Hội Chứng Móng Và Xương Bánh Chè

Bác sĩ phụ trách

Bác sĩ Hà Thị Dung

Cố vấn chuyên môn sản phụ khoa

Hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh lý di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đột biến gen LMX1B và di truyền từ bố mẹ sang con cái. Bệnh đặc trưng với các tổn thương ở móng, khớp xương, thận, mắt... Điều trị hội chứng NPS chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng  bằng nội khoa hoặc phẫu thuật. 

Hội chứng móng và xương bánh chè là một dạng di truyền đa hệ thống hiếm gặp

Tổng quan

Hội chứng móng và xương bánh chè (Nail-patella Syndrome - NPS) là hội chứng di truyền hiếm gặp, xuất hiện ở trẻ mới sinh hoặc trong những năm tháng đầu đời. Đặc trưng của hội chứng này là sự phát triển bất thường về móng tay, móng chân, đầu gối, xương chậu, khuỷa tay... Chúng có thể mất đi, kém hoặc không phát triển.

Trẻ mắc hội chứng này nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách có thể gây suy giảm thị lực hoặc suy thận. Tỷ lệ mắc hội chứng này rất hiếm, ước tính khoảng 1/500.000 người. Đột biến gen là nguyên nhân chính chịu trách nhiệm cho sự phát triển bất thường này.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hội chứng móng và xương bánh chè được gây ra bởi đột biến gen LMX1B. Đột biến gen này có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên, cũng có số ít trường hợp trẻ mắc hội chứng này do đột biến gen tự phát, không liên quan đến tiền sử gia đình.

Di truyền gen đột biến LMX1B từ bố mẹ sang con là nguyên nhân gây hội chứng NPS

LMX1B là gen có nhiều nhiệm vụ quan trọng và liên quan mật thiết đến cơ chế sinh lý của hội chứng móng và xương bánh chè:

  • Phát triển và tạo hình khuôn chi bụng - lưng;
  • Cấu trúc giác mạc;
  • Phát triển thận của phôi thai, nhất là cầu thận và các tế bào podocytes;

Đây là lý do vì sao khi gen LMX1B phát triển đột biến, hệ thống xương, khớp khuỷa, nhãn khoa, thận và thần kinh là những vùng bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Triệu chứng 

Trẻ chào đời mang gen đột biến gây hội chứng móng và xương bánh chè sẽ có các dấu hiệu bất thường về phát triển móng, xương đầu gối, xương chậu, khuỷa tay... Cụ thể với các dấu hiệu sau:

Tổn thương móng, xương bánh chè, khuỷa tay, xương chậu... là tập hợp các triệu chứng đặc trưng của hội chứng NPS

  • Móng:
    • Trẻ không có móng tay;
    • Móng tay kém phát triển, mỏng hoặc dày bất thường;
    • Dễ nứt gãy, đổi màu hoặc rỗ, gồ ghề;
    • Móng chân thường ít bị ảnh hưởng;
  • Xương bánh chè:
    • Phát triển thiếu, nhỏ;
    • Hình dạng bất thường;
    • Dễ bị trật khớp;
    • Phát ra âm thanh lách cách hoặc đau khi cử động;
    • Khiến một hoặc cả 2 đầu gối cong ra ngoài;
  • Khuỷa tay:
    • Xương khuỷa tay nhỏ, kém phát triển;
    • Xuất hiện màng da ở chỗ uốn cong khuỷa tay;
    • Khó duỗi hoặc xoay cánh tay;
    • Trật khớp khuỷa tay;
  • Xương chậu: Thường chỉ được phát hiện trên hình ảnh chụp X quang.

Ngoài các tổn thương đặc trưng trên, hội chứng móng và xương bánh chè còn phát triển kèm theo một số triệu chứng khác như:

  • Tổn thương thận: Tình trạng phân tách màng đáy cầu thận và suy giảm nội mô khiến bệnh nhân NPS xuất hiện tình trạng protein niệu, có hoặc không có tiểu máu;
  • Một số triệu chứng khác:
    • Tăng nhãn áp gây suy giảm thị lực, mờ ở 1 hoặc cả 2 mắt;
    • Có cảm giác ngứa ran, tê bì bàn tay, bàn chân;
    • Rối loạn tiêu hóa, táo bón hoặc gây hội chứng ruột kích thích;
    • Khó tăng cân, giảm trọng lượng cơ bắp;
    • Xương mỏng, nhất là ở vùng hông;
    • Có đường chân tóc và vầng trán cao;
    • Giác mạc nhỏ bất thường;

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè chủ yếu dựa vào đánh giá tập hợp các triệu chứng xảy ra đồng thời. Cụ thể như:

  • Xác định các dấu hiệu đặc trưng như móng, khuỷa tay, xương bánh chè... có phát triển bình thường hay không;
  • Khám sức khỏe thể chất và kiểm tra kỹ các triệu chứng;
  • Khai thác tiền sử bệnh cá nhân và gia đình;

Thăm khám lâm sàng kết hợp các kiểm tra hình ảnh giúp phát hiện các tổn thương NPS

Sau đó, sử dụng các phương pháp kiểm tra hình ảnh hiện đại như chụp CT scan hoặc X quang để quan sát sự bất thường của xương, khớp. Qua đó, giúp phân biệt dấu hiệu này với các bệnh lý tổn thương xương khớp khác. Cuối cùng là bước xét nghiệm di truyền nhằm tìm ra những thay đổi đột biến của gen LMX1B.

Tuy nhiên, có khoảng 5% trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè nhưng lại không tìm thấy gen lỗi LMX1B.

Biến chứng và tiên lượng

Hội chứng móng và xương bánh chè là căn bệnh rối loạn di truyền nguy hiểm, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan như móng, xương khớp, thận, hệ thần kinh..., thậm chí dẫn đến tử vong.

Tăng nhãn áp góc mắt cấp và suy thận là 2 biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng NPS

Trong quá trình phát triển của bệnh, bệnh nhân có thể gặp phải các biến chứng sau:

  • Tăng nhãn áp góc mở cấp tính;
  • Suy thận;
  • Liệt chi, mất khả năng vận động;

Tiên lượng tuổi thọ ở bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè khá tốt. Thậm chí, có thể sống khỏe mạnh bình thường nếu áp dụng đúng phác đồ điều trị và chăm sóc tích cực. Do đó, nếu không may sinh con mắc hội chứng di truyền này, bố mẹ không nên quá lo lắng, hãy tích cực cho trẻ thăm khám chuyên khoa để được tư vấn điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ.

Điều trị

Hội chứng móng và xương bánh chè không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, việc điều trị vẫn có thể được thực hiện nhằm cải thiện và kiểm soát các triệu chứng bệnh.

Điều trị hội chứng NPS bằng thuốc, vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh

  • Dùng thuốc: Một số loại thuốc được kê toa sử dụng nhiều nhất để điều trị hội chứng NPS như:
    • Thuốc giảm đau như acetaminophen, thuốc chống viêm không steroid...);
    • Thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể antiotensin (ARB) kiểm soát huyết áp, điều trị các tổn thương thận;
    • Thuốc nhỏ mắt cải thiện thị lực là những loại thuốc;
  • Vật lý trị liệu: Đối với các tổn thương xương, trật khớp, đau nhức sẽ được chỉ định nẹp trị liệu trong thời gian ngắn. Kỹ thuật này vừa giúp giảm đau, cố định khớp vừa giảm thiểu các tổn thương nặng hơn.
  • Phẫu thuật: Một số chỉ định phẫu thuật thường gặp trong điều trị hội chứng NPS gồm:
    • Phẫu thuật chỉnh sửa xương khớp, ổn định cấu trúc xương bánh chè;
    • Phẫu thuật ghép thận khi bệnh nhân tiến triển suy thận giai đoạn cuối;

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai có thể giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng này bằng các biện pháp dưới đây:

  • Thăm khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm các gen di truyền đột biến, đánh giá nguy cơ rủi ro sinh con mắc bệnh để đưa ra chọn lựa phù hợp.
  • Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đánh giá sức khỏe và xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.
  • Khuyến khích mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo PGD. Phôi được chọn lọc và kiểm tra di truyền đảm bảo không chứa gen lỗi, sau đó mới cấy vào tử cung người mẹ.

Những câu hỏi quan trọng khi đi khám

1. Những dấu hiệu nào cho thấy con tôi mắc hội chứng móng và xương bánh chè?

2. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc hội chứng này?

3. Hội chứng móng và xương bánh chè gây ảnh hưởng ra sao đến sức khỏe và sự phát triển của con tôi?

4. Hội chứng NPS có chữa được không?

5. Con tôi nên điều trị bệnh bằng phương pháp nào tốt nhất?

6. Tôi cần làm gì để phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc hội chứng NPS trong lần mang thai sau?

Hội chứng móng và xương bánh chè rất ít gặp nhưng lại cực kỳ nguy hiểm đối với sự phát triển của trẻ. Do đó, bố mẹ cần chủ động đưa trẻ đến bệnh viện để được thăm khám và chẩn đoán, tư vấn điều trị bằng những phương pháp phù hợp. Điều trị tích cực càng sớm, tỷ lệ cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ càng cao.

Ngày đăng 12:02 - 09/05/2023 - Cập nhật lúc: 12:09 - 09/05/2023
Chia sẻ:
Hội chứng Asherman
Hội chứng Asherman là tình trạng hiếm gặp gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe sinh sản của phụ nữ. Đặc trưng bởi các dấu hiệu như rối loạn…
Bệnh Phì Đại Âm Vật
Phì đại âm vật là tình trạng âm vật lớn…
Lạc nội mạc tử cung Bệnh Lạc Nội Mạc Tử Cung
Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lý phụ…
Hội chứng Vulvodynia
Hội chứng Vulvodynia được mô tả là tình trạng đau…
Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (thalassemia)

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là bệnh di truyền do thừa hưởng gen đột biến huyết sắc tố từ…

Bệnh Sứt Môi Hở Hàm Ếch

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh rất phổ biến. Xảy ra do sự kết hợp giữa…

Ung thư cổ tử cung Bệnh Ung Thư Cổ Tử Cung

Ung thư cổ tử cung là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ, gây ra…

Bệnh Viêm Buồng Trứng

Viêm buồng trứng là tình trạng viêm nhiễm xảy ra tại buồng trứng. Bệnh xảy ra do có liên quan…

Giải đáp thắc mắc của độc giả cùng chuyên gia của chúng tôi!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Bác sĩ phụ trách

Bác sĩ Hà Thị Dung

Cố vấn chuyên môn sản phụ khoa

Xem nhiều

Đặt câu hỏi

Chia sẻ
Bỏ qua