sertoli - Leydig hoặc khối u tế bào steroid);
• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS);
• Tác dụng phụ của chất steroid đồng hóa;
• Lạm dụng các thuốc thay thế hormone testosterone (TRT) nhằm ức chế ham muốn tình dục hoặc kích thích làm tăng mức năng lượng trong cơ thể;

Các nguyên nhân khác

• Khối u nang không phải ung thư;
• Mẹ bầu sử dụng các loại thuốc nội tiết tố quá mức làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh phì đại âm vật;
• Thói quen thủ dâm thường xuyên và không an toàn;
• Viêm âm hộ gây phì đại âm vật do:
  • Nhiễm nấm, vi khuẩn, rận mu...;
  • Dị ứng với các loại hóa chất hoặc vật liệu trong quần áo, thuốc bôi, bao cao su...;
  • Viêm da, chàm da vùng kín;

Yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố rủi ro sau làm tăng nguy cơ mắc phì đại âm vật gồm:

• Mắc các bệnh lý suy tuyến thượng thận bẩm sinh;
• Cha mẹ mang khiếm khuyết hoặc mắc các bệnh di truyền;
• Tiền sử gia đình có trẻ sơ sinh tử vong vô căn;
• Các chủng tộc người Do Thái Ashkenazi, Ý, Tây Ban Nha, Nam Tư hoặc Yupik Inuit;

Triệu chứng 

Các triệu chứng của phì đại âm vật được phân chia thành nhiều cấp độ khác nhau, điển hình như:

• Hình dạng âm vật gần giống với dương vật của trẻ sơ sinh nam;
• Không sờ thấy 2 tuyến sinh dục 2 bên;
• Niệu đạo và âm đạo cùng đổ vào một lỗ (xoang niệu sinh dục);
• Ngực không phát triển;
• Không có kinh nguyệt;
• Thiểu sản tử cung và các nang buồng trứng;

Chẩn đoán

Phì đại âm vật bẩm sinh có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai định kỳ. Tuy nhiên, đối với trẻ sơ sinh có âm vật to bất thường giống như dương vật bé trai cần được thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm cận lâm sàng.

• Khám lâm sàng:
  • Thu thập và đánh giá các triệu chứng lâm sàng, kiểm tra hình dạng âm vật, màu sắc 2 môi lớn sẫm máu do nồng độ ACTH tăng cao;
  • Trẻ chậm phát triển, lùn, bầu ngực nhỏ;
  • Tuy có lông nách, lông mu, mụn trứng cá, bầu ngực nhỏ khi dậy thì nhưng lại không có kinh nguyệt;
• Xét nghiệm cận lâm sàng: Gồm các xét nghiệm sau:
  • Xét nghiệm máu đo lượng hormone, kiểm tra mức độ rối loạn hormone;
  • Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể, xác định các yếu tố di truyền và rối loạn gen;
  • Kiểm tra hình ảnh bằng kỹ thuật siêu âm xương chậu, ổ bụng, nội soi, chụp X quang nhằm kiểm tra có sự hiện diện của cơ quan sinh dục bên trong;

Bệnh phì đại âm vật không quá nghiêm trọng, không làm tăng nguy cơ mắc bất kỳ vấn đề sức khỏe hay bệnh lý nào. Hầu hết trẻ sơ sinh hoặc bé gái dậy thì, thiếu nữ hoặc phụ nữ trưởng thành đều có chức năng tình dục và sinh sản bình thường.

Vấn đề duy nhất là kích thước âm vật sưng to bất thường khiến cơ quan sinh dục có hình dạng lạ, khiến nữ giới tự ti về ngoại hình.

Sau các xét nghiệm xác định giới tính và chẩn đoán phì đại âm vật, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng biện pháp điều trị phù hợp. Mục tiêu điều trị chủ yếu nhằm bảo tồn bộ phận sinh dục, đặc điểm giới tính và tư vấn tâm lý cho bệnh nhân.

Việc điều trị được khuyến khích thực hiện càng sớm càng tốt để đạt hiệu quả cao và giảm thiểu rối đa các hệ lụy về sau. Một số biện pháp điều trị phì đại âm vật hiệu quả gồm:

Điều trị bằng thuốc

Những người bị phì đại âm vật thường là do sự tiếp xúc quá mức với nội tiết tố nam testosterone. Để cải thiện tình trạng này, bác sĩ thường kê đơn một số loại thuốc hormone nhằm ức chế sự phì đại âm vật.

Riêng những trường hợp phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được chỉ định dùng thuốc nội tiết glucocorticoid trong thời gian dài. Thuốc có tác dụng ức chế sản sinh hormone ACTH, kiểm soát hoạt động của tuyến thượng thận giúp giảm nồng độ hormone nội tiết nam trong cơ thể nữ giới.

Lưu ý, cần tuân thủ liều dùng thuốc do bác sĩ chỉ định để giảm thiểu tối đa tác dụng phụ ngoài ý muốn. Trong đó, dùng glucocorticoid lâu dài có thể gây một số tác dụng phụ sau:

• Loét dạ dày - tá tràng;
• Loãng xương;
• Trẻ chậm tăng trưởng;
• Hội chứng Cushing;

Phẫu thuật 

Phẫu thuật nhằm mục đích tạo hình âm vật bình thường và bảo tồn chức năng sinh sản. Nguyên tắc phẫu thuật là tạo hình âm vật, môi bé với tính thẩm mỹ tối đa. Phẫu thuật nên được thực hiện sớm khi trẻ 1 tuổi.

Sau phẫu thuật, trẻ cần lưu lại bệnh viện vài ngày để được chăm sóc y tế tích cực, đặt ống thông tiểu, dùng thuốc giảm đau, kháng sinh, chống viêm và thay gạc y tế mỗi ngày. Khi vết mổ đã lành, vẫn phải tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết giúp cân bằng hormone nữ.

Ngoài ra, bác sĩ khuyến cáo những đứa trẻ đã từng phẫu thuật phì đại âm vật cần phải được theo dõi sát sao và thăm khám định kỳ, tầm soát sàng lọc ung thư liên tục ngay cả khi trưởng thành.

Để phòng ngừa phì đại âm vật, cần chú ý các vấn đề sau:

• Trong quá trình mang thai, mẹ bầu tuyệt đối không nên tự ý sử dụng các loại thuốc nội tiết testosterone để tránh làm ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi.
• Khám sức khỏe tiền hôn nhân để làm các xét nghiệm di truyền, đột biến gen giới tính và tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh phì đại âm vật.
• Khám thai định kỳ để kiểm tra sức khỏe thai nhi, sớm phát hiện các bất thường, trong đó có dị tật phì đại âm vật để chuẩn bị kế hoạch xử lý sau sinh.

1. Tại sao con gái tôi có cơ quan sinh dục to và giống con trai?

2. Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán chứng phì đại âm vật?

3. Bệnh phì đại âm vật có nguy hiểm không?

4. Bị phì đại âm vật có ảnh hưởng khả năng sinh sản không?

5. Bị phì đại âm vật có ảnh hưởng đến chuyện tình dục không?

6. Tình trạng phì đại âm vật có chữa được không?

7. Điều trị phì đại âm vật bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Phẫu thuật tạo hình âm vật cho trẻ có gây rủi ro nào không?

9. Nên dùng thuốc gì để điều trị phì đại âm vật?

10. Chi phí điều trị phì đại âm vật tốn bao nhiêu?

Phì đại âm vật gây bất thường về hình dạng cơ quan sinh dục và những ảnh hưởng về tâm lý, sức khoe tình dục, sinh sản. Do đó, các bậc phụ huynh nên phát hiện sớm tình trạng này và cho trẻ phẫu thuật ngay trong những năm tháng đầu đời để xử lý triệt để tình trạng này.