Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền đặc trưng với các tổn thương và suy giảm chức năng cơ xương, cơ tim... Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ nam do di truyền gen bệnh từ mẹ. Các triệu chứng bệnh khởi phát từ khá sớm, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc đi lại và vận động, thậm chí tiến triển các bệnh cơ tim, suy hô hấp ở giai đoạn nặng. Việc điều trị y tế chỉ có thể cải thiện triệu chứng và kéo dài sự sống cho trẻ. 

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) còn được gọi là bệnh teo cơ Duchenne, là một dạng rối loạn gây thoái hóa và suy yếu các cơ xương, cơ tim theo thời gian.

Đây là bệnh lý di truyền gen lặn đột biến và thường chỉ xuất xảy ra ở các bé trai do quy định về NST giới tính X. Người mẹ mang gen bệnh và di truyền cho con trai dựa theo quy luật Mendel. Ngoài ra, một số ít trường hợp bệnh khởi phát do đột biến ngẫu nhiên không do di truyền.

Các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện từ rất sớm, ban đầu trẻ sẽ chậm biết đi, khi biết đi sẽ gặp khó khăn, dễ té ngã và nặng hơn là bại liệt phải ngồi xe lăn. Tình trạng loạn dưỡng cơ còn gây tổn thương trực tiếp đến cơ tim và phổi của trẻ, tăng nguy cơ tử vong.

Hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, chăm sóc tốt sức khỏe tim mạch và phổi, nên tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đã giảm xuống đáng kể. Việc điều trị giúp cải thiện triệu chứng và kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được xác định là do đột biến gen Dystrophin (đây là phần quan trọng của phức hợp dystrophin - glycoprotein DCG) của nhiễm sắc thể giới tính X, vị trí Sp21.2. Đây là đoạn gen có độ dài lớn nhất trong cơ thể con người 2400kb. Đoạn gen này có nhiệm vụ tổng hợp và sản xuất protein Dystrophin nhằm duy trì cấu trúc các màng sợi cơ chắc khỏe và bảo vệ các tế bào cơ.

Khi đoạn gen này xuất hiện các đột biến bất thường như đứt gãy, mất đoạn, chuyển đoạn, đột biến điểm... dẫn đến suy giảm chức năng bảo vệ các tế bào cơ. Đây chính là nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Căn bệnh này được xác định là do người mẹ mang gen bệnh và truyền sang cho con trai. Điều này đồng nghĩa với việc nếu bố là người mang gen bệnh, người con trai sinh ra sẽ không mắc bệnh. Hoặc nếu người mẹ mang gen bệnh sinh ra trẻ gái không mắc bệnh hoặc chỉ mang mầm bệnh và có 50% cơ hội truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Ngoài ra, đây là bệnh lý di truyền, không có khả năng lây truyền từ người sang người.

Triệu chứng 

Những triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường bộc lộ từ rất sớm, trong những năm tháng đầu đời (khoảng từ  2 - 4 tuổi). Đặc trưng với các biểu hiện sau:

Triệu chứng cơ xương

• Trẻ có biểu hiện yếu, teo cơ và phì đại cơ bắp chân, xương chậu khiến trẻ chậm biết đi;
• Trẻ gặp khó khăn trong việc leo cầu thang và đi lại khó khăn, thường xuyên té ngã;
• Trẻ có dáng đi lạch bạch và đi bằng đầu ngón chân;
• Theo thời gian, khả năng vận động của trẻ càng kém và mất hoàn toàn khả năng đi lại trước tuổi 12;

Các biểu hiện liên quan khác

Ngoài các triệu chứng rối loạn cơ xương, trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne còn có các biểu hiện khác như:

• Vẹo cột sống thắt lưng
• Chậm phát triển chiều cao
• Chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ
• Suy giảm nhận thực
• Các vấn đề về hô hấp như khó thở, đau đầu, uể oải, khó ngủ... do chức năng phổi kém;
• Kiểm tra tim mạch phát hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim;

Trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường không có cảm giác đau đớn hay khó chịu vì bệnh không tác động đến hệ thống dây thần kinh, xúc giác và các cơ quan khác. Do đó, ngoại trừ khả năng vận động, trẻ vẫn hoàn toàn có thể kiểm soát được chức năng cơ trơn ở ruột, bàng quang và một số chức năng tình dục khác.

Chẩn đoán 

Để chẩn đoán nguyên nhân gây ra các biểu hiện về yếu và teo cơ chân, kèm theo suy cơ tim, phổi, trẻ cần được đưa đến chuyên khoa Thần kinh. Việc chẩn đoán được thực hiện thông qua các bước gồm khám sức khỏe tổng quát, khám thần kinh và khám cơ, khai thác tiền sử bệnh cá nhân của trẻ và bố mẹ.

Nếu nghi ngờ trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu hơn gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu được thực hiện nhằm 2 mục đích chính gồm:
  • Đo nồng độ creatinine kinase: Ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne, trong máu sẽ tồn tại hàm lượng lớn hoạt chất creatinine kinase do cơ bắp giải phóng ra. Mức độ tổn thương cơ bắp càng nhiều, lượng creatinine càng cao và tăng dần theo độ tuổi.
  • Kiểm tra di truyền: Phân tích mẫu máu giúp tìm kiếm và đánh giá tổn thương đoạn gen dystrophin. Đây là cơ sở quan trọng giúp chẩn đoán xác định loạn dưỡng cơ Duchenne, phân biệt với các bệnh lý về rối loạn cơ khác.
• Sinh thiết cơ: Mẫu mô cơ được lấy từ vùng bắp chân hoặc đùi bị tổn thương nhằm phục vụ công tác chẩn đoán, thông qua phân tích dưới kính hiển vi tìm kiếm dấu hiệu loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Đo điện tâm đồ (EKG): Giúp đánh giá các vấn đề bất thường ở tim có liên quan đến bệnh Duchenne.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne chỉ tác động đến cơ xương, cơ tim, phổi và gây ra những hệ lụy nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và cả tính mạng của trẻ. Trẻ lớn lên với nhiều vấn đề sức khỏe như đi lại khó khăn, học tập kém tiếp thu, trí nhớ kém, hay đau đầu, buồn ngủ và mệt mỏi.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đều có tiên lượng xấu. Vì theo thời gian, trẻ càng lớn lên mức độ tổn thương cơ xương, cơ tim càng nặng. Theo thống kê, phần lớn trẻ mắc phải căn bệnh này đều ngồi xe trước tuổi 12. Cộng với sự tổn thương tim, phổi, suy giảm chức năng bơm máu và hô hấp, làm tăng nguy cơ tử vong.

Trước đây, bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne thường qua đời trước tuổi 25. Tuy nhiên, với những tiến bộ của y học hiện đại, xuất hiện nhiều hơn những biện pháp chăm sóc hỗ trợ, ngăn chặn tiến triển suy tim, suy hô hấp và kéo dài sự sống. Bệnh nhân có thể sống tốt đến 30 tuổi, thậm chí 40 - 50 tuổi nếu đáp ứng tốt với việc điều trị.

Việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hiện nay vẫn còn nhiều hạn chế do chưa có thuốc hoặc bất kỳ biện pháp đặc trị nào. Tuy nhiên, việc can thiệp y tế chuyên sâu vẫn rất cần thiết nhằm hỗ trợ cải thiện triệu chứng và giảm thiểu biến chứng ở tim, thận.

Dùng thuốc

Một số loại thuốc đang được nghiên cứu và ứng dụng trong điều trị cho trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne như:

• Thuốc Corticosteroid: Có 2 loại được đề cập phổ biến là Deflazacort và Prednisolone. Tác dụng chính giúp tăng cường sức mạnh và khả năng chịu đựng của cơ bắp, giúp trẻ có thể đi lại được, làm chậm tiến triển cong vẹo cột sống. Đồng thời, cải thiện chức năng tim, phổi, kéo dài sự sống. Tuy nhiên, tác dụng phụ có thể gặp khi dùng thuốc là kích thích thèm ăn, tăng cân và thâm quầng mắt.
• Thuốc Eteplirsen (Exondys 51): Đây là loại thuốc mới được áp dụng trong điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne gần đây. Thuốc điều chế dưới dạng tiêm nhằm làm chậm tiến triển bệnh và giảm nguy cơ khởi phát các biến chứng liên quan. Các tác dụng phụ phụ thường gặp của bệnh là mất thăng bằng, dễ nôn ói.
• Thuốc điều trị bệnh cơ tim: Trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường kèm theo các vấn đề về tim mạch. Nên cần điều trị sớm bằng nhóm thuốc chẹn beta hoặc thuốc ức chế men chuyển hỗ trợ kiểm soát huyết áp. Tác dụng chính nhằm làm chậm tiến triển các tổn thương cơ tim và suy tim.

Các biện pháp điều trị hỗ trợ khác

Song song với dùng thuốc, có thể kết hợp một số phương pháp hỗ trợ khác gồm:

• Vật lý trị liệu: Chuyên gia sẽ hướng dẫn cho trẻ thực hiện một số các bài tập chuyên biệt giúp cải thiện triệu chứng co rút hệ thống cơ, gân và da.
• Tập thể dục: Khuyến khích và tạo điều kiện cho trẻ thực hiện các bài tập thể dục nhẹ nhàng giúp tăng sự linh hoạt của cơ xương, hỗ trợ cải thiện vận động.
• Ăn uống đúng cách: Trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne cần có chế độ dinh dưỡng lành mạnh, không cần kiêng khem quá mức nhưng phải đảm bảo tránh được táo bón và các rối loạn cân nặng. Tốt nhất bố mẹ nên tham khảo ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn kỹ hơn.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật thường được chỉ định trong trường hợp trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne gây vẹo cột sống. Việc điều chỉnh cột sống còn giúp cải thiện đáng kể chức năng phổi và hô hấp.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền từ người mẹ mang gen bệnh. Hoàn toàn không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với căn bệnh này do không thể can thiệp làm thay đổi hoặc loại bỏ gen đột biến.

Tuy nhiên, các chuyên gia y tế hàng đầu cho rằng vẫn có thể dự phòng nguy cơ sinh con mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchene bằng các biện pháp chẩn đoán trước sinh. Người mẹ cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai, nhất là với những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Hoặc phụ nữ đang mang thai và có nguy cơ mang gen bệnh, cần thông báo ngay cho bác sĩ để được chỉ định thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết như xét nghiệm men cơ CK huyết thanh hoặc phân tích di truyền phân tử.

Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ tư vấn hướng điều trị khắc phục phù hợp nhằm giảm bớt triệu chứng cũng làm chậm tiến triển bệnh khi trẻ chào đời. Nếu là trẻ gái sẽ để thai phát triển và sinh nở bình thường. Nếu là trẻ trai sẽ tiến hành chọc ối để đo định lượng CK hoặc nghiệm pháp sinh thiết PCR.

Đồng thời, tăng cường giáo dục sức khỏe, truyền thông rộng rãi về mức độ nguy hiểm của bệnh và tư vấn di truyền cho những cặp đôi trước khi có kế hoạch sinh con.

1. Tại sao con tôi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne?

2. Dựa vào những dấu hiệu nào để chẩn đoán con tôi mắc bệnh lý này?

3. Tiên lượng tình trạng bệnh của con tôi có nghiêm trọng không?

4. Tiên lượng sống của con tôi là bao lâu?

5. Có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không?

6. Tôi cần làm gì để chăm sóc con trong quá trình điều trị bệnh?

7. Có biện pháp nào dự phòng nguy cơ mắc bệnh ở lần sinh tiếp theo không?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền gen đột biến có tính chất nguy hiểm, đe dọa tính mạng người bệnh. Quá trình điều trị khá phức tạp và khó khăn do tiến triển bệnh nhanh, dễ biến chứng suy tim, suy hô hấp. Do đó, khuyến cáo các cặp đôi có kế hoạch mang thai nên thực hiện tầm soát bệnh thông qua xét nghiệm di truyền hoặc chẩn đoán trước sinh, sớm phát hiện bệnh và có hướng xử lý phù hợp.