Bệnh Mù Màu

Mù màu là bệnh lý về mắt phổ biến ở mọi đối tượng. Xảy ra ở những người không thể phân biệt được chính xác một số màu sắc nhất định, thường là màu đỏ - lục, xanh lam - vàng. Bệnh có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền gen đột biến trên NST giới tính X. Trẻ sơ sinh nam có nguy cơ mắc bệnh cao hơn trẻ sơ sinh nữ. Mù màu gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống hàng ngày và hiện nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. 

Mù màu (Color Blindness) hay rối loạn sắc giác là tình trạng không thể nhìn đúng màu sắc chuẩn của đồ vật, sự vật. Nguyên nhân thường do tổn thương tế bào thần kinh (tế bào hình nón) trong võng mạc mắt. Đây là nơi tiếp nhận và xử lý ánh sáng, hình ảnh khi chúng đi vào mắt, sau đó truyền tín hiệu đến não để cảm nhận, phân biệt màu sắc.

Một người bị mù màu không có nghĩa là họ không thể nhìn thấy bất kỳ màu sắc nào. Trên thực tế, họ vẫn có thể nhìn thấy nhiều màu sắc khác nhau, nhưng lại nhầm lẫn giữa các màu và gặp khó khăn trong việc phân biệt chúng. Có nhiều dạng mù màu khác nhau, nhưng phổ biến nhất là màu đỏ và màu xanh lá cây, ít gặp hơn là màu vàng, xanh.

Đa phần các trường hợp mù màu là do di truyền từ bố hoặc mẹ. Hoặc một số loại thuốc cũng có thể gây tác dụng phụ mù màu tạm thời. Điều trị mù màu sớm giúp bệnh nhân phục hồi khả năng cảm nhận và phân biệt màu sắc, giảm nguy cơ suy giảm thị lực.

Bệnh mù màu khá phổ biến trên toàn thế giới, đặc biệt tỷ lệ mù màu thường cao ở các quốc gia châu Âu, gốc Bắc Âu với tỷ lệ khoảng 8 - 9%. Riêng những người châu Á tỷ lệ này chỉ khoảng 4 - 5%.

Có rất nhiều loại mù màu khác nhau, được phân loại chia vào các loại tế bào hình nón. Bao gồm 3 loại chính sau:

• Hình nón L: Là tế bào hình nón cảm nhận màu đỏ, có bước sóng dài khoảng 560nanomets;
• Hình món M: Là tế bào hình nón nhận biết màu xanh lá cây, có bước sóng trung bình khoảng 540nanomet;
• Hình nón S: Là tế bào hình nón màu xanh lam có các bước sóng ngắn khoảng 420nanomet;

Ở người bình thường, võng mạc sẽ có đủ 3 loại tế bào nón này và hoạt động bình thường. Nhưng nếu thiếu hụt 1 trong 3 loại này hoặc chúng hoạt động bất thường đều sẽ gây ra mù màu. Dựa vào 2 yếu tố này, bệnh mù màu được phân chia làm các loại sau:

• Tế bào nón bất thường (Anomalous trichromacy): Là tình trạng 1 trong 3 tế bào nón không nhạy cảm với ánh sáng dù ở bước sóng bình thường. Tùy theo mức độ bất thường về hoạt động sẽ gây ra các biến thể từ nhẹ đến nặng. Nếu nhẹ chỉ gây nhầm lẫn giữa màu nhạt hoặc màu lặng. Nếu nặng có thể gây nhầm lẫn giữa các màu sặc sỡ với màu nguyên chất.
• Thiếu tế bào nón (Dichromacy): Là tình trạng thiếu 1 tế bào hình nón, chỉ còn 2 loại hoạt động. Khi gặp tình trạng này, bạn thường sẽ không thể phân biệt được bất kỳ màu cụ thể nào.
• Màu đơn sắc (Monochromacy): Là tình trạng trong võng mạc mắt chỉ có 1 hoặc không có tế bào hình nón nào. Dạng mù màu này khiến bạn không thể nhìn thấy màu sắc, thay vào đó là một màu xám với nhiều sắc thái khác nhau.

Dựa vào cơ chế gây mù màu trên, bệnh được phân chia làm 5 loại nhỏ với các dạng màu sắc khác nhau như:

• Mù màu xanh - đỏ: Đây là dạng mù màu phổ biến nhất, khiến bạn không thể phân biệt được màu của những thứ có màu xanh hoặc màu đỏ. Trong thể này gồm 4 dạng phụ gồm:
  • Protanopia: Thiếu hình nón L, không thể cảm nhận được màu đỏ, thay vào đó chỉ nhìn thấy màu xanh, vàng hoặc nhầm lẫn sang các sắc thái khác.
  • Deuteranopia: Thiếu hình nón M, không thể cảm nhận được ánh sáng màu xanh lá cây. Chỉ có thể nhìn thấy màu xanh dương và vàng gold. Đặc biệt dễ nhầm lẫn với các sắc thái màu đỏ và xanh lá cây.
  • Protanomaly: Tuy có đủ 3 tế bào hình nón nhưng khả năng hoạt động của tế bào nón L kém hơn các tế bào còn lại. Bạn sẽ cảm nhận những thứ màu đỏ thành màu xám đậm hoặc những sắc thái màu đỏ khác nhưng kém tươi sáng hơn
  • Deuteranomaly: Bạn có đủ 3 tế bào hình nón, nhưng hình nón M lại ít nhạy cảm với ánh sáng xanh. Tình trạng này khiến bạn khó cảm nhận được ánh sáng màu xanh, chủ yếu chỉ thấy màu vàng, màu xanh lam và những màu lặng.
• Mù màu đỏ - lục: Thể mù màu này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới, do sự ảnh hưởng của các gen nằm trên protein ở NST X nhạy cảm với ánh sáng hình nón, cụ thể gồm 1 gen X của bố và 2 gen X của mẹ. Chỉ cần trẻ nam có 1 gen X bất thường sẽ dẫn đến mù màu, còn nữ giới có thể bù đắp bằng 1 NST X còn lại nên không khởi phát bệnh.
• Mù màu xanh - vàng: Thể mù màu này khá hiếm gặp, được chia làm 2 dạng phổ chính gồm:
  • Tritanopia: Xảy ra khi võng mạc mắt thiếu hụt tế bào hình nón S, khiến bạn không thể cảm nhận được ánh sáng xanh. Thay vào đó, bạn chỉ cảm nhận được các màu như xanh nhạt, đỏ, hồng, tím...
  • Tritanomaly: Xảy ra khi hình nón S trong 3 tế bào hình nón ít nhạy cảm với ánh sáng xanh hơn mức bình thường. Thay vì nhìn thấy màu xanh lam, bạn sẽ chỉ thấy màu xanh lá, thấy ít hoặc không thấy màu vàng...
• Thể mù màu đơn sắc que (Achromatopsia): Thể bệnh mù màu này xảy ra khi hầu hết các tế bào hình nón đều bị thiếu hoặc hoạt động bất thường. Người mắc thể này hoàn toàn không nhìn thấy màu sắc, toàn bộ mọi vật xung quanh đều là màu xám. Đặc biệt, kèm theo các vấn đề về thị lực gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
• Thể mù màu đơn sắc hình màu xanh: Đây là thể mù màu rất hiếm gặp, xảy ra khi bạn thiếu tế bào hình nón M hoặc L, chỉ có hình nón S. Hậu quả là không thể phân biệt các màu sắc cơ bản như xanh, đỏ, vàng, lục, chỉ nhìn thấy màu xám với đa sắc thái. Một số bệnh nhân mù màu thể này còn kèm theo các vấn đề bệnh lý mắt khác như cận thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc chứng rung giật giãn cầu.

Để hiểu về mù màu, cần nắm rõ các thông tin về tế bào hình nón. Đây là một loại tế bào thần kinh trong võng mạc mắt, có nhiệm vụ phát hiện và cảm nhận màu sắc trong phổ sáng. Phổ sáng này bao gồm nhiều bước sóng mà mắt con người có thể nhìn thấy được. Chiều dài thông thường là từ 380 - 700nanomet.

Bất kỳ sự biến đổi, tổn thương hoặc ảnh hưởng tiêu cực nào đến các yếu tố này đều có thể gây ra mù màu. Bao gồm một số nguyên nhân sau:

Rối loạn di truyền

Đột biến gen là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh mù màu. Bệnh có yếu tố di truyền các cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam). Tình trạng đột biến hoặc thiếu hụt bất thường nhiễm sắc thể X khiến trẻ nam sơ sinh chào đời đã mắc bệnh mù màu bẩm sinh, thường sẽ mù màu đỏ - lục.

Cơ chế di truyền này được lý giải như sau:

• Ở bé trai: Người mẹ mang gen X mù màu sẽ di truyền cho con trai (tỷ lệ 50%). Nếu người bố mắc bệnh, trẻ trai sẽ không thể nhận gen bệnh X đột biến, do người bố chỉ có thể đóng góp nhiễm sắc thể Y cho trẻ sơ sinh nam và nhiễm sắc thể X cho trẻ sơ sinh nữ.
• Ở bé gái: Chỉ di truyền bệnh mù màu đỏ - lục khi cả bố và mẹ đều cùng mắc bệnh mù màu. Có 2 trường hợp:
  • Nếu chỉ có người bố mắc bệnh, mẹ không bệnh và cũng không mang mầm bệnh, trẻ có thể là người mang bầm bệnh;
  • Nếu người bệnh là bố hoặc cả mẹ lẫn bố mang bầm bệnh thì trẻ gái sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh mù màu là 50%;

Mù màu mắc phải 

Ngoài di truyền gen đột biến, bệnh mù màu cũng có thể mắc phải do ảnh hưởng từ các bệnh lý hoặc các tác nhân có hại như:

• Bệnh lý:
  • Các bệnh về mắt như tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng do lão hóa, đục thủy tinh thể...;
  • Các bệnh lý về thần kinh hoặc não như tiểu đường, đa xơ cứng, Alzheimer, bệnh bạch cầu, Parkinson, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm...;
• Tác dụng phụ của thuốc: Một số loai thuốc có khả năng gây tổn thương võng mạc, rối loạn các tế bào trong mắt dẫn đến mù màu như thuốc chống thấp khớp DMARD (Plaquenil Hydroxychloroquine), thuốc điều trị tim mạch, trầm cảm, rối loạn thần kinh, nhiễm trùng...
• Hóa chất: Thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất có hại cho hệ thần kinh như hỗn hợp dung môi và kim loại nặng, các loại dung môi hữu cơ như disulfua acrbon, styrene hoặc phân bón, tiếp xúc lâu với đèn hàn cũng có thể gây ra mù màu.
• Lão hóa: Các bộ phận trong mắt như thủy tinh thể, võng mạc dần suy yếu theo thời gian, khi tuổi tác cao. Đây là lý do vì sao người lớn tuổi thường gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc.

Triệu chứng

Khó phân biệt màu sắc là triệu chứng chung của bệnh nhân mù màu. Các loại màu sắc mà họ không thể cảm nhận được thường là giữa màu đỏ - xanh lá cây và màu xanh lam - vàng.

Bệnh mù màu thường khó nhận biết sớm vì bệnh không gây ra các triệu chứng lâm sàng cụ thể. Nhất là khi những người bị mù màu thường không nhận biết được họ đang nhìn màu sai lệch và không biết được giữa các màu sắc có sự khác biệt.

Do đó, bố mẹ cần chú ý theo dõi sự phát triển của trẻ, nhất là trong sinh hoạt hàng ngày và học tập. Cho trẻ thăm khám mắt định kỳ toàn diện, kiểm tra mù màu trước khi đi học hoặc khám mắt ngay khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu bất thường trong việc phân biệt màu sắc.

Chẩn đoán

Hiện nay, thử nghiệm Ishihara là phương pháp chẩn đoán bệnh mù màu được áp dụng phổ biến nhất. Đây là bài kiểm tra khá đơn giản bao gồm các bức tranh được tạo thành từ các chấm màu nhỏ khác nhau và ẩn bên trong là các con số. Những người bị mù màu sẽ không thể nhìn thấy số do không phân biệt được màu sắc.

Bên cạnh đó, bác sĩ chuyên khoa mắt thường kết hợp thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán khác như:

• Khám lâm sàng: Khai thác tiền sử gia đình và đánh giá các triệu chứng lâm sàng;
• Liệu pháp tự phát huỳnh quang đáy mắt: Bằng ánh sáng xanh kiểm tra võng mạc;
• Điện sinh lý mắt: Giúp đánh giá chức năng mắt và hệ thống các dây thần kinh hỗ trợ mắt phản ứng với ánh sáng màu;
• Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT): Giúp tạo ra hình ảnh võng mạc và cho tiếp xúc với ánh sáng để đánh giá bệnh mù màu;
• Chụp điện võng mạc (ERG): Xét nghiệm này giúp đo phản ứng của các tế bào hình nón và que, đánh giá chức năng cảm nhận ánh sáng màu.

Ngoài ra, cần chẩn đoán phân biệt giữa các thể mù màu dựa vào loại màu sắc không phân biệt được, mức độ nhìn đa sắc hoặc chỉ nhìn thấy màu đen, trắng, xám... để áp dụng biện điều trị phù hợp. Đối với trẻ em, kiểm tra mù màu có thể được thực hiện cho trẻ từ 4 tuổi trở lên.

Bệnh mù màu gây ảnh hưởng ít nhiều đến cuộc sống và sinh hoạt, khả năng học tập và lao động của người bệnh. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đặc biệt đối với trẻ em bị mù màu thường làm bị giới hạn trong việc chọn lựa nghề nghiệp như họa sĩ, thiết kế đồ họa, thời trang, phi công...

Hầu hết bệnh nhân mù màu đều có một cuộc sống độc lập và khỏe mạnh, trẻ em có thể đi học và người lớn làm việc bình thường. Tuy nhiên, cần có sự hỗ trợ liên tục của các vật dụng hoặc những người xung quanh. Nếu có thể, hãy kết nối với những người hoặc cộng đồng mắc bệnh mù màu để được hướng dẫn về các mẹo hỗ trợ như:

• Cách ghi nhớ thứ tự màu sắc đèn giao thông;
• Nhờ người mua sắm giúp các đồ dùng màu sắc;
• Tìm hiểu và sử dụng các ứng dụng giúp xác định màu sắc xung quanh;

Mù màu do di truyền không có cách chữa trị, còn với bệnh mù màu do mắc phải chỉ cần loại bỏ tác nhân gây bệnh, tình trạng mù màu sẽ được cải thiện và phục hồi sớm bằng thuốc hoặc chăm sóc sức khỏe tích cực theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Cân nhắc sử dụng kính mù màu, được thiết kế chuyên biệt với khả năng tăng cường độ tương phản giữa các màu nhằm đem lại trải nghiệm màu sắc phong phú hơn cho người bị mù màu nhẹ, giúp họ dễ dàng thấy được sự khác biệt về màu sắc.

Đồng thời, hãy tạo một số thói quen nhất định về màu sắc nhằm đảm bảo an toàn, sự thoải mái trong sinh hoạt hàng ngày như:

• Sắp xếp và trang trí nhà cửa bằng những đồ nội thất gọn gàng, dễ tìm thấy các vật dụng càn thiết, tối đa hóa không gian mở và giảm nguy cơ va chạm đồ vật.
• Chọn các loại rèm cửa dày chống chói, giúp kiểm soát ánh sáng tự nhiên trong nhà.
• Sơn tường mờ nhằm giảm thiểu ánh sáng chói chiếu lên bề mặt tường;
• Đội mũ có vành khi ra ngoài.
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn và phân biệt màu sắc vật thể.

Phần lớn các trường hợp bị mù màu là do di truyền gen đột biến nên không thể dự phòng được. Tuy nhiên, bạn có thể giảm thiểu nguy cơ mắc phải thông qua các biện pháp sau:

• Tránh tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại hoặc phải mặc đồ bảo hộ an toàn trước khi tiếp xúc.
• Không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi không được kê đơn bởi bác sĩ.
• Thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hoặc trước sinh để được theo dõi sát sao.
• Khuyến khích phụ huynh nên cho trẻ khám mắt toàn diện lần đầu trước 1 tuổi và tái khám định kỳ sau đó nếu phát hiện các dấu hiệu bất thường về mắt.

1. Tôi nhìn thấy nhiều màu sắc giống nhau, đa sắc thái trắng, xám có phải là dấu hiệu của mù màu không?

2. Nguyên nhân gây bệnh mù màu của tôi là gì?

3. Thể bệnh mù màu mà tôi/ con tôi mắc phải?

4. Con tôi bị mù màu có gây nguy hiểm không?

5. Bệnh mù màu có chữa khỏi được không?

6. Làm cách nào để chẩn đoán mù màu?

7. Điều trị bệnh mù màu bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Khi nào bệnh nhân mù màu được đeo kính phản quang?

9. Bệnh mù màu có ảnh hưởng đến sự chọn lựa nghề nghiệp của con tôi trong tương lai không?

10. Tôi cần làm gì để chăm sóc bản thân hoặc con tôi bị mù màu?

Cách chữa trị bệnh mù màu vẫn đang là thách thức lớn của y học. Hiện nay, chỉ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bị mù màu bằng kính quang học, với khả năng hỗ trợ phân biệt màu sắc, nhận diện đúng đồ vật, sự vật hiện tượng xung quanh. Phụ huynh cần chú ý theo dõi trẻ để sớm phát hiện dấu hiệu mù màu để kịp thời thực hiện các biện pháp hỗ trợ tối đa để trẻ có cuộc sống bình thường.