Bệnh Cơ Tim Phì Đại

Cơ tim phì đại là tình trạng cơ tim dày lên khiến quá trình bơm máu khó khăn và gây rối loạn hệ thống điện của tim. Đa phần nguyên nhân gây bệnh thường xuất phát từ những đột biến gen do có yếu tố di truyền. Bệnh nhân cơ tim phì đại thường có các triệu chứng lâm sàng đặc trưng như khó thở, đau tức ngực, rối loạn nhịp tim... Mục tiêu điều trị bệnh nhằm kiểm soát triệu chứng và ngăn chặn biến chứng đột quỵ, đột tử. 

Cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy) là một dạng rối loạn cơ tim nguyên phát, đặc trưng với tình trạng các cơ tim trong thành tim của tâm thất trái bị dày lên, nhưng không giãn thất trái. Đây là bệnh lý di truyền do hiện tượng đột biến gen mã hóa protein trong cấu trúc sarcomere cơ tim.

Tình trạng cơ tim phì đại gây cản trở quá trình co bóp lưu thông máu đến tim, tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim. Biểu hiện đặc trưng là người bệnh bị đau thắt, tức ngực, có thể gây đột tử. Bệnh có thể xảy ra ở mọi đối tượng, nhưng thường là ở người trưởng thành < 35 tuổi, hiếm khi xảy ra ở trẻ em.

Bệnh cơ tim phì đại được phân thành 2 loại chính gồm dạng phì đại tắc nghẽn và không tắc nghẽn, dựa vào chức năng và hình thái của tim.

• Cơ tim phì đại tắc nghẽn: Đây là dạng thường gặp nhất, chiếm khoảng 2/3 trên tổng số các trường hợp bệnh. Sự tắc nghẽn dòng máu ở đường thoát tâm thất trái xảy ra do các vách liên thất và hẹp buồng tống thất trái bị phì đại. Kèm theo đó là tình trạng gây hở van hai lá. Mức độ tắc nghẽn khi chênh áp tối đa thường ở mức > 30mmHg, nặng hơn là > 50mmHg, làm giảm lưu lượng máu qua tim.
• Cơ tim phì đại không tắc nghẽn: Những trường hợp còn lại khi đo mức độ tắc nghẽn < 30mmHg đươc công nhận là dạng cơ tim phì đại không tắc nghẽn. Do đó, bệnh nhân thường không bị giảm lưu lượng máu qua tim. Nhưng trong trường hợp tâm thất trái quá dày và cứng cũng có thể làm giảm lượng máu bơm đi nuôi cơ thể.

Có nhiều nguyên nhân và yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ gây bệnh cơ tim phì đại, bao gồm:

• Nguyên nhân chính khiến cơ tim phì đại là tình trạng đột biến gen khiến các cơ tim dày lên bất thường;
• Một số kết quả nghiên cứu cho thấy, bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền, thế hệ sau thừa hưởng gen bệnh của thế hệ trước. Một số gen được xác định như:
  • Gồm 11 gen liên quan đến cardiac sarcomere: protein C và các chuỗi nặng beta - myosin;
  • 9 gene gồm alpha tropomyosin, troponin T, I, chuỗi nặng alpha - myosin, tritin, myosin chuỗi nhẹ...;
• Biến chứng từ bệnh tăng huyết áp kéo dài nhưng không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời;
• Ảnh hưởng từ các bất thường như:
  • Tổn thương bộ máy dưới van 2 lá;
  • Biến chứng tiểu đường thai kỳ;
  • Hẹp eo động mạch chủ;
  • Hẹp chủ;
  • Tác dụng phụ Corticoid ở trẻ sơ sinh;
  • Thiếu hụt chuỗi oxy hóa xảy ra bên trong các ty thể;
  • Bệnh chuyển hóa Glycogen;
  • Hội chứng Noonan;
  • Hội chứng Friedreich;
  • ...

Trong giai đoạn đầu của bệnh cơ tim phì đại thường không có quá nhiều triệu chứng và mỗi người sẽ có những biểu hiện khác nhau. Đây là lý do vì sao đa số các trường hợp khi phát hiện bệnh đều đã ở giai đoạn muộn, gây biến chứng nguy hiểm, đe dọa tính mạng người bệnh.

Ở giai đoạn nặng, khi chức năng bơm máu của tim bị suy giảm do cơ tim dày lên quá mức mới bộc phát những triệu chứng rõ rệt như:

• Hồi hộp hay còn gọi là tình trạng tim đánh trống ngực;
• Khó thở khi về đêm hoặc khi cố gắng sức làm việc gì đó;
• Đau tức ngực;
• Dễ bị ngất xỉu;

Chẩn đoán

Để chẩn đoán cơ tim phì đại, đầu tiên bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng lâm sàng do bệnh nhân cung cấp, khai thác tiền sử bệnh lý, gia đình. Đồng thời, kết hợp với các xét nghiệm cần thiết sau để chẩn đoán chính xác nguyên nhân khiến cơ tim phì đại.

Điển hình như các xét nghiệm sau:

• Siêu âm tim: Kỹ thuật này được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các bệnh lý về tim. Hình ảnh siêu âm cho phép quan sát rõ các cơ tim có bị dày lên hay không, chức năng van tim có hoạt động bình thường không, dòng máu bơm từ tim có bị tắc nghẽn không... Một số loại siêu âm phổ biến như:
  • Siêu âm tim thông qua thành ngực: Sử dụng thiết bị siêu âm chuyên dụng có gắn chùm tia sóng siêu âm đặt trực tiếp lên thành ngực, ngay tại vị trí của tim để quan sát.
  • Siêu âm tim thông qua thực quản: Hay còn gọi là nội soi bằng một ống đầu dò, đưa vào cơ thể thông qua thực quản và dạ dày. Hình ảnh tim sẽ được thể hiện rõ ràng, chi tiết, đặc biệt trong trường hợp muốn kiểm tra van tim.
• Xét nghiệm gen: Những trường hợp bác sĩ nghi ngờ cơ tim phì đại có liên quan đến yếu tố di truyền, bệnh nhân sẽ phải thực hiện xét nghiệm gen. Tuy nhiên, xét nghiệm này vẫn còn nhiều kẽ hở, có thể không cho kết quả chính xác.
• Các xét nghiệm khác:
  • Nghiệm pháp gắng sức: được thực hiện bằng cách đo các chỉ số như huyết áp, nhịp tim, nhịp thở khi đang đi trên máy đi bộ;
  • Điện tâm đồ giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc buồng tim và nhịp tim;
  • Chụp MRI tim, chụp X quang tim, phổi';
  • Sử dụng máy đo Holter giúp ghi hoạt động của tim và đánh giá các chỉ số quan trọng liên tục trong vòng 1 - 2 ngày phục vụ công tác chẩn đoán;
  • Đo áp lực tim bằng ống thông tim, biện pháp này còn giúp quan sát hình ảnh cấu trúc tim và hệ thống mạch máu;

Ngoài ra, thông qua các kết quả xét nghiệm, cần chẩn đoán phân biệt cơ tim phì đại với các bệnh lý khác có cơn đau tức ngực điển hình như:

• Hẹp van động mạch chủ;
• Thông liên thất hoặc hở hai lá;
• Hẹp van động mạch phổi;

Biến chứng

Chứng cơ tim phì đại thường tiến triển trong âm thầm và có nhiều nguy cơ phát sinh biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị kịp thời. Có thể kể đến như:

• Hở van hai lá: Sự dày lên quá mức của các cơ tim tạo ra một khoảng không gian nhỏ khiến máu lưu thông qua van tim mạnh mẽ hơn. Lực tạo ra từ quá trình này khiến van hai lá đóng lại không đúng cách, tạo điều kiện để máu rò ngược vào trong tâm nhĩ trái. Hiện tượng này chính là tình trạng hở van hai lá. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm khác như rối loạn nhịp tim, suy tim..;
• Suy tim: Cơ tim dày lên quá mức làm giảm khả năng bơm máu từ tim đi nuôi cơ thể. Điển hình với các triệu chứng như ho nhiều, khó thở, hoa mắt, chóng mặt, choáng váng, mệt mỏi, hồi hộp...;
• Đột quỵ: Mức độ rung tâm nhĩ và rung thất cao là nguyên nhân làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, biến chứng nhồi máu cơ tim, dẫn đến đột quỵ.
• Đột tử: Dày cơ tim gây rối loạn nhịp tim, rung tâm thất và nhịp nhanh thất khiến tim ngừng đập, dẫn đến đột tử.
• Một số ảnh hưởng khác: Có không ít trường hợp bệnh nhân mắc chứng cơ tim phì đại phải đối mặt với các vấn đề về rối loạn sức khỏe tinh thần. Nguyên nhân thường xuất phát từ việc bệnh nhân rơi vào trầm cảm, lo lắng hoặc do tác dụng phụ của thuốc.

Tiên lượng 

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý mạn tính về cơ tim nguy hiểm, có diễn biến phức tạp và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn chức năng tim, kiểm soát các triệu chứng gây hại cho sức khỏe và phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm như suy tim, đột tử, đột quỵ...

Đối với bệnh cơ tim phì đại, bước đầu tiên trong quá trình điều trị bệnh luôn là phân tầng nguy cơ. Đây là bước quan trọng giúp đánh giá nguy cơ đột tử ở mức cao hay thấp, từ đó đưa ra các chỉ định điều trị bằng phương pháp phù hợp. Trong đó, một số nhóm bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao như:

• Người có tiền sử gia đình từng có người bị đột tử;
• Người bị rối loạn nhịp tim thường xuyên;
• Người đã từng bị ngất;
• Tiền sử ngưng tim nhưng đã được cứu sống kịp thời;
• Bệnh nhân được chẩn đoán suy tim mức độ nặng;

Tùy theo từng trường hợp bệnh cụ thể mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng phương pháp điều trị phù hợp.

1. Điều trị triệu chứng 

Để kiểm soát các triệu chứng cơ tim phì đại như tức ngực, khó thở, hồi hộp hoặc khôn có triệu chứng đều có thể dùng thuốc để điều trị hoặc dự phòng.

Các loại thuốc thường dùng gồm:

• Thuốc chẹn beta giao cảm: Có tác dụng giảm co bóp cơ tim, ổn định nhịp tim và tăng cường lưu lượng máu lưu thông đến tâm trương. Qua đó, giúp giảm thiểu triệu chứng đau tức ngực, khó thở do bệnh cơ tim phì đại. Các loại phổ biến trong nhóm này như metoprolol, bisoprolol...;
• Thuốc chẹn kênh canxi non-DHP: Trường hợp không dung nạp với thuốc chẹn beta giao cảm hoặc dùng thuốc gây nhiều tác dụng phụ sẽ được thay thế bằng thuốc chẹn kênh canxi nhóm non-DHP với tác dụng tương tự. Các loại phổ biến trong nhóm này như Diltiazem, Verapamil...;
• Một số loại thuốc khác:
  • Thuốc chống đông dành cho những trường hợp có rung nhĩ hoặc có các biểu hiện rối loạn nhịp tim;
  • Thuốc kháng sinh dùng để dự phòng phát sinh viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn;
  • Thuốc lợi tiểu có thể được cân nhắc sử dụng với liều dùng phù hợp để cải thiện triệu chứng khó thở mà không làm giảm huyết áp. Loại thường dùng là thuốc lợi tiểu nhóm Thiazide;

Với bệnh nhân bị cơ tim phì đại, cần tránh sử dụng nhóm thuốc giãn mạch, đăc biệt trong những trường hợp cơ tim phì đại kèm theo hẹp lối ra của tâm thất trái. Dưới tác dụng của thuốc giãn mạch, huyết áp của người bệnh giảm đột ngột và giảm hoạt động tưới máu lên các cơ quan.

2. Các biện pháp ngoại khoa 

Những trường hợp khi chỉ dùng thuốc nhưng không còn đáp ứng tốt trong việc kiểm soát triệu chứng, sẽ được cân nhắc chỉ định phối hợp với một số biện pháp ngoại khoa khác gồm:

• Cấy máy khử rung tim: Những bệnh nhân có tiến triển cơ tim phì đại nghiêm trọng, rung thất hoặc loạn nhịp thất đe dọa tính mạng sẽ được cân nhắc cấy máy khử rung tim. Thiết bị này có tác dụng theo dõi nhịp tim 24/24, khi có bất thường máy sẽ tự động truyền tín hiệu điện ở mức phù hợp để ổn định nhịp tim trở lại bình thường.
• Chích alcool: Một số trường hợp bệnh nhân cơ tim phì đại cũng được chỉ định thực hiện liệu pháp chích alcool nhằm giúp cơ tim co lại, giảm độ dày.
• Đốt vách cơ tim bằng cồn: Thủ thuật này được thực hiện bằng cách đốt một phần nhỏ vách cơ tim dày lên bằng cồn nhằm cải thiện triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, thủ thuật này có thể gây ra biến chứng tắc nghẽn tim đột ngột.
• Phẫu thuật: Trường hợp vách cơ tim dày quá mức, cản trở dòng máu bắt buộc phải cắt bỏ mô cơ vách ngăn nhằm giảm khoảng hở giữa 2 van lá, tăng tuần hoàn máu. Tùy theo vị trí dày cơ tim, bác sĩ sẽ áp dụng kỹ thuật mổ phù hợp.
• Ghép tim: Trong trường hợp bệnh không đáp ứng với các biện pháp điều trị trên, biến chứng suy tim nghiêm trọng không có khả năng phục hồi sẽ phải ghép tim để duy trì tính mạng. Tuy nhiên, có rất ít trường hợp thực hiện được phương pháp này do phải đợi tim hiến tặng.

3. Kết hợp chăm sóc tích cực 

Bên cạnh áp dụng các biện pháp điều trị vừa kể trên, chuyên gia thường yêu cầu bệnh nhân điều chỉnh lối sống sinh hoạt, vận động và ăn uống khoa học để hỗ trợ điều trị và ngăn ngừa biến chứng.

• Thực hiện chế độ dinh dưỡng khoa học, bổ sung đủ các dưỡng chất cần thiết cho cơ thể thông qua thực đơn và các loại thực phẩm lành mạnh, tốt cho sức khỏe tim mạch.
• Vận động thể lực vừa sức, tập thể dục điều độ bằng các bộ môn nhẹ nhàng tốt cho tim mạch theo sự hướng dẫn của các chuyên gia.
• Đảm bảo duy trì cân nặng ở mức phù hợp giúp giảm nguy cơ phải thực hiện các thủ thuật hoặc phẫu thuật xử lý biến chứng cơ tim phì đại.
• Hạn chế hoặc tránh xa rượu bia, vì cồn trong rượu có thể làm gia tăng các rối loạn bất thường về nhịp tim, tăng mức độ tắc nghẽn lưu thông dòng máu đến tim.
• Tuân thủ phác đồ dùng thuốc do bác sĩ chỉ định, không tự ý đổi thuốc hoặc tăng giảm liều dùng để tránh gây tác dụng phụ có hại cho sức khỏe.
• Tái khám định kỳ với lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi tiến triển bệnh cũng như sớm phát hiện các bất thường, điều chỉnh hướng điều trị phù hợp.

Cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây ra suy tim, đột quỵ, đột tử, đe dọa đến tính mạng người bệnh. Tuy nhiên, trên thực tế không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu do bệnh có tính di truyền gen đột biến. Do đó, yếu tố quan trọng nhất là sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán và có hướng điều trị phù hợp.

Trường hợp trong gia đình có thành viên mắc các bệnh tim mạch hoặc cụ thể là bệnh cơ tim phì đại, các thành viên còn lại nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ để tầm soát và sớm phát hiện bệnh.

Trường hợp nghi ngờ bị cơ tim phì đại nhưng bệnh chưa tiến triển quá nặng, được các chuyên gia khuyến cáo không nên tham gia các hoạt động đòi hỏi sức lực lớn như khuân vác vật nặng, các môn thể thao đối kháng, có tính chất cạnh tranh.

1. Bệnh cơ tim phì đại có nguy hiểm không?

2. Bị cơ tim phì đại có mang thai được không?

3. Nguyên nhân khiến tôi bị cơ tim phì đại?

4. Tiên lượng về tình trạng cơ tim phì đại của tôi tốt hay xấu?

5. Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán cơ tim phì đại?

6. Điều trị cơ tim phì đại bằng phương pháp nào tốt nhất?

7. Bệnh cơ tim phì đại có di truyền không?

8. Bệnh cơ tim phì đại có chữa khỏi dứt điểm được không?

9. Tôi có cần nhập viện để điều trị cơ tim phì đại không?

10. Tổng chi phí điều trị bệnh cơ tim phì đại bao nhiêu? BHYT có chi trả không?

Cơ tim phì đại là bệnh lý tim mạch nguy hiểm, có nguy cơ đột tử cao trong một số trường hợp. Do đó, khuyến cáo bệnh nhân cần chú ý theo dõi tình trạng sức khỏe, chủ động thăm khám sớm để được chẩn đoán và điều trị bằng phương pháp phù hợp. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về bệnh cơ tim phì đại, hãy tìm đến các cơ sở y tế chuyên khoa Tim mạch để được chuyên gia giải đáp kỹ hơn.